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4 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'maladies rares' 
Affiner la recherche Faire une suggestionANESTHESIE ET MALADIES RARES / LEMZAOUI INESS
Titre : ANESTHESIE ET MALADIES RARES Type de document : thèse Auteurs : LEMZAOUI INESS, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Anesthésie Maladies rares Prise en charge périopératoire Anesthesia Rare diseases Perioperative management التخدیر والأمراض النادرة والإدارة المحیطة بالجراحة Résumé : La prise en charge périopératoire d’un patient atteint de maladies rares constitue un défi
majeur pour le médecin anesthésiste-réanimateur.
A travers une revue de littérature approfondie, on a établi un guide traitant de 40
maladies rares.
Ce guide est organisé en sept chapitres : neurologie, cardiologie, dermatologie, maladies
musculaires, hématologie, pédiatrie et maladies respiratoires. Chaque fiche de maladie
propose une analyse détaillée des manifestations cliniques, des critères diagnostiques, des
procédures chirurgicales typiques, des impératifs anesthésiques spécifiques et une approche
complète de la gestion périopératoire (évaluation préopératoire, préparation du patient,
gestion peropératoire et soins postopératoires).
En conclusion, l’objectif principal de notre travail est de proposer un guide pour le
médecin anesthésiste-réanimateur pour le choix d’une stratégie anesthésique adaptée pour
chaque maladie.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3272024 Président : Hicham BALKHI Directeur : Mohammed MEZIANE Juge : Abderrahmane EL WALI Juge : Aziza BENTALHA Juge : Chakib CHOUIKH ANESTHESIE ET MALADIES RARES [thèse] / LEMZAOUI INESS, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Anesthésie Maladies rares Prise en charge périopératoire Anesthesia Rare diseases Perioperative management التخدیر والأمراض النادرة والإدارة المحیطة بالجراحة Résumé : La prise en charge périopératoire d’un patient atteint de maladies rares constitue un défi
majeur pour le médecin anesthésiste-réanimateur.
A travers une revue de littérature approfondie, on a établi un guide traitant de 40
maladies rares.
Ce guide est organisé en sept chapitres : neurologie, cardiologie, dermatologie, maladies
musculaires, hématologie, pédiatrie et maladies respiratoires. Chaque fiche de maladie
propose une analyse détaillée des manifestations cliniques, des critères diagnostiques, des
procédures chirurgicales typiques, des impératifs anesthésiques spécifiques et une approche
complète de la gestion périopératoire (évaluation préopératoire, préparation du patient,
gestion peropératoire et soins postopératoires).
En conclusion, l’objectif principal de notre travail est de proposer un guide pour le
médecin anesthésiste-réanimateur pour le choix d’une stratégie anesthésique adaptée pour
chaque maladie.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3272024 Président : Hicham BALKHI Directeur : Mohammed MEZIANE Juge : Abderrahmane EL WALI Juge : Aziza BENTALHA Juge : Chakib CHOUIKH Réservation
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Titre : ANESTHESIE DES MALADIES RARES A PROPOS DE 06 OBSERVATIONS AVEC REVUE DE LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : KACEM CHAIMA, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Prise en charge anesthésique Maladies rares Revue de littérature Anesthesia Rare disease literature review الرعایة التخدیریة الأمراض النادرة مراجع الأدبیات Résumé : Introduction :
La prise en charge anesthésique des patients atteints de maladies rares représente un défi complexe
pour les médecins anesthésistes en raison du manque de connaissances et de recommandations
spécifiques.
L’objectif de cette étude est d’analyser les observations de six patients atteints de maladies rares,
recueillies au service d’anesthésiologie de l’Hôpital Militaire d’Instructions de Rabat publies dans la
littérature. Nous cherchons à comprendre les problématiques spécifiques rencontrées lors de
l’anesthésie de ces patients et à discuter des approches recommandées pour une prise en charge
optimales.
Observations :
Les six cas cliniques présentent des caractéristiques uniques, représentant différentes maladies rares
telles que le Maladie de Hurler, Syndrome Rubinstein-Taybi, Churg Strauss Syndrome, Xéroderma
pigmentosum, Double arc aortique et Syndrome Charge. Chaque cas met en évidence des défis
spécifiques tels que les problèmes respiratoires, cardiovasculaire, de coagulation ou de
communication, qui nécessitent une approche adaptée lors de l’anesthésie.
Discussion :
La prise en charge anesthésique des patients atteints de maladies rares requiert une approche
individualisée prenant en compte les particularités de chaque maladie.
Les défis identifies dans les observations incluent la gestion de l’appréhension, l’intubation, la
ventilation, la surveillance cardiovasculaire et la gestion des voies respiratoires difficile. Des stratégies
spécifiques et des recommandations pratiques sont nécessaires pour assurer la sécurité et le bien-être
de ces patients.
Conclusion :
Cette étude met en évidence les défis spécifiques rencontrés lors de la prise en charge anesthésiques
des patients atteints de maladies rares. Les résultats soulignent l’importance d’une approche
individualisée et de recommandations spécifiques pour chaque maladie rare, afin d’assurer des
pratiques anesthésiques sures et efficacesNuméro (Thèse ou Mémoire) : M2352023 Président : Abdelouahed BAITE Directeur : Khalil ABOUELALAA Juge : Rachid ABILKACEM Juge : Aziza BENTALHA ANESTHESIE DES MALADIES RARES A PROPOS DE 06 OBSERVATIONS AVEC REVUE DE LITTERATURE [thèse] / KACEM CHAIMA, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Prise en charge anesthésique Maladies rares Revue de littérature Anesthesia Rare disease literature review الرعایة التخدیریة الأمراض النادرة مراجع الأدبیات Résumé : Introduction :
La prise en charge anesthésique des patients atteints de maladies rares représente un défi complexe
pour les médecins anesthésistes en raison du manque de connaissances et de recommandations
spécifiques.
L’objectif de cette étude est d’analyser les observations de six patients atteints de maladies rares,
recueillies au service d’anesthésiologie de l’Hôpital Militaire d’Instructions de Rabat publies dans la
littérature. Nous cherchons à comprendre les problématiques spécifiques rencontrées lors de
l’anesthésie de ces patients et à discuter des approches recommandées pour une prise en charge
optimales.
Observations :
Les six cas cliniques présentent des caractéristiques uniques, représentant différentes maladies rares
telles que le Maladie de Hurler, Syndrome Rubinstein-Taybi, Churg Strauss Syndrome, Xéroderma
pigmentosum, Double arc aortique et Syndrome Charge. Chaque cas met en évidence des défis
spécifiques tels que les problèmes respiratoires, cardiovasculaire, de coagulation ou de
communication, qui nécessitent une approche adaptée lors de l’anesthésie.
Discussion :
La prise en charge anesthésique des patients atteints de maladies rares requiert une approche
individualisée prenant en compte les particularités de chaque maladie.
Les défis identifies dans les observations incluent la gestion de l’appréhension, l’intubation, la
ventilation, la surveillance cardiovasculaire et la gestion des voies respiratoires difficile. Des stratégies
spécifiques et des recommandations pratiques sont nécessaires pour assurer la sécurité et le bien-être
de ces patients.
Conclusion :
Cette étude met en évidence les défis spécifiques rencontrés lors de la prise en charge anesthésiques
des patients atteints de maladies rares. Les résultats soulignent l’importance d’une approche
individualisée et de recommandations spécifiques pour chaque maladie rare, afin d’assurer des
pratiques anesthésiques sures et efficacesNuméro (Thèse ou Mémoire) : M2352023 Président : Abdelouahed BAITE Directeur : Khalil ABOUELALAA Juge : Rachid ABILKACEM Juge : Aziza BENTALHA Réservation
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Titre : DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE PAR SÉQUENÇAGE HAUT DÉBIT DES MALADIES RARES CHEZ DES PATIENTS MAROCAINS Type de document : thèse Auteurs : ZRHIDRI AbdelAli, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Séquençage Haut Débit Maladies rares Hétérogénéité génétique Résumé : Introduction :
L
e Séquençage Haut Débit de l’ADN a modifié profondément les stratégies diagnostiques en médecine, en particulier pour les maladies génétiques héréditaires. Cette révolution technologique a permis l’émergence d’un nouveau champ disciplinaire, la médecine génomique, permettant de réduire les coûts et d'augmenter la rapidité des analyses. Dans ce travail, nous nous proposons d’introduire cette nouvelle technologie en santé publique pour un meilleur diagnostic des maladies héréditaires au Maroc.
Matériels et méthodes :
Nous avons réalisé un transfert de technologie par la mise en place d’un séquençage haut débit sur Ion PGM pour mieux identifier les mutations causales chez des familles marocaines atteints de maladies héréditaires. Nous avons appliqué les techniques du Séquençage Haut Débit pour le diagnostic moléculaire de certaines maladies rares avec hétérogénéité génétique comme le syndrome de Frank-Ter-Haar, la microcéphalie primaire autosomique récessive, la sclérodermie familiale, la cystinose et la maladie de Wilson.
Résultats :
La réalisation du Séquençage Haut Débit dans le cas du syndrome de Frank-Ter Haar a révélé une nouvelle mutation à l’état hétérozygote composite la c.806G>A; p.Trp269* et la c.892delC; p.Asp299Thrfs*44 au niveau du gène SH3PXD2B. Le diagnostic moléculaire de la microcéphalie primaire autosomique récessive nous a révélé une nouvelle mutation du gène WDR62 : c.1027C>T ; p.Gln343* à l’état homozygote. Pour la famille avec suspicion de sclérodermie, le séquençage haut débit a permis de réorienter le diagnostic vers une mucolipidose type III gamma par la découverte de deux mutations à l’état hétérozygote composite : c.196C>T ; p.Arg66* et c.635_636delTT ; p.Phe213* au niveau du gène GNPTG. Pour la famille avec cystinose, nous avons pu révéler la mutation causale, une délétion homozygote emportant les exons 4 et 5 du gène CTNS, et pour 4 patients avec la maladie de Wilson, nous avons identifié 4 mutations distincts chez les 4 familles.
Conclusions :
Le Séquençage Haut Débit a prouvé son efficacité dans le domaine des maladies rares en permettant la pose d'un diagnostic précis et la réduction de l’errance diagnostique. Il permet au clinicien d’adapter la stratégie thérapeutique et la prise en charge des malades et de prodiguer un conseil génétique adéquat aux familles. Ces résultats préliminaires intéressants nous laissent espérer un élargissement du domaine d’application du Séquençage Haut débit à d’autres pathologies et le de rendre ces technologies, dans un proche avenir, à la portée d’un grand nombre de patients marocains.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0032019 Président : IDAOMAR.M Directeur : SEFIANI.A ; LYAHYAI.J Juge : BAKRI.Y Juge : BELLAOUI.M Juge : RAIBI.I DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE PAR SÉQUENÇAGE HAUT DÉBIT DES MALADIES RARES CHEZ DES PATIENTS MAROCAINS [thèse] / ZRHIDRI AbdelAli, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Séquençage Haut Débit Maladies rares Hétérogénéité génétique Résumé : Introduction :
L
e Séquençage Haut Débit de l’ADN a modifié profondément les stratégies diagnostiques en médecine, en particulier pour les maladies génétiques héréditaires. Cette révolution technologique a permis l’émergence d’un nouveau champ disciplinaire, la médecine génomique, permettant de réduire les coûts et d'augmenter la rapidité des analyses. Dans ce travail, nous nous proposons d’introduire cette nouvelle technologie en santé publique pour un meilleur diagnostic des maladies héréditaires au Maroc.
Matériels et méthodes :
Nous avons réalisé un transfert de technologie par la mise en place d’un séquençage haut débit sur Ion PGM pour mieux identifier les mutations causales chez des familles marocaines atteints de maladies héréditaires. Nous avons appliqué les techniques du Séquençage Haut Débit pour le diagnostic moléculaire de certaines maladies rares avec hétérogénéité génétique comme le syndrome de Frank-Ter-Haar, la microcéphalie primaire autosomique récessive, la sclérodermie familiale, la cystinose et la maladie de Wilson.
Résultats :
La réalisation du Séquençage Haut Débit dans le cas du syndrome de Frank-Ter Haar a révélé une nouvelle mutation à l’état hétérozygote composite la c.806G>A; p.Trp269* et la c.892delC; p.Asp299Thrfs*44 au niveau du gène SH3PXD2B. Le diagnostic moléculaire de la microcéphalie primaire autosomique récessive nous a révélé une nouvelle mutation du gène WDR62 : c.1027C>T ; p.Gln343* à l’état homozygote. Pour la famille avec suspicion de sclérodermie, le séquençage haut débit a permis de réorienter le diagnostic vers une mucolipidose type III gamma par la découverte de deux mutations à l’état hétérozygote composite : c.196C>T ; p.Arg66* et c.635_636delTT ; p.Phe213* au niveau du gène GNPTG. Pour la famille avec cystinose, nous avons pu révéler la mutation causale, une délétion homozygote emportant les exons 4 et 5 du gène CTNS, et pour 4 patients avec la maladie de Wilson, nous avons identifié 4 mutations distincts chez les 4 familles.
Conclusions :
Le Séquençage Haut Débit a prouvé son efficacité dans le domaine des maladies rares en permettant la pose d'un diagnostic précis et la réduction de l’errance diagnostique. Il permet au clinicien d’adapter la stratégie thérapeutique et la prise en charge des malades et de prodiguer un conseil génétique adéquat aux familles. Ces résultats préliminaires intéressants nous laissent espérer un élargissement du domaine d’application du Séquençage Haut débit à d’autres pathologies et le de rendre ces technologies, dans un proche avenir, à la portée d’un grand nombre de patients marocains.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0032019 Président : IDAOMAR.M Directeur : SEFIANI.A ; LYAHYAI.J Juge : BAKRI.Y Juge : BELLAOUI.M Juge : RAIBI.I Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité D0032019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Doctorat SVS 2019 Disponible D0032019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Doctorat SVS 2019 Disponible Documents numériques
D0032019URL
Titre : EVALUATION PHARMACOECONOMIQUE DES CONSULTATIONS GENETIQUES DANS LA PRISE EN CHARGE DES ENFANTS ATTEINTS DE MALADIES RARES. Type de document : thèse Auteurs : EL HANI Manal, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Consultations génétiques maladies rares pharmacoéconomie coût médical direct Résumé : Les maladies rares représentent collectivement un enjeu majeur de santé publique mondiale par la gravité de leurs manifestations et le nombre total de personnes qu'elles affligent. Outre le fardeau médical, physique et mental, ces pathologies imposent une charge économique lourde pour les patients, leurs familles et à la société dans son ensemble.
Objectif: Cette étude a pour objectif d’estimer le coût médical direct de la prise en charge des enfants atteints de maladies rares au centre de consultations et d’explorations externes de l’Hôpital d’Enfants du Centre Hospitalier Universitaire Ibn Sina de Rabat.
Méthodologie: Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive de type pharmaco-économique basée sur les données du centre de consultation durant une période allant du 1er octobre 2019 au 10 septembre 2020. Les données économiques des patients ont été collectées.
Résultats: Au total, 83 enfants atteints ont été inclus dans la base de données. Le coût médical direct global de consultations génétiques était estimé à 341890,50MAD. Le coût médical direct moyen de la prise en charge était de 4119,16MAD [14 816 ; 655] incluant le coût de cytogénétique moléculaire avec 5700MAD [7000 ; 1800], le coût de biologie moléculaire avec 4028,57MAD [13 500 ; 900], le coût des examens radiologiques avec 2056,61MAD [5550 ; 81], le coût des examens biologiques avec 1200MAD [6230 ; 54], le coût de cytogénétique conventionnelle avec 900MAD et les coûts des consultations pédiatrique et génétique avec 400MAD et 180MAD respectivement.
Conclusion: Tenant compte du niveau socio-économique bas de la majeure partie des patients et du coût élevé nécessaire pour leur prise en charge, de telles dépenses sont difficiles à supporter pendant de nombreuses années. L’évaluation pharmacoéconomique offre des informations utiles pour fixer les priorités de santé publique.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0212021 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : SERRAGUI Samira ; HIMOU IZGUA Amal Co-rapporteur Juge : ZERKAOUI Maria EVALUATION PHARMACOECONOMIQUE DES CONSULTATIONS GENETIQUES DANS LA PRISE EN CHARGE DES ENFANTS ATTEINTS DE MALADIES RARES. [thèse] / EL HANI Manal, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Consultations génétiques maladies rares pharmacoéconomie coût médical direct Résumé : Les maladies rares représentent collectivement un enjeu majeur de santé publique mondiale par la gravité de leurs manifestations et le nombre total de personnes qu'elles affligent. Outre le fardeau médical, physique et mental, ces pathologies imposent une charge économique lourde pour les patients, leurs familles et à la société dans son ensemble.
Objectif: Cette étude a pour objectif d’estimer le coût médical direct de la prise en charge des enfants atteints de maladies rares au centre de consultations et d’explorations externes de l’Hôpital d’Enfants du Centre Hospitalier Universitaire Ibn Sina de Rabat.
Méthodologie: Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive de type pharmaco-économique basée sur les données du centre de consultation durant une période allant du 1er octobre 2019 au 10 septembre 2020. Les données économiques des patients ont été collectées.
Résultats: Au total, 83 enfants atteints ont été inclus dans la base de données. Le coût médical direct global de consultations génétiques était estimé à 341890,50MAD. Le coût médical direct moyen de la prise en charge était de 4119,16MAD [14 816 ; 655] incluant le coût de cytogénétique moléculaire avec 5700MAD [7000 ; 1800], le coût de biologie moléculaire avec 4028,57MAD [13 500 ; 900], le coût des examens radiologiques avec 2056,61MAD [5550 ; 81], le coût des examens biologiques avec 1200MAD [6230 ; 54], le coût de cytogénétique conventionnelle avec 900MAD et les coûts des consultations pédiatrique et génétique avec 400MAD et 180MAD respectivement.
Conclusion: Tenant compte du niveau socio-économique bas de la majeure partie des patients et du coût élevé nécessaire pour leur prise en charge, de telles dépenses sont difficiles à supporter pendant de nombreuses années. L’évaluation pharmacoéconomique offre des informations utiles pour fixer les priorités de santé publique.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0212021 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : SERRAGUI Samira ; HIMOU IZGUA Amal Co-rapporteur Juge : ZERKAOUI Maria Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0212021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible MM0212021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible Documents numériques
MM0212021URL
