Accueil
A partir de cette page vous pouvez :
| Retourner au premier écran avec les dernières notices... |
Résultat de la recherche
5 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'TEST DE LA SUEUR' 
Affiner la recherche Faire une suggestionLa mucoviscidose / AIT EL FAKIH Youssef
Titre : La mucoviscidose Type de document : thèse Auteurs : AIT EL FAKIH Youssef, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : Mucoviscidose CFTR test de la sueur ivacaftor. Résumé : La mucoviscidose est la maladie génétique à transmission autosomique récessive la plus grave et la plus fréquente dans les populations caucasiennes.
Elle est classiquement définie par l’association d’une broncho-pneumopathie chronique obstructive, d’une insuffisance pancréatique exocrine avec une augmentation de l’ion chlorure dans la sueur au-delà de 60 millimoles par litre.
La maladie est due à des mutations du gène Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Ces mutations sont à l’origine du dysfonctionnement de la protéine CFTR dont la principale fonction est d’être un canal perméable à l’ion chlorure (Cl-). Il en résulte une augmentation de la viscosité du mucus dans les voies respiratoires et digestives.
Bien que la pathologie affecte de nombreux organes, les atteintes respiratoires demeurent prédominantes et représentent l’essentiel de la morbidité.
Le diagnostic de la mucoviscidose est essentiellement suggéré par des symptômes cliniques et confirmé par le test de la sueur.
Cette maladie reste aujourd’hui incurable et les traitements sont encore purement symptomatiques. Les perspectives thérapeutiques nouvelles visent à corriger le défaut fonctionnel de la protéine mutée.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0192014 Président : GAOUZI.A Directeur : TELLAL.S Juge : MESSAOUDI.N La mucoviscidose [thèse] / AIT EL FAKIH Youssef, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Mucoviscidose CFTR test de la sueur ivacaftor. Résumé : La mucoviscidose est la maladie génétique à transmission autosomique récessive la plus grave et la plus fréquente dans les populations caucasiennes.
Elle est classiquement définie par l’association d’une broncho-pneumopathie chronique obstructive, d’une insuffisance pancréatique exocrine avec une augmentation de l’ion chlorure dans la sueur au-delà de 60 millimoles par litre.
La maladie est due à des mutations du gène Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Ces mutations sont à l’origine du dysfonctionnement de la protéine CFTR dont la principale fonction est d’être un canal perméable à l’ion chlorure (Cl-). Il en résulte une augmentation de la viscosité du mucus dans les voies respiratoires et digestives.
Bien que la pathologie affecte de nombreux organes, les atteintes respiratoires demeurent prédominantes et représentent l’essentiel de la morbidité.
Le diagnostic de la mucoviscidose est essentiellement suggéré par des symptômes cliniques et confirmé par le test de la sueur.
Cette maladie reste aujourd’hui incurable et les traitements sont encore purement symptomatiques. Les perspectives thérapeutiques nouvelles visent à corriger le défaut fonctionnel de la protéine mutée.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0192014 Président : GAOUZI.A Directeur : TELLAL.S Juge : MESSAOUDI.N Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0192014 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2014 Disponible P0192014-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2014 Disponible
Titre : LA MUCOVISCIDOSE CHEZ L’ENFANT-A PROPOS DE 4CAS Type de document : thèse Auteurs : AMAROUCH HAJAR, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : FIBROSE KYSTIQUE MUTATION CFTR TEST DE LA SUEUR BIOLOGIE MOLECULAIRE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La mucoviscidose appelée aussi fibrose kystique du pancréas est une maladie héréditaire à transmission récessive, la plus fréquente chez les caucasiens.
Au Maroc, la prévalence est entre 1/1680 et 1/4150, se rapprochant des chiffres européens.
Le gène impliqué dans cette affection code pour une protéine nommée CFTR.
Plusieurs mutations ont été découvertes dont la plus fréquente est ΔF508.
Les manifestations cliniques sont diverses, dans sa forme classique, la maladie est dominée par la bronchopathie chronique obstructive qui évoluent avec l’âge vers l’insuffisance respiratoire conditionnant le pronostic ; et l’insuffisance pancréatique externe.
Le diagnostic repose sur le chlore sudoral et sur l’étude génétique.
Le traitement de cette affection nécessite une équipe multidisciplinaire, il est symptomatique, essentiellement respiratoire et digestif permettant une amélioration significative de la qualité de vie et de la médiane de survie.
Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d’une maladie encore létale. D’où l’intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal.
Dans ce travail, et à travers une étude de 4 cas diagnostiqués au service de pédiatrie-HMIMV, nous faisons connaitre les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2082010 Président : LAILA HESSISSEN Directeur : ISMAIL ABDERRAHMANI RHORFI Juge : LAMIA KARBOUBI LA MUCOVISCIDOSE CHEZ L’ENFANT-A PROPOS DE 4CAS [thèse] / AMAROUCH HAJAR, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : FIBROSE KYSTIQUE MUTATION CFTR TEST DE LA SUEUR BIOLOGIE MOLECULAIRE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La mucoviscidose appelée aussi fibrose kystique du pancréas est une maladie héréditaire à transmission récessive, la plus fréquente chez les caucasiens.
Au Maroc, la prévalence est entre 1/1680 et 1/4150, se rapprochant des chiffres européens.
Le gène impliqué dans cette affection code pour une protéine nommée CFTR.
Plusieurs mutations ont été découvertes dont la plus fréquente est ΔF508.
Les manifestations cliniques sont diverses, dans sa forme classique, la maladie est dominée par la bronchopathie chronique obstructive qui évoluent avec l’âge vers l’insuffisance respiratoire conditionnant le pronostic ; et l’insuffisance pancréatique externe.
Le diagnostic repose sur le chlore sudoral et sur l’étude génétique.
Le traitement de cette affection nécessite une équipe multidisciplinaire, il est symptomatique, essentiellement respiratoire et digestif permettant une amélioration significative de la qualité de vie et de la médiane de survie.
Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d’une maladie encore létale. D’où l’intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal.
Dans ce travail, et à travers une étude de 4 cas diagnostiqués au service de pédiatrie-HMIMV, nous faisons connaitre les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2082010 Président : LAILA HESSISSEN Directeur : ISMAIL ABDERRAHMANI RHORFI Juge : LAMIA KARBOUBI Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2082010 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2010 Disponible
Titre : Mucoviscidose au Maroc: Résultats d’une enquête nationale multicentrique à propos de 43 cas Type de document : thèse Auteurs : Yasmina TAOUFIK BEN CHEKROUN, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : Mucoviscidose enfant gène CFTR test de la sueur biologie moléculaire Résumé :
Introduction
La mucoviscidose est considéré comme inexistante dans la population maghrébine, en particulier au Maroc. Depuis le développement des moyens de diagnostic dans notre pays en particulier le test de la sueur et la biologie moléculaire, nous avons observé une nette augmentation des enfants diagnostiqués au fil des années.
Objectifs : Etudier le profil clinique paraclinique et moléculaire de la mucoviscidose au Maroc.
Matériels et Méthodes : Etude rétrospective de 43 cas d’enfants atteints de mucoviscidose dans les 5 CHU du Maroc entre janvier 2005 et septembre 2016.
Résultats : 43 enfants ont été répertoriés (25 garçons et 18 filles). 88,6 % de nos patients étaient originaire du Nord du pays. Les signes d’appel étaient des symptômes respiratoires chroniques (88,6%), diarrhée chronique (85,7 %) un retard staturo-pondéral (94 %). Le Diagnostic moléculaire a trouvé 13 différents types de mutations, F508del (52 %), E1104X, G85E, 711 + 1 G > T, R1162X, N1303K, R553X, TG11T5, TG12T5, 3199del6, S977S, V562I, c.3140-16 t > A. Les germes ont été dominés par Staphylococcus aureus et Pseudomonas aeruginosa. La kinésithérapie respiratoire quotidienne, prescrite chez tous les patients n’a été réalisée de façon régulière que dans 8 cas. L’antibiothérapie prescrite au moment des exacerbations respiratoires comprenait une association de ceftazidime et d’aminoside. Les extraits pancréatiques gastroprotégés et vitaminothérapie ont été prescrits .
Conclusion :
Notre série se caractérise par des formes sévères et précoces. Les caractéristiques cliniques sont similaires à celle rapportée dans la population caucasienne. Cependant, la maladie reste méconnue et le diagnostic est tardif, aussi la gestion complexe de ces enfants est toujours difficile dans notre pays.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0012018 Président : EL HASSANI.A Directeur : HASSANI.A Juge : AGADR.O Juge : EL HAFIDI.N Juge : IBRAHIMI.A-ABILKASSEM.R Mucoviscidose au Maroc: Résultats d’une enquête nationale multicentrique à propos de 43 cas [thèse] / Yasmina TAOUFIK BEN CHEKROUN, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Mucoviscidose enfant gène CFTR test de la sueur biologie moléculaire Résumé :
Introduction
La mucoviscidose est considéré comme inexistante dans la population maghrébine, en particulier au Maroc. Depuis le développement des moyens de diagnostic dans notre pays en particulier le test de la sueur et la biologie moléculaire, nous avons observé une nette augmentation des enfants diagnostiqués au fil des années.
Objectifs : Etudier le profil clinique paraclinique et moléculaire de la mucoviscidose au Maroc.
Matériels et Méthodes : Etude rétrospective de 43 cas d’enfants atteints de mucoviscidose dans les 5 CHU du Maroc entre janvier 2005 et septembre 2016.
Résultats : 43 enfants ont été répertoriés (25 garçons et 18 filles). 88,6 % de nos patients étaient originaire du Nord du pays. Les signes d’appel étaient des symptômes respiratoires chroniques (88,6%), diarrhée chronique (85,7 %) un retard staturo-pondéral (94 %). Le Diagnostic moléculaire a trouvé 13 différents types de mutations, F508del (52 %), E1104X, G85E, 711 + 1 G > T, R1162X, N1303K, R553X, TG11T5, TG12T5, 3199del6, S977S, V562I, c.3140-16 t > A. Les germes ont été dominés par Staphylococcus aureus et Pseudomonas aeruginosa. La kinésithérapie respiratoire quotidienne, prescrite chez tous les patients n’a été réalisée de façon régulière que dans 8 cas. L’antibiothérapie prescrite au moment des exacerbations respiratoires comprenait une association de ceftazidime et d’aminoside. Les extraits pancréatiques gastroprotégés et vitaminothérapie ont été prescrits .
Conclusion :
Notre série se caractérise par des formes sévères et précoces. Les caractéristiques cliniques sont similaires à celle rapportée dans la population caucasienne. Cependant, la maladie reste méconnue et le diagnostic est tardif, aussi la gestion complexe de ces enfants est toujours difficile dans notre pays.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0012018 Président : EL HASSANI.A Directeur : HASSANI.A Juge : AGADR.O Juge : EL HAFIDI.N Juge : IBRAHIMI.A-ABILKASSEM.R Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0012018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible M0012018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible
Titre : LA MUCOVISCIDOSE NEONATAL Type de document : thèse Auteurs : BLAL Anass, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Fibrose kystique mutation CFTR test de la sueur biologie Moléculaire Résumé : La mucoviscidose appelée aussi fibrose kystique du pancréas est une maladie héréditaire à transmission récessive, la plus fréquente chez les caucasiens.
Au Maroc, la prévalence est entre 1/1680 et 1/4150, se rapprochant des chiffres européens.
Le gène impliqué dans cette affection code pour une protéine nommée CFTR.
Plusieurs mutations ont été découvertes dont la plus fréquente est ΔF508.
Les manifestations cliniques sont diverses, dans sa forme classique, la maladie est dominée par la bronchopathie chronique obstructive qui évoluent avec l’âge vers
l’insuffisance respiratoire conditionnant le pronostic; et l’insuffisance pancréatique externe.
Le diagnostic repose sur le chlore sudoral et sur l’étude génétique.
Le traitement de cette affection nécessite une équipe multidisciplinaire, il est symptomatique, essentiellement respiratoire et digestif permettant une amélioration significative de la qualité de vie et de la médiane de survie.
Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d’une maladie encore létale. D’où l’intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal.
Dans ce travail, nous faisons connaitre les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4132019 Président : ZRARA.A Directeur : ELHAMZAOUI.S Juge : SEKHSOKH.Y Juge : GAOUZI.A Juge : TELLAL.S LA MUCOVISCIDOSE NEONATAL [thèse] / BLAL Anass, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Fibrose kystique mutation CFTR test de la sueur biologie Moléculaire Résumé : La mucoviscidose appelée aussi fibrose kystique du pancréas est une maladie héréditaire à transmission récessive, la plus fréquente chez les caucasiens.
Au Maroc, la prévalence est entre 1/1680 et 1/4150, se rapprochant des chiffres européens.
Le gène impliqué dans cette affection code pour une protéine nommée CFTR.
Plusieurs mutations ont été découvertes dont la plus fréquente est ΔF508.
Les manifestations cliniques sont diverses, dans sa forme classique, la maladie est dominée par la bronchopathie chronique obstructive qui évoluent avec l’âge vers
l’insuffisance respiratoire conditionnant le pronostic; et l’insuffisance pancréatique externe.
Le diagnostic repose sur le chlore sudoral et sur l’étude génétique.
Le traitement de cette affection nécessite une équipe multidisciplinaire, il est symptomatique, essentiellement respiratoire et digestif permettant une amélioration significative de la qualité de vie et de la médiane de survie.
Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d’une maladie encore létale. D’où l’intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal.
Dans ce travail, nous faisons connaitre les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4132019 Président : ZRARA.A Directeur : ELHAMZAOUI.S Juge : SEKHSOKH.Y Juge : GAOUZI.A Juge : TELLAL.S Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4132019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M4132019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible 
Titre : LA MUCOVISCIDOSE NEONATAL Type de document : thèse Auteurs : BLAL, Anass, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Fibrose kystique mutation CFTR test de la sueur biologie Moléculaire Résumé : La mucoviscidose appelée aussi fibrose kystique du pancréas est une maladie héréditaire à transmission récessive, la plus fréquente chez les caucasiens. Au Maroc, la prévalence est entre 1/1680 et 1/4150, se rapprochant des chiffres européens. Le gène impliqué dans cette affection code pour une protéine nommée CFTR. Plusieurs mutations ont été découvertes dont la plus fréquente est ΔF508. Les manifestations cliniques sont diverses, dans sa forme classique, la maladie est dominée par la bronchopathie chronique obstructive qui évoluent avec l’âge vers l’insuffisance respiratoire conditionnant le pronostic; et l’insuffisance pancréatique externe. Le diagnostic repose sur le chlore sudoral et sur l’étude génétique. Le traitement de cette affection nécessite une équipe multidisciplinaire, il est symptomatique, essentiellement respiratoire et digestif permettant une amélioration significative de la qualité de vie et de la médiane de survie. Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d’une maladie encore létale. D’où l’intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal. Dans ce travail, nous faisons connaitre les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4132019 Président : ZRARA.A Directeur : ELHAMZAOUI.S Juge : SEKHSOKH.Y Juge : GAOUZI.A Juge : TELLAL.S LA MUCOVISCIDOSE NEONATAL [thèse] / BLAL, Anass, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Fibrose kystique mutation CFTR test de la sueur biologie Moléculaire Résumé : La mucoviscidose appelée aussi fibrose kystique du pancréas est une maladie héréditaire à transmission récessive, la plus fréquente chez les caucasiens. Au Maroc, la prévalence est entre 1/1680 et 1/4150, se rapprochant des chiffres européens. Le gène impliqué dans cette affection code pour une protéine nommée CFTR. Plusieurs mutations ont été découvertes dont la plus fréquente est ΔF508. Les manifestations cliniques sont diverses, dans sa forme classique, la maladie est dominée par la bronchopathie chronique obstructive qui évoluent avec l’âge vers l’insuffisance respiratoire conditionnant le pronostic; et l’insuffisance pancréatique externe. Le diagnostic repose sur le chlore sudoral et sur l’étude génétique. Le traitement de cette affection nécessite une équipe multidisciplinaire, il est symptomatique, essentiellement respiratoire et digestif permettant une amélioration significative de la qualité de vie et de la médiane de survie. Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d’une maladie encore létale. D’où l’intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal. Dans ce travail, nous faisons connaitre les caractéristiques cliniques et paracliniques de la maladie, ainsi que l’actualité dans le domaine de recherche thérapeutique. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4132019 Président : ZRARA.A Directeur : ELHAMZAOUI.S Juge : SEKHSOKH.Y Juge : GAOUZI.A Juge : TELLAL.S Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4132019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M4132019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
M4132019URL
