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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'gène NLRP3' 
Affiner la recherche Faire une suggestionCINCA syndrome : à propos de 05 cas avec revue de la littérature / BENDAMIA Khawla
Titre : CINCA syndrome : à propos de 05 cas avec revue de la littérature Type de document : thèse Auteurs : BENDAMIA Khawla, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : CINCA syndrome Maladie auto-inflammatoire gène NLRP3 anti-interleukine1. Résumé : Introduction:Le CINCA est un syndrome auto-inflammatoire chronique de l’enfant qui se caractérise par l’association d’une atteinte cutanée, articulaire et neurologique incluant les organes sensoriels .Il est du à une mutation du gène NLRP3 responsable d’une activation incontrôlée de l’immunité innée.
Objectif:Etudier les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, génétiques,thérapeutiques, et évolutives du CINCA syndrome.
Matériels-méthodes: Il s’agit d’une analyse rétrospective étalée sur 16 ans (2000 à 2016) portant sur 05 cas de CINCA syndrome, suivis au service P-4 et à la consultation de rhumatologie pédiatrique à l’HER.
Résultats: Il s’agissait de 03garçons et 02filles, l’âge moyen au moment du diagnostic était 2 ans et 02 mois. 01patient était issu de parents consanguins (1erdegré), Les signes cliniques étaient représentés par une fièvre récurrente chez tous les patients, atteinte ostéo-articulaire chez 80% avec hypertrophie rotulienne chez 01 patient, atteinte cutanée chez 80%, atteinte neurologique chez 60%, pas d’atteinte sensorielle, faciès dysmorphique chez 60%, et retard staturo-pondéral chez 60%. Aucun patient n’a présenté d’amylose rénale. Le bilan biologique a objectivé un syndrome inflammatoire chez tous nos patients .La radiographie des articulations a montré un trouble de modelage des métaphyses fémorales inférieures associé à une ostéoporose chez un seul patient,et un remaniement épiphysaire avec ossification irrégulière des rotules chez un autre . L’étude génétique n’a pu être faite que chez 01 cas et a révélé une mutation du gène CIAS 1.La biothérapie n’a pas été utilisé devant l’amélioration clinique et biologique sous AINS et/ou corticothérapie.
Conclusion:Le CINCA syndrome est rare mais peut être grave et souvent méconnu. La prise en charge diagnostique et thérapeutique doit être rapide afin d’éviter les complications et améliorer le pronostic vital.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4092017 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : KRIOUILE.Y Juge : JABOUIRIK.F Juge : SEFIANI.A CINCA syndrome : à propos de 05 cas avec revue de la littérature [thèse] / BENDAMIA Khawla, Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CINCA syndrome Maladie auto-inflammatoire gène NLRP3 anti-interleukine1. Résumé : Introduction:Le CINCA est un syndrome auto-inflammatoire chronique de l’enfant qui se caractérise par l’association d’une atteinte cutanée, articulaire et neurologique incluant les organes sensoriels .Il est du à une mutation du gène NLRP3 responsable d’une activation incontrôlée de l’immunité innée.
Objectif:Etudier les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, génétiques,thérapeutiques, et évolutives du CINCA syndrome.
Matériels-méthodes: Il s’agit d’une analyse rétrospective étalée sur 16 ans (2000 à 2016) portant sur 05 cas de CINCA syndrome, suivis au service P-4 et à la consultation de rhumatologie pédiatrique à l’HER.
Résultats: Il s’agissait de 03garçons et 02filles, l’âge moyen au moment du diagnostic était 2 ans et 02 mois. 01patient était issu de parents consanguins (1erdegré), Les signes cliniques étaient représentés par une fièvre récurrente chez tous les patients, atteinte ostéo-articulaire chez 80% avec hypertrophie rotulienne chez 01 patient, atteinte cutanée chez 80%, atteinte neurologique chez 60%, pas d’atteinte sensorielle, faciès dysmorphique chez 60%, et retard staturo-pondéral chez 60%. Aucun patient n’a présenté d’amylose rénale. Le bilan biologique a objectivé un syndrome inflammatoire chez tous nos patients .La radiographie des articulations a montré un trouble de modelage des métaphyses fémorales inférieures associé à une ostéoporose chez un seul patient,et un remaniement épiphysaire avec ossification irrégulière des rotules chez un autre . L’étude génétique n’a pu être faite que chez 01 cas et a révélé une mutation du gène CIAS 1.La biothérapie n’a pas été utilisé devant l’amélioration clinique et biologique sous AINS et/ou corticothérapie.
Conclusion:Le CINCA syndrome est rare mais peut être grave et souvent méconnu. La prise en charge diagnostique et thérapeutique doit être rapide afin d’éviter les complications et améliorer le pronostic vital.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4092017 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : KRIOUILE.Y Juge : JABOUIRIK.F Juge : SEFIANI.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4092017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible M4092017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible 
Titre : LES SYNDROMES PERIODIQUES LIES A LA CRYOPYRINE : A PROPOS DE 10 CAS Type de document : thèse Auteurs : IMESMAD Aouatif, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : CAPS Maladies auto-inflammatoires gène NLRP3 anti-interleukine-1 Résumé : Introduction : les CAPS sont des maladies auto-inflammatoires rares qui constituent un spectre clinique de sévérité variable, caractérisés par une inflammation systémique. Ils sont causés par des mutations dans le gène NLRP3 responsable d’une activation incontrôlée de l’immunité innée.
Objectifs : Etudier les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, génétiques, thérapeutiques et évolutives des CAPS.
Matériels et méthodes : Il s’agit d’une analyse rétrospective étalée sur 20 ans(2000 à 2020) portant sur 10 cas de CAPS, suivis au service P4 et à la consultation de rhumatologie pédiatrique à l’HER.
Résultats : l’âge moyen au moment du diagnostic était de 3 ans et 7mois avec une prédominance masculine 70%. 06 patients étaient issus de mariage consanguin (1ér degré), les signes cliniques étaient représentés par : fièvre récurrente chez 90%, atteinte ostéoarticulaire chez 90% avec hypertrophie rotulienne chez 04 patients, atteinte cutanée chez 100%, atteinte neurologique chez 70%, atteinte sensorielle chez 10%, faciès dysmorphique chez 80%, et retard staturo-pondéral chez 80%. Aucun patient n’a présenté d’amylose rénale. Le syndrome inflammatoire était constant 100%. La radiographie des articulations a montré : hypertrophie rotulienne chez 40%, trouble du modelage des métaphyses fémorales chez 02 patients, ostéoporose chez 02 patients, remaniement épiphysaire avec ossification irrégulière des rotules chez 01 patient. L’étude génétique n’a pu être réalisé que chez 01 cas et a révélé une mutation du gène CIAS1.les AINS et la CTC ont été prescrits chez 07 patients avec une bonne évolution. 02 patients ont bénéficié d’une biothérapie après échec du traitement avec les AINS et CTC et on a remarqué une nette amélioration.
Conclusion : les CAPS sont des maladies rares et souvent méconnues, la prise en charge diagnostique et thérapeutique précoce et rapide est cruciale afin éviter les complications irréversibles et améliorer l’espérance et la qualité de vie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2892020 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : JABOURIK.F LES SYNDROMES PERIODIQUES LIES A LA CRYOPYRINE : A PROPOS DE 10 CAS [thèse] / IMESMAD Aouatif, Auteur . - 2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CAPS Maladies auto-inflammatoires gène NLRP3 anti-interleukine-1 Résumé : Introduction : les CAPS sont des maladies auto-inflammatoires rares qui constituent un spectre clinique de sévérité variable, caractérisés par une inflammation systémique. Ils sont causés par des mutations dans le gène NLRP3 responsable d’une activation incontrôlée de l’immunité innée.
Objectifs : Etudier les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, génétiques, thérapeutiques et évolutives des CAPS.
Matériels et méthodes : Il s’agit d’une analyse rétrospective étalée sur 20 ans(2000 à 2020) portant sur 10 cas de CAPS, suivis au service P4 et à la consultation de rhumatologie pédiatrique à l’HER.
Résultats : l’âge moyen au moment du diagnostic était de 3 ans et 7mois avec une prédominance masculine 70%. 06 patients étaient issus de mariage consanguin (1ér degré), les signes cliniques étaient représentés par : fièvre récurrente chez 90%, atteinte ostéoarticulaire chez 90% avec hypertrophie rotulienne chez 04 patients, atteinte cutanée chez 100%, atteinte neurologique chez 70%, atteinte sensorielle chez 10%, faciès dysmorphique chez 80%, et retard staturo-pondéral chez 80%. Aucun patient n’a présenté d’amylose rénale. Le syndrome inflammatoire était constant 100%. La radiographie des articulations a montré : hypertrophie rotulienne chez 40%, trouble du modelage des métaphyses fémorales chez 02 patients, ostéoporose chez 02 patients, remaniement épiphysaire avec ossification irrégulière des rotules chez 01 patient. L’étude génétique n’a pu être réalisé que chez 01 cas et a révélé une mutation du gène CIAS1.les AINS et la CTC ont été prescrits chez 07 patients avec une bonne évolution. 02 patients ont bénéficié d’une biothérapie après échec du traitement avec les AINS et CTC et on a remarqué une nette amélioration.
Conclusion : les CAPS sont des maladies rares et souvent méconnues, la prise en charge diagnostique et thérapeutique précoce et rapide est cruciale afin éviter les complications irréversibles et améliorer l’espérance et la qualité de vie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2892020 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : JABOURIK.F Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2892020 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible M2892020-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible Documents numériques
M2892020URL
