| Titre : | DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES Β-THALASSÉMIES ET DES SYNDROMES DRÉPANOCYTAIRES CHEZ LA POPULATION MAROCAINE, À PROPOS D’UNE SÉRIE DE 46 CAS. | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | EL AMANI Maha, Auteur | | Année de publication : | 2019 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | β-thalassémie syndromes drépanocytaires hémoglobinopathies gène HBB diagnostic moléculaire | | Résumé : | Les β-thalassémies et les syndromes drépanocytaires sont des maladies héréditaires monogéniquesà transmission autosomique récessive, responsables d’anémies hémolytiques constitutionnelles. Ces pathologies, endémiques dans certaines populations, sont de plus en plus observées à travers le monde du fait des mouvements de populations.
Le gène HBB, localisée en 11p15.4, code pour la protéine β-globine, dont les anomalies sont à l’origine de ces affections.
Au Maroc, la prévalence de ces maladies est probablement élevée du fait du taux élevé de la consanguinité et de la grande taille des familles.
Le diagnostic moléculaire des mutations du gène HBB est réalisable en routine au département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat. Notre travail a consisté en l’exploration des mutations les plus fréquentes de ce gène dans notre contexte. Les mutations prédominantes dans notre groupe furent : « c.20A>T » à l’origine de l’hémoglobine S (17.8%), « c.118C>T » (16.4%) et « c.25_26delAA » (11.3%) « c.92+6T>C) (11.3%) liée à une synthèse résiduelle de la β-globine.L’instauration du diagnostic moléculaire dans la pratique courante et son intégration dans des programmes de lutte et de dépistage contribuera au diagnostic précoce de ces maladies, à l’amélioration de leur prise en charge et à la diminution de la morbidité et mortalité qui y sont liées.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4942019 | | Président : | SEFIANI.A | | Directeur : | RATBI.I | | Juge : | LHESSISSEN.L | | Juge : | DOGHMI.K | | Juge : | BENCHAKROUN.L |
DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES Β-THALASSÉMIES ET DES SYNDROMES DRÉPANOCYTAIRES CHEZ LA POPULATION MAROCAINE, À PROPOS D’UNE SÉRIE DE 46 CAS. [thèse] / EL AMANI Maha, Auteur . - 2019. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | β-thalassémie syndromes drépanocytaires hémoglobinopathies gène HBB diagnostic moléculaire | | Résumé : | Les β-thalassémies et les syndromes drépanocytaires sont des maladies héréditaires monogéniquesà transmission autosomique récessive, responsables d’anémies hémolytiques constitutionnelles. Ces pathologies, endémiques dans certaines populations, sont de plus en plus observées à travers le monde du fait des mouvements de populations.
Le gène HBB, localisée en 11p15.4, code pour la protéine β-globine, dont les anomalies sont à l’origine de ces affections.
Au Maroc, la prévalence de ces maladies est probablement élevée du fait du taux élevé de la consanguinité et de la grande taille des familles.
Le diagnostic moléculaire des mutations du gène HBB est réalisable en routine au département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat. Notre travail a consisté en l’exploration des mutations les plus fréquentes de ce gène dans notre contexte. Les mutations prédominantes dans notre groupe furent : « c.20A>T » à l’origine de l’hémoglobine S (17.8%), « c.118C>T » (16.4%) et « c.25_26delAA » (11.3%) « c.92+6T>C) (11.3%) liée à une synthèse résiduelle de la β-globine.L’instauration du diagnostic moléculaire dans la pratique courante et son intégration dans des programmes de lutte et de dépistage contribuera au diagnostic précoce de ces maladies, à l’amélioration de leur prise en charge et à la diminution de la morbidité et mortalité qui y sont liées.
| | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4942019 | | Président : | SEFIANI.A | | Directeur : | RATBI.I | | Juge : | LHESSISSEN.L | | Juge : | DOGHMI.K | | Juge : | BENCHAKROUN.L |
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