| Titre : | RECHERCHE DES POLYMORPHISMES DU GENE CYP2C9 IMPLIQUE DANS LA VARIABILITE DE LA REPONSE AUX ANTI-VITAMINES K | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | ALTURK HAMZA, Auteur | | Année de publication : | 2023 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Pharmacogénétique AVK gène CYP2C9 PCR-RFLP Médecine personnalisée Génotypage البحث عن متحورات الجين المرتبط بتباين الاستجابة لمضادات الفيتامين CYP2C9 K Pharmacogenetics VKAs CYP2C9 gene PCR-RFLP Personalized medicine Genotyping | | Résumé : | Les antivitamines K, sont des médicaments prescrits pour diverses pathologies, telles que la thrombose veineuse profonde, l'embolie pulmonaire. En inhibant le processus de coagulation, les antivitamines K contribuent à réduire le risque de formation de caillots sanguins pouvant entraîner des complications graves telles que des accidents vasculaires cérébraux. Mais, leur efficacité et leur sécurité peuvent varier considérablement d'un individu à un autre. Des études antérieures ont révélé que le polymorphisme génétique du gène CYP2C9, qui code pour une enzyme du cytochrome P450 impliquée dans le métabolisme des antivitamines K, pourrait jouer un rôle crucial dans la réponse individuelle à ces médicaments.
Les polymorphismes du gène CYP2C9 ont été détecté et évalué à partir d’une trentaine d’échantillons d’ADN provenant d’une DNAthèque assez riche en matériel génétique extrait, pendant des études antérieures, des patients marocains.
Le gène CYP2C9 a été amplifié par PCR, puis nous avons utilisé la RFLP afin de détecter la variante CYP2C9*2 (rs1799853). En évaluant les caractéristiques génétiques de la population, cette étude a révélé deux génotypes du gène CYP2C9 (homozygote sauvage 96,6% et 3,4% hétérozygote) avec absence du génotype doublement muté, tandis que les fréquences alléliques C, T sont respectivement 0,98 et 0,02.
Malgré les avancées dans notre compréhension des facteurs pharmacogénomiques et cliniques, l'origine de plus de 40 % de la variabilité de la réponse à la dose des AVK reste incertaine. Il est important de noter que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux les comprendre et les intégrer dans la pratique clinique. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0022023 | | Président : | ELJAOUDI RACHID | | Directeur : | LOUATI SARA | | Juge : | OUADGHIRI MOUNA | | Juge : | AANNIZ Tarik |
RECHERCHE DES POLYMORPHISMES DU GENE CYP2C9 IMPLIQUE DANS LA VARIABILITE DE LA REPONSE AUX ANTI-VITAMINES K [thèse] / ALTURK HAMZA, Auteur . - 2023. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Pharmacogénétique AVK gène CYP2C9 PCR-RFLP Médecine personnalisée Génotypage البحث عن متحورات الجين المرتبط بتباين الاستجابة لمضادات الفيتامين CYP2C9 K Pharmacogenetics VKAs CYP2C9 gene PCR-RFLP Personalized medicine Genotyping | | Résumé : | Les antivitamines K, sont des médicaments prescrits pour diverses pathologies, telles que la thrombose veineuse profonde, l'embolie pulmonaire. En inhibant le processus de coagulation, les antivitamines K contribuent à réduire le risque de formation de caillots sanguins pouvant entraîner des complications graves telles que des accidents vasculaires cérébraux. Mais, leur efficacité et leur sécurité peuvent varier considérablement d'un individu à un autre. Des études antérieures ont révélé que le polymorphisme génétique du gène CYP2C9, qui code pour une enzyme du cytochrome P450 impliquée dans le métabolisme des antivitamines K, pourrait jouer un rôle crucial dans la réponse individuelle à ces médicaments.
Les polymorphismes du gène CYP2C9 ont été détecté et évalué à partir d’une trentaine d’échantillons d’ADN provenant d’une DNAthèque assez riche en matériel génétique extrait, pendant des études antérieures, des patients marocains.
Le gène CYP2C9 a été amplifié par PCR, puis nous avons utilisé la RFLP afin de détecter la variante CYP2C9*2 (rs1799853). En évaluant les caractéristiques génétiques de la population, cette étude a révélé deux génotypes du gène CYP2C9 (homozygote sauvage 96,6% et 3,4% hétérozygote) avec absence du génotype doublement muté, tandis que les fréquences alléliques C, T sont respectivement 0,98 et 0,02.
Malgré les avancées dans notre compréhension des facteurs pharmacogénomiques et cliniques, l'origine de plus de 40 % de la variabilité de la réponse à la dose des AVK reste incertaine. Il est important de noter que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux les comprendre et les intégrer dans la pratique clinique. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | MM0022023 | | Président : | ELJAOUDI RACHID | | Directeur : | LOUATI SARA | | Juge : | OUADGHIRI MOUNA | | Juge : | AANNIZ Tarik |
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