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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'mutation récurrente' 
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Titre : DIAGNOSTIC CLINIQUE ET MOLECULAIRE DU SYNDROME DE SANJAD SAKATI : A PROPOS DE 5 CAS Type de document : thèse Auteurs : Amine BENCHEIKH, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Sanjad Sakati Hypoparathyroïdie Gène TBCE Diagnostic Moléculaire Mutation récurrente Résumé : Introduction : Le syndrome de Sanjad Sakati est une maladie génétique autosomique
récessive rarissime, principalement rapporté dans la péninsule arabique. La principale
manifestation clinique est l’hypoparathyroïdie congénitale. Le syndrome de Sanjad Sakati est
causé par des mutations dans le gène TBCE. Une mutation majoritaire, la c.155_166del dite
“bédouine” est retrouvée chez la plupart des patients.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive
portant sur une série de patients référés au Département de génétique médicale de l’Institut
National d’Hygiène à Rabat pour suspicion de syndrome de Sanjad Sakati. Les critères
d’inclusion des patients étaient les signes cliniques en faveur d’un SSS confirmé par test
moléculaire. La stratégie de diagnostic moléculaire a consisté en la recherche de mutation
(c.155_166del) au niveau de l’exon 3 du gène TBCE par PCR-séquençage ciblé selon la
méthode Sanger.
Résultats : Nous avons inclus dans l’étude 5 patients, 1 de sexe masculin et 4 de sexe
féminin, d’âge moyen de 14 mois, de différentes régions du Maroc, tous issus d’un mariage
consanguin de premier degré. Les signes cliniques caractéristiques du syndrome de Sanjad
Sakati ont été observés chez tous les patients (100%) à savoir une hypoparathyroïdie, une
hypocalcémie, un retard de croissance ainsi que des traits faciaux caractéristiques. Le diagnostic
moléculaire par séquençage a permis d’identifier la mutation c.155_166del à l’état homozygote
au niveau du gène TBCE chez tous les patients (100%), ce qui confirme notre diagnostic.
Conclusion : Le diagnostic précis du syndrome de Sanjad Sakati en recherchant de
manière ciblée et à faible coût de la mutation majoritaire du gène TBCE permet d’adapter la
prise en charge clinique des patients et de prodiguer un conseil génétique approprié aux
familles.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1662024 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Ilham RATBI Juge : Siham CHAFAI ELALAOUI Juge : Jaber LYAHYAI DIAGNOSTIC CLINIQUE ET MOLECULAIRE DU SYNDROME DE SANJAD SAKATI : A PROPOS DE 5 CAS [thèse] / Amine BENCHEIKH, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Sanjad Sakati Hypoparathyroïdie Gène TBCE Diagnostic Moléculaire Mutation récurrente Résumé : Introduction : Le syndrome de Sanjad Sakati est une maladie génétique autosomique
récessive rarissime, principalement rapporté dans la péninsule arabique. La principale
manifestation clinique est l’hypoparathyroïdie congénitale. Le syndrome de Sanjad Sakati est
causé par des mutations dans le gène TBCE. Une mutation majoritaire, la c.155_166del dite
“bédouine” est retrouvée chez la plupart des patients.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive
portant sur une série de patients référés au Département de génétique médicale de l’Institut
National d’Hygiène à Rabat pour suspicion de syndrome de Sanjad Sakati. Les critères
d’inclusion des patients étaient les signes cliniques en faveur d’un SSS confirmé par test
moléculaire. La stratégie de diagnostic moléculaire a consisté en la recherche de mutation
(c.155_166del) au niveau de l’exon 3 du gène TBCE par PCR-séquençage ciblé selon la
méthode Sanger.
Résultats : Nous avons inclus dans l’étude 5 patients, 1 de sexe masculin et 4 de sexe
féminin, d’âge moyen de 14 mois, de différentes régions du Maroc, tous issus d’un mariage
consanguin de premier degré. Les signes cliniques caractéristiques du syndrome de Sanjad
Sakati ont été observés chez tous les patients (100%) à savoir une hypoparathyroïdie, une
hypocalcémie, un retard de croissance ainsi que des traits faciaux caractéristiques. Le diagnostic
moléculaire par séquençage a permis d’identifier la mutation c.155_166del à l’état homozygote
au niveau du gène TBCE chez tous les patients (100%), ce qui confirme notre diagnostic.
Conclusion : Le diagnostic précis du syndrome de Sanjad Sakati en recherchant de
manière ciblée et à faible coût de la mutation majoritaire du gène TBCE permet d’adapter la
prise en charge clinique des patients et de prodiguer un conseil génétique approprié aux
familles.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1662024 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Ilham RATBI Juge : Siham CHAFAI ELALAOUI Juge : Jaber LYAHYAI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1662024 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2024 Disponible 
Titre : DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES MUTATIONS RECURRENTES DES GENES XPC ET XPA CHEZ LES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS DE XERODERMA PIGMENTOSUM Type de document : thèse Auteurs : Basma KARRAKCHOU, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : xeroderma pigmentosum Diagnostic moléculaire XPA XPC mutation récurrente Résumé : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire rare, caractérisée par une hypersensibilité aux rayons UV due à des altérations de la voie de réparation par excision de nucléotides (NER). Les patients XP ont un risque élevé de développer des cancers cutanés et ophtalmologiques, certains présentent également des troubles neurologiques.
Sa transmission sur le mode autosomique récessif explique sa relative fréquence dans les pays où la consanguinité est élevée et la taille des familles est grande. À ce jour, huit gènes (XPA à XPG et XPV) sont responsables de la maladie, dont XPA et XPC sont les plus retrouvés chez les patients maghrébins.
Cette étude consiste en l’exploration des deux mutations qui semblent les plus fréquentes dans notre contexte : la délétion c.1643_1644delTG au niveau du gène XPC, et la mutation c.682C> T au niveau du gène XPA. L’étude s’est portée sur 11cas issus de 9 familles non apparentées, et l’exploration des mutations a été réalisée par technique PCR-Séquençage Sanger. Les résultats ont montré que 10cas présentaient la délétion c.1643_1644delTG du gène XPC à l’état homozygote, en accord avec la littérature, et 1cas portait la mutation c.1644_1645insCATG à l’état homozygote au niveau du même gène.
La conception d’une méthode simple pour permettre le diagnostic moléculaire aurait un impact important sur l'amélioration de la prise en charge précoce des patients. Au moyen terme, cela permettrait la mise en place d’un programme « conseil génétique » pour les familles à risque, et le dépistage des porteurs asymptomatiques pour diminuer la fréquence d’hétérozygotie et l’incidence du XP par un planning familial ciblé.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3212018 Président : SEFIANI.A Directeur : RATBI.L Juge : JABOUIRIK.F Juge : FEJJAL.N DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES MUTATIONS RECURRENTES DES GENES XPC ET XPA CHEZ LES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS DE XERODERMA PIGMENTOSUM [thèse] / Basma KARRAKCHOU, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : xeroderma pigmentosum Diagnostic moléculaire XPA XPC mutation récurrente Résumé : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire rare, caractérisée par une hypersensibilité aux rayons UV due à des altérations de la voie de réparation par excision de nucléotides (NER). Les patients XP ont un risque élevé de développer des cancers cutanés et ophtalmologiques, certains présentent également des troubles neurologiques.
Sa transmission sur le mode autosomique récessif explique sa relative fréquence dans les pays où la consanguinité est élevée et la taille des familles est grande. À ce jour, huit gènes (XPA à XPG et XPV) sont responsables de la maladie, dont XPA et XPC sont les plus retrouvés chez les patients maghrébins.
Cette étude consiste en l’exploration des deux mutations qui semblent les plus fréquentes dans notre contexte : la délétion c.1643_1644delTG au niveau du gène XPC, et la mutation c.682C> T au niveau du gène XPA. L’étude s’est portée sur 11cas issus de 9 familles non apparentées, et l’exploration des mutations a été réalisée par technique PCR-Séquençage Sanger. Les résultats ont montré que 10cas présentaient la délétion c.1643_1644delTG du gène XPC à l’état homozygote, en accord avec la littérature, et 1cas portait la mutation c.1644_1645insCATG à l’état homozygote au niveau du même gène.
La conception d’une méthode simple pour permettre le diagnostic moléculaire aurait un impact important sur l'amélioration de la prise en charge précoce des patients. Au moyen terme, cela permettrait la mise en place d’un programme « conseil génétique » pour les familles à risque, et le dépistage des porteurs asymptomatiques pour diminuer la fréquence d’hétérozygotie et l’incidence du XP par un planning familial ciblé.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3212018 Président : SEFIANI.A Directeur : RATBI.L Juge : JABOUIRIK.F Juge : FEJJAL.N Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3212018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible M3212018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible Documents numériques
M3212018URL
