| Titre : | LE DIAGNOSTIC PRENATAL ET LES PRINCIPALES GENODERMATOSES CHEZ L’ENFANT | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Aicha AL FERJANI, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Etiopathogénie Caractéristiques génétiques Manifestations cliniques Principes thérapeutiques Diagnostic prénatal Etiopathogenesis Gene characteristics Clinical manifestations Therapeutic
principles Prenatal diagnosis سبب تولد المرض الخصائص الجينية األعراض السريرية المبادئ العالجية التشخيص قبل الوالدة | | Résumé : | Les génodermatoses représentent un vaste groupe hétérogène de maladies génétiques rares à
expression cutanée ou cutanéo-viscérale, bénignes ou malignes, qui peuvent engager le pronostic vital.
Elles présentent un enjeu de santé publique lié à la consanguinité autour de la région
maghrébine.
Différentes formes cliniques, dont les principales sont :
✓ Les xeroderma pigmentosum, sont des maladies autosomiques récessives rares,
caractérisées par une sensibilité extrême aux rayons UV et à la lumière du soleil. En
l’absence de photoprotection, les enfants meurent rapidement de cancers cutanés
multiples.
✓ Les ichtyoses héréditaires sont des affections génétiques monogéniques, caractérisées par
une hyperkératose et une desquamation de l'épiderme.
✓ Les épidermolyses bulleuses (EB) héréditaires sont des génodermatoses sévères,
autosomiques dominantes ou récessives, affectant la cohésion dermo-épidermique,
aboutissant ainsi à la formation des bulles et érosions cutanées et muqueuses. En
l’absence de traitement, les patients meurent précocement de dénutrition et d’infections.
Les manifestations cliniques des génodermatoses sont très variables, et le diagnostic reste une
tâche difficile en raison de leur rareté et de leur diversité, par conséquent, une évaluation et une
surveillance continues sont souvent nécessaires pour établir un diagnostic précis.
La gravité de ces maladies cutanées ou leur caractère létal ont justifié le recours à un diagnostic
prénatal qui permet de poser un diagnostic précoce, donner des conseils génétiques correctes de même
que des informations sur le pronostic et le traitement en vue d'éviter des complications qui peuvent
mettre en jeu le pronostic vital du patient.
La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique, cependant la
thérapie génique reste le traitement d’avenir.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3452022 | | Président : | Abdelali BENTAHILA | | Directeur : | Fatima JABOUIRIK ; Abdelali BENTAHILA Co-Rapporteur | | Juge : | Noureddine KADDOURI | | Juge : | Ahmed GAOUZI | | Juge : | Saida TELLAL |
LE DIAGNOSTIC PRENATAL ET LES PRINCIPALES GENODERMATOSES CHEZ L’ENFANT [thèse] / Aicha AL FERJANI, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Etiopathogénie Caractéristiques génétiques Manifestations cliniques Principes thérapeutiques Diagnostic prénatal Etiopathogenesis Gene characteristics Clinical manifestations Therapeutic
principles Prenatal diagnosis سبب تولد المرض الخصائص الجينية األعراض السريرية المبادئ العالجية التشخيص قبل الوالدة | | Résumé : | Les génodermatoses représentent un vaste groupe hétérogène de maladies génétiques rares à
expression cutanée ou cutanéo-viscérale, bénignes ou malignes, qui peuvent engager le pronostic vital.
Elles présentent un enjeu de santé publique lié à la consanguinité autour de la région
maghrébine.
Différentes formes cliniques, dont les principales sont :
✓ Les xeroderma pigmentosum, sont des maladies autosomiques récessives rares,
caractérisées par une sensibilité extrême aux rayons UV et à la lumière du soleil. En
l’absence de photoprotection, les enfants meurent rapidement de cancers cutanés
multiples.
✓ Les ichtyoses héréditaires sont des affections génétiques monogéniques, caractérisées par
une hyperkératose et une desquamation de l'épiderme.
✓ Les épidermolyses bulleuses (EB) héréditaires sont des génodermatoses sévères,
autosomiques dominantes ou récessives, affectant la cohésion dermo-épidermique,
aboutissant ainsi à la formation des bulles et érosions cutanées et muqueuses. En
l’absence de traitement, les patients meurent précocement de dénutrition et d’infections.
Les manifestations cliniques des génodermatoses sont très variables, et le diagnostic reste une
tâche difficile en raison de leur rareté et de leur diversité, par conséquent, une évaluation et une
surveillance continues sont souvent nécessaires pour établir un diagnostic précis.
La gravité de ces maladies cutanées ou leur caractère létal ont justifié le recours à un diagnostic
prénatal qui permet de poser un diagnostic précoce, donner des conseils génétiques correctes de même
que des informations sur le pronostic et le traitement en vue d'éviter des complications qui peuvent
mettre en jeu le pronostic vital du patient.
La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique, cependant la
thérapie génique reste le traitement d’avenir.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3452022 | | Président : | Abdelali BENTAHILA | | Directeur : | Fatima JABOUIRIK ; Abdelali BENTAHILA Co-Rapporteur | | Juge : | Noureddine KADDOURI | | Juge : | Ahmed GAOUZI | | Juge : | Saida TELLAL |
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