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UNE APLASIE MEDULLAIRE REVELANT UNE TELOMEROPATHIE: A PROPOS D'UNE FAMILLE ET REVUE DE LITTERATURE / BOUDOUDA ZINEB 

Public ISBD Titre : UNE APLASIE MEDULLAIRE REVELANT UNE TELOMEROPATHIE: A PROPOS D'UNE FAMILLE ET REVUE DE LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : BOUDOUDA ZINEB, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Aplasie médullaire  télomère  téloméropathies  TERT  Aplastic anemia  telomere  telomeropathies  TERT  فقر الدم الالتنسجي  قسيم طرفي  اعتالالت القسيمات الطرفية  TERT Résumé : Les téloméropathies sont des maladies rares et hétérogènes ayant en commun un raccourcissement des télomères. Notre travail a comme objectifs de décrire les conséquences cliniques et biologiques d’une nouvelle mutation du gène Telomerase Reverse Transcriptase (TERT) responsable d’une téloméropathie familiale et de réaliser une revue de la littérature sur ce sujet. La mutation retrouvée dans notre cas est une mutation autosomique récessive du gène TERT (c.3362 C>T). Cette mutation n’a jamais été décrite dans la littérature. Les deux parents sont hétérozygotes et asymptomatiques, le fils est sain et les trois filles sont homozygotes et présentent des manifestations cutanées, hépatiques et hématologiques d’intensité variable (la sœur ainée est décédée d’une aplasie médullaire et les deux autres sœurs présentent une thrombopénie minime). L’aplasie médullaire, souvent associée à une mutation du TERT ou du Telomerase RNA Component (TERC), représente la principale complication des téloméropathies, mais pourrait en être également la manifestation inaugurale (ce qui est le cas de notre patiente dont la téloméropathie a été révélée par une aplasie médullaire considérée jusque-là idiopathique). Actuellement, il est recommandé de rechercher systématiquement une téloméropathie devant toute aplasie médullaire du sujet jeune (moins de 40 ans) ou candidat à une greffe de moelle osseuse. La prise en charge des téloméropathies est lourde, non codifiée et nécessite le recours à des centres spécialisés. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0632022 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Kamal DOGHMI ; Selim JENNANE Co-Rapporteur Juge : Aomar AGADR Juge : Mohamed OUKABLI UNE APLASIE MEDULLAIRE REVELANT UNE TELOMEROPATHIE: A PROPOS D'UNE FAMILLE ET REVUE DE LITTERATURE [thèse] / BOUDOUDA ZINEB, Auteur . - 2022. Langues : Français (fre) Mots-clés : Aplasie médullaire  télomère  téloméropathies  TERT  Aplastic anemia  telomere  telomeropathies  TERT  فقر الدم الالتنسجي  قسيم طرفي  اعتالالت القسيمات الطرفية  TERT Résumé : Les téloméropathies sont des maladies rares et hétérogènes ayant en commun un raccourcissement des télomères. Notre travail a comme objectifs de décrire les conséquences cliniques et biologiques d’une nouvelle mutation du gène Telomerase Reverse Transcriptase (TERT) responsable d’une téloméropathie familiale et de réaliser une revue de la littérature sur ce sujet. La mutation retrouvée dans notre cas est une mutation autosomique récessive du gène TERT (c.3362 C>T). Cette mutation n’a jamais été décrite dans la littérature. Les deux parents sont hétérozygotes et asymptomatiques, le fils est sain et les trois filles sont homozygotes et présentent des manifestations cutanées, hépatiques et hématologiques d’intensité variable (la sœur ainée est décédée d’une aplasie médullaire et les deux autres sœurs présentent une thrombopénie minime). L’aplasie médullaire, souvent associée à une mutation du TERT ou du Telomerase RNA Component (TERC), représente la principale complication des téloméropathies, mais pourrait en être également la manifestation inaugurale (ce qui est le cas de notre patiente dont la téloméropathie a été révélée par une aplasie médullaire considérée jusque-là idiopathique). Actuellement, il est recommandé de rechercher systématiquement une téloméropathie devant toute aplasie médullaire du sujet jeune (moins de 40 ans) ou candidat à une greffe de moelle osseuse. La prise en charge des téloméropathies est lourde, non codifiée et nécessite le recours à des centres spécialisés. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0632022 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Kamal DOGHMI ; Selim JENNANE Co-Rapporteur Juge : Aomar AGADR Juge : Mohamed OUKABLI

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M0632022	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMed2022	Disponible

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EVALUATION DU COUT D'UNE ALLOGREFFE DE CELLULES SOUCHES HEMATOPOÏETIQUES CHEZ L'ENFANT EXEMPLE DE L'APLASIE MEDULLAIRE / HAMIDI Salma 

Public ISBD Titre : EVALUATION DU COUT D'UNE ALLOGREFFE DE CELLULES SOUCHES HEMATOPOÏETIQUES CHEZ L'ENFANT EXEMPLE DE L'APLASIE MEDULLAIRE Type de document : thèse Auteurs : HAMIDI Salma, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Aplasie médullaire  allogreffe  cellules souches hématopoïétiques  coût  Aplastic anemia  allogenic hematopoietic stem cells transplant  cost  فقر الدم اللاتنسجي  طعم خيفي  الخلايا الجذعية المكونة للدم  تكلفة Résumé : L’aplasie médullaire (AM) est une insuffisance médullaire quantitative, secondaire à la raréfaction du tissu hématopoïétique, sans prolifération cellulaire anormale à l'origine d'une cytopénie affectant les trois lignées sanguines. L'aplasie médullaire peut être constitutionnelle ou acquise. Et c'est la forme idiopathique qui est la plus fréquente. Il s’agit d’une maladie grave mettant en jeu le pronostic vital. Le seul traitement curatif des aplasies médullaires idiopathiques sévères est une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) en présence d’un donneur HLA identique. Notre travail a pour objectif d’estimer le coût de l'allogreffe de CSH dans l’aplasie médullaire depuis l’indication de la greffe jusqu’à six mois en postgreffe, à travers un patient suivi au service d’hématologie et d’oncologie pédiatrique à l’hôpital d’enfants de Rabat présentant une aplasie médullaire idiopathique très sévère ayant bénéficié d’une allogreffe de CSH à partir d’un donneur (soeur) HLA compatible. Grâce à ce travail, on estime que le coût de l'allogreffe de CSH est d’environ 700 000 DH en incluant l'évaluation pré-greffe, le séjour pour greffe et le suivi post-greffe. La greffe de CSH est parmi les traitements les plus coûteux au monde, néanmoins cela est dû à la complexité de la technique, au besoin d’une équipe multidisciplinaire, des compétences et d’expertises médicales et paramédicales nécessaires pour sa réalisation et sa réussite. Le coût de la greffe est très variable, il change principalement selon le type d’hémopathie, le conditionnement utilisé, le type de greffon et surtout les différentes complications présentées par le patient en post-greffe. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3352022 Président : MALIKA ESSAKALLI Directeur : MARIA EL KABABRI Juge : LAILA HESSISSEN Juge : MOHAMED EL KHORASSANI Juge : AMINA KILI ; Mina AIT EL CADI EVALUATION DU COUT D'UNE ALLOGREFFE DE CELLULES SOUCHES HEMATOPOÏETIQUES CHEZ L'ENFANT EXEMPLE DE L'APLASIE MEDULLAIRE [thèse] / HAMIDI Salma, Auteur . - 2022. Langues : Français (fre) Mots-clés : Aplasie médullaire  allogreffe  cellules souches hématopoïétiques  coût  Aplastic anemia  allogenic hematopoietic stem cells transplant  cost  فقر الدم اللاتنسجي  طعم خيفي  الخلايا الجذعية المكونة للدم  تكلفة Résumé : L’aplasie médullaire (AM) est une insuffisance médullaire quantitative, secondaire à la raréfaction du tissu hématopoïétique, sans prolifération cellulaire anormale à l'origine d'une cytopénie affectant les trois lignées sanguines. L'aplasie médullaire peut être constitutionnelle ou acquise. Et c'est la forme idiopathique qui est la plus fréquente. Il s’agit d’une maladie grave mettant en jeu le pronostic vital. Le seul traitement curatif des aplasies médullaires idiopathiques sévères est une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) en présence d’un donneur HLA identique. Notre travail a pour objectif d’estimer le coût de l'allogreffe de CSH dans l’aplasie médullaire depuis l’indication de la greffe jusqu’à six mois en postgreffe, à travers un patient suivi au service d’hématologie et d’oncologie pédiatrique à l’hôpital d’enfants de Rabat présentant une aplasie médullaire idiopathique très sévère ayant bénéficié d’une allogreffe de CSH à partir d’un donneur (soeur) HLA compatible. Grâce à ce travail, on estime que le coût de l'allogreffe de CSH est d’environ 700 000 DH en incluant l'évaluation pré-greffe, le séjour pour greffe et le suivi post-greffe. La greffe de CSH est parmi les traitements les plus coûteux au monde, néanmoins cela est dû à la complexité de la technique, au besoin d’une équipe multidisciplinaire, des compétences et d’expertises médicales et paramédicales nécessaires pour sa réalisation et sa réussite. Le coût de la greffe est très variable, il change principalement selon le type d’hémopathie, le conditionnement utilisé, le type de greffon et surtout les différentes complications présentées par le patient en post-greffe. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3352022 Président : MALIKA ESSAKALLI Directeur : MARIA EL KABABRI Juge : LAILA HESSISSEN Juge : MOHAMED EL KHORASSANI Juge : AMINA KILI ; Mina AIT EL CADI

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