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20 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Génétique' 
Affiner la recherche Faire une suggestionLes anomalies des cheveux chez l’enfant / JIME YOUNES
Titre : Les anomalies des cheveux chez l’enfant Type de document : thèse Auteurs : JIME YOUNES, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : Anomalies des cheveux Follicules pileux Génétique Résumé : Les anomalies des cheveux chez l’enfant regroupent l’ensemble des anomalies de densité, de structure, de forme, et de couleur des poils. Elles se manifestent dès la naissance ou dans les premiers mois de la vie.
A ce titre, le cheveu est un marqueur d’anomalies malformatives ou métaboliques. L’examen des tiges pilaires au microscope et tout particulièrement en lumière polarisée est l’examen essentiel pour classer ces anomalies.
Les autres examens seront choisis en fonction de cette première orientation et des données de l’arbre généalogique qu’il faut établir.
Une classification précise de la pathologie du cheveu, en particulier s’il existe un syndrome génétique sous-jacent, une déficience métabolique ou des troubles endocriniens, est souvent un pré requis important pour la poursuite du développement physique et mental normal du jeune patient. De nombreuses images pathologiques peuvent se rencontrer, certaines sont spécifiques et d’autres ne le sont pas.
Ainsi on a classé les anomalies en deux catégories : anomalies de la coloration des cheveux et anomalies de la forme des cheveux.
Certaines de ces anomalies apparaissent d’une façon isolée Alors que d’autres entrent dans le carde d’une maladie, ou parfois pathognomonique d’un syndrome donné.
Le but de ce travail était de faire le tour des principales anomalies des cheveux ainsi que leurs manifestations cliniques les plus importantes.
La conduite thérapeutique envisagée se résume en une prise en charge symptomatique et un conseil génétique permettant le diagnostic précis d’une affection génétique et évaluant le risque de récidive familial.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0432014 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : CHOKAIRI.O Les anomalies des cheveux chez l’enfant [thèse] / JIME YOUNES, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Anomalies des cheveux Follicules pileux Génétique Résumé : Les anomalies des cheveux chez l’enfant regroupent l’ensemble des anomalies de densité, de structure, de forme, et de couleur des poils. Elles se manifestent dès la naissance ou dans les premiers mois de la vie.
A ce titre, le cheveu est un marqueur d’anomalies malformatives ou métaboliques. L’examen des tiges pilaires au microscope et tout particulièrement en lumière polarisée est l’examen essentiel pour classer ces anomalies.
Les autres examens seront choisis en fonction de cette première orientation et des données de l’arbre généalogique qu’il faut établir.
Une classification précise de la pathologie du cheveu, en particulier s’il existe un syndrome génétique sous-jacent, une déficience métabolique ou des troubles endocriniens, est souvent un pré requis important pour la poursuite du développement physique et mental normal du jeune patient. De nombreuses images pathologiques peuvent se rencontrer, certaines sont spécifiques et d’autres ne le sont pas.
Ainsi on a classé les anomalies en deux catégories : anomalies de la coloration des cheveux et anomalies de la forme des cheveux.
Certaines de ces anomalies apparaissent d’une façon isolée Alors que d’autres entrent dans le carde d’une maladie, ou parfois pathognomonique d’un syndrome donné.
Le but de ce travail était de faire le tour des principales anomalies des cheveux ainsi que leurs manifestations cliniques les plus importantes.
La conduite thérapeutique envisagée se résume en une prise en charge symptomatique et un conseil génétique permettant le diagnostic précis d’une affection génétique et évaluant le risque de récidive familial.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0432014 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : CHOKAIRI.O Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0432014 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible M0432014-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible Documents numériques
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Titre : Approche de la génétique de la Maladie de Crohn , revue de la littérature Type de document : thèse Auteurs : Rhita ALAMI HASSANI, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : Crohn CARD15 génétique multifactorielle microbiote Résumé : La maladie de Crohn est une maladie d’origine inconnue dans laquelle des facteurs polygéniques et environnementaux jouent un rôle certain. Il s’agit d’une maladie multifactorielle.
Les mutations du gène CARD15–NOD2 sont clairement associées à la maladie. Il existe cependant une grande hétérogénéité dans la prévalence de ces mutations et de leur contribution dans la susceptibilité à la maladie de Crohn.
Le risque de développer la maladie chez les hétérozygotes est en moyenne de 2,4 et chez les homozygotes ou les doubles hétérozygotes de 17,1 .
Dans les populations d’origine asiatique, africaine, afroaméricaine et arabe, la contribution de ces mutations est inexistante. Le phénotype de la maladie est influencé par la présence de ces variants mais nécessite d’affiner les études, notamment sur le plan de la classification clinique (sténose, fistule, perte de poids, âge de survenue plus précoce,complications chirurgicales plus fréquentes, présence, de granulomes et réponse au traitement).La faible sensibilité et spécificité des marqueurs génétiques, leur hétérogénéité épidémiologique ne permettent pas de les utiliser dans un but diagnostique ou pour classer ces patients dans les maladies inflammatoires du tube digestif. L’étude des autres marqueurs génétiques impliqués dans la MC n’ont pas d’intérêt actuellement . D’autres études sont nécessaires notamment sur la relation génotype–phénotype, la distribution ethnique et géographique.
Au terme de ce travail la MC n’est pas rare dans notre contexte, notre étude a contribué à une meilleure connaissance de ses caractéristiques épidémiologiques, phénotypiques et génétiques. La réalisation d’un registre national de ces affections s’avère nécessaire et permettra non seulement de bien connaître ses paramètres mais aussi d’optimaliser sa prise en charge.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0652018 Président : ZOUHDI.M Directeur : CHOKAIRI.O Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : ROUIBAA.F Approche de la génétique de la Maladie de Crohn , revue de la littérature [thèse] / Rhita ALAMI HASSANI, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Crohn CARD15 génétique multifactorielle microbiote Résumé : La maladie de Crohn est une maladie d’origine inconnue dans laquelle des facteurs polygéniques et environnementaux jouent un rôle certain. Il s’agit d’une maladie multifactorielle.
Les mutations du gène CARD15–NOD2 sont clairement associées à la maladie. Il existe cependant une grande hétérogénéité dans la prévalence de ces mutations et de leur contribution dans la susceptibilité à la maladie de Crohn.
Le risque de développer la maladie chez les hétérozygotes est en moyenne de 2,4 et chez les homozygotes ou les doubles hétérozygotes de 17,1 .
Dans les populations d’origine asiatique, africaine, afroaméricaine et arabe, la contribution de ces mutations est inexistante. Le phénotype de la maladie est influencé par la présence de ces variants mais nécessite d’affiner les études, notamment sur le plan de la classification clinique (sténose, fistule, perte de poids, âge de survenue plus précoce,complications chirurgicales plus fréquentes, présence, de granulomes et réponse au traitement).La faible sensibilité et spécificité des marqueurs génétiques, leur hétérogénéité épidémiologique ne permettent pas de les utiliser dans un but diagnostique ou pour classer ces patients dans les maladies inflammatoires du tube digestif. L’étude des autres marqueurs génétiques impliqués dans la MC n’ont pas d’intérêt actuellement . D’autres études sont nécessaires notamment sur la relation génotype–phénotype, la distribution ethnique et géographique.
Au terme de ce travail la MC n’est pas rare dans notre contexte, notre étude a contribué à une meilleure connaissance de ses caractéristiques épidémiologiques, phénotypiques et génétiques. La réalisation d’un registre national de ces affections s’avère nécessaire et permettra non seulement de bien connaître ses paramètres mais aussi d’optimaliser sa prise en charge.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0652018 Président : ZOUHDI.M Directeur : CHOKAIRI.O Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : ROUIBAA.F Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0652018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible M0652018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible Documents numériques
M0652018URL
Titre : APPROCHE DE LA GENETIQUE DE LA SCHIZOPHRENIE ET DES TROUBLES BIPOLAIRES Type de document : thèse Auteurs : BAKKALI TARIK, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : GENETIQUE BIOLOGIE MOLECULAIRE SCHIZOPHRENIE TROUBLES BIPOLAIRES Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le présent travail bibliographique aux revues de la littérature montre que la constatation d’agrégation familiale de certaines pathologies psychiatriques en particulier les troubles bipolaires(TBP) et la schizophrénie(SZ) a donne lieu à des études fort nombreuses concernant la génétique épidémiologique et de biologie moléculaire.
Les stratégies utilisées sont diverses et complémentaires : Etudes des associations entre marqueurs génétiques et maladies, étude des paires de germains atteints, étude de liaison génétique.
Les nouvelles méthodes d’analyse complexes paramétriques et non paramétriques, le génotypage a haut débit, le programme de séquençage du génome humain et la cartographie des polymorphismes à nucléotide unique (SNP) sont maintenant les outils qui aideront à élucider la génétique de maladies complexes telles que la SZ et la BP. Par ailleurs, l’analyse de l’expression des gènes au moyen des micropuces à ADN a fourni l’information sur les interactions entre les gènes et les phénotypes variables.
Plusieurs études ont été faites et leurs résultats étaient contradictoires : certaines ont montré l’existence de liaison génétique alors que les autres sont négatives. Cette contradiction apparente pourrait être due aux difficultés méthodologiques et d’interprétations inhérentes aux maladies à étiologie complexe où interviennent deux composantes génétique et environnementale déterminant un seuil de susceptibilité.
Dans cette thèse, il serait prématuré et hasardeux de donner à l’heure actuelle des résultats qui restent sujets à caution.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1702008 Président : FAJRI AHMED Directeur : CHOKAIRI OMAR Juge : BICHRA MOHAMED ZAKARIA APPROCHE DE LA GENETIQUE DE LA SCHIZOPHRENIE ET DES TROUBLES BIPOLAIRES [thèse] / BAKKALI TARIK, Auteur . - 2008.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : GENETIQUE BIOLOGIE MOLECULAIRE SCHIZOPHRENIE TROUBLES BIPOLAIRES Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le présent travail bibliographique aux revues de la littérature montre que la constatation d’agrégation familiale de certaines pathologies psychiatriques en particulier les troubles bipolaires(TBP) et la schizophrénie(SZ) a donne lieu à des études fort nombreuses concernant la génétique épidémiologique et de biologie moléculaire.
Les stratégies utilisées sont diverses et complémentaires : Etudes des associations entre marqueurs génétiques et maladies, étude des paires de germains atteints, étude de liaison génétique.
Les nouvelles méthodes d’analyse complexes paramétriques et non paramétriques, le génotypage a haut débit, le programme de séquençage du génome humain et la cartographie des polymorphismes à nucléotide unique (SNP) sont maintenant les outils qui aideront à élucider la génétique de maladies complexes telles que la SZ et la BP. Par ailleurs, l’analyse de l’expression des gènes au moyen des micropuces à ADN a fourni l’information sur les interactions entre les gènes et les phénotypes variables.
Plusieurs études ont été faites et leurs résultats étaient contradictoires : certaines ont montré l’existence de liaison génétique alors que les autres sont négatives. Cette contradiction apparente pourrait être due aux difficultés méthodologiques et d’interprétations inhérentes aux maladies à étiologie complexe où interviennent deux composantes génétique et environnementale déterminant un seuil de susceptibilité.
Dans cette thèse, il serait prématuré et hasardeux de donner à l’heure actuelle des résultats qui restent sujets à caution.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1702008 Président : FAJRI AHMED Directeur : CHOKAIRI OMAR Juge : BICHRA MOHAMED ZAKARIA Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1702008 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2008 Disponible
Titre : ASPECTS VIROLOGIQUES DE L’INFECTION A SARS-COV-2 Type de document : thèse Auteurs : YASSINE LOURAOUI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : COVID19 Sars-cov-2 génétique variants. Résumé : Introduction: Le SARS-CoV-2 est un coronavirus responsable de la pandémie de la Covid19. En effet, cette virose est une zoonose qui engendre une infection respiratoire aiguë
hautement contagieuse. Ce coronavirus fortement infectieux a été mis en évidence pour la
première fois en décembre 2019 dans la ville de Wuhan en Chine.
L’objectif de ce travail est de :
• Décrire les aspects virologiques de l’infection à SARS-CoV-2 en rappelant sa
structure, son génome, et sa variabilité génétique responsable de l’émergence de
nouveaux variants.
• Décrire les caractéristiques épidémiologiques, pathogéniques et cliniques de
l’infection à SARS-CoV-2.
• Évoquer les différentes méthodes de diagnostic virologique et l’arsenal thérapeutique
utilisés au Maroc.
• Décrire les différents vaccins homologués et utilisés pour la lutte et la prévention
contre la COVID-19.
• Comparer les différents modèles de gestion de la pandémie au niveau mondial avec
une analyse des indicateurs épidémiologiques employés durant cette pandémie.
Méthodes: Il s’agit d’une revue de littérature rétrospective qui s’est basée sur les publications
de grande renommées issues de plusieurs revues scientifiques médicales reconnues par la
communauté internationale.
Discussion et conclusion : Dans le cadre de cette recherche, il a été constaté que le Sars-cov2 tend à engendrer des variants qui sont susceptibles d’échapper au contrôle du système
immunitaire. La rapidité de la diffusion de ce virus dans une population donnant lieu à des
pics épidémiques. Ainsi, la surveillance épidémiologique est d’une grande importance. Cette
infection se manifeste par des signes cliniques allant d’une simple fièvre, une asthénie et une
toux à une pneumonie sévère pouvant laisser des séquelles irréversibles chez les sujets
présentant des facteurs de comorbidités. Le diagnostic précoce via des tests PCR ou tests
antigéniques de l’infection en plus du recours aux traitements existants facilitent une prise en
charge rapide des malades, et par conséquent, diminuent l’impact socio-économique de la
pandémie. La vaccination généralisée de la population et plus particulièrement des
professionnels et des personnes à risque est fortement recommandée.Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0882022 Président : Abdelkader BELMEKKI Directeur : Hicham EL ANNAZ Juge : Rachid ABI Juge : Rida TAGAJDADID ASPECTS VIROLOGIQUES DE L’INFECTION A SARS-COV-2 [thèse] / YASSINE LOURAOUI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : COVID19 Sars-cov-2 génétique variants. Résumé : Introduction: Le SARS-CoV-2 est un coronavirus responsable de la pandémie de la Covid19. En effet, cette virose est une zoonose qui engendre une infection respiratoire aiguë
hautement contagieuse. Ce coronavirus fortement infectieux a été mis en évidence pour la
première fois en décembre 2019 dans la ville de Wuhan en Chine.
L’objectif de ce travail est de :
• Décrire les aspects virologiques de l’infection à SARS-CoV-2 en rappelant sa
structure, son génome, et sa variabilité génétique responsable de l’émergence de
nouveaux variants.
• Décrire les caractéristiques épidémiologiques, pathogéniques et cliniques de
l’infection à SARS-CoV-2.
• Évoquer les différentes méthodes de diagnostic virologique et l’arsenal thérapeutique
utilisés au Maroc.
• Décrire les différents vaccins homologués et utilisés pour la lutte et la prévention
contre la COVID-19.
• Comparer les différents modèles de gestion de la pandémie au niveau mondial avec
une analyse des indicateurs épidémiologiques employés durant cette pandémie.
Méthodes: Il s’agit d’une revue de littérature rétrospective qui s’est basée sur les publications
de grande renommées issues de plusieurs revues scientifiques médicales reconnues par la
communauté internationale.
Discussion et conclusion : Dans le cadre de cette recherche, il a été constaté que le Sars-cov2 tend à engendrer des variants qui sont susceptibles d’échapper au contrôle du système
immunitaire. La rapidité de la diffusion de ce virus dans une population donnant lieu à des
pics épidémiques. Ainsi, la surveillance épidémiologique est d’une grande importance. Cette
infection se manifeste par des signes cliniques allant d’une simple fièvre, une asthénie et une
toux à une pneumonie sévère pouvant laisser des séquelles irréversibles chez les sujets
présentant des facteurs de comorbidités. Le diagnostic précoce via des tests PCR ou tests
antigéniques de l’infection en plus du recours aux traitements existants facilitent une prise en
charge rapide des malades, et par conséquent, diminuent l’impact socio-économique de la
pandémie. La vaccination généralisée de la population et plus particulièrement des
professionnels et des personnes à risque est fortement recommandée.Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0882022 Président : Abdelkader BELMEKKI Directeur : Hicham EL ANNAZ Juge : Rachid ABI Juge : Rida TAGAJDADID Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0882022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2022 Disponible P0882022-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2022 Disponible Documents numériques
P0882022URL
Titre : LES ATTEINTES OPHTALMOLOGIQUES DANS LES NEPHROPATHIES HEREDITAIRES CHEZ L‘ENFANT Type de document : thèse Auteurs : AHMIMIN Basma, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Néphropathie héréditaire Œil Examen ophtalmologique Génétique IRT Résumé : Les néphropathies héréditaires sont des affections rares, beaucoup plus celles ayant une
localisation ophtalmologique. Ces manifestations oculaires sont variées et toutes les structures
oculaires peuvent être atteintes.
Dans ce travail, nous avons abordé les particularités des manifestations ophtalmologiques au
cours de la néphronophtise, le S.A et la cystinose à travers une étude rétrospective portant sur
07 patients : 3 filles et 4 garçons avec un âge moyen de 5,42 ans.
Il avait des anomalies ophtalmologiques variables : une BAV était présente chez tous les
patients ; 02 cas avaient une atteinte du segment antérieur sous forme de cristaux cornéens sans
rétinopathie ,03 cas ont présenté une rétinite pigmentaire sans atteinte du segment antérieur
alors que l’atteinte des deux segments est retrouvée chez 02 cas.
Sur le plan rénal, il y avait une hématurie dans 28,5 % ; un SPP chez 43 % et une IRT chez 28,5
% des cas au moment du diagnostic, pas d’HTA.
Tous nos patients ont bénéficié d’un traitement symptomatique de l’IRT et de ces
complications. Le traitement étiologique existe seulement pour la cystinose où 02 cas/03 en ont
bénéficié mais le 3éme n’a jamais été traité au vu de la non disponibilité du traitement et de son
coût cher.
L'évolution était marquée par une aggravation de l’atteinte ophtalmologique chez tous les cas
arrivant au stade cécité chez 03cas/07
Une IRT est survenue chez 04 malades avec mise en hémodialyse alors qu’un malade est
actuellement en IRC.
A la lumière de ce travail, on insiste sur le dépistage de l’atteinte oculaire, pour un diagnostic
précoce et donc un traitement adapté dans les meilleurs délais, afin de maintenir la fonction
visuelle. D’où l'importance d’un examen ophtalmologique qui permet à la fois le dépistage, le
diagnostic, et l’évaluation du pronostic.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1262022 Président : GAOUZI Ahmed Directeur : HASSAN AIT OUAMAR Juge : ABDELLAH El Hassan Juge : CHKIRATE Bouchra Juge : ETTAIR Said LES ATTEINTES OPHTALMOLOGIQUES DANS LES NEPHROPATHIES HEREDITAIRES CHEZ L‘ENFANT [thèse] / AHMIMIN Basma, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Néphropathie héréditaire Œil Examen ophtalmologique Génétique IRT Résumé : Les néphropathies héréditaires sont des affections rares, beaucoup plus celles ayant une
localisation ophtalmologique. Ces manifestations oculaires sont variées et toutes les structures
oculaires peuvent être atteintes.
Dans ce travail, nous avons abordé les particularités des manifestations ophtalmologiques au
cours de la néphronophtise, le S.A et la cystinose à travers une étude rétrospective portant sur
07 patients : 3 filles et 4 garçons avec un âge moyen de 5,42 ans.
Il avait des anomalies ophtalmologiques variables : une BAV était présente chez tous les
patients ; 02 cas avaient une atteinte du segment antérieur sous forme de cristaux cornéens sans
rétinopathie ,03 cas ont présenté une rétinite pigmentaire sans atteinte du segment antérieur
alors que l’atteinte des deux segments est retrouvée chez 02 cas.
Sur le plan rénal, il y avait une hématurie dans 28,5 % ; un SPP chez 43 % et une IRT chez 28,5
% des cas au moment du diagnostic, pas d’HTA.
Tous nos patients ont bénéficié d’un traitement symptomatique de l’IRT et de ces
complications. Le traitement étiologique existe seulement pour la cystinose où 02 cas/03 en ont
bénéficié mais le 3éme n’a jamais été traité au vu de la non disponibilité du traitement et de son
coût cher.
L'évolution était marquée par une aggravation de l’atteinte ophtalmologique chez tous les cas
arrivant au stade cécité chez 03cas/07
Une IRT est survenue chez 04 malades avec mise en hémodialyse alors qu’un malade est
actuellement en IRC.
A la lumière de ce travail, on insiste sur le dépistage de l’atteinte oculaire, pour un diagnostic
précoce et donc un traitement adapté dans les meilleurs délais, afin de maintenir la fonction
visuelle. D’où l'importance d’un examen ophtalmologique qui permet à la fois le dépistage, le
diagnostic, et l’évaluation du pronostic.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1262022 Président : GAOUZI Ahmed Directeur : HASSAN AIT OUAMAR Juge : ABDELLAH El Hassan Juge : CHKIRATE Bouchra Juge : ETTAIR Said Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1262022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible M1262022-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M1262022URL
Titre : LES CARDIOMYOPATHIES RESTRICTIVES CHEZ L'ENFANT Type de document : thèse Auteurs : BELRHITI ZAKARIA, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : CARDIOMYOPATHIES RESTRICTIVES EPIDEMIOLOGIE ETIOLOGIE CLINIQUE GENETIQUE TRAITEMENT Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1822007 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : BENTAHILA ABDELALI Juge : BENOUACHANE THAMI Juge : JABOUIRIK FATIMA/ Juge : JABOUIRIK FATIMA/ LES CARDIOMYOPATHIES RESTRICTIVES CHEZ L'ENFANT [thèse] / BELRHITI ZAKARIA, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CARDIOMYOPATHIES RESTRICTIVES EPIDEMIOLOGIE ETIOLOGIE CLINIQUE GENETIQUE TRAITEMENT Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1822007 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : BENTAHILA ABDELALI Juge : BENOUACHANE THAMI Juge : JABOUIRIK FATIMA/ Juge : JABOUIRIK FATIMA/ Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1822007 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2007 Disponible
Titre : LE CORTICOSURRENALOME MALIN CHEZ L'ENFANT Type de document : thèse Auteurs : TAGMOUTI ADAM, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Corticosurrénalome Virilisation Syndrome de Cushing Génétique Laparoscopie Résumé : "Le corticosurrénalome pédiatrique est rare, estimé à 0.3-0.38 cas par million d’enfants par an. Sa rareté, doublée d’une littérature relativement pauvre, font de son approche thérapeutique un véritable défi.
Ce travail recense 6 patients pris en charge au service de chirurgie pédiatrique A de l’hôpital des enfants à Rabat entre 1992 et 2020, et vise à mettre en lumière les différents aspects cliniques, biologiques et radiologiques du corticosurrénalome malin, ainsi que les différentes thérapeutiques utilisées et l’évolution de ces enfants ; proposant une approche comparative avec ce qu’offre la littérature.
Tous nos patients avaient moins de 12 ans, dont 5 ayant moins de 5 ans. Une forte prédominance féminine a été rapportée, avec 5 filles pour 1 garçon.
Tous les patients présentaient une forme sécrétante, et tous exhibaient des signes de virilisations ; 2 arboraient un syndrome de Cushing, et 2 présentaient une forme mixte. Aucun cas de syndrome de Conn, de forme féminisante ou non sécrétante n’a été retrouvé. Trois patients ont présenté des métastases : elles étaient exclusivement hépatiques et/ou pulmonaires.
Tous les patients ont bénéficié d’une TDM. 5 patients ont bénéficié d’une chirurgie, dont 4 également d’une chimiothérapie adjuvante. Aucun patient n’a reçu de mitotane. Le 6ème patient a été perdu de vue avant la prise en charge thérapeutique. Les scores de Weiss retrouvés chez ces patients étaient tous ≥ 3, dont trois ≥ 5. Des 5 patients opérés, 2 sont décédés l’année suivante, 2 ont été jugés en rémission complète, et le suivi du dernier patient est toujours en cours.
Notre travail est en accord avec les données de la littérature, soulignant la difficulté de la prise de décision thérapeutique, en mettant en avant le besoin critique d’études comparatives à larges échelles, surtout prospectives, pour l’avancement de la prise en charge de ce cancer."
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0312021 Président : HESSISSEN LAILA Directeur : KISRA MOUNIR Juge : TLIGUI HOUSSAIN Juge : ZERHOUNI HICHAM LE CORTICOSURRENALOME MALIN CHEZ L'ENFANT [thèse] / TAGMOUTI ADAM, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Corticosurrénalome Virilisation Syndrome de Cushing Génétique Laparoscopie Résumé : "Le corticosurrénalome pédiatrique est rare, estimé à 0.3-0.38 cas par million d’enfants par an. Sa rareté, doublée d’une littérature relativement pauvre, font de son approche thérapeutique un véritable défi.
Ce travail recense 6 patients pris en charge au service de chirurgie pédiatrique A de l’hôpital des enfants à Rabat entre 1992 et 2020, et vise à mettre en lumière les différents aspects cliniques, biologiques et radiologiques du corticosurrénalome malin, ainsi que les différentes thérapeutiques utilisées et l’évolution de ces enfants ; proposant une approche comparative avec ce qu’offre la littérature.
Tous nos patients avaient moins de 12 ans, dont 5 ayant moins de 5 ans. Une forte prédominance féminine a été rapportée, avec 5 filles pour 1 garçon.
Tous les patients présentaient une forme sécrétante, et tous exhibaient des signes de virilisations ; 2 arboraient un syndrome de Cushing, et 2 présentaient une forme mixte. Aucun cas de syndrome de Conn, de forme féminisante ou non sécrétante n’a été retrouvé. Trois patients ont présenté des métastases : elles étaient exclusivement hépatiques et/ou pulmonaires.
Tous les patients ont bénéficié d’une TDM. 5 patients ont bénéficié d’une chirurgie, dont 4 également d’une chimiothérapie adjuvante. Aucun patient n’a reçu de mitotane. Le 6ème patient a été perdu de vue avant la prise en charge thérapeutique. Les scores de Weiss retrouvés chez ces patients étaient tous ≥ 3, dont trois ≥ 5. Des 5 patients opérés, 2 sont décédés l’année suivante, 2 ont été jugés en rémission complète, et le suivi du dernier patient est toujours en cours.
Notre travail est en accord avec les données de la littérature, soulignant la difficulté de la prise de décision thérapeutique, en mettant en avant le besoin critique d’études comparatives à larges échelles, surtout prospectives, pour l’avancement de la prise en charge de ce cancer."
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0312021 Président : HESSISSEN LAILA Directeur : KISRA MOUNIR Juge : TLIGUI HOUSSAIN Juge : ZERHOUNI HICHAM Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0312021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M0312021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numériques
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Titre : LA GENETIQUE DU COMPORTEMENT APPROCHE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : MIMOUN RAJAA, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : GENETIQUE COMPORTEMENT INNE ACQUIS Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0882007 Président : FAJRI AHMED Directeur : CHOKAIRI OMAR Juge : BOURAZZA AHMED Juge : / Juge : / LA GENETIQUE DU COMPORTEMENT APPROCHE DE LA LITTERATURE [thèse] / MIMOUN RAJAA, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : GENETIQUE COMPORTEMENT INNE ACQUIS Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0882007 Président : FAJRI AHMED Directeur : CHOKAIRI OMAR Juge : BOURAZZA AHMED Juge : / Juge : / Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0882007 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2007 Disponible
Titre : GENETIQUE DE L’OBESITE : VERS LA COMPREHENSION D’UN SYNDROME COMPLEXE Type de document : thèse Auteurs : ABDELLAH AMARTINI, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : OBESITE GENETIQUE PROCONVERTASE MONOGENIQUE POLYGENIQUE Résumé : L’obésité est une maladie complexe, tant pour ses formes cliniques que pour ses facteurs physiopathologiques et ses conséquences pathologiques.
L’obésité est devenue un problème de santé à l’échelle mondiale. Ces dernières années , la prévalence de l’obésité n’a cessé d’augmenter partout dans le monde touchant aussi bien les pays développés que ceux en voie de développement.
Si les facteurs environnementaux et épigénétiques expliquent une partie de l’épidémie de l’obésité , les facteurs génétiques contribuent également aux variations interindividuelles dans le risque de l’obésité. Cette proportion de la variation génétique entre les individus représente l’héritabilité.
La connaissance de l’environnement et de ses interactions avec les gènes est la clef des prochaines découvertes pour les maladies complexes telles que l’obésité. La poursuite des recherches dans le domaine de l’obésité devrait amener dans les prochaines années à de nouvelles perspectives dans la compréhension de celle maladie.
Notre travail a porté essentiellement sur les différentes voies de l’exploration génétique et moléculaire de l’obésité en se basant sur les dernières recherches scientifiques dans ce domaine.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1962012 Président : CHRAIBI.A Directeur : CHAKAIRI.O Juge : ZOUHDI.M GENETIQUE DE L’OBESITE : VERS LA COMPREHENSION D’UN SYNDROME COMPLEXE [thèse] / ABDELLAH AMARTINI, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : OBESITE GENETIQUE PROCONVERTASE MONOGENIQUE POLYGENIQUE Résumé : L’obésité est une maladie complexe, tant pour ses formes cliniques que pour ses facteurs physiopathologiques et ses conséquences pathologiques.
L’obésité est devenue un problème de santé à l’échelle mondiale. Ces dernières années , la prévalence de l’obésité n’a cessé d’augmenter partout dans le monde touchant aussi bien les pays développés que ceux en voie de développement.
Si les facteurs environnementaux et épigénétiques expliquent une partie de l’épidémie de l’obésité , les facteurs génétiques contribuent également aux variations interindividuelles dans le risque de l’obésité. Cette proportion de la variation génétique entre les individus représente l’héritabilité.
La connaissance de l’environnement et de ses interactions avec les gènes est la clef des prochaines découvertes pour les maladies complexes telles que l’obésité. La poursuite des recherches dans le domaine de l’obésité devrait amener dans les prochaines années à de nouvelles perspectives dans la compréhension de celle maladie.
Notre travail a porté essentiellement sur les différentes voies de l’exploration génétique et moléculaire de l’obésité en se basant sur les dernières recherches scientifiques dans ce domaine.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1962012 Président : CHRAIBI.A Directeur : CHAKAIRI.O Juge : ZOUHDI.M Réservation
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Titre : GROSSESSE MOLAIRE PRISE EN CHARGE AU NIVEAU DE LA MATERNITE DES ORANGERS Type de document : thèse Auteurs : EL GALIOU Mohamed Rida, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Mole hydatiforme complète mole hydatiforme partielle tumeur trophoblastique gestationnelle β-hCG génétique Résumé : La môle hydatiforme correspond à une transformation kystique des villosités choriales associée à une prolifération du trophoblaste avec sécrétion excessive de l’hormone Chorionique Gonadotrope.
Il s’agit d’une série rétrospective de 81 observations de môle hydatiforme recensées au Centre de santé reproductrice Maternité des Orangers durant une période de quatre ans s’étalant de Janvier 2013 à Décembre 2017. Durant la même période, 22500 accouchements sont colligés.
La fréquence globale de la môle hydatiforme est de 3,6‰ accouchements. L’incidence est élevée dans la tranche d’âge de 20-30 ans (43,1%). La môle hydatiforme est plus fréquente chez la nullipare et (41%). Les métrorragies constituent le signe d’appel le quasi constant (90%), associées à des douleurs pelviennes dans 47% des cas. L’examen physique montre un utérus très augmenté de taille par rapport à l’âge gestationnel dans 80,2% des cas associé à une masse latéro- utérine dans 11,1% des cas. L'échographie est l'examen clef avec une fiabilité de 85%, alors que les β-HCG ont tout leur intérêt dans la surveillance post-môlaire en étant l'élément le plus fiable dans le dépistage de tumeurs trophoblastiques gestationnelles. L’aspiration endo-utérine est le traitement de choix des môles hydatiformes, elle est réalisée dans 100% des cas. L’étude histologique trouve 71% des cas de MHC et 29% des cas de MHP.L’évolution des MH non compliquées est favorable dans 75,3% des cas, alors qu’elle est défavorable dans 24,7% des cas par la survenue de tumeur trophoblastique gestationnelle.
Bien que l’étude réalisée confirme que les MH sont, dans la majorité des cas bénignes, nous insistons sur la nécessité de la surveillance clinique, biologique et radiologique afin de diagnostiquer précocement toute dégénérescence maligne.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0072019 Président : EL AMRANI.S Directeur : ALAMI.M.H Juge : YOUSFI MALKI.M Juge : FILALI ABID.A Juge : Ilham RATBI GROSSESSE MOLAIRE PRISE EN CHARGE AU NIVEAU DE LA MATERNITE DES ORANGERS [thèse] / EL GALIOU Mohamed Rida, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Mole hydatiforme complète mole hydatiforme partielle tumeur trophoblastique gestationnelle β-hCG génétique Résumé : La môle hydatiforme correspond à une transformation kystique des villosités choriales associée à une prolifération du trophoblaste avec sécrétion excessive de l’hormone Chorionique Gonadotrope.
Il s’agit d’une série rétrospective de 81 observations de môle hydatiforme recensées au Centre de santé reproductrice Maternité des Orangers durant une période de quatre ans s’étalant de Janvier 2013 à Décembre 2017. Durant la même période, 22500 accouchements sont colligés.
La fréquence globale de la môle hydatiforme est de 3,6‰ accouchements. L’incidence est élevée dans la tranche d’âge de 20-30 ans (43,1%). La môle hydatiforme est plus fréquente chez la nullipare et (41%). Les métrorragies constituent le signe d’appel le quasi constant (90%), associées à des douleurs pelviennes dans 47% des cas. L’examen physique montre un utérus très augmenté de taille par rapport à l’âge gestationnel dans 80,2% des cas associé à une masse latéro- utérine dans 11,1% des cas. L'échographie est l'examen clef avec une fiabilité de 85%, alors que les β-HCG ont tout leur intérêt dans la surveillance post-môlaire en étant l'élément le plus fiable dans le dépistage de tumeurs trophoblastiques gestationnelles. L’aspiration endo-utérine est le traitement de choix des môles hydatiformes, elle est réalisée dans 100% des cas. L’étude histologique trouve 71% des cas de MHC et 29% des cas de MHP.L’évolution des MH non compliquées est favorable dans 75,3% des cas, alors qu’elle est défavorable dans 24,7% des cas par la survenue de tumeur trophoblastique gestationnelle.
Bien que l’étude réalisée confirme que les MH sont, dans la majorité des cas bénignes, nous insistons sur la nécessité de la surveillance clinique, biologique et radiologique afin de diagnostiquer précocement toute dégénérescence maligne.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0072019 Président : EL AMRANI.S Directeur : ALAMI.M.H Juge : YOUSFI MALKI.M Juge : FILALI ABID.A Juge : Ilham RATBI Réservation
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Titre : LES HYPERKERATOSES PALMOPLANTAIRES A PROPOS DE 7 CAS Type de document : thèse Auteurs : HANAA EL YOUNOUSSI, Auteur Année de publication : 2011 Langues : Français (fre) Mots-clés : ENFANT KERATODERMIE PALMOPLANTAIRES CLINIQUE GENETIQUE CLASSIFICATION Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Les Kératodermies palmoplantaires constituent un groupe de maladies hétérogènes caractérisées par des lésions hyperkératosiques des paumes des mains et des plantes des pieds. Les lésions hyperkératosiques résultent d’une augmentation de production de corneocytes.
Les Kératodermies palmoplantaires peuvent être induites génétiquement ou être le résultat d’un médicament, d’une infection, ou d’un trouble d’ordre endocrinologique.
La classification des KPP se fonde sur la description clinique et histologique des lésions, le mode de transmission, l’âge d’apparition des premiers symptômes. Cliniquement on distingue trois types : diffus, focal ou ponctué.
Le traitement des KPP héréditaires et non héréditaires est destiné à ramollir et décaper la couche cornée. Il est symptomatique à base de kératolytique : rétinoïde par voie systémique, ou par application des topiques salicylés. La chirurgie reconstructive avec greffe cutanée est indiqué lorsque le traitement médical est inefficace.
Nous rapportons a travers ce travail 7 cas de kératodermie palmoplantaire, l`âge de ces enfants varie entre 8 et 12 ans (moyenne : 10 ans) avec notion de maladie auto-immun familiale. Ces malades ont bien évolué sous traitement médical locale et les suites ont été simples
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0452011 Président : ABDELALI BENTAHILLA Directeur : FATEMA JABOUIRIK Juge : NADIA CHERRADI LES HYPERKERATOSES PALMOPLANTAIRES A PROPOS DE 7 CAS [thèse] / HANAA EL YOUNOUSSI, Auteur . - 2011.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : ENFANT KERATODERMIE PALMOPLANTAIRES CLINIQUE GENETIQUE CLASSIFICATION Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Les Kératodermies palmoplantaires constituent un groupe de maladies hétérogènes caractérisées par des lésions hyperkératosiques des paumes des mains et des plantes des pieds. Les lésions hyperkératosiques résultent d’une augmentation de production de corneocytes.
Les Kératodermies palmoplantaires peuvent être induites génétiquement ou être le résultat d’un médicament, d’une infection, ou d’un trouble d’ordre endocrinologique.
La classification des KPP se fonde sur la description clinique et histologique des lésions, le mode de transmission, l’âge d’apparition des premiers symptômes. Cliniquement on distingue trois types : diffus, focal ou ponctué.
Le traitement des KPP héréditaires et non héréditaires est destiné à ramollir et décaper la couche cornée. Il est symptomatique à base de kératolytique : rétinoïde par voie systémique, ou par application des topiques salicylés. La chirurgie reconstructive avec greffe cutanée est indiqué lorsque le traitement médical est inefficace.
Nous rapportons a travers ce travail 7 cas de kératodermie palmoplantaire, l`âge de ces enfants varie entre 8 et 12 ans (moyenne : 10 ans) avec notion de maladie auto-immun familiale. Ces malades ont bien évolué sous traitement médical locale et les suites ont été simples
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0452011 Président : ABDELALI BENTAHILLA Directeur : FATEMA JABOUIRIK Juge : NADIA CHERRADI Réservation
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Titre : INCONTINENTIA PIGMENTI CHEZ L’ENFANT : ETIOPATHOGENIE ET GENETIQUE AUTEUR Type de document : thèse Auteurs : ETTAKI RAJANE, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : INCONTINENTIA PIGMENTI ETIOPATHOGENIE GENETIQUE ASPECTS CLINIQUES-TRAITEMEN Résumé : L’Incontinentia Pigmenti ou syndrome de Bloch Sulzberger est une génodermatose rare de transmission dominante liée à l’X, classée parmi les syndromes neurocutanés, touchant essentiellement les nouveaux-nés de sexe féminin, habituellement létale in utéro chez le fœtus mâle.
Les signes dermatologiques de l’Incontinentia Pigmenti sont très spécifiques, constants et précoces dès la naissance, permettant d’évoquer le diagnostic. A ces signes, s’associe l’atteinte dentaire, ainsi que les manifestations neurologiques et ophtalmologiques, qui sont inconstantes mais font le pronostic de la maladie.
Le diagnostic positif repose sur des critères cliniques définis par Landy et Donnai en 1993.
L’histologie cutanée, ainsi que l’étude génétique, permettent de confirmer le diagnostic.
Le gène responsable de l’Incontinentia Pigmenti a été identifié en 2000. Il s’agit du gène NEMO localisé au niveau du locus Xq28 (partie terminale du bras long du chromosome X). Une délétion des exons 4 à 10 de ce gène, codant pour une protéine régulatrice indispensable à l’activation de la voie NF-κB, a été incriminée. Cette voie de signalisation est impliquée dans la réponse immunitaire, inflammatoire, l’oncogenèse, la régulation cellulaire et l’apoptose.
Le traitement de l’Incontinentia Pigmenti reste symptomatique, et ne permet qu’un contrôle partiel de la maladie.
Le conseil génétique est indispensable, compte tenu de la gravité potentielle de cette génodermatose. Ainsi, une enquête familiale est nécessaire lors de la naissance d’un enfant atteint d’Incontinentia Pigmenti.
Le diagnostic anténatal repose actuellement sur la découverte du gène NEMO.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1052012 Président : ABDELALI BENTAHILLA Directeur : FATIMA JABOUIRIK Juge : BADR SAOUD BENJELLOUN DAKHAMA INCONTINENTIA PIGMENTI CHEZ L’ENFANT : ETIOPATHOGENIE ET GENETIQUE AUTEUR [thèse] / ETTAKI RAJANE, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : INCONTINENTIA PIGMENTI ETIOPATHOGENIE GENETIQUE ASPECTS CLINIQUES-TRAITEMEN Résumé : L’Incontinentia Pigmenti ou syndrome de Bloch Sulzberger est une génodermatose rare de transmission dominante liée à l’X, classée parmi les syndromes neurocutanés, touchant essentiellement les nouveaux-nés de sexe féminin, habituellement létale in utéro chez le fœtus mâle.
Les signes dermatologiques de l’Incontinentia Pigmenti sont très spécifiques, constants et précoces dès la naissance, permettant d’évoquer le diagnostic. A ces signes, s’associe l’atteinte dentaire, ainsi que les manifestations neurologiques et ophtalmologiques, qui sont inconstantes mais font le pronostic de la maladie.
Le diagnostic positif repose sur des critères cliniques définis par Landy et Donnai en 1993.
L’histologie cutanée, ainsi que l’étude génétique, permettent de confirmer le diagnostic.
Le gène responsable de l’Incontinentia Pigmenti a été identifié en 2000. Il s’agit du gène NEMO localisé au niveau du locus Xq28 (partie terminale du bras long du chromosome X). Une délétion des exons 4 à 10 de ce gène, codant pour une protéine régulatrice indispensable à l’activation de la voie NF-κB, a été incriminée. Cette voie de signalisation est impliquée dans la réponse immunitaire, inflammatoire, l’oncogenèse, la régulation cellulaire et l’apoptose.
Le traitement de l’Incontinentia Pigmenti reste symptomatique, et ne permet qu’un contrôle partiel de la maladie.
Le conseil génétique est indispensable, compte tenu de la gravité potentielle de cette génodermatose. Ainsi, une enquête familiale est nécessaire lors de la naissance d’un enfant atteint d’Incontinentia Pigmenti.
Le diagnostic anténatal repose actuellement sur la découverte du gène NEMO.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1052012 Président : ABDELALI BENTAHILLA Directeur : FATIMA JABOUIRIK Juge : BADR SAOUD BENJELLOUN DAKHAMA Réservation
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Titre : MALADIE DE THEVENARD CHEZ L’ENFANT A PROPOS DE 5 CAS Type de document : thèse Auteurs : GHIZLANE DOUMI, Auteur Année de publication : 2011 Langues : Français (fre) Mots-clés : THEVENARD ENFANT GENETIQUE CLINIQUE TRAITEMENT Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La maladie de Thévenard est une acropathie ulcéromutilante familiale rare à mécanisme d’expression variable.
Il faut l’évoquer devant toute ulcération du pied s’associant à une diminution de la sensibilité thermoalgésique, un contexte familial, ou bien encore une atteinte des mains.
En effet, si l’atteinte des pieds est constante, celle des mains est plus tardive et de ce fait plus rare.
Une fois le diagnostic posé sur un faisceau d’arguments cliniques, éléctrophysiologiques voire anatomopathologiques, le malade doit être prévenu de l’évolution. Des radiographies systématiques et régulières des mains et des pieds devront être proposées pour dépister une forme atrophiante.
Une prise en charge thérapeutique multidisciplinaire dermatologique, neurologique, orthopédique, psychologique est nécessaire.
Aucun traitement curatif n’est disponible et l’évolution de la maladie est inéluctable. Toutefois, le traitement préventif des lésions cutanées est essentiel.
Nous rapportons une série de 5 cas, 2 filles et 3 garçons âgés entre 3ans et 14ans suivie en consultation de dermatologie pédiatrique au sein du service de pédiatrie 4 pour syndrome de Thévenard.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0052011 Président : ABDELALI BENTAHILLA Directeur : FATIMA JABOUIRIK Juge : OMAR CHOKAIRI Juge : ABDEKHAK MBAREK MALADIE DE THEVENARD CHEZ L’ENFANT A PROPOS DE 5 CAS [thèse] / GHIZLANE DOUMI, Auteur . - 2011.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : THEVENARD ENFANT GENETIQUE CLINIQUE TRAITEMENT Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La maladie de Thévenard est une acropathie ulcéromutilante familiale rare à mécanisme d’expression variable.
Il faut l’évoquer devant toute ulcération du pied s’associant à une diminution de la sensibilité thermoalgésique, un contexte familial, ou bien encore une atteinte des mains.
En effet, si l’atteinte des pieds est constante, celle des mains est plus tardive et de ce fait plus rare.
Une fois le diagnostic posé sur un faisceau d’arguments cliniques, éléctrophysiologiques voire anatomopathologiques, le malade doit être prévenu de l’évolution. Des radiographies systématiques et régulières des mains et des pieds devront être proposées pour dépister une forme atrophiante.
Une prise en charge thérapeutique multidisciplinaire dermatologique, neurologique, orthopédique, psychologique est nécessaire.
Aucun traitement curatif n’est disponible et l’évolution de la maladie est inéluctable. Toutefois, le traitement préventif des lésions cutanées est essentiel.
Nous rapportons une série de 5 cas, 2 filles et 3 garçons âgés entre 3ans et 14ans suivie en consultation de dermatologie pédiatrique au sein du service de pédiatrie 4 pour syndrome de Thévenard.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0052011 Président : ABDELALI BENTAHILLA Directeur : FATIMA JABOUIRIK Juge : OMAR CHOKAIRI Juge : ABDEKHAK MBAREK Réservation
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Titre : LES MALADIES GENETIQUES EN O.R.L Type de document : thèse Auteurs : BOUTI KHALID, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : ORL GENETIQUE SURDITES DEPISTAGE NEONATAL DYSMORPHIES CRANIO-FACIAUX PATHOLOGIES RHINOSINUSIENNES CANCERS ORL Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2382007 Président : KZADRI MOHAMED Directeur : BENCHEIKH RZIKA Juge : BENBOUZID MOHAMED ANAS Juge : / Juge : / LES MALADIES GENETIQUES EN O.R.L [thèse] / BOUTI KHALID, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : ORL GENETIQUE SURDITES DEPISTAGE NEONATAL DYSMORPHIES CRANIO-FACIAUX PATHOLOGIES RHINOSINUSIENNES CANCERS ORL Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2382007 Président : KZADRI MOHAMED Directeur : BENCHEIKH RZIKA Juge : BENBOUZID MOHAMED ANAS Juge : / Juge : / Réservation
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Titre : MOTIFS DE LA CONSULTATION DE GENETIQUE MEDICALE PEDIATRIQUE: EXPERIENCE DU CENTRE DE CONSULTATIONS ET D’EXPLORATIONS EXTERNES DE L’HÔPITAL D’ENFANTS DE RABAT Type de document : thèse Auteurs : SADKI YASSINE, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Motifs de consultation Génétique Pédiatrie Dysmorphologie Médecin généraliste Résumé : "Objectifs : Cette étude a pour objectif d’analyser les motifs des demandes de consultation de génétique médicale pour la population pédiatrique, de mettre en exergue les modalités de déroulement de la consultation de génétique et de préciser le rôle du médecin généraliste dans l’identification des critères d’orientation de l’enfant vers la consultation de génétique.
Matériels et Méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive réalisée au centre de consultations et d’explorations externes de l’Hôpital d’Enfants de Rabat sur une année, entre octobre 2019 et septembre 2020. La collecte des données a été réalisée à partir des dossiers médicaux informatisés au moyen d’une fiche d’exploitation préétablie qui nous a permis d’analyser, pour chaque patient, les caractéristiques sociodémographiques, le motif de consultation, les données cliniques et paracliniques.
Résultats : Durant cette période, 83 enfants ont été reçus en consultation de génétique médicale avec une prédominance masculine (50,60%). Les nourrissons étaient majoritaires avec un pourcentage de 36,14%. Les motifs de consultation étaient dominés par le retard psychomoteur (32,53%), la dysmorphie faciale (28,91%), le retard staturo-pondéral (18,07%) et les malformations (14,44%). 22,89% des cas étaient issus d’un mariage consanguin.
L’examen a révélé l’existence d’une dysmorphie chez 68,67% des cas, d’un retard psychomoteur chez 60,24% des cas et d’un retard de croissance staturo-pondéral chez 21,69% des cas.
L’établissement du diagnostic étiologique n’est pas toujours facile dans notre contexte et serait amélioré par la disponibilité et l’accessibilité des tests génétiques.
Conclusion : Les motifs de consultation de génétique sont nombreux et variés, c’est pourquoi le médecin généraliste, premier recours auquel s’adressent les familles pour suivre l’évolution développementale de leurs enfants, doit savoir repérer chez l’enfant les critères d’orientation vers la consultation de génétique et ainsi permettre un diagnostic et une prise en charge précoce et adaptée des maladies génétiques de l’enfant. "
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0652021 Président : BENJELLOUN DAKHAMA BADRSOUOUD Directeur : THIMOU AMAL Juge : MDAGHRI ALAOUI ASM MOTIFS DE LA CONSULTATION DE GENETIQUE MEDICALE PEDIATRIQUE: EXPERIENCE DU CENTRE DE CONSULTATIONS ET D’EXPLORATIONS EXTERNES DE L’HÔPITAL D’ENFANTS DE RABAT [thèse] / SADKI YASSINE, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Motifs de consultation Génétique Pédiatrie Dysmorphologie Médecin généraliste Résumé : "Objectifs : Cette étude a pour objectif d’analyser les motifs des demandes de consultation de génétique médicale pour la population pédiatrique, de mettre en exergue les modalités de déroulement de la consultation de génétique et de préciser le rôle du médecin généraliste dans l’identification des critères d’orientation de l’enfant vers la consultation de génétique.
Matériels et Méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive réalisée au centre de consultations et d’explorations externes de l’Hôpital d’Enfants de Rabat sur une année, entre octobre 2019 et septembre 2020. La collecte des données a été réalisée à partir des dossiers médicaux informatisés au moyen d’une fiche d’exploitation préétablie qui nous a permis d’analyser, pour chaque patient, les caractéristiques sociodémographiques, le motif de consultation, les données cliniques et paracliniques.
Résultats : Durant cette période, 83 enfants ont été reçus en consultation de génétique médicale avec une prédominance masculine (50,60%). Les nourrissons étaient majoritaires avec un pourcentage de 36,14%. Les motifs de consultation étaient dominés par le retard psychomoteur (32,53%), la dysmorphie faciale (28,91%), le retard staturo-pondéral (18,07%) et les malformations (14,44%). 22,89% des cas étaient issus d’un mariage consanguin.
L’examen a révélé l’existence d’une dysmorphie chez 68,67% des cas, d’un retard psychomoteur chez 60,24% des cas et d’un retard de croissance staturo-pondéral chez 21,69% des cas.
L’établissement du diagnostic étiologique n’est pas toujours facile dans notre contexte et serait amélioré par la disponibilité et l’accessibilité des tests génétiques.
Conclusion : Les motifs de consultation de génétique sont nombreux et variés, c’est pourquoi le médecin généraliste, premier recours auquel s’adressent les familles pour suivre l’évolution développementale de leurs enfants, doit savoir repérer chez l’enfant les critères d’orientation vers la consultation de génétique et ainsi permettre un diagnostic et une prise en charge précoce et adaptée des maladies génétiques de l’enfant. "
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0652021 Président : BENJELLOUN DAKHAMA BADRSOUOUD Directeur : THIMOU AMAL Juge : MDAGHRI ALAOUI ASM Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0652021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M0652021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numériques
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Titre : PRISE EN CHARGE ACTUELLE DU PSORIASIS Type de document : thèse Auteurs : EL JAZIZ HAMID, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : PSORIASIS GENETIQUE TRAITEMENT PSYCHOLOGIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0722007 Président : BENSOUDA YAHYA Directeur : BENYOUSSEF KHALIL Juge : BELMEKKI ABDELKADER Juge : / Juge : / PRISE EN CHARGE ACTUELLE DU PSORIASIS [thèse] / EL JAZIZ HAMID, Auteur . - 2007.
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Mots-clés : PSORIASIS GENETIQUE TRAITEMENT PSYCHOLOGIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0722007 Président : BENSOUDA YAHYA Directeur : BENYOUSSEF KHALIL Juge : BELMEKKI ABDELKADER Juge : / Juge : / Réservation
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Titre : Prise en charge orthopédique de l’insensibilité congénitale à la douleur à propos de huit cas. Type de document : thèse Auteurs : FILALI Nadia, Auteur Année de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : Neuropathies sensitives héréditaires enfant génétique clinique, complications traitement. Résumé : L’insensibilité congénitale à la douleur (ICD) est un syndrome clinique très rare qui se caractérise dans sa forme la plus sévère par une absence ou une diminution radicale de la sensation douloureuse depuis la naissance et qui peut se présenter sous des formes cliniques variées. Dans les années 1980, les progrès de l’anatomopathologie des nerfs périphériques ont permis de montrer que l’ICD était systématiquement liée à une atteinte des fibres sensitives de fin calibre dans le cadre d’une polyneuropathie héréditaire.
Elle constitue une entité à part entière, dont les mécanismes physiopathologiques et la place nosologique resteront discutés, tant que la biologie moléculaire n’en aura pas établi les bases génétiques.
Nous rapportons une série de 8 cas, 5 filles et 3 garçons âgés entre 5mois et 11ans avec un taux de consanguinité de 10%, suivie au sein du service de traumatologie orthopédique infantile à l’hôpital d’enfant de Rabat pour ICD.
Le but de ce travail est de mettre en évidence, en se basant sur ces huit cas, la diversité et la sévérité des manifestations orthopédiques qui peuvent être les signes révélateurs telles que le mal perforant plantaire, l’ostéo-arthropathie neurologique, la pseudarthrose, les cals vicieux et les infections ostéoarticulaires et d’objectiver les difficultés de prise en charge thérapeutiques parfois insurmontables et à l’origine d’handicape.
En absence actuellement de traitement spécifique, le traitement est avant tout préventif et se base essentiellement sur le conseil génétique et l’apprentissage des patients à se surveiller et à se protéger des dangers qu’ils encourent.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2232015 Président : EL MADHI.T Directeur : EL ALAMI.Z.F Juge : KISRA.M Juge : ERRAJI Juge : OUBEJJA NEBAOUI.H Prise en charge orthopédique de l’insensibilité congénitale à la douleur à propos de huit cas. [thèse] / FILALI Nadia, Auteur . - 2015.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Neuropathies sensitives héréditaires enfant génétique clinique, complications traitement. Résumé : L’insensibilité congénitale à la douleur (ICD) est un syndrome clinique très rare qui se caractérise dans sa forme la plus sévère par une absence ou une diminution radicale de la sensation douloureuse depuis la naissance et qui peut se présenter sous des formes cliniques variées. Dans les années 1980, les progrès de l’anatomopathologie des nerfs périphériques ont permis de montrer que l’ICD était systématiquement liée à une atteinte des fibres sensitives de fin calibre dans le cadre d’une polyneuropathie héréditaire.
Elle constitue une entité à part entière, dont les mécanismes physiopathologiques et la place nosologique resteront discutés, tant que la biologie moléculaire n’en aura pas établi les bases génétiques.
Nous rapportons une série de 8 cas, 5 filles et 3 garçons âgés entre 5mois et 11ans avec un taux de consanguinité de 10%, suivie au sein du service de traumatologie orthopédique infantile à l’hôpital d’enfant de Rabat pour ICD.
Le but de ce travail est de mettre en évidence, en se basant sur ces huit cas, la diversité et la sévérité des manifestations orthopédiques qui peuvent être les signes révélateurs telles que le mal perforant plantaire, l’ostéo-arthropathie neurologique, la pseudarthrose, les cals vicieux et les infections ostéoarticulaires et d’objectiver les difficultés de prise en charge thérapeutiques parfois insurmontables et à l’origine d’handicape.
En absence actuellement de traitement spécifique, le traitement est avant tout préventif et se base essentiellement sur le conseil génétique et l’apprentissage des patients à se surveiller et à se protéger des dangers qu’ils encourent.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2232015 Président : EL MADHI.T Directeur : EL ALAMI.Z.F Juge : KISRA.M Juge : ERRAJI Juge : OUBEJJA NEBAOUI.H Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2232015 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible M2232015-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible Documents numériques
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Titre : "PROFILS GENETIQUES CYTOGENETIQUES ET MOLECULAIRES DES LEUCEMIES AIGUES MYELOIDES EN 2022" Type de document : thèse Auteurs : KADDAME CHAIMAE, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Leucémie myéloïde aiguë Génétique Cytogénétique Moléculaire Classification OMS 2022 Acute myeloid leukemia genetics cytogenetics molecular WHO classification 2022 اللوكيميا النخاعية الحادة الوراثة الوراثة الخلوية الجزيئية تصنيف منظمة الصحة العالمية لعام2022 Résumé : Les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) sont des affections hématologiques caractérisées par la multiplication anormale des précurseurs des cellules myéloïdes dans la moelle osseuse, le sang et parfois d'autres organes, perturbant ainsi la production normale de cellules sanguines.
Pour poser un diagnostic, il est essentiel de réaliser un bilan complet comprenant des analyses cytogénétiques, immunophénotypiques et moléculaires conformes à la classification actualisée de l’OMS.
L'analyse par cytométrie en flux est devenue indispensable pour le diagnostic biologique des leucémies aiguës myéloïdes, en particulier pour confirmer la nature myéloïde des cellules leucémiques.
Par ailleurs, bien que le phénotype des blastes puisse jouer un rôle dans la classification, la cytochimie continue de jouer un rôle crucial en oncohématologie, se positionnant après la biologie moléculaire et la cytogénétique.
Depuis les années 1970, plusieurs classifications des leucémies aiguës myéloïdes (LAM) ont été proposées. La dernière classification internationale consensuelle a été publiée en 2022 sous la direction de l'Organisation mondiale de la santé (OMS)
Ainsi, la 5ème édition de la classification des LAM de l’OMS souligne toujours l'importance de prendre en compte les aspects cliniques, moléculaires/génétiques et pathologiques, afin d'améliorer la prise en charge des différentes formes de LAM.
Le présent travail vise à traiter les mises à jour les plus pertinentes dans la classification OMS actuelle de LAM, en mettant en avant l'apport des caractéristiques cytogénétiques, génétiques et moléculaires recueillies au fil des années pour améliorer cette classification ainsi que pour faciliter l’identification de nouvelles entités.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2032024 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anass JEAIDI Juge : Hafid ZAHID "PROFILS GENETIQUES CYTOGENETIQUES ET MOLECULAIRES DES LEUCEMIES AIGUES MYELOIDES EN 2022" [thèse] / KADDAME CHAIMAE, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Leucémie myéloïde aiguë Génétique Cytogénétique Moléculaire Classification OMS 2022 Acute myeloid leukemia genetics cytogenetics molecular WHO classification 2022 اللوكيميا النخاعية الحادة الوراثة الوراثة الخلوية الجزيئية تصنيف منظمة الصحة العالمية لعام2022 Résumé : Les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) sont des affections hématologiques caractérisées par la multiplication anormale des précurseurs des cellules myéloïdes dans la moelle osseuse, le sang et parfois d'autres organes, perturbant ainsi la production normale de cellules sanguines.
Pour poser un diagnostic, il est essentiel de réaliser un bilan complet comprenant des analyses cytogénétiques, immunophénotypiques et moléculaires conformes à la classification actualisée de l’OMS.
L'analyse par cytométrie en flux est devenue indispensable pour le diagnostic biologique des leucémies aiguës myéloïdes, en particulier pour confirmer la nature myéloïde des cellules leucémiques.
Par ailleurs, bien que le phénotype des blastes puisse jouer un rôle dans la classification, la cytochimie continue de jouer un rôle crucial en oncohématologie, se positionnant après la biologie moléculaire et la cytogénétique.
Depuis les années 1970, plusieurs classifications des leucémies aiguës myéloïdes (LAM) ont été proposées. La dernière classification internationale consensuelle a été publiée en 2022 sous la direction de l'Organisation mondiale de la santé (OMS)
Ainsi, la 5ème édition de la classification des LAM de l’OMS souligne toujours l'importance de prendre en compte les aspects cliniques, moléculaires/génétiques et pathologiques, afin d'améliorer la prise en charge des différentes formes de LAM.
Le présent travail vise à traiter les mises à jour les plus pertinentes dans la classification OMS actuelle de LAM, en mettant en avant l'apport des caractéristiques cytogénétiques, génétiques et moléculaires recueillies au fil des années pour améliorer cette classification ainsi que pour faciliter l’identification de nouvelles entités.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2032024 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anass JEAIDI Juge : Hafid ZAHID Réservation
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Titre : SYNDROME D'ALPORT A PROPOS DE 04 CAS AVEC REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : HAMMI ABDELLATIF, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : SYNDROME D'ALPORT HEMATURIE LENTICONE SURDITE GENETIQUE IMMUNOHISTOCHIMIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0272007 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : AIT OUAMAR HASSAN Juge : BOULANOUAR ABDELKRIM Juge : BELHADJ MOUHID AICHA/BELHADJ MOUHID AICHA Juge : BELHADJ MOUHID AICHA/BELHADJ MOUHID AICHA SYNDROME D'ALPORT A PROPOS DE 04 CAS AVEC REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / HAMMI ABDELLATIF, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : SYNDROME D'ALPORT HEMATURIE LENTICONE SURDITE GENETIQUE IMMUNOHISTOCHIMIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0272007 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : AIT OUAMAR HASSAN Juge : BOULANOUAR ABDELKRIM Juge : BELHADJ MOUHID AICHA/BELHADJ MOUHID AICHA Juge : BELHADJ MOUHID AICHA/BELHADJ MOUHID AICHA Réservation
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Titre : SYNDROME TRICHO-RHINO-PHALANGIEN : A PROPOS D’UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Rim MODNI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome Tricho-Rhino-Phalangien Dysmorphie Consultation pédiatrique Génétique Résumé : Introduction: Le syndrome tricho-rhino-phalangien est une maladie génétique rare à
transmission autosomique dominante, dont le gène responsable TRPS1 est localisé en 8q23.3.
Il est caractérisé par un retard statural, anomalies crânio-faciales: cheveux clairsemé, nez
bulbeux, philtrum long, lèvre supérieure fine et oreilles larges et décollées et des anomalies
osseuses : épiphyse en cône des phalanges, scoliose. L’expressivité est variable, trois types
sont décrits : Type 1: forme modérée par mutation non-sens, Type 2: Syndrome de LangerGiedion avec retard mental et exostose par délétion des gènes TRPS1 et EXT1, Type 3: Due à
la mutation faux-sens, caractérisé par un raccourcissement métacarpo-phalangien important.
Objectif : Etayer les particularités cliniques, paracliniques, génétiques, thérapeutiques
et évolutives de cette affection.
Matériel et Méthodes : Etude rétrospective et descriptive d’un cas de tricho-rhinophalangien, colligé à la consultation de dysmorphologie pédiatrique à l’hôpital d’Enfant -
Rabat. Les données ont été collectées à partir du dossier médical et lors du suivi de la patiente
en consultation.
Résultats : l’enfant est née en 2008, de parents non consanguins, adressée à l’âge de
3ans 8mois pour dysmorphie faciale, retard des acquisitions psychomotrices et staturopondérale. L’étude génétique confirme le diagnostic positif du syndrome tricho-rhinophalangien type 1. La patiente bénéficie actuellement d’un suivi pédiatrique à la consultation
de dysmorphologie, avec une prise en charge multidisciplinaire.
Conclusion : Le syndrome tricho-rhino-phalangien évoqué par les données clinique et
radiologique, est confirmé par l’étude moléculaire du gène TRPS1. Sa prise en charge intégrée
et globale implique: médecin généraliste, pédiatre, radiologue, chirurgien infantile, généticien,
pédopsychiatre…Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5222022 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Ilham RATBI Juge : Latifa CHAT Juge : Mohammed Anouar DENDANE SYNDROME TRICHO-RHINO-PHALANGIEN : A PROPOS D’UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LITTERATURE [thèse] / Rim MODNI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome Tricho-Rhino-Phalangien Dysmorphie Consultation pédiatrique Génétique Résumé : Introduction: Le syndrome tricho-rhino-phalangien est une maladie génétique rare à
transmission autosomique dominante, dont le gène responsable TRPS1 est localisé en 8q23.3.
Il est caractérisé par un retard statural, anomalies crânio-faciales: cheveux clairsemé, nez
bulbeux, philtrum long, lèvre supérieure fine et oreilles larges et décollées et des anomalies
osseuses : épiphyse en cône des phalanges, scoliose. L’expressivité est variable, trois types
sont décrits : Type 1: forme modérée par mutation non-sens, Type 2: Syndrome de LangerGiedion avec retard mental et exostose par délétion des gènes TRPS1 et EXT1, Type 3: Due à
la mutation faux-sens, caractérisé par un raccourcissement métacarpo-phalangien important.
Objectif : Etayer les particularités cliniques, paracliniques, génétiques, thérapeutiques
et évolutives de cette affection.
Matériel et Méthodes : Etude rétrospective et descriptive d’un cas de tricho-rhinophalangien, colligé à la consultation de dysmorphologie pédiatrique à l’hôpital d’Enfant -
Rabat. Les données ont été collectées à partir du dossier médical et lors du suivi de la patiente
en consultation.
Résultats : l’enfant est née en 2008, de parents non consanguins, adressée à l’âge de
3ans 8mois pour dysmorphie faciale, retard des acquisitions psychomotrices et staturopondérale. L’étude génétique confirme le diagnostic positif du syndrome tricho-rhinophalangien type 1. La patiente bénéficie actuellement d’un suivi pédiatrique à la consultation
de dysmorphologie, avec une prise en charge multidisciplinaire.
Conclusion : Le syndrome tricho-rhino-phalangien évoqué par les données clinique et
radiologique, est confirmé par l’étude moléculaire du gène TRPS1. Sa prise en charge intégrée
et globale implique: médecin généraliste, pédiatre, radiologue, chirurgien infantile, généticien,
pédopsychiatre…Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5222022 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Ilham RATBI Juge : Latifa CHAT Juge : Mohammed Anouar DENDANE Réservation
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