| Titre : | SYNDROME TRICHO-RHINO-PHALANGIEN : A PROPOS D’UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LITTERATURE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Rim MODNI, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Syndrome Tricho-Rhino-Phalangien Dysmorphie Consultation pédiatrique Génétique | | Résumé : | Introduction: Le syndrome tricho-rhino-phalangien est une maladie génétique rare à
transmission autosomique dominante, dont le gène responsable TRPS1 est localisé en 8q23.3.
Il est caractérisé par un retard statural, anomalies crânio-faciales: cheveux clairsemé, nez
bulbeux, philtrum long, lèvre supérieure fine et oreilles larges et décollées et des anomalies
osseuses : épiphyse en cône des phalanges, scoliose. L’expressivité est variable, trois types
sont décrits : Type 1: forme modérée par mutation non-sens, Type 2: Syndrome de LangerGiedion avec retard mental et exostose par délétion des gènes TRPS1 et EXT1, Type 3: Due à
la mutation faux-sens, caractérisé par un raccourcissement métacarpo-phalangien important.
Objectif : Etayer les particularités cliniques, paracliniques, génétiques, thérapeutiques
et évolutives de cette affection.
Matériel et Méthodes : Etude rétrospective et descriptive d’un cas de tricho-rhinophalangien, colligé à la consultation de dysmorphologie pédiatrique à l’hôpital d’Enfant -
Rabat. Les données ont été collectées à partir du dossier médical et lors du suivi de la patiente
en consultation.
Résultats : l’enfant est née en 2008, de parents non consanguins, adressée à l’âge de
3ans 8mois pour dysmorphie faciale, retard des acquisitions psychomotrices et staturopondérale. L’étude génétique confirme le diagnostic positif du syndrome tricho-rhinophalangien type 1. La patiente bénéficie actuellement d’un suivi pédiatrique à la consultation
de dysmorphologie, avec une prise en charge multidisciplinaire.
Conclusion : Le syndrome tricho-rhino-phalangien évoqué par les données clinique et
radiologique, est confirmé par l’étude moléculaire du gène TRPS1. Sa prise en charge intégrée
et globale implique: médecin généraliste, pédiatre, radiologue, chirurgien infantile, généticien,
pédopsychiatre… | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M5222022 | | Président : | Ahmed GAOUZI | | Directeur : | Asmaa MDAGHRI ALAOUI | | Juge : | Ilham RATBI | | Juge : | Latifa CHAT | | Juge : | Mohammed Anouar DENDANE |
SYNDROME TRICHO-RHINO-PHALANGIEN : A PROPOS D’UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LITTERATURE [thèse] / Rim MODNI, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Syndrome Tricho-Rhino-Phalangien Dysmorphie Consultation pédiatrique Génétique | | Résumé : | Introduction: Le syndrome tricho-rhino-phalangien est une maladie génétique rare à
transmission autosomique dominante, dont le gène responsable TRPS1 est localisé en 8q23.3.
Il est caractérisé par un retard statural, anomalies crânio-faciales: cheveux clairsemé, nez
bulbeux, philtrum long, lèvre supérieure fine et oreilles larges et décollées et des anomalies
osseuses : épiphyse en cône des phalanges, scoliose. L’expressivité est variable, trois types
sont décrits : Type 1: forme modérée par mutation non-sens, Type 2: Syndrome de LangerGiedion avec retard mental et exostose par délétion des gènes TRPS1 et EXT1, Type 3: Due à
la mutation faux-sens, caractérisé par un raccourcissement métacarpo-phalangien important.
Objectif : Etayer les particularités cliniques, paracliniques, génétiques, thérapeutiques
et évolutives de cette affection.
Matériel et Méthodes : Etude rétrospective et descriptive d’un cas de tricho-rhinophalangien, colligé à la consultation de dysmorphologie pédiatrique à l’hôpital d’Enfant -
Rabat. Les données ont été collectées à partir du dossier médical et lors du suivi de la patiente
en consultation.
Résultats : l’enfant est née en 2008, de parents non consanguins, adressée à l’âge de
3ans 8mois pour dysmorphie faciale, retard des acquisitions psychomotrices et staturopondérale. L’étude génétique confirme le diagnostic positif du syndrome tricho-rhinophalangien type 1. La patiente bénéficie actuellement d’un suivi pédiatrique à la consultation
de dysmorphologie, avec une prise en charge multidisciplinaire.
Conclusion : Le syndrome tricho-rhino-phalangien évoqué par les données clinique et
radiologique, est confirmé par l’étude moléculaire du gène TRPS1. Sa prise en charge intégrée
et globale implique: médecin généraliste, pédiatre, radiologue, chirurgien infantile, généticien,
pédopsychiatre… | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M5222022 | | Président : | Ahmed GAOUZI | | Directeur : | Asmaa MDAGHRI ALAOUI | | Juge : | Ilham RATBI | | Juge : | Latifa CHAT | | Juge : | Mohammed Anouar DENDANE |
|
Accueil
Affiner la recherche Faire une suggestionSYNDROME TRICHO-RHINO-PHALANGIEN : A PROPOS D’UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LITTERATURE / Rim MODNI
