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Titre : DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES Î’-THALASSÉMIES ET DES SYNDROMES DRÉPANOCYTAIRES CHEZ LA POPULATION MAROCAINE, À PROPOS D’UNE SÉRIE DE 46 CAS. Type de document : thèse Auteurs : EL AMANI Maha, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : β-thalassémie syndromes drépanocytaires hémoglobinopathies gène HBB diagnostic moléculaire Résumé : Les β-thalassémies et les syndromes drépanocytaires sont des maladies héréditaires monogéniquesà transmission autosomique récessive, responsables d’anémies hémolytiques constitutionnelles. Ces pathologies, endémiques dans certaines populations, sont de plus en plus observées à travers le monde du fait des mouvements de populations.
Le gène HBB, localisée en 11p15.4, code pour la protéine β-globine, dont les anomalies sont à l’origine de ces affections.
Au Maroc, la prévalence de ces maladies est probablement élevée du fait du taux élevé de la consanguinité et de la grande taille des familles.
Le diagnostic moléculaire des mutations du gène HBB est réalisable en routine au département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat. Notre travail a consisté en l’exploration des mutations les plus fréquentes de ce gène dans notre contexte. Les mutations prédominantes dans notre groupe furent : « c.20A>T » à l’origine de l’hémoglobine S (17.8%), « c.118C>T » (16.4%) et « c.25_26delAA » (11.3%) « c.92+6T>C) (11.3%) liée à une synthèse résiduelle de la β-globine.L’instauration du diagnostic moléculaire dans la pratique courante et son intégration dans des programmes de lutte et de dépistage contribuera au diagnostic précoce de ces maladies, à l’amélioration de leur prise en charge et à la diminution de la morbidité et mortalité qui y sont liées.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4942019 Président : SEFIANI.A Directeur : RATBI.I Juge : LHESSISSEN.L Juge : DOGHMI.K Juge : BENCHAKROUN.L DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES Î’-THALASSÉMIES ET DES SYNDROMES DRÉPANOCYTAIRES CHEZ LA POPULATION MAROCAINE, À PROPOS D’UNE SÉRIE DE 46 CAS. [thèse] / EL AMANI Maha, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : β-thalassémie syndromes drépanocytaires hémoglobinopathies gène HBB diagnostic moléculaire Résumé : Les β-thalassémies et les syndromes drépanocytaires sont des maladies héréditaires monogéniquesà transmission autosomique récessive, responsables d’anémies hémolytiques constitutionnelles. Ces pathologies, endémiques dans certaines populations, sont de plus en plus observées à travers le monde du fait des mouvements de populations.
Le gène HBB, localisée en 11p15.4, code pour la protéine β-globine, dont les anomalies sont à l’origine de ces affections.
Au Maroc, la prévalence de ces maladies est probablement élevée du fait du taux élevé de la consanguinité et de la grande taille des familles.
Le diagnostic moléculaire des mutations du gène HBB est réalisable en routine au département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat. Notre travail a consisté en l’exploration des mutations les plus fréquentes de ce gène dans notre contexte. Les mutations prédominantes dans notre groupe furent : « c.20A>T » à l’origine de l’hémoglobine S (17.8%), « c.118C>T » (16.4%) et « c.25_26delAA » (11.3%) « c.92+6T>C) (11.3%) liée à une synthèse résiduelle de la β-globine.L’instauration du diagnostic moléculaire dans la pratique courante et son intégration dans des programmes de lutte et de dépistage contribuera au diagnostic précoce de ces maladies, à l’amélioration de leur prise en charge et à la diminution de la morbidité et mortalité qui y sont liées.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4942019 Président : SEFIANI.A Directeur : RATBI.I Juge : LHESSISSEN.L Juge : DOGHMI.K Juge : BENCHAKROUN.L Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4942019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M4942019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
M4942019URL
Titre : La β-thalassémie majeure chez l’enfant à l’hôpital régional de Tanger, à propos de 8 cas Type de document : thèse Auteurs : Chaymaa Guerchali, Auteur Année de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : β-thalassémie Enfant Electrophorèse de l’hémoglobine Transfusion sanguine Chélation du fer. Résumé : La β-thalassémie est une maladie monogénique très fréquente de transmission autosomique récessive. A l’état homozygote, elle correspond à un déficit partiel ou total de synthèse des chaînes β de l’hémoglobine.
Notre étude rétrospective, effectuée au centre hospitalier régional de Tanger et étalée sur 5 ans, décrit 8 cas de β-thalassémie majeure nouvellement diagnostiqués.
L’âge des malades à l’admission variait entre 15 mois et 5ans 1/2 avec une moyenne de 3 ans et une prédominance féminine.
Le syndrome anémique prédomine les manifestations cliniques. Il a été observé dans 100% des cas. La splénomégalie, deuxième signe clinique majeur, est présente dans 75% des cas, viennent par la suite le dysmorphisme et le retard staturo-pondéral.
Sur le plan paraclinique, le taux d'hémoglobine variait entre 4,5 et 7,9 g/dl avec une moyenne de 6,2 g/dl. L’anémie était de type microcytaire et hypochrome chez la totalité des malades. L’électrophorèse de l’hémoglobine, faite dans tous les cas, a permis de confirmer le diagnostic.
Sur le plan thérapeutique, tous les malades ont présenté une anémie récidivante et profonde pour laquelle ils ont été hospitalisés et transfusés par des concentrés de globules rouges phénotypés, avec une fréquence moyenne estimée à une fois par mois. Cependant, aucun d’entre eux n’a bénéficié d’une thérapie chélatrice, à cause de la non disponibilité des chélateurs du fer dans notre service.
Il ressort de ce travail que la β-thalassémie est une maladie fréquente et grave avec des complications fâcheuses mais elle reste une maladie évitable grâce au dépistage et au conseil génétique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2182015 Président : KHATTAB.M Directeur : BENOUACHANE.T Juge : MASRAR.A Juge : BENKIRANE.S La β-thalassémie majeure chez l’enfant à l’hôpital régional de Tanger, à propos de 8 cas [thèse] / Chaymaa Guerchali, Auteur . - 2015.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : β-thalassémie Enfant Electrophorèse de l’hémoglobine Transfusion sanguine Chélation du fer. Résumé : La β-thalassémie est une maladie monogénique très fréquente de transmission autosomique récessive. A l’état homozygote, elle correspond à un déficit partiel ou total de synthèse des chaînes β de l’hémoglobine.
Notre étude rétrospective, effectuée au centre hospitalier régional de Tanger et étalée sur 5 ans, décrit 8 cas de β-thalassémie majeure nouvellement diagnostiqués.
L’âge des malades à l’admission variait entre 15 mois et 5ans 1/2 avec une moyenne de 3 ans et une prédominance féminine.
Le syndrome anémique prédomine les manifestations cliniques. Il a été observé dans 100% des cas. La splénomégalie, deuxième signe clinique majeur, est présente dans 75% des cas, viennent par la suite le dysmorphisme et le retard staturo-pondéral.
Sur le plan paraclinique, le taux d'hémoglobine variait entre 4,5 et 7,9 g/dl avec une moyenne de 6,2 g/dl. L’anémie était de type microcytaire et hypochrome chez la totalité des malades. L’électrophorèse de l’hémoglobine, faite dans tous les cas, a permis de confirmer le diagnostic.
Sur le plan thérapeutique, tous les malades ont présenté une anémie récidivante et profonde pour laquelle ils ont été hospitalisés et transfusés par des concentrés de globules rouges phénotypés, avec une fréquence moyenne estimée à une fois par mois. Cependant, aucun d’entre eux n’a bénéficié d’une thérapie chélatrice, à cause de la non disponibilité des chélateurs du fer dans notre service.
Il ressort de ce travail que la β-thalassémie est une maladie fréquente et grave avec des complications fâcheuses mais elle reste une maladie évitable grâce au dépistage et au conseil génétique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2182015 Président : KHATTAB.M Directeur : BENOUACHANE.T Juge : MASRAR.A Juge : BENKIRANE.S Réservation
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Titre : LES Î’-THALASSEMIES : DE LA PHYSIOPATHOLOGIE AUX ATTITUDES THERAPEUTIQUES. Type de document : thèse Auteurs : ZAKI MOHAMMED ABDELLAH, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : Î’-THALASSEMIE Î’ GLOBINE ANEMIE HEMOLYTIQUE. Résumé : Les β-thalassémies sont des maladies constitutionnelles de l'hémoglobine transmises selon le mode autosomique récessif, ces désordres se caractérisent par une diminution ou absence totale de la synthèse des chaînes β-globines résultant principalement en une anémie hémolytique sévère et des complications multisystémiques, essentiellement cardiovasculaire.
L’objectif de notre est de rapporter les aspects physiopathologiques, diagnostics et thérapeutiques des β-thalassémies.
En effet, la physiopathologie de ces maladies est complexe et n’impliquant pas uniquement une anémie hémolytique chronique et une surcharge martiale mais toute une pathologie systémique initiée par des hématies anormales, leur diagnostic repose sur l’analyse des fractions de l’hémoglobine par l’électrophorèse, par HPLC ou par biologie moléculaire.
Le pronostic de la forme majeure dépend de la qualité du traitement qui se base essentiellement sur les transfusions sanguines qui nécessitent l’administration conjointe d’un traitement chélateur de fer néanmoins, malgré le traitement efficace de la surcharge de fer transfusionnelle, l’insuffisance cardiaque demeure encore la principale cause de mortalité. Actuellement, la thérapie génique représente un grand espoir pour les formes sévères qui n’auraient pas de donneur HLA compatible.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0302012 Président : BELMEKKI.A Directeur : MASRAR.A Juge : DAMI.A LES Î’-THALASSEMIES : DE LA PHYSIOPATHOLOGIE AUX ATTITUDES THERAPEUTIQUES. [thèse] / ZAKI MOHAMMED ABDELLAH, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Î’-THALASSEMIE Î’ GLOBINE ANEMIE HEMOLYTIQUE. Résumé : Les β-thalassémies sont des maladies constitutionnelles de l'hémoglobine transmises selon le mode autosomique récessif, ces désordres se caractérisent par une diminution ou absence totale de la synthèse des chaînes β-globines résultant principalement en une anémie hémolytique sévère et des complications multisystémiques, essentiellement cardiovasculaire.
L’objectif de notre est de rapporter les aspects physiopathologiques, diagnostics et thérapeutiques des β-thalassémies.
En effet, la physiopathologie de ces maladies est complexe et n’impliquant pas uniquement une anémie hémolytique chronique et une surcharge martiale mais toute une pathologie systémique initiée par des hématies anormales, leur diagnostic repose sur l’analyse des fractions de l’hémoglobine par l’électrophorèse, par HPLC ou par biologie moléculaire.
Le pronostic de la forme majeure dépend de la qualité du traitement qui se base essentiellement sur les transfusions sanguines qui nécessitent l’administration conjointe d’un traitement chélateur de fer néanmoins, malgré le traitement efficace de la surcharge de fer transfusionnelle, l’insuffisance cardiaque demeure encore la principale cause de mortalité. Actuellement, la thérapie génique représente un grand espoir pour les formes sévères qui n’auraient pas de donneur HLA compatible.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0302012 Président : BELMEKKI.A Directeur : MASRAR.A Juge : DAMI.A Réservation
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