| Titre : | OSTEOPETROSE DE L'ENFANT. À PROPOS DE 3 CAS | | Type de document : | texte imprimé | | Auteurs : | ETTAIR INASS; D: MESKINI TOUFIK; J: EL HADDAD SIHAM;TLIGUI HOUSSAIN;; P: EL ALAMI EL FELLOUSSE SIDI ZOUHIR | | Année de publication : | 2025 | | ISBN/ISSN/EAN : | M0012025 | | Mots-clés : | O O ا E C ا F F ا G B ز G G ع | | Résumé : | ABSTRACT Title: Osteopetrosis in Children: A Report of 3 Cases Author: ETTAIR Inass Supervisor: Professor MESKINI Toufik Keywords : Osteopetrosis, Children, Fractures, Bone Marrow Transplantation, Genetics Osteopetrosis is a rare hereditary disease characterized by osteoclastic abnormalities leading to impaired bone resorption and, consequently, excessive bone density with numerous complications. Autosomal recessive infantile osteopetrosis, the most severe form, is the primary focus of this study. Patients present various symptoms, including pathological fractures, anemia, neurosensory deficits, and recurrent infections, significantly affecting their quality of life and sometimes threatening their vital prognosis. We report three cases of children admitted for osteopetrosis, presenting frequent fractures, splenomegaly, psychomotor developmental delay, blindness, deafness, and neurological complications. Diagnosis was confirmed by radiological examinations showing diffuse osteocondensation and genetic testing, which identified a TNFRSF11A gene mutation in one patient. The curative treatment is bone marrow transplantation although its accessibility remains limited. Thus, management focuses on symptomatic treatments, including transfusions, antibiotics, and complication management, which are essential to improving patients' survival and comfort. This study highlights the severity of infantile osteopetrosis and the importance of early diagnosis. It also underlines the challenges related to this pathology and the interest in ongoing research on innovative therapies. Finally, it reminds us of the rarity but clinical significance of this little-known pathology, which affects various fields such as pediatrics, neurology, ophthalmology, ENT, and hematology, requiring a thorough understanding of its characteristics.
RÉSUMÉ Titre : Ostéopétrose de l’enfant : A Propos de 3 cas Auteur : ETTAIR Inass Rapporteur : Professeur MESKINI Toufik Mots clés : Ostéopétrose, Enfants, Fractures, Greffe de moelle osseuse, Génétique L’ostéopétrose est une maladie héréditaire rare, caractérisée par des anomalies ostéoclastiques entraînant une résorption osseuse altérée et une densité osseuse excessive, avec de nombreuses complications. L’ostéopétrose infantile autosomique récessive, forme la plus sévère, est le sujet principal de cette étude. Les patients présentent diverses manifestations telles que fractures pathologiques, anémie, déficits neurosensoriels et infections récurrentes, limitant la qualité de vie et menaçant parfois leur pronostic vital. Nous rapportons trois cas d’enfants admis pour ostéopétrose, présentant fractures fréquentes, splénomégalie, retard psychomoteur, cécité, surdité et complications neurologiques. Le diagnostic a été confirmé par des examens radiologiques montrant une ostéocondensation diffuse et par des tests génétiques, identifiant une mutation du gène TNFRSF11A chez l’un des patients. Le traitement curatif repose sur la greffe de moelle osseuse, bien que son accès reste limité. La prise en charge est donc centrée sur des traitements symptomatiques incluant transfusions, antibiotiques et gestion des complications, essentiels pour améliorer la survie et le confort des patients. Cette étude met en évidence la gravité de l’ostéopétrose infantile et l’importance d’un diagnostic précoce. Elle souligne également les défis liés à cette pathologie et l’intérêt des recherches sur des thérapies innovantes. Enfin, elle rappelle la rareté mais l’importance clinique de cette pathologie peu connue qui touche des domaines variés, tels que la pédiatrie, la neurologie, l’ophtalmologie, l’ORL et l’hématologie, nécessitant une connaissance approfondie de ses particularités.
الملخص العنوان: التصلب العظمي عند الأطفال: تقرير عن 3 حالات المؤلفة: الطاير ايناس المشرف: الأستاذ مسكيني توفيق الكلمات المفتاحية: التصلب العظمي، الأطفال، الكسور، زراعة نخاع العظم، علم الوراثة التصلب العظمي هو مرض وراثي نادر يتميز باضطرابات في وظيفة ناقضات العظم، مما يؤدي إلى خلل في امتصاص العظام وزيادة كثافتها مع ظهور العديد من المضاعفات. التصلب العظمي الطفولي الوراثي ذو النمط المتنحي، وهو الشكل الأكثر حدة، يمثل الموضوع الرئيسي لهذه الدراسة. يعاني المرضى من أعراض متنوعة مثل الكسور المرضية، فقر الدم، اضطرابات حسية عصبية، والتهابات متكررة، مما يؤثر بشكل كبير على جودة حياتهم وقد يهدد حياتهم أحيانًا. نعرض في هذه الدراسة ثلاث حالات لأطفال أدخلوا المستشفى بسبب التصلب العظمي، حيث ظهرت عليهم أعراض تشمل كسوراً متكررة، تضخم الطحال، تأخرًا في النمو الحركي، فقدان البصر، فقدان السمع، ومضاعفات عصبية. وقد تم تأكيد التشخيص من خلال الفحوصات الإشعاعية التي أظهرت تصلبًا عامًا للعظام، إضافة إلى الاختبارات الجينية التي كشفت عن وجود طفرة في جين TNFRSF11A لدى أحد المرضى. يرتكز العلاج الجذري لهذا المرض على زراعة نخاع العظم، إلا أن إمكانية الوصول إليه محدودة. لذلك، تتمحور الرعاية العلاجية حول العلاجات التلطيفية، التي تتضمن عمليات نقل الدم، المضادات الحيوية، وإدارة المضاعفات، وهي ضرورية لتحسين فرص بقاء المرضى على قيد الحياة وراحتهم. تُبرز هذه الدراسة خطورة التصلب العظمي الطفولي وأهمية التشخيص المبكر. كما تسلط الضوء على التحديات المرتبطة بهذا المرض وأهمية البحث المستمر لتطوير علاجات مبتكرة. أخيرًا، تذكّر الدراسة بندرة هذا المرض وأهميته السريرية، رغم أنه غير معروف بشكل واسع، حيث يؤثر في مجالات طبية متعددة تشمل طب الأطفال، الأعصاب، طب العيون، طب الأنف والأذن والحنجرة، وأمراض الدم، مما يستدعي إلمامًا عميقًا بخصائصه. |
OSTEOPETROSE DE L'ENFANT. À PROPOS DE 3 CAS [texte imprimé] / ETTAIR INASS; D: MESKINI TOUFIK; J: EL HADDAD SIHAM;TLIGUI HOUSSAIN;; P: EL ALAMI EL FELLOUSSE SIDI ZOUHIR . - 2025. ISSN : M0012025 | Mots-clés : | O O ا E C ا F F ا G B ز G G ع | | Résumé : | ABSTRACT Title: Osteopetrosis in Children: A Report of 3 Cases Author: ETTAIR Inass Supervisor: Professor MESKINI Toufik Keywords : Osteopetrosis, Children, Fractures, Bone Marrow Transplantation, Genetics Osteopetrosis is a rare hereditary disease characterized by osteoclastic abnormalities leading to impaired bone resorption and, consequently, excessive bone density with numerous complications. Autosomal recessive infantile osteopetrosis, the most severe form, is the primary focus of this study. Patients present various symptoms, including pathological fractures, anemia, neurosensory deficits, and recurrent infections, significantly affecting their quality of life and sometimes threatening their vital prognosis. We report three cases of children admitted for osteopetrosis, presenting frequent fractures, splenomegaly, psychomotor developmental delay, blindness, deafness, and neurological complications. Diagnosis was confirmed by radiological examinations showing diffuse osteocondensation and genetic testing, which identified a TNFRSF11A gene mutation in one patient. The curative treatment is bone marrow transplantation although its accessibility remains limited. Thus, management focuses on symptomatic treatments, including transfusions, antibiotics, and complication management, which are essential to improving patients' survival and comfort. This study highlights the severity of infantile osteopetrosis and the importance of early diagnosis. It also underlines the challenges related to this pathology and the interest in ongoing research on innovative therapies. Finally, it reminds us of the rarity but clinical significance of this little-known pathology, which affects various fields such as pediatrics, neurology, ophthalmology, ENT, and hematology, requiring a thorough understanding of its characteristics.
RÉSUMÉ Titre : Ostéopétrose de l’enfant : A Propos de 3 cas Auteur : ETTAIR Inass Rapporteur : Professeur MESKINI Toufik Mots clés : Ostéopétrose, Enfants, Fractures, Greffe de moelle osseuse, Génétique L’ostéopétrose est une maladie héréditaire rare, caractérisée par des anomalies ostéoclastiques entraînant une résorption osseuse altérée et une densité osseuse excessive, avec de nombreuses complications. L’ostéopétrose infantile autosomique récessive, forme la plus sévère, est le sujet principal de cette étude. Les patients présentent diverses manifestations telles que fractures pathologiques, anémie, déficits neurosensoriels et infections récurrentes, limitant la qualité de vie et menaçant parfois leur pronostic vital. Nous rapportons trois cas d’enfants admis pour ostéopétrose, présentant fractures fréquentes, splénomégalie, retard psychomoteur, cécité, surdité et complications neurologiques. Le diagnostic a été confirmé par des examens radiologiques montrant une ostéocondensation diffuse et par des tests génétiques, identifiant une mutation du gène TNFRSF11A chez l’un des patients. Le traitement curatif repose sur la greffe de moelle osseuse, bien que son accès reste limité. La prise en charge est donc centrée sur des traitements symptomatiques incluant transfusions, antibiotiques et gestion des complications, essentiels pour améliorer la survie et le confort des patients. Cette étude met en évidence la gravité de l’ostéopétrose infantile et l’importance d’un diagnostic précoce. Elle souligne également les défis liés à cette pathologie et l’intérêt des recherches sur des thérapies innovantes. Enfin, elle rappelle la rareté mais l’importance clinique de cette pathologie peu connue qui touche des domaines variés, tels que la pédiatrie, la neurologie, l’ophtalmologie, l’ORL et l’hématologie, nécessitant une connaissance approfondie de ses particularités.
الملخص العنوان: التصلب العظمي عند الأطفال: تقرير عن 3 حالات المؤلفة: الطاير ايناس المشرف: الأستاذ مسكيني توفيق الكلمات المفتاحية: التصلب العظمي، الأطفال، الكسور، زراعة نخاع العظم، علم الوراثة التصلب العظمي هو مرض وراثي نادر يتميز باضطرابات في وظيفة ناقضات العظم، مما يؤدي إلى خلل في امتصاص العظام وزيادة كثافتها مع ظهور العديد من المضاعفات. التصلب العظمي الطفولي الوراثي ذو النمط المتنحي، وهو الشكل الأكثر حدة، يمثل الموضوع الرئيسي لهذه الدراسة. يعاني المرضى من أعراض متنوعة مثل الكسور المرضية، فقر الدم، اضطرابات حسية عصبية، والتهابات متكررة، مما يؤثر بشكل كبير على جودة حياتهم وقد يهدد حياتهم أحيانًا. نعرض في هذه الدراسة ثلاث حالات لأطفال أدخلوا المستشفى بسبب التصلب العظمي، حيث ظهرت عليهم أعراض تشمل كسوراً متكررة، تضخم الطحال، تأخرًا في النمو الحركي، فقدان البصر، فقدان السمع، ومضاعفات عصبية. وقد تم تأكيد التشخيص من خلال الفحوصات الإشعاعية التي أظهرت تصلبًا عامًا للعظام، إضافة إلى الاختبارات الجينية التي كشفت عن وجود طفرة في جين TNFRSF11A لدى أحد المرضى. يرتكز العلاج الجذري لهذا المرض على زراعة نخاع العظم، إلا أن إمكانية الوصول إليه محدودة. لذلك، تتمحور الرعاية العلاجية حول العلاجات التلطيفية، التي تتضمن عمليات نقل الدم، المضادات الحيوية، وإدارة المضاعفات، وهي ضرورية لتحسين فرص بقاء المرضى على قيد الحياة وراحتهم. تُبرز هذه الدراسة خطورة التصلب العظمي الطفولي وأهمية التشخيص المبكر. كما تسلط الضوء على التحديات المرتبطة بهذا المرض وأهمية البحث المستمر لتطوير علاجات مبتكرة. أخيرًا، تذكّر الدراسة بندرة هذا المرض وأهميته السريرية، رغم أنه غير معروف بشكل واسع، حيث يؤثر في مجالات طبية متعددة تشمل طب الأطفال، الأعصاب، طب العيون، طب الأنف والأذن والحنجرة، وأمراض الدم، مما يستدعي إلمامًا عميقًا بخصائصه. |
|
Accueil
Affiner la recherche Faire une suggestionINDICATIONS DES FACTEURS DE CROISSANCE (ERYTHROPOÏETINE ET GRANULOCYTE-COLONY STIMULATING FACTOR) EN ONCOLOGIE / Mohamed Aymane KARMADI
