| Titre : | LE SYNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | BIGHOUAB Fatima, Auteur | | Année de publication : | 2019 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Syndrome de Chediak-Higashi albinisme déficit immunitaire LYST | | Résumé : | Le syndrome de Chediak-Higashi (SCH) est une maladie autosomique rare caractérisée par un albinisme partiel oculo-cutané (OCA) avec des cheveux argentés caractéristiques, une tendance au saignement, une neuropathie périphérique et un déficit immunitaire. Ce syndrome est dû à des mutations du gène LYST (régulateur du trafic lysosomal)/CHS1, situé sur le chromosome 1q42–43, joue un rôle dans l'identification membranaire et le tri intravésiculaire. Diverses vésicules sont affectées et le diagnostic se fait par la détection pathognomonique de granules cytoplasmiques géantes peroxydase positive dans les neutrophiles sur un frottis sanguin périphérique et / ou par l'identification de variantes bialléliques pathogènes de LYST lors des tests de génétique moléculaire. Nous rapportons un cas pédiatrique de SCH en mettant le point sur les données épidémiologiques, cliniques, physiopathologiques, et thérapeutiques. Le SCH se distingue par des neutrophiles défectueux en chimiotactisme, mobilisation et activité bactéricide, ainsi que des lymphocytes cytotoxiques T (CTL) et NK, fonctionnellement défectueuses. Il en résulte des infections récurrentes et une activation incontrôlée des CTL et des macrophages associés à une lymphoprolifération hémophagocytaire (HLH) fatale, considérée comme la phase accélérée (PA) du SCH. 10 à 15% des sujets manifestent la forme adulte associée à des mutations faux-sens codants pour des protéines à fonction partielle. Ces patients pourraient survivre jusqu'à l'âge adulte mais développent un dysfonctionnement neurologique progressif, souvent fatal, associé à autres complications. Le traitement pour corriger les anomalies hématologiques et immunitaires est la greffe allogénique des cellules souches hématopoïétiques (HSCT), bien qu’il n’existe aucune preuve de son efficacité pour retarder ou prévenir le dysfonctionnement neurologique.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0972019 | | Président : | MASRAR.A | | Directeur : | BENKIRANE.S | | Juge : | NAZIH.M | | Juge : | JEAIDI.A |
LE SYNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI [thèse] / BIGHOUAB Fatima, Auteur . - 2019. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Syndrome de Chediak-Higashi albinisme déficit immunitaire LYST | | Résumé : | Le syndrome de Chediak-Higashi (SCH) est une maladie autosomique rare caractérisée par un albinisme partiel oculo-cutané (OCA) avec des cheveux argentés caractéristiques, une tendance au saignement, une neuropathie périphérique et un déficit immunitaire. Ce syndrome est dû à des mutations du gène LYST (régulateur du trafic lysosomal)/CHS1, situé sur le chromosome 1q42–43, joue un rôle dans l'identification membranaire et le tri intravésiculaire. Diverses vésicules sont affectées et le diagnostic se fait par la détection pathognomonique de granules cytoplasmiques géantes peroxydase positive dans les neutrophiles sur un frottis sanguin périphérique et / ou par l'identification de variantes bialléliques pathogènes de LYST lors des tests de génétique moléculaire. Nous rapportons un cas pédiatrique de SCH en mettant le point sur les données épidémiologiques, cliniques, physiopathologiques, et thérapeutiques. Le SCH se distingue par des neutrophiles défectueux en chimiotactisme, mobilisation et activité bactéricide, ainsi que des lymphocytes cytotoxiques T (CTL) et NK, fonctionnellement défectueuses. Il en résulte des infections récurrentes et une activation incontrôlée des CTL et des macrophages associés à une lymphoprolifération hémophagocytaire (HLH) fatale, considérée comme la phase accélérée (PA) du SCH. 10 à 15% des sujets manifestent la forme adulte associée à des mutations faux-sens codants pour des protéines à fonction partielle. Ces patients pourraient survivre jusqu'à l'âge adulte mais développent un dysfonctionnement neurologique progressif, souvent fatal, associé à autres complications. Le traitement pour corriger les anomalies hématologiques et immunitaires est la greffe allogénique des cellules souches hématopoïétiques (HSCT), bien qu’il n’existe aucune preuve de son efficacité pour retarder ou prévenir le dysfonctionnement neurologique.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | P0972019 | | Président : | MASRAR.A | | Directeur : | BENKIRANE.S | | Juge : | NAZIH.M | | Juge : | JEAIDI.A |
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