| Titre : | LA DRÉPANOCYTOSE : BASES PHYSIOPATHOLOGIQUES ET INNOVATIONS THÉRAPEUTIQUES | | Type de document : | texte imprimé | | Auteurs : | QOURNIF ANAS; D: ZAHID HAFID*; BENKIRANE SOUAD;JEAIDI ANASS*;; ;; P: MASRAR AZLARAB | | Année de publication : | 2025 | | ISBN/ISSN/EAN : | M1602025 | | Mots-clés : | Drépanocytose Sickle Cell مرض فقر الدم المنجلي Hémoglobine S Hemoglobin S الهيموجلوبين "اس" Diagnostic Diagnosis التشخيص Traitement Treatment العلاج | | Résumé : | Title: Sickle cell disease : Pathophysiological bases and therapeutic innovations Author: QOURNIF Anas Key words: Sickle Cell, Hemoglobin S, Diagnosis, Treatment Sickle cell disease is the most widespread genetic disorder in the world. It is inherited in an autosomal recessive manner and results from a point mutation in the sixth codon of the β-globin gene, leading to the production of the abnormal hemoglobin HbS. The aim of our work is to explore the pathophysiological basis of the disease, as well as recent advances in diagnosis and therapeutic management. Polymerization of HbS under deoxygenated conditions reduces the deformability and elasticity of red blood cells, increases the adhesion of their membrane to the endothelium and leads to hyperviscosity in the blood. Together, these abnormalities constitute the main mechanisms involved in the pathophysiology of sickle cell disease. Sickle cell disease is characterized by three major clinical manifestations: chronic hemolysis, painful vaso-occlusive crises and increased susceptibility to infection, often leading to a diagnosis that must be confirmed by hemoglobin analysis to identify and quantify hemoglobin S. Therapeutic management of the disease has greatly improved in recent years, thanks to the development of prenatal and neonatal diagnosis, the introduction of preventive strategies, regular patient follow-up and the optimization of treatment protocols. Basic treatment is based on hydroxycarbamide, regular transfusions and bone marrow transplants. A better understanding of the disease's pathophysiology has led to the development of targeted therapies, opening up new therapeutic perspectives.
Titre : La drépanocytose : Bases physiopathologiques et innovations thérapeutiques Auteur : QOURNIF Anas Mots clés : Drépanocytose, Hémoglobine S, Diagnostic, Traitement La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Elle est transmise sur un mode autosomique récessif et résulte d’une mutation ponctuelle au niveau du sixième codon du gène de la β-globine, conduisant à la production de l’hémoglobine anormale HbS. L’objectif de notre travail est d’explorer les bases physiopathologiques de la maladie ainsi que les avancées récentes en matière de diagnostic et de prise en charge thérapeutique. La polymérisation de l’HbS en condition désoxygénée réduit la déformabilité et l’élasticité des globules rouges, augmente l’adhésion de leur membrane à l’endothélium et engendre une hyperviscosité sanguine. Ensemble, ces anomalies constituent les principaux mécanismes impliqués dans la physiopathologie de la drépanocytose. Elle se caractérise par trois manifestations cliniques majeures : une hémolyse chronique, des crises vaso-occlusives douloureuses et une susceptibilité accrue aux infections, orientant souvent le diagnostic, qui doit être confirmé par une analyse de l’hémoglobine mettant en évidence et quantifiant l’hémoglobine S. La prise en charge thérapeutique de la maladie s’est largement améliorée ces dernières années grâce au développement du diagnostic prénatal et néonatal, à l’instauration de stratégies préventives, au suivi régulier des patients et à l’optimisation des protocoles de traitement. Le traitement de fond repose sur l’hydroxycarbamide, les transfusions régulières ou la greffe de moelle osseuse. Par ailleurs, une meilleure compréhension de la physiopathologie de la maladie a conduit au développement de thérapies ciblées, ouvrant de nouvelles perspectives thérapeutiques.
العنوان: مرض فقر الدم المنجلي: الأسس الفيزيولوجية المرضية والابتكارات العلاجية من طرف: قورنيف أنس الكلمات الأساسية: مرض فقر الدم المنجلي، الهيموجلوبين "اس"، التشخيص، العلاج فقر الدم المنجلي هو أكثر الأمراض الوراثية المنتشرة في العالم، هو اضطراب وراثي للهيموجلوبين ينتج عن طفرة نقطية على مستوى سلسلة "ب" للغلوبين ويترتب عنه إنتاج هيموجلوبين يسمى الهيموجلوبين "اس". يهدف هذا العمل الى اكتشاف الأسس الفيزيولوجية المرضية للمرض، وكذا التطورات الحديثة في التشخيص والعلاج. في ظل ظروف انعدام الأكسجين، تؤدي بلمرة الهيموجلوبين إلى تقليل تشوه ومرونة خلايا الدم الحمراء وزيادة التصاق غشائها بجدار الأوعية الدموية، وهذا ما يشكل الآليات الرئيسية المشاركة في الفيزيولوجيا المرضية لمرض فقر الدم المنجلي. يتميز هذا المرض بثلاثة مظاهر سريرية رئيسية: تتجلى في فقر الدم، أزمات انسداد الأوعية الدموية المؤلمة وزيادة القابلية للإصابة بالعدوى. غالبًا ما يؤدي ملاحظة هذه الأعراض إلى تشخيص المرض، والذي يجب تأكيده بيولوجيًا من خلال دراسة الهيموجلوبين" اس" وقياس كميتها. لقد شهدت الأساليب العلاجية للمرض تحسنًا كبيرًا في السنوات الأخيرة، وذلك بفضل تطور التشخيص المبكر واعتماد استراتيجيات وقائية والمراقبة المنتظمة للحالة، بالإضافة إلى تحسين بروتوكولات العلاج. يتضمن العلاج الأساسي للمرض استخدام الهيدروكسي يوريا، أو عمليات نقل الدم المنتظمة، أو زرع نخاع العظم. قد أدى التقدم في فهم الفيزيولوجيا المرضية إلى ظهور علاجات مستهدفة، مما يفتح آفاقًا علاجية جديدة واعدة. |
LA DRÉPANOCYTOSE : BASES PHYSIOPATHOLOGIQUES ET INNOVATIONS THÉRAPEUTIQUES [texte imprimé] / QOURNIF ANAS; D: ZAHID HAFID*; BENKIRANE SOUAD;JEAIDI ANASS*;; ;; P: MASRAR AZLARAB . - 2025. ISSN : M1602025 | Mots-clés : | Drépanocytose Sickle Cell مرض فقر الدم المنجلي Hémoglobine S Hemoglobin S الهيموجلوبين "اس" Diagnostic Diagnosis التشخيص Traitement Treatment العلاج | | Résumé : | Title: Sickle cell disease : Pathophysiological bases and therapeutic innovations Author: QOURNIF Anas Key words: Sickle Cell, Hemoglobin S, Diagnosis, Treatment Sickle cell disease is the most widespread genetic disorder in the world. It is inherited in an autosomal recessive manner and results from a point mutation in the sixth codon of the β-globin gene, leading to the production of the abnormal hemoglobin HbS. The aim of our work is to explore the pathophysiological basis of the disease, as well as recent advances in diagnosis and therapeutic management. Polymerization of HbS under deoxygenated conditions reduces the deformability and elasticity of red blood cells, increases the adhesion of their membrane to the endothelium and leads to hyperviscosity in the blood. Together, these abnormalities constitute the main mechanisms involved in the pathophysiology of sickle cell disease. Sickle cell disease is characterized by three major clinical manifestations: chronic hemolysis, painful vaso-occlusive crises and increased susceptibility to infection, often leading to a diagnosis that must be confirmed by hemoglobin analysis to identify and quantify hemoglobin S. Therapeutic management of the disease has greatly improved in recent years, thanks to the development of prenatal and neonatal diagnosis, the introduction of preventive strategies, regular patient follow-up and the optimization of treatment protocols. Basic treatment is based on hydroxycarbamide, regular transfusions and bone marrow transplants. A better understanding of the disease's pathophysiology has led to the development of targeted therapies, opening up new therapeutic perspectives.
Titre : La drépanocytose : Bases physiopathologiques et innovations thérapeutiques Auteur : QOURNIF Anas Mots clés : Drépanocytose, Hémoglobine S, Diagnostic, Traitement La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Elle est transmise sur un mode autosomique récessif et résulte d’une mutation ponctuelle au niveau du sixième codon du gène de la β-globine, conduisant à la production de l’hémoglobine anormale HbS. L’objectif de notre travail est d’explorer les bases physiopathologiques de la maladie ainsi que les avancées récentes en matière de diagnostic et de prise en charge thérapeutique. La polymérisation de l’HbS en condition désoxygénée réduit la déformabilité et l’élasticité des globules rouges, augmente l’adhésion de leur membrane à l’endothélium et engendre une hyperviscosité sanguine. Ensemble, ces anomalies constituent les principaux mécanismes impliqués dans la physiopathologie de la drépanocytose. Elle se caractérise par trois manifestations cliniques majeures : une hémolyse chronique, des crises vaso-occlusives douloureuses et une susceptibilité accrue aux infections, orientant souvent le diagnostic, qui doit être confirmé par une analyse de l’hémoglobine mettant en évidence et quantifiant l’hémoglobine S. La prise en charge thérapeutique de la maladie s’est largement améliorée ces dernières années grâce au développement du diagnostic prénatal et néonatal, à l’instauration de stratégies préventives, au suivi régulier des patients et à l’optimisation des protocoles de traitement. Le traitement de fond repose sur l’hydroxycarbamide, les transfusions régulières ou la greffe de moelle osseuse. Par ailleurs, une meilleure compréhension de la physiopathologie de la maladie a conduit au développement de thérapies ciblées, ouvrant de nouvelles perspectives thérapeutiques.
العنوان: مرض فقر الدم المنجلي: الأسس الفيزيولوجية المرضية والابتكارات العلاجية من طرف: قورنيف أنس الكلمات الأساسية: مرض فقر الدم المنجلي، الهيموجلوبين "اس"، التشخيص، العلاج فقر الدم المنجلي هو أكثر الأمراض الوراثية المنتشرة في العالم، هو اضطراب وراثي للهيموجلوبين ينتج عن طفرة نقطية على مستوى سلسلة "ب" للغلوبين ويترتب عنه إنتاج هيموجلوبين يسمى الهيموجلوبين "اس". يهدف هذا العمل الى اكتشاف الأسس الفيزيولوجية المرضية للمرض، وكذا التطورات الحديثة في التشخيص والعلاج. في ظل ظروف انعدام الأكسجين، تؤدي بلمرة الهيموجلوبين إلى تقليل تشوه ومرونة خلايا الدم الحمراء وزيادة التصاق غشائها بجدار الأوعية الدموية، وهذا ما يشكل الآليات الرئيسية المشاركة في الفيزيولوجيا المرضية لمرض فقر الدم المنجلي. يتميز هذا المرض بثلاثة مظاهر سريرية رئيسية: تتجلى في فقر الدم، أزمات انسداد الأوعية الدموية المؤلمة وزيادة القابلية للإصابة بالعدوى. غالبًا ما يؤدي ملاحظة هذه الأعراض إلى تشخيص المرض، والذي يجب تأكيده بيولوجيًا من خلال دراسة الهيموجلوبين" اس" وقياس كميتها. لقد شهدت الأساليب العلاجية للمرض تحسنًا كبيرًا في السنوات الأخيرة، وذلك بفضل تطور التشخيص المبكر واعتماد استراتيجيات وقائية والمراقبة المنتظمة للحالة، بالإضافة إلى تحسين بروتوكولات العلاج. يتضمن العلاج الأساسي للمرض استخدام الهيدروكسي يوريا، أو عمليات نقل الدم المنتظمة، أو زرع نخاع العظم. قد أدى التقدم في فهم الفيزيولوجيا المرضية إلى ظهور علاجات مستهدفة، مما يفتح آفاقًا علاجية جديدة واعدة. |
|
Accueil
Faire une suggestion Affiner la rechercheLA DRÉPANOCYTOSE : BASES PHYSIOPATHOLOGIQUES ET INNOVATIONS THÉRAPEUTIQUES / QOURNIF ANAS
