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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'mutation CFTR' 
Affiner la recherche Faire une suggestionLA MUCOVISCIDOSE CHEZ L’ENFANT-A PROPOS DE 4CAS / AMAROUCH HAJAR
Titre : LA MUCOVISCIDOSE CHEZ L’ENFANT-A PROPOS DE 4CAS Type de document : thèse Auteurs : AMAROUCH HAJAR, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : FIBROSE KYSTIQUE MUTATION CFTR TEST DE LA SUEUR BIOLOGIE MOLECULAIRE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La mucoviscidose appelée aussi fibrose kystique du pancréas est une maladie héréditaire à transmission récessive, la plus fréquente chez les caucasiens.
Au Maroc, la prévalence est entre 1/1680 et 1/4150, se rapprochant des chiffres européens.
Le gène impliqué dans cette affection code pour une protéine nommée CFTR.
Plusieurs mutations ont été découvertes dont la plus fréquente est ΔF508.
Les manifestations cliniques sont diverses, dans sa forme classique, la maladie est dominée par la bronchopathie chronique obstructive qui évoluent avec l’âge vers l’insuffisance respiratoire conditionnant le pronostic ; et l’insuffisance pancréatique externe.
Le diagnostic repose sur le chlore sudoral et sur l’étude génétique.
Le traitement de cette affection nécessite une équipe multidisciplinaire, il est symptomatique, essentiellement respiratoire et digestif permettant une amélioration significative de la qualité de vie et de la médiane de survie.
Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d’une maladie encore létale. D’où l’intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal.
Dans ce travail, et à travers une étude de 4 cas diagnostiqués au service de pédiatrie-HMIMV, nous faisons connaitre les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2082010 Président : LAILA HESSISSEN Directeur : ISMAIL ABDERRAHMANI RHORFI Juge : LAMIA KARBOUBI LA MUCOVISCIDOSE CHEZ L’ENFANT-A PROPOS DE 4CAS [thèse] / AMAROUCH HAJAR, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : FIBROSE KYSTIQUE MUTATION CFTR TEST DE LA SUEUR BIOLOGIE MOLECULAIRE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La mucoviscidose appelée aussi fibrose kystique du pancréas est une maladie héréditaire à transmission récessive, la plus fréquente chez les caucasiens.
Au Maroc, la prévalence est entre 1/1680 et 1/4150, se rapprochant des chiffres européens.
Le gène impliqué dans cette affection code pour une protéine nommée CFTR.
Plusieurs mutations ont été découvertes dont la plus fréquente est ΔF508.
Les manifestations cliniques sont diverses, dans sa forme classique, la maladie est dominée par la bronchopathie chronique obstructive qui évoluent avec l’âge vers l’insuffisance respiratoire conditionnant le pronostic ; et l’insuffisance pancréatique externe.
Le diagnostic repose sur le chlore sudoral et sur l’étude génétique.
Le traitement de cette affection nécessite une équipe multidisciplinaire, il est symptomatique, essentiellement respiratoire et digestif permettant une amélioration significative de la qualité de vie et de la médiane de survie.
Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d’une maladie encore létale. D’où l’intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal.
Dans ce travail, et à travers une étude de 4 cas diagnostiqués au service de pédiatrie-HMIMV, nous faisons connaitre les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2082010 Président : LAILA HESSISSEN Directeur : ISMAIL ABDERRAHMANI RHORFI Juge : LAMIA KARBOUBI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2082010 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2010 Disponible
Titre : LA MUCOVISCIDOSE NEONATAL Type de document : thèse Auteurs : BLAL Anass, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Fibrose kystique mutation CFTR test de la sueur biologie Moléculaire Résumé : La mucoviscidose appelée aussi fibrose kystique du pancréas est une maladie héréditaire à transmission récessive, la plus fréquente chez les caucasiens.
Au Maroc, la prévalence est entre 1/1680 et 1/4150, se rapprochant des chiffres européens.
Le gène impliqué dans cette affection code pour une protéine nommée CFTR.
Plusieurs mutations ont été découvertes dont la plus fréquente est ΔF508.
Les manifestations cliniques sont diverses, dans sa forme classique, la maladie est dominée par la bronchopathie chronique obstructive qui évoluent avec l’âge vers
l’insuffisance respiratoire conditionnant le pronostic; et l’insuffisance pancréatique externe.
Le diagnostic repose sur le chlore sudoral et sur l’étude génétique.
Le traitement de cette affection nécessite une équipe multidisciplinaire, il est symptomatique, essentiellement respiratoire et digestif permettant une amélioration significative de la qualité de vie et de la médiane de survie.
Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d’une maladie encore létale. D’où l’intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal.
Dans ce travail, nous faisons connaitre les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4132019 Président : ZRARA.A Directeur : ELHAMZAOUI.S Juge : SEKHSOKH.Y Juge : GAOUZI.A Juge : TELLAL.S LA MUCOVISCIDOSE NEONATAL [thèse] / BLAL Anass, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Fibrose kystique mutation CFTR test de la sueur biologie Moléculaire Résumé : La mucoviscidose appelée aussi fibrose kystique du pancréas est une maladie héréditaire à transmission récessive, la plus fréquente chez les caucasiens.
Au Maroc, la prévalence est entre 1/1680 et 1/4150, se rapprochant des chiffres européens.
Le gène impliqué dans cette affection code pour une protéine nommée CFTR.
Plusieurs mutations ont été découvertes dont la plus fréquente est ΔF508.
Les manifestations cliniques sont diverses, dans sa forme classique, la maladie est dominée par la bronchopathie chronique obstructive qui évoluent avec l’âge vers
l’insuffisance respiratoire conditionnant le pronostic; et l’insuffisance pancréatique externe.
Le diagnostic repose sur le chlore sudoral et sur l’étude génétique.
Le traitement de cette affection nécessite une équipe multidisciplinaire, il est symptomatique, essentiellement respiratoire et digestif permettant une amélioration significative de la qualité de vie et de la médiane de survie.
Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d’une maladie encore létale. D’où l’intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal.
Dans ce travail, nous faisons connaitre les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4132019 Président : ZRARA.A Directeur : ELHAMZAOUI.S Juge : SEKHSOKH.Y Juge : GAOUZI.A Juge : TELLAL.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4132019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M4132019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible 
Titre : LA MUCOVISCIDOSE NEONATAL Type de document : thèse Auteurs : BLAL, Anass, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Fibrose kystique mutation CFTR test de la sueur biologie Moléculaire Résumé : La mucoviscidose appelée aussi fibrose kystique du pancréas est une maladie héréditaire à transmission récessive, la plus fréquente chez les caucasiens. Au Maroc, la prévalence est entre 1/1680 et 1/4150, se rapprochant des chiffres européens. Le gène impliqué dans cette affection code pour une protéine nommée CFTR. Plusieurs mutations ont été découvertes dont la plus fréquente est ΔF508. Les manifestations cliniques sont diverses, dans sa forme classique, la maladie est dominée par la bronchopathie chronique obstructive qui évoluent avec l’âge vers l’insuffisance respiratoire conditionnant le pronostic; et l’insuffisance pancréatique externe. Le diagnostic repose sur le chlore sudoral et sur l’étude génétique. Le traitement de cette affection nécessite une équipe multidisciplinaire, il est symptomatique, essentiellement respiratoire et digestif permettant une amélioration significative de la qualité de vie et de la médiane de survie. Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d’une maladie encore létale. D’où l’intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal. Dans ce travail, nous faisons connaitre les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4132019 Président : ZRARA.A Directeur : ELHAMZAOUI.S Juge : SEKHSOKH.Y Juge : GAOUZI.A Juge : TELLAL.S LA MUCOVISCIDOSE NEONATAL [thèse] / BLAL, Anass, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Fibrose kystique mutation CFTR test de la sueur biologie Moléculaire Résumé : La mucoviscidose appelée aussi fibrose kystique du pancréas est une maladie héréditaire à transmission récessive, la plus fréquente chez les caucasiens. Au Maroc, la prévalence est entre 1/1680 et 1/4150, se rapprochant des chiffres européens. Le gène impliqué dans cette affection code pour une protéine nommée CFTR. Plusieurs mutations ont été découvertes dont la plus fréquente est ΔF508. Les manifestations cliniques sont diverses, dans sa forme classique, la maladie est dominée par la bronchopathie chronique obstructive qui évoluent avec l’âge vers l’insuffisance respiratoire conditionnant le pronostic; et l’insuffisance pancréatique externe. Le diagnostic repose sur le chlore sudoral et sur l’étude génétique. Le traitement de cette affection nécessite une équipe multidisciplinaire, il est symptomatique, essentiellement respiratoire et digestif permettant une amélioration significative de la qualité de vie et de la médiane de survie. Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d’une maladie encore létale. D’où l’intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal. Dans ce travail, nous faisons connaitre les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4132019 Président : ZRARA.A Directeur : ELHAMZAOUI.S Juge : SEKHSOKH.Y Juge : GAOUZI.A Juge : TELLAL.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4132019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M4132019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
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