| Titre : | LA PYCNODYSOSTOSE : REVUE DE LA LITTERATURE AUTOUR D'UNE NOUVELLE OBSERVATION MAROCAINE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | EL OMARI NEDA, Auteur | | Année de publication : | 2023 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Pycnodysostose Polysomnographie Gène CTSK Os Hormone de croissance Pycnodysostosis Polysomnography CTSK Gene Bone Growth
Hormone اﻟﺒﺎﯾﻜﻨﻮدﯾﺴﻮﺳﺘﻮز؛ ﺗﺨﻄﯿﻂ اﻟﻨﻮم اﻟﺸﺎﻣﻞ ؛ ﺟﯿﻦ ؛ اﻟﻌﻈﻢ ؛ ھﺮﻣﻮن CTSK اﻟﻨﻤﻮ | | Résumé : | La pycnodysostose est une affection osseuse génétique caractérisée par un retard
de croissance, une ostéocondensation et un syndrome dysmorphique. C’est une
maladie héréditaire incurable rare à transmission autosomique récessive, qui affecte les
deux sexes avec une prévalence estimée d'un à trois cas pour 1 000 000. Elle est
causée par des mutations dans le gène de la cathepsine K, une enzyme impliquée dans
le remodelage osseux.
Notre cas, une jeune fille âgée de 7 ans et 6 mois et issue d’un mariage
consanguin, présentait des caractéristiques cliniques et radiologiques compatibles avec
la Pycnodysostose. Elle nous a été adressée pour un retard sévère de croissance statural
avec une taille de 113cm à -3,5 DS, et un syndrome dysmorphique.
La prise quotidienne de GH n’a pas été bénéfique après 4 ans de traitement avec
une taille finale stagnante à 139 cm (-3,5 DS).
Le but de cette étude est d’analyser notre observation tout en examinant notre
revue de littérature pour orienter les décisions cliniques et les futures recherches sur le
traitement de la pycnodysostose. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4592023 | | Président : | Asmae MDAGHRI ALAOUI | | Directeur : | Zineb IMANE | | Juge : | Latifa CHAT | | Juge : | Abdelouahed AMRANI | | Juge : | EL HAFIDI naima |
LA PYCNODYSOSTOSE : REVUE DE LA LITTERATURE AUTOUR D'UNE NOUVELLE OBSERVATION MAROCAINE [thèse] / EL OMARI NEDA, Auteur . - 2023. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Pycnodysostose Polysomnographie Gène CTSK Os Hormone de croissance Pycnodysostosis Polysomnography CTSK Gene Bone Growth
Hormone اﻟﺒﺎﯾﻜﻨﻮدﯾﺴﻮﺳﺘﻮز؛ ﺗﺨﻄﯿﻂ اﻟﻨﻮم اﻟﺸﺎﻣﻞ ؛ ﺟﯿﻦ ؛ اﻟﻌﻈﻢ ؛ ھﺮﻣﻮن CTSK اﻟﻨﻤﻮ | | Résumé : | La pycnodysostose est une affection osseuse génétique caractérisée par un retard
de croissance, une ostéocondensation et un syndrome dysmorphique. C’est une
maladie héréditaire incurable rare à transmission autosomique récessive, qui affecte les
deux sexes avec une prévalence estimée d'un à trois cas pour 1 000 000. Elle est
causée par des mutations dans le gène de la cathepsine K, une enzyme impliquée dans
le remodelage osseux.
Notre cas, une jeune fille âgée de 7 ans et 6 mois et issue d’un mariage
consanguin, présentait des caractéristiques cliniques et radiologiques compatibles avec
la Pycnodysostose. Elle nous a été adressée pour un retard sévère de croissance statural
avec une taille de 113cm à -3,5 DS, et un syndrome dysmorphique.
La prise quotidienne de GH n’a pas été bénéfique après 4 ans de traitement avec
une taille finale stagnante à 139 cm (-3,5 DS).
Le but de cette étude est d’analyser notre observation tout en examinant notre
revue de littérature pour orienter les décisions cliniques et les futures recherches sur le
traitement de la pycnodysostose. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4592023 | | Président : | Asmae MDAGHRI ALAOUI | | Directeur : | Zineb IMANE | | Juge : | Latifa CHAT | | Juge : | Abdelouahed AMRANI | | Juge : | EL HAFIDI naima |
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