| Titre : | Ichtyose carte chromosomique et diagnostic prénatal | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | EL MARTAOUI OUSSAMA, Auteur | | Année de publication : | 2020 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Ichtyose génétique cliniques Carte chromosomique Diagnostic
prénatal. | | Résumé : | L'ichtyose est un terme descriptif désignant toutes formes de desquamation chronique,
étendue et rugosité superficielle de la peau. Elle est souvent associée à une xérose, des
fissures, un érythème, un prurit occasionnel et parfois, sous certaines formes rares, une
épidermolyse suprabasale.
Les ichtyoses congénitales sont classées selon quatre groupes : Ichtyoses sous formes
communes, ichtyoses kératopathiques, ichtyoses congénitales autosomiques récessives et
ichtyoses syndromiques.
Les ichtyoses sont rares et ne touchent qu'environ 1/300000 naissances. Néanmoins, elles
touchent de façon égale les deux sexes sauf l’ichtyose récessive liée à l’X qui est plus
fréquent chez les hommes.
Le diagnostic de l'ichtyose est essentiellement clinique. Les examens complémentaires
permettent de le confirmer et d’identifier les principales étiologies ainsi que la démarche
thérapeutique à suivre.
La carte chromosomique quant à elle, permet d’identifier le gène en cause de chaque type
d’ichtyose congénitale afin de confirmer le diagnostic étiologique et cibler la prise en charge.
Aujourd'hui, le progrès des techniques de diagnostic prénatale a permis de poser un diagnostic
précoce, donner des conseils génétiques correctes de même que des informations sur le
pronostic et le traitement en vue d’éviter des complications qui peuvent mettre en jeu le
pronostic vital du patient.
Le traitement est communément symptomatique. Le progrès des thérapies de remplacement,
de substitution enzymatique et la thérapie génique cutanée présentent le traitement étiologique
et représentent l’avenir de la prise en charge des ichtyoses.
Dans l'attente que les connaissances en expansion rapide sur la carte chromosomique de
même que le diagnostic prénatal conduisent prochainement à de nouvelles options de
traitement plus efficaces et à l'amélioration de la qualité de vie des patients atteintsd'ichtyose. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4422020 | | Président : | BENTAHILA.A | | Directeur : | JABOUIRIK.F | | Juge : | TELLAL.S |
Ichtyose carte chromosomique et diagnostic prénatal [thèse] / EL MARTAOUI OUSSAMA, Auteur . - 2020. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Ichtyose génétique cliniques Carte chromosomique Diagnostic
prénatal. | | Résumé : | L'ichtyose est un terme descriptif désignant toutes formes de desquamation chronique,
étendue et rugosité superficielle de la peau. Elle est souvent associée à une xérose, des
fissures, un érythème, un prurit occasionnel et parfois, sous certaines formes rares, une
épidermolyse suprabasale.
Les ichtyoses congénitales sont classées selon quatre groupes : Ichtyoses sous formes
communes, ichtyoses kératopathiques, ichtyoses congénitales autosomiques récessives et
ichtyoses syndromiques.
Les ichtyoses sont rares et ne touchent qu'environ 1/300000 naissances. Néanmoins, elles
touchent de façon égale les deux sexes sauf l’ichtyose récessive liée à l’X qui est plus
fréquent chez les hommes.
Le diagnostic de l'ichtyose est essentiellement clinique. Les examens complémentaires
permettent de le confirmer et d’identifier les principales étiologies ainsi que la démarche
thérapeutique à suivre.
La carte chromosomique quant à elle, permet d’identifier le gène en cause de chaque type
d’ichtyose congénitale afin de confirmer le diagnostic étiologique et cibler la prise en charge.
Aujourd'hui, le progrès des techniques de diagnostic prénatale a permis de poser un diagnostic
précoce, donner des conseils génétiques correctes de même que des informations sur le
pronostic et le traitement en vue d’éviter des complications qui peuvent mettre en jeu le
pronostic vital du patient.
Le traitement est communément symptomatique. Le progrès des thérapies de remplacement,
de substitution enzymatique et la thérapie génique cutanée présentent le traitement étiologique
et représentent l’avenir de la prise en charge des ichtyoses.
Dans l'attente que les connaissances en expansion rapide sur la carte chromosomique de
même que le diagnostic prénatal conduisent prochainement à de nouvelles options de
traitement plus efficaces et à l'amélioration de la qualité de vie des patients atteintsd'ichtyose. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4422020 | | Président : | BENTAHILA.A | | Directeur : | JABOUIRIK.F | | Juge : | TELLAL.S |
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