| Titre : | DÉFICIT EN STAT1, A PROPOS D’UN CAS | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | SAWADOGO Ben Yachir, Auteur | | Année de publication : | 2023 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | STAT1 Gain de fonction Déficit en IL 17 Candidose cutanéomuqueuse Erreur innée de l’immunité STAT1 Gain of function IL17 deficiency mucocutaneous candidiasis inborn erreur of immunity ا ستا ت داء المبيضات المخاطي الجلدي خطأ وراثي IL17 كسب الوظيفة نقص في المناعة. | | Résumé : | La mutation génétique STAT1 GOF appartient au groupe de pathologies causant une susceptibilité de développer des infections cutanéomuqueuses à Candida albicans. Cette erreur innée de l’immunité a un mécanisme physiopathologique qui affecte principalement les lymphocytes T. Avec une distribution égale au niveau des deux sexes et un âge moyen de diagnostic à 6.2 ans, la compréhension de cette mutation reste un vaste chantier explorable mais il ressort que son implication dans la réponse immunitaire des cellules aux interférons de type I et II ainsi qu’à l’interleukine 17 demeure majeure.
Notre travail rapporte le cas d’une patiente de 8 ans avec des antécédents de bronchopneumopathies à répétition, d’infections mycosiques à répétition et de diarrhées persistantes. L’examen clinique retrouvait un syndrome infectieux avec des atteintes cutanéomuqueuse et respiratoire associées à un retard saturo-pondéral.
Les bilans clinique et paraclinique ont montré des infections cutanéomuqueuses chroniques à Candida albicans. Le bilan immunologique de routine et d’exploration spécifique trouvait un taux de lymphocytes Th17 effondré. L’analyse génétique a confirmé la mutation STAT1 GOF au niveau du domaine de la bobine enroulée de la protéine.
La prise en charge était principalement basée sur un traitement antimycosique à base de Fluconazole par voies locale et générale associée à une antibiothérapie efficace contre les infections opportunistes. Les biothérapies constituent une alternative intéressante pour notre patiente pour prolonger les périodes de rémission. La greffe de cellules souches hématopoïétiques reste intéressante. La thérapie génique pourrait un jour offrir de belles promesses malgré ses nombreuses limites. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M5132023 | | Président : | Amal THIMOU | | Directeur : | Naima EL HAFIDI | | Juge : | Maria EL KABABRI | | Juge : | Houssain TLIGUI | | Juge : | Rachid ABELKASSEM |
DÉFICIT EN STAT1, A PROPOS D’UN CAS [thèse] / SAWADOGO Ben Yachir, Auteur . - 2023. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | STAT1 Gain de fonction Déficit en IL 17 Candidose cutanéomuqueuse Erreur innée de l’immunité STAT1 Gain of function IL17 deficiency mucocutaneous candidiasis inborn erreur of immunity ا ستا ت داء المبيضات المخاطي الجلدي خطأ وراثي IL17 كسب الوظيفة نقص في المناعة. | | Résumé : | La mutation génétique STAT1 GOF appartient au groupe de pathologies causant une susceptibilité de développer des infections cutanéomuqueuses à Candida albicans. Cette erreur innée de l’immunité a un mécanisme physiopathologique qui affecte principalement les lymphocytes T. Avec une distribution égale au niveau des deux sexes et un âge moyen de diagnostic à 6.2 ans, la compréhension de cette mutation reste un vaste chantier explorable mais il ressort que son implication dans la réponse immunitaire des cellules aux interférons de type I et II ainsi qu’à l’interleukine 17 demeure majeure.
Notre travail rapporte le cas d’une patiente de 8 ans avec des antécédents de bronchopneumopathies à répétition, d’infections mycosiques à répétition et de diarrhées persistantes. L’examen clinique retrouvait un syndrome infectieux avec des atteintes cutanéomuqueuse et respiratoire associées à un retard saturo-pondéral.
Les bilans clinique et paraclinique ont montré des infections cutanéomuqueuses chroniques à Candida albicans. Le bilan immunologique de routine et d’exploration spécifique trouvait un taux de lymphocytes Th17 effondré. L’analyse génétique a confirmé la mutation STAT1 GOF au niveau du domaine de la bobine enroulée de la protéine.
La prise en charge était principalement basée sur un traitement antimycosique à base de Fluconazole par voies locale et générale associée à une antibiothérapie efficace contre les infections opportunistes. Les biothérapies constituent une alternative intéressante pour notre patiente pour prolonger les périodes de rémission. La greffe de cellules souches hématopoïétiques reste intéressante. La thérapie génique pourrait un jour offrir de belles promesses malgré ses nombreuses limites. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M5132023 | | Président : | Amal THIMOU | | Directeur : | Naima EL HAFIDI | | Juge : | Maria EL KABABRI | | Juge : | Houssain TLIGUI | | Juge : | Rachid ABELKASSEM |
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