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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Consultation pédiatrique' 
Affiner la recherche Faire une suggestionBILAN D’ACTIVITE DE LA CONSULTATION DE DYSMORPHOLOGIE ET ANOMALIES CONGENITALES ET DU DEVELOPPEMENT : service de pediatrie P2, CHU IBN SINA Rabat / MOURIANI MOHAMED SALIM
Titre : BILAN D’ACTIVITE DE LA CONSULTATION DE DYSMORPHOLOGIE ET ANOMALIES CONGENITALES ET DU DEVELOPPEMENT : service de pediatrie P2, CHU IBN SINA Rabat Type de document : thèse Auteurs : MOURIANI MOHAMED SALIM, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Bilan d’activité Consultation pédiatrique Dysmorphie Activity report Pediatric consultation Dysmorphia تقرير النشاط استشارة طب الأطفال تشوه Résumé : Introduction : La dysmorphologie est l’étude des anomalies structurelles congénitales et leurs classifications. En raison de sa fréquence estimée à 3% des naissances, la pathologie malformative constitue un véritable problème de santé publique.
Objectif : Evaluer les aspects épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutifs des affections rencontrées en consultation de pédiatrie au sein de l’unité de dysmorphologie, anomalies congénitales et du développement service de pédiatrie P2 au CHU IBN SINA Rabat.
Matériel et Méthodes d’étude : Etude prospective descriptive, réalisée sur une période de 3 mois. Les patients inclus étaient atteints de dysmorphie. Les données ont été collectées dans une fiche d’exploitation préétablie.
Résultats :87 patients ont été vus en consultation ,64 d’entre eux ont été inclus dans l’étude, le Sexe ratio H/F était de 0,88,l’âge moyen était de 5ans, Les nourrissons représentaient 39% des cas, 20% des patients étaient issus d’un mariage consanguin.
Les étiologies des cas colligés dans notre série étaient :
- Les anomalies chromosomiques :34 patients (53%) notamment la Trisomie 21 chez 32 patients (50%).
- Les pathologies monogéniques :16 patients (25%), le syndrome Cornelia-de-Lange est le plus observé (3 patients).
- 14 autres patients (22%) :9 cas sans diagnostic identifié, 2 fentes labio-palatines isolées, 1 cas de microcéphalie sur infection à CMV, 1 cas de Rachitisme Vitamino-sensible et 1 cas d’Athyréose.
Conclusion :
A travers les données scientifiques et notre série, Nous retenons :
➢ La place du pédiatre pour une prise en charge intégrée des patients atteints de dysmorphie.
➢ L’importance d’une collaboration multidisciplinaire pour les approches étiologique, thérapeutique et de surveillance.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0012023 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Amal THIMOU IZGUA Juge : Yamna KRIOUILE Juge : Zineb IMANE BILAN D’ACTIVITE DE LA CONSULTATION DE DYSMORPHOLOGIE ET ANOMALIES CONGENITALES ET DU DEVELOPPEMENT : service de pediatrie P2, CHU IBN SINA Rabat [thèse] / MOURIANI MOHAMED SALIM, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Bilan d’activité Consultation pédiatrique Dysmorphie Activity report Pediatric consultation Dysmorphia تقرير النشاط استشارة طب الأطفال تشوه Résumé : Introduction : La dysmorphologie est l’étude des anomalies structurelles congénitales et leurs classifications. En raison de sa fréquence estimée à 3% des naissances, la pathologie malformative constitue un véritable problème de santé publique.
Objectif : Evaluer les aspects épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutifs des affections rencontrées en consultation de pédiatrie au sein de l’unité de dysmorphologie, anomalies congénitales et du développement service de pédiatrie P2 au CHU IBN SINA Rabat.
Matériel et Méthodes d’étude : Etude prospective descriptive, réalisée sur une période de 3 mois. Les patients inclus étaient atteints de dysmorphie. Les données ont été collectées dans une fiche d’exploitation préétablie.
Résultats :87 patients ont été vus en consultation ,64 d’entre eux ont été inclus dans l’étude, le Sexe ratio H/F était de 0,88,l’âge moyen était de 5ans, Les nourrissons représentaient 39% des cas, 20% des patients étaient issus d’un mariage consanguin.
Les étiologies des cas colligés dans notre série étaient :
- Les anomalies chromosomiques :34 patients (53%) notamment la Trisomie 21 chez 32 patients (50%).
- Les pathologies monogéniques :16 patients (25%), le syndrome Cornelia-de-Lange est le plus observé (3 patients).
- 14 autres patients (22%) :9 cas sans diagnostic identifié, 2 fentes labio-palatines isolées, 1 cas de microcéphalie sur infection à CMV, 1 cas de Rachitisme Vitamino-sensible et 1 cas d’Athyréose.
Conclusion :
A travers les données scientifiques et notre série, Nous retenons :
➢ La place du pédiatre pour une prise en charge intégrée des patients atteints de dysmorphie.
➢ L’importance d’une collaboration multidisciplinaire pour les approches étiologique, thérapeutique et de surveillance.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0012023 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Amal THIMOU IZGUA Juge : Yamna KRIOUILE Juge : Zineb IMANE Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0012023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible 
Titre : SYNDROME TRICHO-RHINO-PHALANGIEN : A PROPOS D’UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Rim MODNI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome Tricho-Rhino-Phalangien Dysmorphie Consultation pédiatrique Génétique Résumé : Introduction: Le syndrome tricho-rhino-phalangien est une maladie génétique rare à
transmission autosomique dominante, dont le gène responsable TRPS1 est localisé en 8q23.3.
Il est caractérisé par un retard statural, anomalies crânio-faciales: cheveux clairsemé, nez
bulbeux, philtrum long, lèvre supérieure fine et oreilles larges et décollées et des anomalies
osseuses : épiphyse en cône des phalanges, scoliose. L’expressivité est variable, trois types
sont décrits : Type 1: forme modérée par mutation non-sens, Type 2: Syndrome de LangerGiedion avec retard mental et exostose par délétion des gènes TRPS1 et EXT1, Type 3: Due à
la mutation faux-sens, caractérisé par un raccourcissement métacarpo-phalangien important.
Objectif : Etayer les particularités cliniques, paracliniques, génétiques, thérapeutiques
et évolutives de cette affection.
Matériel et Méthodes : Etude rétrospective et descriptive d’un cas de tricho-rhinophalangien, colligé à la consultation de dysmorphologie pédiatrique à l’hôpital d’Enfant -
Rabat. Les données ont été collectées à partir du dossier médical et lors du suivi de la patiente
en consultation.
Résultats : l’enfant est née en 2008, de parents non consanguins, adressée à l’âge de
3ans 8mois pour dysmorphie faciale, retard des acquisitions psychomotrices et staturopondérale. L’étude génétique confirme le diagnostic positif du syndrome tricho-rhinophalangien type 1. La patiente bénéficie actuellement d’un suivi pédiatrique à la consultation
de dysmorphologie, avec une prise en charge multidisciplinaire.
Conclusion : Le syndrome tricho-rhino-phalangien évoqué par les données clinique et
radiologique, est confirmé par l’étude moléculaire du gène TRPS1. Sa prise en charge intégrée
et globale implique: médecin généraliste, pédiatre, radiologue, chirurgien infantile, généticien,
pédopsychiatre…Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5222022 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Ilham RATBI Juge : Latifa CHAT Juge : Mohammed Anouar DENDANE SYNDROME TRICHO-RHINO-PHALANGIEN : A PROPOS D’UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LITTERATURE [thèse] / Rim MODNI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome Tricho-Rhino-Phalangien Dysmorphie Consultation pédiatrique Génétique Résumé : Introduction: Le syndrome tricho-rhino-phalangien est une maladie génétique rare à
transmission autosomique dominante, dont le gène responsable TRPS1 est localisé en 8q23.3.
Il est caractérisé par un retard statural, anomalies crânio-faciales: cheveux clairsemé, nez
bulbeux, philtrum long, lèvre supérieure fine et oreilles larges et décollées et des anomalies
osseuses : épiphyse en cône des phalanges, scoliose. L’expressivité est variable, trois types
sont décrits : Type 1: forme modérée par mutation non-sens, Type 2: Syndrome de LangerGiedion avec retard mental et exostose par délétion des gènes TRPS1 et EXT1, Type 3: Due à
la mutation faux-sens, caractérisé par un raccourcissement métacarpo-phalangien important.
Objectif : Etayer les particularités cliniques, paracliniques, génétiques, thérapeutiques
et évolutives de cette affection.
Matériel et Méthodes : Etude rétrospective et descriptive d’un cas de tricho-rhinophalangien, colligé à la consultation de dysmorphologie pédiatrique à l’hôpital d’Enfant -
Rabat. Les données ont été collectées à partir du dossier médical et lors du suivi de la patiente
en consultation.
Résultats : l’enfant est née en 2008, de parents non consanguins, adressée à l’âge de
3ans 8mois pour dysmorphie faciale, retard des acquisitions psychomotrices et staturopondérale. L’étude génétique confirme le diagnostic positif du syndrome tricho-rhinophalangien type 1. La patiente bénéficie actuellement d’un suivi pédiatrique à la consultation
de dysmorphologie, avec une prise en charge multidisciplinaire.
Conclusion : Le syndrome tricho-rhino-phalangien évoqué par les données clinique et
radiologique, est confirmé par l’étude moléculaire du gène TRPS1. Sa prise en charge intégrée
et globale implique: médecin généraliste, pédiatre, radiologue, chirurgien infantile, généticien,
pédopsychiatre…Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5222022 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Ilham RATBI Juge : Latifa CHAT Juge : Mohammed Anouar DENDANE Réservation
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