| Titre : | DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES MUTATIONS RECURRENTES DES GENES XPC ET XPA CHEZ LES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS DE XERODERMA PIGMENTOSUM | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Basma KARRAKCHOU, Auteur | | Année de publication : | 2018 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | xeroderma pigmentosum Diagnostic moléculaire XPA XPC mutation récurrente | | Résumé : | Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire rare, caractérisée par une hypersensibilité aux rayons UV due à des altérations de la voie de réparation par excision de nucléotides (NER). Les patients XP ont un risque élevé de développer des cancers cutanés et ophtalmologiques, certains présentent également des troubles neurologiques.
Sa transmission sur le mode autosomique récessif explique sa relative fréquence dans les pays où la consanguinité est élevée et la taille des familles est grande. À ce jour, huit gènes (XPA à XPG et XPV) sont responsables de la maladie, dont XPA et XPC sont les plus retrouvés chez les patients maghrébins.
Cette étude consiste en l’exploration des deux mutations qui semblent les plus fréquentes dans notre contexte : la délétion c.1643_1644delTG au niveau du gène XPC, et la mutation c.682C> T au niveau du gène XPA. L’étude s’est portée sur 11cas issus de 9 familles non apparentées, et l’exploration des mutations a été réalisée par technique PCR-Séquençage Sanger. Les résultats ont montré que 10cas présentaient la délétion c.1643_1644delTG du gène XPC à l’état homozygote, en accord avec la littérature, et 1cas portait la mutation c.1644_1645insCATG à l’état homozygote au niveau du même gène.
La conception d’une méthode simple pour permettre le diagnostic moléculaire aurait un impact important sur l'amélioration de la prise en charge précoce des patients. Au moyen terme, cela permettrait la mise en place d’un programme « conseil génétique » pour les familles à risque, et le dépistage des porteurs asymptomatiques pour diminuer la fréquence d’hétérozygotie et l’incidence du XP par un planning familial ciblé.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3212018 | | Président : | SEFIANI.A | | Directeur : | RATBI.L | | Juge : | JABOUIRIK.F | | Juge : | FEJJAL.N |
DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES MUTATIONS RECURRENTES DES GENES XPC ET XPA CHEZ LES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS DE XERODERMA PIGMENTOSUM [thèse] / Basma KARRAKCHOU, Auteur . - 2018. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | xeroderma pigmentosum Diagnostic moléculaire XPA XPC mutation récurrente | | Résumé : | Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire rare, caractérisée par une hypersensibilité aux rayons UV due à des altérations de la voie de réparation par excision de nucléotides (NER). Les patients XP ont un risque élevé de développer des cancers cutanés et ophtalmologiques, certains présentent également des troubles neurologiques.
Sa transmission sur le mode autosomique récessif explique sa relative fréquence dans les pays où la consanguinité est élevée et la taille des familles est grande. À ce jour, huit gènes (XPA à XPG et XPV) sont responsables de la maladie, dont XPA et XPC sont les plus retrouvés chez les patients maghrébins.
Cette étude consiste en l’exploration des deux mutations qui semblent les plus fréquentes dans notre contexte : la délétion c.1643_1644delTG au niveau du gène XPC, et la mutation c.682C> T au niveau du gène XPA. L’étude s’est portée sur 11cas issus de 9 familles non apparentées, et l’exploration des mutations a été réalisée par technique PCR-Séquençage Sanger. Les résultats ont montré que 10cas présentaient la délétion c.1643_1644delTG du gène XPC à l’état homozygote, en accord avec la littérature, et 1cas portait la mutation c.1644_1645insCATG à l’état homozygote au niveau du même gène.
La conception d’une méthode simple pour permettre le diagnostic moléculaire aurait un impact important sur l'amélioration de la prise en charge précoce des patients. Au moyen terme, cela permettrait la mise en place d’un programme « conseil génétique » pour les familles à risque, et le dépistage des porteurs asymptomatiques pour diminuer la fréquence d’hétérozygotie et l’incidence du XP par un planning familial ciblé.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M3212018 | | Président : | SEFIANI.A | | Directeur : | RATBI.L | | Juge : | JABOUIRIK.F | | Juge : | FEJJAL.N |
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