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Affiner la recherche Faire une suggestionLES ANOMALIES DU METABOLISME DES ACIDES AMINES AROMATIQUES / Rim SOULAMI
Titre : LES ANOMALIES DU METABOLISME DES ACIDES AMINES AROMATIQUES Type de document : thèse Auteurs : Rim SOULAMI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Phénylcétonurie Tyrosinémies Alcaptonurie Albinisme Maladie de Hartnup Phenylketonuria Tyrosinemias Alkaptonuria Albinism Hartnup disease بیلة الفینیل كیتون بیلة تیروسین الدم بیلة كابتونیة المھق مرض ھارتنوب Résumé : Les anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques sont des maladies
autosomiques récessives, rares, dont chacune est due à des mutations dans un gène qui code
pour un transporteur ou une enzyme particulière.
Ces mutations peuvent agir de différentes manières en fonction du type et de la fonction du
site affecté et de leur pathogénicité, dont certaines sont associées à une extrême instabilité de
l’enzyme, tandis que d’autres conduisent à une réduction de l’activité enzymatique.
Ce dysfonctionnement enzymatique conduit à un blocage des voies métaboliques qui se
traduit par une accumulation des métabolites toxiques, responsable des manifestations
cliniques.
La présentation clinique de ces maladies est variable, allant de l’absence des symptômes
jusqu’à des symptômes cliniques prononcés.
Le diagnostic de ces maladies repose principalement sur le dépistage néonatal, par
l’utilisation des techniques de détection (spectrométrie de masse en tandem (MS/MS), les
techniques chromatographiques…).
La prise en charge des patients a connu un essor considérable ces dernières années, en
reposant principalement sur la thérapie diététique et pharmacologique sous les directives d’un
diététicien chevronné. De plus, de nouvelles lignes d’intervention thérapeutique sont en cours
de recherche.Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0472022 Président : Mimoun ZOUHDI Directeur : Saida TELLAL Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Abdellah DAMI LES ANOMALIES DU METABOLISME DES ACIDES AMINES AROMATIQUES [thèse] / Rim SOULAMI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Phénylcétonurie Tyrosinémies Alcaptonurie Albinisme Maladie de Hartnup Phenylketonuria Tyrosinemias Alkaptonuria Albinism Hartnup disease بیلة الفینیل كیتون بیلة تیروسین الدم بیلة كابتونیة المھق مرض ھارتنوب Résumé : Les anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques sont des maladies
autosomiques récessives, rares, dont chacune est due à des mutations dans un gène qui code
pour un transporteur ou une enzyme particulière.
Ces mutations peuvent agir de différentes manières en fonction du type et de la fonction du
site affecté et de leur pathogénicité, dont certaines sont associées à une extrême instabilité de
l’enzyme, tandis que d’autres conduisent à une réduction de l’activité enzymatique.
Ce dysfonctionnement enzymatique conduit à un blocage des voies métaboliques qui se
traduit par une accumulation des métabolites toxiques, responsable des manifestations
cliniques.
La présentation clinique de ces maladies est variable, allant de l’absence des symptômes
jusqu’à des symptômes cliniques prononcés.
Le diagnostic de ces maladies repose principalement sur le dépistage néonatal, par
l’utilisation des techniques de détection (spectrométrie de masse en tandem (MS/MS), les
techniques chromatographiques…).
La prise en charge des patients a connu un essor considérable ces dernières années, en
reposant principalement sur la thérapie diététique et pharmacologique sous les directives d’un
diététicien chevronné. De plus, de nouvelles lignes d’intervention thérapeutique sont en cours
de recherche.Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0472022 Président : Mimoun ZOUHDI Directeur : Saida TELLAL Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Abdellah DAMI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0472022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2022 Disponible Documents numériques
P0472022URL
Titre : LE SYNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI Type de document : thèse Auteurs : BIGHOUAB Fatima, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Chediak-Higashi albinisme déficit immunitaire LYST Résumé : Le syndrome de Chediak-Higashi (SCH) est une maladie autosomique rare caractérisée par un albinisme partiel oculo-cutané (OCA) avec des cheveux argentés caractéristiques, une tendance au saignement, une neuropathie périphérique et un déficit immunitaire. Ce syndrome est dû à des mutations du gène LYST (régulateur du trafic lysosomal)/CHS1, situé sur le chromosome 1q42–43, joue un rôle dans l'identification membranaire et le tri intravésiculaire. Diverses vésicules sont affectées et le diagnostic se fait par la détection pathognomonique de granules cytoplasmiques géantes peroxydase positive dans les neutrophiles sur un frottis sanguin périphérique et / ou par l'identification de variantes bialléliques pathogènes de LYST lors des tests de génétique moléculaire. Nous rapportons un cas pédiatrique de SCH en mettant le point sur les données épidémiologiques, cliniques, physiopathologiques, et thérapeutiques. Le SCH se distingue par des neutrophiles défectueux en chimiotactisme, mobilisation et activité bactéricide, ainsi que des lymphocytes cytotoxiques T (CTL) et NK, fonctionnellement défectueuses. Il en résulte des infections récurrentes et une activation incontrôlée des CTL et des macrophages associés à une lymphoprolifération hémophagocytaire (HLH) fatale, considérée comme la phase accélérée (PA) du SCH. 10 à 15% des sujets manifestent la forme adulte associée à des mutations faux-sens codants pour des protéines à fonction partielle. Ces patients pourraient survivre jusqu'à l'âge adulte mais développent un dysfonctionnement neurologique progressif, souvent fatal, associé à autres complications. Le traitement pour corriger les anomalies hématologiques et immunitaires est la greffe allogénique des cellules souches hématopoïétiques (HSCT), bien qu’il n’existe aucune preuve de son efficacité pour retarder ou prévenir le dysfonctionnement neurologique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0972019 Président : MASRAR.A Directeur : BENKIRANE.S Juge : NAZIH.M Juge : JEAIDI.A LE SYNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI [thèse] / BIGHOUAB Fatima, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Chediak-Higashi albinisme déficit immunitaire LYST Résumé : Le syndrome de Chediak-Higashi (SCH) est une maladie autosomique rare caractérisée par un albinisme partiel oculo-cutané (OCA) avec des cheveux argentés caractéristiques, une tendance au saignement, une neuropathie périphérique et un déficit immunitaire. Ce syndrome est dû à des mutations du gène LYST (régulateur du trafic lysosomal)/CHS1, situé sur le chromosome 1q42–43, joue un rôle dans l'identification membranaire et le tri intravésiculaire. Diverses vésicules sont affectées et le diagnostic se fait par la détection pathognomonique de granules cytoplasmiques géantes peroxydase positive dans les neutrophiles sur un frottis sanguin périphérique et / ou par l'identification de variantes bialléliques pathogènes de LYST lors des tests de génétique moléculaire. Nous rapportons un cas pédiatrique de SCH en mettant le point sur les données épidémiologiques, cliniques, physiopathologiques, et thérapeutiques. Le SCH se distingue par des neutrophiles défectueux en chimiotactisme, mobilisation et activité bactéricide, ainsi que des lymphocytes cytotoxiques T (CTL) et NK, fonctionnellement défectueuses. Il en résulte des infections récurrentes et une activation incontrôlée des CTL et des macrophages associés à une lymphoprolifération hémophagocytaire (HLH) fatale, considérée comme la phase accélérée (PA) du SCH. 10 à 15% des sujets manifestent la forme adulte associée à des mutations faux-sens codants pour des protéines à fonction partielle. Ces patients pourraient survivre jusqu'à l'âge adulte mais développent un dysfonctionnement neurologique progressif, souvent fatal, associé à autres complications. Le traitement pour corriger les anomalies hématologiques et immunitaires est la greffe allogénique des cellules souches hématopoïétiques (HSCT), bien qu’il n’existe aucune preuve de son efficacité pour retarder ou prévenir le dysfonctionnement neurologique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0972019 Président : MASRAR.A Directeur : BENKIRANE.S Juge : NAZIH.M Juge : JEAIDI.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0972019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2019 Disponible P0972019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2019 Disponible Documents numériques
P0972019URL
