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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Hémoglobinopathie' 
Affiner la recherche Faire une suggestionLa Bêta-thalassémie : Étude d’une cohorte de cas colligés au Laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’Hôpital Militaire d’Instruction Mohamed V (HMIMV)- Rabat / YACOUBA ISSAKA Ramatou
Titre : La Bêta-thalassémie : Étude d’une cohorte de cas colligés au Laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’Hôpital Militaire d’Instruction Mohamed V (HMIMV)- Rabat Type de document : thèse Auteurs : YACOUBA ISSAKA Ramatou, Auteur Année de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hémoglobinopathie Bêta Thalassémie Étude l’Hémoglobine Diagnostic. Résumé : Introduction
Hémoglobinopathie héréditaire, la bêta-thalassémie est une maladie monogénique avec une répartition mondiale très hétérogène.
L’objectif de ce travail est de rapporter les cas de bêta-thalassémie colligés au cours de ces douze (12) dernières années au Laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV et de discuter leur profil clinique et biologique comparativement aux données de la littérature.
Matériels et méthodes
C’est une étude rétrospective descriptive, portant sur 73 cas de bêta-thalassémie. Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques). L’étude de l’Hémoglobine a inclus des explorations phénotypiques (électrophorèse de l’Hb aux pH acide et alcalin, CLHP, bilan martial, hémogramme) et génotypiques quand cela était possible.
Résultats
Le sex-ratio est de 0,92. L’âge des patients au moment du diagnostic varie entre 3 et 87 ans, l’âge moyen est de 33,4 ± 22 ans. Les régions de « Rabat-Salé-Zemmour-Zaër » et du Nord du Maroc semblent les plus touchées.
Les anomalies biologiques, le syndrome anémique et la splénomégalie sont fréquents.
L’étude du frottis sanguin révèle une anisopoïkilocytose, des hématies en cible, une hypochromie, une pseudo-polyglobulie. Sur les 73 sujets inclus dans l’étude, nous avons identifié des hétérozygotes (82%), des homozygotes (4%), des hétérozygotes composites (14%) dont 3% étaient S/β-thalassémie, 7% C/β-thalassémie et 4% D/ β-thalassémie.
Discussion et Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature. Des mesures collectives, notamment l’identification des porteurs sains, le conseil génétique et le diagnostic prénatal sont nécessaires pour prévenir ce groupe de pathologies héréditaires.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0182015 Président : CHABRAOUI.L Directeur : OUZZIF.Z Juge : ENNIBI.K Juge : BELMEKKI.A Juge : DINI.N La Bêta-thalassémie : Étude d’une cohorte de cas colligés au Laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’Hôpital Militaire d’Instruction Mohamed V (HMIMV)- Rabat [thèse] / YACOUBA ISSAKA Ramatou, Auteur . - 2015.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hémoglobinopathie Bêta Thalassémie Étude l’Hémoglobine Diagnostic. Résumé : Introduction
Hémoglobinopathie héréditaire, la bêta-thalassémie est une maladie monogénique avec une répartition mondiale très hétérogène.
L’objectif de ce travail est de rapporter les cas de bêta-thalassémie colligés au cours de ces douze (12) dernières années au Laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV et de discuter leur profil clinique et biologique comparativement aux données de la littérature.
Matériels et méthodes
C’est une étude rétrospective descriptive, portant sur 73 cas de bêta-thalassémie. Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques). L’étude de l’Hémoglobine a inclus des explorations phénotypiques (électrophorèse de l’Hb aux pH acide et alcalin, CLHP, bilan martial, hémogramme) et génotypiques quand cela était possible.
Résultats
Le sex-ratio est de 0,92. L’âge des patients au moment du diagnostic varie entre 3 et 87 ans, l’âge moyen est de 33,4 ± 22 ans. Les régions de « Rabat-Salé-Zemmour-Zaër » et du Nord du Maroc semblent les plus touchées.
Les anomalies biologiques, le syndrome anémique et la splénomégalie sont fréquents.
L’étude du frottis sanguin révèle une anisopoïkilocytose, des hématies en cible, une hypochromie, une pseudo-polyglobulie. Sur les 73 sujets inclus dans l’étude, nous avons identifié des hétérozygotes (82%), des homozygotes (4%), des hétérozygotes composites (14%) dont 3% étaient S/β-thalassémie, 7% C/β-thalassémie et 4% D/ β-thalassémie.
Discussion et Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature. Des mesures collectives, notamment l’identification des porteurs sains, le conseil génétique et le diagnostic prénatal sont nécessaires pour prévenir ce groupe de pathologies héréditaires.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0182015 Président : CHABRAOUI.L Directeur : OUZZIF.Z Juge : ENNIBI.K Juge : BELMEKKI.A Juge : DINI.N Réservation
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Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0182015 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible P0182015-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible
Titre : HEMOGLOBINES HUMAINES : MOYENS DE DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE. Type de document : thèse Auteurs : ACHAJRI IMANE, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : HEMOGLOBINE HEMOGLOBINOPATHIE MOYENS D’ETUDE DIAGNOSTIC. Résumé : Les maladies de l’hémoglobine se divisent en deux groupes :
- Les hémoglobinoses essentiellement représentées par les hémoglobines S, C, et E….
- Les thalassémies représentées par les α et β thalassémies.
L’objectif de notre travail est de rapporter les moyens d’études des principales hémoglobinopathies en soulignant leur intérêt dans le diagnostic de ces pathologies.
En effet, les électrophorèses sur gel à pH alcalin et acide sont les techniques les plus utilisées en routine. Cependant, ces dernières manquent de spécificité pour le diagnostic de certains variants, d’où l’intérêt d’utiliser d’autres techniques électrophorétiques comme l’isoelectrofocalisation, technique hautement résolutive et l’électrophorèse capillaire qui a permet une avancée dans le diagnostic de nombreux variants de l’hémoglobine. Aussi, la CLHP caractérisée par sa sensibilité, efficacité, rapidité permettant le diagnostic de la plupart des hémoglobinopathies, mais avec un cout de fonctionnement important à celui d’un capillaire.
Ces méthodes d’analyse restent encore chères dans les pays où ces pathologies sont en forte prévalence. Le dépistage précoce des hémoglobinopathies associé au conseil génétique, permettent une prise en charge conséquente et une prévention efficace de ces pathologies notamment au Maroc
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0782012 Président : KHATTAB.M Directeur : MASRAR.A Juge : DAMI.A HEMOGLOBINES HUMAINES : MOYENS DE DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE. [thèse] / ACHAJRI IMANE, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : HEMOGLOBINE HEMOGLOBINOPATHIE MOYENS D’ETUDE DIAGNOSTIC. Résumé : Les maladies de l’hémoglobine se divisent en deux groupes :
- Les hémoglobinoses essentiellement représentées par les hémoglobines S, C, et E….
- Les thalassémies représentées par les α et β thalassémies.
L’objectif de notre travail est de rapporter les moyens d’études des principales hémoglobinopathies en soulignant leur intérêt dans le diagnostic de ces pathologies.
En effet, les électrophorèses sur gel à pH alcalin et acide sont les techniques les plus utilisées en routine. Cependant, ces dernières manquent de spécificité pour le diagnostic de certains variants, d’où l’intérêt d’utiliser d’autres techniques électrophorétiques comme l’isoelectrofocalisation, technique hautement résolutive et l’électrophorèse capillaire qui a permet une avancée dans le diagnostic de nombreux variants de l’hémoglobine. Aussi, la CLHP caractérisée par sa sensibilité, efficacité, rapidité permettant le diagnostic de la plupart des hémoglobinopathies, mais avec un cout de fonctionnement important à celui d’un capillaire.
Ces méthodes d’analyse restent encore chères dans les pays où ces pathologies sont en forte prévalence. Le dépistage précoce des hémoglobinopathies associé au conseil génétique, permettent une prise en charge conséquente et une prévention efficace de ces pathologies notamment au Maroc
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0782012 Président : KHATTAB.M Directeur : MASRAR.A Juge : DAMI.A Réservation
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Titre : Hémoglobinose C : Étude de Cohorte réalisée au Laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’Hôpital Militaire d’Instruction Mohamed V (HMIMV) - Rabat Type de document : thèse Auteurs : Tatiana CHABI ILOUGBADE, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hémoglobine C Hémoglobinopathie Diagnostic biologique Conseil génétique. Résumé : Introduction
L’hémoglobine C est un variant de l’hémoglobine fréquemment rencontré dans les populations humaines. Originaire d’Afrique occidentale et d’Asie du Sud-Est, sa répartition est aujourd’hui étendue au monde entier.
L’objectif de ce travail est de rapporter les cas d’hémoglobinose C colligés au cours de ces onze dernières années au Laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV.
Matériels et méthodes
Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive, portant sur 40 cas d’hémoglobinose C colligés au laboratoire de biochimie de l’HMIMV sur 11 ans.
Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques). L’étude de l’hémoglobine a inclus des examens biochimiques et hématologiques.
Résultats
Sur le plan épidémiologique : Le sex-ratio est de 1. L’âge au moment du diagnostic varie entre 4 et 59 ans, l’âge moyen est de 30 ans. Les régions du « Gharb-Cherarda-Beni Hssen » et de « Rabat-Salé-Zemmour-Zaër » semblent les plus touchées.
Sur le plan clinique : Les anomalies biologiques, la splénomégalie et le syndrome anémique sont fréquents (82,5%).
Sur le plan biologique : L’anémie hémolytique est majoritairement objectivée. Les frottis sanguins révèlent anisopoïkilocytose, hématies en cibles, drépanocytes. Les examens biochimiques concourent indéniablement au diagnostic et révèlent divers groupes étiologiques : hétérozygotes A/C (67,5%), homozygotes C/C (10%), hétérozygotes composites S/C (15%), C/β+-thal (5%), C/O-Arab (2,5%).
Discussion et Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature. L’importance du conseil génétique et de la mise en place d’un programme national de dépistage néonatal systématique apparaît indéniable.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0572014 Président : ADNAOUI.M Directeur : OUZZIF.Z Juge : MESSAOUDI.N Juge : ENNIBI.K Juge : DOGHMI.K Hémoglobinose C : Étude de Cohorte réalisée au Laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’Hôpital Militaire d’Instruction Mohamed V (HMIMV) - Rabat [thèse] / Tatiana CHABI ILOUGBADE, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hémoglobine C Hémoglobinopathie Diagnostic biologique Conseil génétique. Résumé : Introduction
L’hémoglobine C est un variant de l’hémoglobine fréquemment rencontré dans les populations humaines. Originaire d’Afrique occidentale et d’Asie du Sud-Est, sa répartition est aujourd’hui étendue au monde entier.
L’objectif de ce travail est de rapporter les cas d’hémoglobinose C colligés au cours de ces onze dernières années au Laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV.
Matériels et méthodes
Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive, portant sur 40 cas d’hémoglobinose C colligés au laboratoire de biochimie de l’HMIMV sur 11 ans.
Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques). L’étude de l’hémoglobine a inclus des examens biochimiques et hématologiques.
Résultats
Sur le plan épidémiologique : Le sex-ratio est de 1. L’âge au moment du diagnostic varie entre 4 et 59 ans, l’âge moyen est de 30 ans. Les régions du « Gharb-Cherarda-Beni Hssen » et de « Rabat-Salé-Zemmour-Zaër » semblent les plus touchées.
Sur le plan clinique : Les anomalies biologiques, la splénomégalie et le syndrome anémique sont fréquents (82,5%).
Sur le plan biologique : L’anémie hémolytique est majoritairement objectivée. Les frottis sanguins révèlent anisopoïkilocytose, hématies en cibles, drépanocytes. Les examens biochimiques concourent indéniablement au diagnostic et révèlent divers groupes étiologiques : hétérozygotes A/C (67,5%), homozygotes C/C (10%), hétérozygotes composites S/C (15%), C/β+-thal (5%), C/O-Arab (2,5%).
Discussion et Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature. L’importance du conseil génétique et de la mise en place d’un programme national de dépistage néonatal systématique apparaît indéniable.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0572014 Président : ADNAOUI.M Directeur : OUZZIF.Z Juge : MESSAOUDI.N Juge : ENNIBI.K Juge : DOGHMI.K Réservation
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Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0572014 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2014 Disponible P0572014-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2014 Disponible
