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FRAGILITE OSSEUSE CONSTITUTIONNELLE / Soukayna OUADGHIRI 

Public ISBD Titre : FRAGILITE OSSEUSE CONSTITUTIONNELLE Type de document : thèse Auteurs : Soukayna OUADGHIRI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Fragilité osseuse  Ostéogenèse imparfaite  Pycnodysostose  Ostéopétrose Résumé : La fragilité osseuse constitutionnelle est une forme spéciale d'ostéoporose. Les personnes atteintes de ce trouble souffrent d’une anomalie génétique au niveau des cellules ostéoformatrices, qui produisent des os fragiles. C’est une affection très variable dans son expression clinique, rare, mais grave pouvant engendrer de nombreuses complications La prise en charge des enfants atteints d’une fragilité osseuse constitutionnelle est multidisciplinaire. L’objectif de notre étude est d’analyser les données épidémiologiques, cliniques, paracliniques et thérapeutiques en les comparant à ceux de la littérature. Notre travail comporte deux études colligées de 22 cas en consultation d’endocrinologie pédiatrique du service de pédiatrie II de l’hôpital d’enfant de Rabat. Une étude rétrospective intéressant 17 cas, sur une période de 11 ans allant de 1994 à 2005 et une étude prospective portant sur 5 cas, sur période de 3 ans entre 2018 et 2021. L’âge moyen de l’atteinte dans notre série est de 4,3 ans avec une prédominance féminine de 80%. La notion de consanguinité a été retrouvé chez 60% des cas. Le motif de consultation était dominé par le retard staturo-pondéral et les déformations des membres. Sur le plan radiologique, on a noté des déformations osseuses chez 91% des cas, des fractures chez 50%, et des ostéo-condensations chez 36,4%. La recherche étiologique a objectivé 13 cas d’ostéogenèse imparfaite, 4 cas de Pycnodysostose, 4 cas d’Ostéopétrose et 1 cas de Syndrome de Noonan. Le diagnostic a été évoqué surtout devant des éléments cliniques et radiologiques. Le diagnostic anténatal et l’étude génétique n’ont pu être fait chez tous les patients. Au Maroc, nous ne disposons pas malheureusement d’un centre de référence englobant les différentes spécialités adaptées à la prise en charge diagnostic et thérapeutique de ces enfants dont la maladie est le plus souvent mal vécue aussi bien par eux que par leur entourage. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0082022 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Abdelali BENTAHILA Juge : Hassan AIT OUAMAR Juge : Saïda TELLAL FRAGILITE OSSEUSE CONSTITUTIONNELLE [thèse] / Soukayna OUADGHIRI, Auteur . - 2022. Langues : Français (fre) Mots-clés : Fragilité osseuse  Ostéogenèse imparfaite  Pycnodysostose  Ostéopétrose Résumé : La fragilité osseuse constitutionnelle est une forme spéciale d'ostéoporose. Les personnes atteintes de ce trouble souffrent d’une anomalie génétique au niveau des cellules ostéoformatrices, qui produisent des os fragiles. C’est une affection très variable dans son expression clinique, rare, mais grave pouvant engendrer de nombreuses complications La prise en charge des enfants atteints d’une fragilité osseuse constitutionnelle est multidisciplinaire. L’objectif de notre étude est d’analyser les données épidémiologiques, cliniques, paracliniques et thérapeutiques en les comparant à ceux de la littérature. Notre travail comporte deux études colligées de 22 cas en consultation d’endocrinologie pédiatrique du service de pédiatrie II de l’hôpital d’enfant de Rabat. Une étude rétrospective intéressant 17 cas, sur une période de 11 ans allant de 1994 à 2005 et une étude prospective portant sur 5 cas, sur période de 3 ans entre 2018 et 2021. L’âge moyen de l’atteinte dans notre série est de 4,3 ans avec une prédominance féminine de 80%. La notion de consanguinité a été retrouvé chez 60% des cas. Le motif de consultation était dominé par le retard staturo-pondéral et les déformations des membres. Sur le plan radiologique, on a noté des déformations osseuses chez 91% des cas, des fractures chez 50%, et des ostéo-condensations chez 36,4%. La recherche étiologique a objectivé 13 cas d’ostéogenèse imparfaite, 4 cas de Pycnodysostose, 4 cas d’Ostéopétrose et 1 cas de Syndrome de Noonan. Le diagnostic a été évoqué surtout devant des éléments cliniques et radiologiques. Le diagnostic anténatal et l’étude génétique n’ont pu être fait chez tous les patients. Au Maroc, nous ne disposons pas malheureusement d’un centre de référence englobant les différentes spécialités adaptées à la prise en charge diagnostic et thérapeutique de ces enfants dont la maladie est le plus souvent mal vécue aussi bien par eux que par leur entourage. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0082022 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Abdelali BENTAHILA Juge : Hassan AIT OUAMAR Juge : Saïda TELLAL

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M0082022	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMed2022	Disponible
M0082022-1	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMed2022	Disponible

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LA PYCNODYSOSTOSE : REVUE DE LA LITTERATURE AUTOUR D'UNE NOUVELLE OBSERVATION MAROCAINE / EL OMARI NEDA

Public ISBD Titre : LA PYCNODYSOSTOSE : REVUE DE LA LITTERATURE AUTOUR D'UNE NOUVELLE OBSERVATION MAROCAINE Type de document : thèse Auteurs : EL OMARI NEDA, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Pycnodysostose  Polysomnographie  Gène CTSK  Os  Hormone de croissance  Pycnodysostosis  Polysomnography  CTSK Gene  Bone  Growth Hormone  اﻟﺒﺎﯾﻜﻨﻮدﯾﺴﻮﺳﺘﻮز؛ ﺗﺨﻄﯿﻂ اﻟﻨﻮم اﻟﺸﺎﻣﻞ ؛ ﺟﯿﻦ ؛ اﻟﻌﻈﻢ ؛ ھﺮﻣﻮن CTSK اﻟﻨﻤﻮ Résumé : La pycnodysostose est une affection osseuse génétique caractérisée par un retard de croissance, une ostéocondensation et un syndrome dysmorphique. C’est une maladie héréditaire incurable rare à transmission autosomique récessive, qui affecte les deux sexes avec une prévalence estimée d'un à trois cas pour 1 000 000. Elle est causée par des mutations dans le gène de la cathepsine K, une enzyme impliquée dans le remodelage osseux. Notre cas, une jeune fille âgée de 7 ans et 6 mois et issue d’un mariage consanguin, présentait des caractéristiques cliniques et radiologiques compatibles avec la Pycnodysostose. Elle nous a été adressée pour un retard sévère de croissance statural avec une taille de 113cm à -3,5 DS, et un syndrome dysmorphique. La prise quotidienne de GH n’a pas été bénéfique après 4 ans de traitement avec une taille finale stagnante à 139 cm (-3,5 DS). Le but de cette étude est d’analyser notre observation tout en examinant notre revue de littérature pour orienter les décisions cliniques et les futures recherches sur le traitement de la pycnodysostose. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4592023 Président : Asmae MDAGHRI ALAOUI Directeur : Zineb IMANE Juge : Latifa CHAT Juge : Abdelouahed AMRANI Juge : EL HAFIDI naima LA PYCNODYSOSTOSE : REVUE DE LA LITTERATURE AUTOUR D'UNE NOUVELLE OBSERVATION MAROCAINE [thèse] / EL OMARI NEDA, Auteur . - 2023. Langues : Français (fre) Mots-clés : Pycnodysostose  Polysomnographie  Gène CTSK  Os  Hormone de croissance  Pycnodysostosis  Polysomnography  CTSK Gene  Bone  Growth Hormone  اﻟﺒﺎﯾﻜﻨﻮدﯾﺴﻮﺳﺘﻮز؛ ﺗﺨﻄﯿﻂ اﻟﻨﻮم اﻟﺸﺎﻣﻞ ؛ ﺟﯿﻦ ؛ اﻟﻌﻈﻢ ؛ ھﺮﻣﻮن CTSK اﻟﻨﻤﻮ Résumé : La pycnodysostose est une affection osseuse génétique caractérisée par un retard de croissance, une ostéocondensation et un syndrome dysmorphique. C’est une maladie héréditaire incurable rare à transmission autosomique récessive, qui affecte les deux sexes avec une prévalence estimée d'un à trois cas pour 1 000 000. Elle est causée par des mutations dans le gène de la cathepsine K, une enzyme impliquée dans le remodelage osseux. Notre cas, une jeune fille âgée de 7 ans et 6 mois et issue d’un mariage consanguin, présentait des caractéristiques cliniques et radiologiques compatibles avec la Pycnodysostose. Elle nous a été adressée pour un retard sévère de croissance statural avec une taille de 113cm à -3,5 DS, et un syndrome dysmorphique. La prise quotidienne de GH n’a pas été bénéfique après 4 ans de traitement avec une taille finale stagnante à 139 cm (-3,5 DS). Le but de cette étude est d’analyser notre observation tout en examinant notre revue de littérature pour orienter les décisions cliniques et les futures recherches sur le traitement de la pycnodysostose. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4592023 Président : Asmae MDAGHRI ALAOUI Directeur : Zineb IMANE Juge : Latifa CHAT Juge : Abdelouahed AMRANI Juge : EL HAFIDI naima

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M4592023	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2023	Disponible