| Titre : | UNE APLASIE MEDULLAIRE REVELANT UNE TELOMEROPATHIE: A PROPOS D'UNE FAMILLE ET REVUE DE LITTERATURE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | BOUDOUDA ZINEB, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Aplasie médullaire télomère téloméropathies TERT Aplastic anemia telomere telomeropathies TERT فقر الدم الالتنسجي قسيم طرفي اعتالالت القسيمات الطرفية TERT | | Résumé : | Les téloméropathies sont des maladies rares et hétérogènes ayant en commun un
raccourcissement des télomères. Notre travail a comme objectifs de décrire les conséquences
cliniques et biologiques d’une nouvelle mutation du gène Telomerase Reverse Transcriptase
(TERT) responsable d’une téloméropathie familiale et de réaliser une revue de la littérature
sur ce sujet.
La mutation retrouvée dans notre cas est une mutation autosomique récessive du gène
TERT (c.3362 C>T). Cette mutation n’a jamais été décrite dans la littérature. Les deux
parents sont hétérozygotes et asymptomatiques, le fils est sain et les trois filles sont
homozygotes et présentent des manifestations cutanées, hépatiques et hématologiques
d’intensité variable (la sœur ainée est décédée d’une aplasie médullaire et les deux autres
sœurs présentent une thrombopénie minime).
L’aplasie médullaire, souvent associée à une mutation du TERT ou du Telomerase RNA
Component (TERC), représente la principale complication des téloméropathies, mais pourrait
en être également la manifestation inaugurale (ce qui est le cas de notre patiente dont la
téloméropathie a été révélée par une aplasie médullaire considérée jusque-là idiopathique).
Actuellement, il est recommandé de rechercher systématiquement une téloméropathie devant
toute aplasie médullaire du sujet jeune (moins de 40 ans) ou candidat à une greffe de moelle
osseuse.
La prise en charge des téloméropathies est lourde, non codifiée et nécessite le recours à
des centres spécialisés. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0632022 | | Président : | Abdelaziz SEFIANI | | Directeur : | Kamal DOGHMI ; Selim JENNANE Co-Rapporteur | | Juge : | Aomar AGADR | | Juge : | Mohamed OUKABLI |
UNE APLASIE MEDULLAIRE REVELANT UNE TELOMEROPATHIE: A PROPOS D'UNE FAMILLE ET REVUE DE LITTERATURE [thèse] / BOUDOUDA ZINEB, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Aplasie médullaire télomère téloméropathies TERT Aplastic anemia telomere telomeropathies TERT فقر الدم الالتنسجي قسيم طرفي اعتالالت القسيمات الطرفية TERT | | Résumé : | Les téloméropathies sont des maladies rares et hétérogènes ayant en commun un
raccourcissement des télomères. Notre travail a comme objectifs de décrire les conséquences
cliniques et biologiques d’une nouvelle mutation du gène Telomerase Reverse Transcriptase
(TERT) responsable d’une téloméropathie familiale et de réaliser une revue de la littérature
sur ce sujet.
La mutation retrouvée dans notre cas est une mutation autosomique récessive du gène
TERT (c.3362 C>T). Cette mutation n’a jamais été décrite dans la littérature. Les deux
parents sont hétérozygotes et asymptomatiques, le fils est sain et les trois filles sont
homozygotes et présentent des manifestations cutanées, hépatiques et hématologiques
d’intensité variable (la sœur ainée est décédée d’une aplasie médullaire et les deux autres
sœurs présentent une thrombopénie minime).
L’aplasie médullaire, souvent associée à une mutation du TERT ou du Telomerase RNA
Component (TERC), représente la principale complication des téloméropathies, mais pourrait
en être également la manifestation inaugurale (ce qui est le cas de notre patiente dont la
téloméropathie a été révélée par une aplasie médullaire considérée jusque-là idiopathique).
Actuellement, il est recommandé de rechercher systématiquement une téloméropathie devant
toute aplasie médullaire du sujet jeune (moins de 40 ans) ou candidat à une greffe de moelle
osseuse.
La prise en charge des téloméropathies est lourde, non codifiée et nécessite le recours à
des centres spécialisés. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0632022 | | Président : | Abdelaziz SEFIANI | | Directeur : | Kamal DOGHMI ; Selim JENNANE Co-Rapporteur | | Juge : | Aomar AGADR | | Juge : | Mohamed OUKABLI |
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