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Affiner la recherche Faire une suggestionLa maladie de Wilson chez l’adulte à propos de 02 cas. / Chaimae ABDOUH
Titre : La maladie de Wilson chez l’adulte à propos de 02 cas. Type de document : thèse Auteurs : Chaimae ABDOUH, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : Wilson cirrhose anémie hémolytique anneau de Kayser-Fleischer D-pénicillamine Résumé : La Maladie de Wilson ou dégénérescence hépato-lenticulaire est une maladie génétique rare, autosomale récessive, qui résulte d'un désordre du métabolisme du cuivre. C’est une affection qui se caractérise par une grande hétérogénéité clinique et biologique. L'atteinte hépatique est le mode de révélation le plus fréquent, suivie des manifestations neurologiques. Son mode évolutif est très variable d'un patient à l’autre. Son pronostic dépend étroitement de la précocité du diagnostic et la rapidité du traitement.
Grâce, aux progrès considérables réalisés dans le domaine de la génétique, un dépistage familial est désormais possible. Ce dépistage dont l’impact thérapeutique est clair permettrait dans un bon nombre de cas d’éviter l’apparition de la maladie.
L'objectif de ce travail est de soulever les difficultés diagnostiques et thérapeutiques dans la prise en charge de la maladie de Wilson.
Nous rapportons les observations de deux patients adultes présentant une maladie de Wilson, révélée dans le premier cas par une manifestation atypique d’anémie hémolytique, et dans le deuxièmecas par un tableau classique d’atteinte hépatique et neurologique.
La D- Pénicillamine était instaurée chez les deux patients avec une évolution favorable dans le premier cas. Dans le deuxième cas, le décès était inévitable devant la gravité du tableau clinique, imputable au retard diagnostique et la non possibilité de transplantation hépatique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3402018 Président : AOURAGH.A Directeur : AMEZYANE.T Juge : DOGHMI.K Juge : RAHMANI.M Juge : EL ASRI.F-ELOMRI.N La maladie de Wilson chez l’adulte à propos de 02 cas. [thèse] / Chaimae ABDOUH, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Wilson cirrhose anémie hémolytique anneau de Kayser-Fleischer D-pénicillamine Résumé : La Maladie de Wilson ou dégénérescence hépato-lenticulaire est une maladie génétique rare, autosomale récessive, qui résulte d'un désordre du métabolisme du cuivre. C’est une affection qui se caractérise par une grande hétérogénéité clinique et biologique. L'atteinte hépatique est le mode de révélation le plus fréquent, suivie des manifestations neurologiques. Son mode évolutif est très variable d'un patient à l’autre. Son pronostic dépend étroitement de la précocité du diagnostic et la rapidité du traitement.
Grâce, aux progrès considérables réalisés dans le domaine de la génétique, un dépistage familial est désormais possible. Ce dépistage dont l’impact thérapeutique est clair permettrait dans un bon nombre de cas d’éviter l’apparition de la maladie.
L'objectif de ce travail est de soulever les difficultés diagnostiques et thérapeutiques dans la prise en charge de la maladie de Wilson.
Nous rapportons les observations de deux patients adultes présentant une maladie de Wilson, révélée dans le premier cas par une manifestation atypique d’anémie hémolytique, et dans le deuxièmecas par un tableau classique d’atteinte hépatique et neurologique.
La D- Pénicillamine était instaurée chez les deux patients avec une évolution favorable dans le premier cas. Dans le deuxième cas, le décès était inévitable devant la gravité du tableau clinique, imputable au retard diagnostique et la non possibilité de transplantation hépatique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3402018 Président : AOURAGH.A Directeur : AMEZYANE.T Juge : DOGHMI.K Juge : RAHMANI.M Juge : EL ASRI.F-ELOMRI.N Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3402018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible M3402018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible Documents numériques
M3402018URL
Titre : La maladie de Wilson chez l’enfant à propos de 10 cas. Type de document : thèse Auteurs : Ouharakat Youssef, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : Wilson enfant cuivre anneau de Kayser-Fleischer D-pénicillamine dépistage. Résumé : Introduction : La maladie de Wilson ou dégénérescence hépato-lenticulaire est une affection génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation toxique de cuivre dans l'organisme, essentiellement dans le foie, le système nerveux central et la cornée.
Objectif : Soulever les difficultés diagnostiques et thérapeutiques.
Matériels et méthodes : C’est une étude rétrospective, portant sur 10 cas de maladie Wilson colligées au service de pédiatrie de l’Hôpital Militaire Mohamed V de Rabat sur une période de 12 ans.
Résultats :
Il s’agit de 6 garçons et 4 filles, l’âge moyen de découverte était 10 ans avec des extrêmes allant de 6 à 14 ans.
La consanguinité est retrouvée chez 6 malades.
Cliniquement l’ictère est noté chez 3 malades, les signes d’hypertension portale sont présents dans 3 cas et les signes neurologiques dans 2 cas. Deux enfants étaient asymptomatiques diagnostiqués à l'occasion d'un dépistage.
Biologiquement les signes d’insuffisance hépatocellulaire sont retrouvés chez 4 malades, une cytolyse modérée chez 2 malades et une anémie hémolytique chez 4 malades. Les perturbations du bilan du cuivre sont typiques chez 9 patients.
L’anneau de Kayser- Fleicher est retrouvé dans 4 cas.
L'échographie abdominale a montré des signes d'hypertension portale chez 3 malades.
Sur le plan thérapeutique la D-pénicillamine était instauré chez tous les patients.
L’évolution était favorable chez 8 malades qui sont toujours suivis au service.
Nous déplorons 2 décès dans un tableau de cirrhose décompensé.
Conclusion : Le pronostic de la maladie de Wilson dépend de la précocité du traitement, d’où l’intérêt du diagnostic précoce par le dépistage familial.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1302014 Président : THIMOU IZGUA.A Directeur : AGADR.A Juge : DAMI.A Juge : BOURAZZA.A La maladie de Wilson chez l’enfant à propos de 10 cas. [thèse] / Ouharakat Youssef, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Wilson enfant cuivre anneau de Kayser-Fleischer D-pénicillamine dépistage. Résumé : Introduction : La maladie de Wilson ou dégénérescence hépato-lenticulaire est une affection génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation toxique de cuivre dans l'organisme, essentiellement dans le foie, le système nerveux central et la cornée.
Objectif : Soulever les difficultés diagnostiques et thérapeutiques.
Matériels et méthodes : C’est une étude rétrospective, portant sur 10 cas de maladie Wilson colligées au service de pédiatrie de l’Hôpital Militaire Mohamed V de Rabat sur une période de 12 ans.
Résultats :
Il s’agit de 6 garçons et 4 filles, l’âge moyen de découverte était 10 ans avec des extrêmes allant de 6 à 14 ans.
La consanguinité est retrouvée chez 6 malades.
Cliniquement l’ictère est noté chez 3 malades, les signes d’hypertension portale sont présents dans 3 cas et les signes neurologiques dans 2 cas. Deux enfants étaient asymptomatiques diagnostiqués à l'occasion d'un dépistage.
Biologiquement les signes d’insuffisance hépatocellulaire sont retrouvés chez 4 malades, une cytolyse modérée chez 2 malades et une anémie hémolytique chez 4 malades. Les perturbations du bilan du cuivre sont typiques chez 9 patients.
L’anneau de Kayser- Fleicher est retrouvé dans 4 cas.
L'échographie abdominale a montré des signes d'hypertension portale chez 3 malades.
Sur le plan thérapeutique la D-pénicillamine était instauré chez tous les patients.
L’évolution était favorable chez 8 malades qui sont toujours suivis au service.
Nous déplorons 2 décès dans un tableau de cirrhose décompensé.
Conclusion : Le pronostic de la maladie de Wilson dépend de la précocité du traitement, d’où l’intérêt du diagnostic précoce par le dépistage familial.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1302014 Président : THIMOU IZGUA.A Directeur : AGADR.A Juge : DAMI.A Juge : BOURAZZA.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1302014 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible M1302014-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible Documents numériques
M1302014URL
Titre : THE MUTATIONAL PROFILE OF THE ATP7B GENE IN WILSON'S DISEASE: TOWARDS A MUTATION CENTRIC MOLECULAR DIAGNOSTIC STRATEGY Type de document : thèse Auteurs : Oumaima OUTANI, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Wilson Next Generation Sequencing Sanger Morocco Strategy Résumé : Wilson disease (WD) is a multisystem autosomal recessive disorder that impairs copper metabolism, and it can be treatable with pharmacological agents. Prognosis in this disease is generally favorable in the case of early diagnosis and early treatment. Moreover, genetics is an important step in diagnosis and family screening.
Our study aims to describe the clinical manifestations of WD, assess the mutational status of the ATP7B gene, and investigate potential phenotype-genotype correlations. Additionally, we aim to contribute to the growing understanding of the mutational landscape, which could enhance genetic diagnostic strategies and patient outcomes.
Using Next Generation Sequencing (NGS), we identified five distinct mutations in our cohort. Patient 1 had two compound heterozygous mutations c.3664delG and c.3244-2A>G, while patients (2, 3, and 4) exhibited homozygous mutations. Patient 2 was positive for the c.2507G>A mutation, patient 3 had the c.865C>T mutation, and patient 4 carried with the c.3059A>G mutation.
Based on these genetic epidemiological findings and previous Moroccan studies, we proposed an optimized diagnostic strategy that may alleviate financial hardships for patients seeking WD diagnosis by reducing the cost and wait-time involved with NGS. The suggested strategy involves an initial screening for the two prevalent Moroccan mutations we identified, c.865C>T (p.Gln289Ter) and c.2507G>A (p.Gly836Glu), using cost-effective techniques like Sanger sequencing. If these mutations are not detected, NGS can be considered for in-depth analysis.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3722023 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Ilham RATBI Juge : Hicham HARMOUCHE Juge : Toufik MESKINI Juge : Jamal FATIHI THE MUTATIONAL PROFILE OF THE ATP7B GENE IN WILSON'S DISEASE: TOWARDS A MUTATION CENTRIC MOLECULAR DIAGNOSTIC STRATEGY [thèse] / Oumaima OUTANI, Auteur . - 2023.
Langues : Anglais (eng)
Mots-clés : Wilson Next Generation Sequencing Sanger Morocco Strategy Résumé : Wilson disease (WD) is a multisystem autosomal recessive disorder that impairs copper metabolism, and it can be treatable with pharmacological agents. Prognosis in this disease is generally favorable in the case of early diagnosis and early treatment. Moreover, genetics is an important step in diagnosis and family screening.
Our study aims to describe the clinical manifestations of WD, assess the mutational status of the ATP7B gene, and investigate potential phenotype-genotype correlations. Additionally, we aim to contribute to the growing understanding of the mutational landscape, which could enhance genetic diagnostic strategies and patient outcomes.
Using Next Generation Sequencing (NGS), we identified five distinct mutations in our cohort. Patient 1 had two compound heterozygous mutations c.3664delG and c.3244-2A>G, while patients (2, 3, and 4) exhibited homozygous mutations. Patient 2 was positive for the c.2507G>A mutation, patient 3 had the c.865C>T mutation, and patient 4 carried with the c.3059A>G mutation.
Based on these genetic epidemiological findings and previous Moroccan studies, we proposed an optimized diagnostic strategy that may alleviate financial hardships for patients seeking WD diagnosis by reducing the cost and wait-time involved with NGS. The suggested strategy involves an initial screening for the two prevalent Moroccan mutations we identified, c.865C>T (p.Gln289Ter) and c.2507G>A (p.Gly836Glu), using cost-effective techniques like Sanger sequencing. If these mutations are not detected, NGS can be considered for in-depth analysis.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3722023 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Ilham RATBI Juge : Hicham HARMOUCHE Juge : Toufik MESKINI Juge : Jamal FATIHI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3722023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible
