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LA PYCNODYSOSTOSE : REVUE DE LA LITTERATURE AUTOUR D'UNE NOUVELLE OBSERVATION MAROCAINE / EL OMARI NEDA

Public ISBD Titre : LA PYCNODYSOSTOSE : REVUE DE LA LITTERATURE AUTOUR D'UNE NOUVELLE OBSERVATION MAROCAINE Type de document : thèse Auteurs : EL OMARI NEDA, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Pycnodysostose  Polysomnographie  Gène CTSK  Os  Hormone de croissance  Pycnodysostosis  Polysomnography  CTSK Gene  Bone  Growth Hormone  اﻟﺒﺎﯾﻜﻨﻮدﯾﺴﻮﺳﺘﻮز؛ ﺗﺨﻄﯿﻂ اﻟﻨﻮم اﻟﺸﺎﻣﻞ ؛ ﺟﯿﻦ ؛ اﻟﻌﻈﻢ ؛ ھﺮﻣﻮن CTSK اﻟﻨﻤﻮ Résumé : La pycnodysostose est une affection osseuse génétique caractérisée par un retard de croissance, une ostéocondensation et un syndrome dysmorphique. C’est une maladie héréditaire incurable rare à transmission autosomique récessive, qui affecte les deux sexes avec une prévalence estimée d'un à trois cas pour 1 000 000. Elle est causée par des mutations dans le gène de la cathepsine K, une enzyme impliquée dans le remodelage osseux. Notre cas, une jeune fille âgée de 7 ans et 6 mois et issue d’un mariage consanguin, présentait des caractéristiques cliniques et radiologiques compatibles avec la Pycnodysostose. Elle nous a été adressée pour un retard sévère de croissance statural avec une taille de 113cm à -3,5 DS, et un syndrome dysmorphique. La prise quotidienne de GH n’a pas été bénéfique après 4 ans de traitement avec une taille finale stagnante à 139 cm (-3,5 DS). Le but de cette étude est d’analyser notre observation tout en examinant notre revue de littérature pour orienter les décisions cliniques et les futures recherches sur le traitement de la pycnodysostose. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4592023 Président : Asmae MDAGHRI ALAOUI Directeur : Zineb IMANE Juge : Latifa CHAT Juge : Abdelouahed AMRANI Juge : EL HAFIDI naima LA PYCNODYSOSTOSE : REVUE DE LA LITTERATURE AUTOUR D'UNE NOUVELLE OBSERVATION MAROCAINE [thèse] / EL OMARI NEDA, Auteur . - 2023. Langues : Français (fre) Mots-clés : Pycnodysostose  Polysomnographie  Gène CTSK  Os  Hormone de croissance  Pycnodysostosis  Polysomnography  CTSK Gene  Bone  Growth Hormone  اﻟﺒﺎﯾﻜﻨﻮدﯾﺴﻮﺳﺘﻮز؛ ﺗﺨﻄﯿﻂ اﻟﻨﻮم اﻟﺸﺎﻣﻞ ؛ ﺟﯿﻦ ؛ اﻟﻌﻈﻢ ؛ ھﺮﻣﻮن CTSK اﻟﻨﻤﻮ Résumé : La pycnodysostose est une affection osseuse génétique caractérisée par un retard de croissance, une ostéocondensation et un syndrome dysmorphique. C’est une maladie héréditaire incurable rare à transmission autosomique récessive, qui affecte les deux sexes avec une prévalence estimée d'un à trois cas pour 1 000 000. Elle est causée par des mutations dans le gène de la cathepsine K, une enzyme impliquée dans le remodelage osseux. Notre cas, une jeune fille âgée de 7 ans et 6 mois et issue d’un mariage consanguin, présentait des caractéristiques cliniques et radiologiques compatibles avec la Pycnodysostose. Elle nous a été adressée pour un retard sévère de croissance statural avec une taille de 113cm à -3,5 DS, et un syndrome dysmorphique. La prise quotidienne de GH n’a pas été bénéfique après 4 ans de traitement avec une taille finale stagnante à 139 cm (-3,5 DS). Le but de cette étude est d’analyser notre observation tout en examinant notre revue de littérature pour orienter les décisions cliniques et les futures recherches sur le traitement de la pycnodysostose. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4592023 Président : Asmae MDAGHRI ALAOUI Directeur : Zineb IMANE Juge : Latifa CHAT Juge : Abdelouahed AMRANI Juge : EL HAFIDI naima

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Code barre	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
M4592023	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2023	Disponible

LES TROUBLES RESPIRATOIRES OBSTRUCTIVES DU SOMMEIL CHEZ L'ENFANT / LAKHCHICH LOUBNA

Public ISBD Titre : LES TROUBLES RESPIRATOIRES OBSTRUCTIVES DU SOMMEIL CHEZ L'ENFANT Type de document : thèse Auteurs : LAKHCHICH LOUBNA, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Polysomnographie  Ronflement  Enfant  Adénoidectomie  polysomnography  snoring  child  adenoidectomy  تخطیط النوم  شخیر  طفل  استئصال الغدانیات Résumé : Les troubles respiratoires obstructifs du sommeil (TROS) regroupent quatre entités selon la gravité de l’obstruction des VAS et ses conséquences sur la respiration : le ronflement primaire, le syndrome de haute résistance des VAS (SHRVAS), le syndrome d’hypoventilation obstructive, le syndrome d’apnées-hypopnées obstructives du sommeil (SAOS). Ils sont secondaires d’une réduction anatomique ou fonctionnelle des voies aériennes supérieures (VAS) pendant le sommeil. Le syndrome d’apnée obstructive du sommeil (SAOS) est une pathologie fréquente, mal dépistée et aux conséquences multiples tels les troubles de la vigilance diurne, les complications cardiovasculaires, les pathologies métaboliques et les complications neurocognitives. Le recueil des signes cliniques et les données de l’examen physique et ORL, la nasofibroscopie est utile pour le diagnostic. Seuls les techniques diagnostiques d’enregistrements de la respiration au cours du sommeil (polysomnographie) permettent un accès plus aisé au diagnostic et la précision de la sévérité du syndrome, la polysomnographie Toutefois n'est indispensable qu'en cas de persistance de ronflement après adénoidectomie / amygdalectomie. Sur le plan thérapeutique, l’adéno-amygdalectomie est le traitement de première intention. Un traitement par des corticoïdes par voie nasale, peut être intéressant dans le SAS modéré ou en cas de SAS résiduel après la chirurgie. En cas d’échec, il est nécessaire d’avoir recours à la ventilation non invasive par pression positive continue (PPC), après un avis spécialisé. Par contre s’il y a une anomalie cranio-faciale le traitement orthodontique s’impose avec la rééducation oro-faciale.un traitement d'une rhinite allergique associé est parfois nécessaire. Dans ce travail, nous décrirons les facteurs de risque, la présentation clinique, le diagnostic, la prise en charge thérapeutiques et les complications du SAOS chez l’enfant. cette pathologie est complexe et nécessite une prise en charge adéquate pour éviter les complications orthodontiques et cognitives. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0852023 Président : Chafiq MAHRAOUI Directeur : Chafiq MAHRAOUI Juge : Said ETTAIR Juge : Abdelhakim OURRAI Juge : Hicham SOUHI LES TROUBLES RESPIRATOIRES OBSTRUCTIVES DU SOMMEIL CHEZ L'ENFANT [thèse] / LAKHCHICH LOUBNA, Auteur . - 2023. Langues : Français (fre) Mots-clés : Polysomnographie  Ronflement  Enfant  Adénoidectomie  polysomnography  snoring  child  adenoidectomy  تخطیط النوم  شخیر  طفل  استئصال الغدانیات Résumé : Les troubles respiratoires obstructifs du sommeil (TROS) regroupent quatre entités selon la gravité de l’obstruction des VAS et ses conséquences sur la respiration : le ronflement primaire, le syndrome de haute résistance des VAS (SHRVAS), le syndrome d’hypoventilation obstructive, le syndrome d’apnées-hypopnées obstructives du sommeil (SAOS). Ils sont secondaires d’une réduction anatomique ou fonctionnelle des voies aériennes supérieures (VAS) pendant le sommeil. Le syndrome d’apnée obstructive du sommeil (SAOS) est une pathologie fréquente, mal dépistée et aux conséquences multiples tels les troubles de la vigilance diurne, les complications cardiovasculaires, les pathologies métaboliques et les complications neurocognitives. Le recueil des signes cliniques et les données de l’examen physique et ORL, la nasofibroscopie est utile pour le diagnostic. Seuls les techniques diagnostiques d’enregistrements de la respiration au cours du sommeil (polysomnographie) permettent un accès plus aisé au diagnostic et la précision de la sévérité du syndrome, la polysomnographie Toutefois n'est indispensable qu'en cas de persistance de ronflement après adénoidectomie / amygdalectomie. Sur le plan thérapeutique, l’adéno-amygdalectomie est le traitement de première intention. Un traitement par des corticoïdes par voie nasale, peut être intéressant dans le SAS modéré ou en cas de SAS résiduel après la chirurgie. En cas d’échec, il est nécessaire d’avoir recours à la ventilation non invasive par pression positive continue (PPC), après un avis spécialisé. Par contre s’il y a une anomalie cranio-faciale le traitement orthodontique s’impose avec la rééducation oro-faciale.un traitement d'une rhinite allergique associé est parfois nécessaire. Dans ce travail, nous décrirons les facteurs de risque, la présentation clinique, le diagnostic, la prise en charge thérapeutiques et les complications du SAOS chez l’enfant. cette pathologie est complexe et nécessite une prise en charge adéquate pour éviter les complications orthodontiques et cognitives. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0852023 Président : Chafiq MAHRAOUI Directeur : Chafiq MAHRAOUI Juge : Said ETTAIR Juge : Abdelhakim OURRAI Juge : Hicham SOUHI

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M0852023	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2023	Disponible