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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'gene therapy' 
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Titre : ENJEUX ET PERSPECTIVES DE LA THERAPIE GENIQUE DANS LE TRAITEMENT DE L’HEMOPHILIE A Type de document : thèse Auteurs : AZIZ MOHAMED AYMANE, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hémophilie Coagulation Vecteurs Thérapie génique Hemophilia Coagulation Vectors Gene Therapy اﻟﺘﺨﺜﺮ اﻟﻨﺎﻗﻼت اﻟﻌﻼج اﻟﺠﯿﻨﻲ اﻟﮭﯿﻤﻮﻓﯿﻠﯿﺎ Résumé : Notre thèse explore les perspectives et les enjeux de la thérapie génique dans le
traitement de l'hémophilie A, une maladie hémorragique génétique due à un déficit en
facteur VIII de la coagulation. Le mécanisme de coagulation physiologique, complexe,
est perturbé en l'absence ou en diminution du facteur VIII, traduisant le phénotype
hémorragique caractéristique de l’hémophilie A.
Cette recherche examine les avancées récentes dans le domaine de la thérapie
génique et son application spécifique à l'hémophilie A. Elle évalue également les
résultats des essais cliniques récents et les bénéfices potentiels de la thérapie génique
par rapport aux traitements conventionnels. Les perspectives abordées comprennent
les différentes stratégies et vecteurs utilisés pour délivrer le gène du facteur VIII.
Les enjeux discutés incluent les risques de cette approche novatrice liés à
l'efficacité à long terme, à la sécurité et à la réponse immunitaire. Malgré ces défis, la
thérapie génique représente une révolution potentielle dans le traitement de
l'hémophilie A, et les chercheurs travaillent activement à surmonter ces obstacles pour
ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5452023 Président : Mohamed OUKABLI Directeur : BELMEKKI Abdelkader Juge : Hafid ZAHID Juge : Hicham EL ANNAZ Juge : Mohamed Rida TAGAJDID ; Tarek DENDANE ENJEUX ET PERSPECTIVES DE LA THERAPIE GENIQUE DANS LE TRAITEMENT DE L’HEMOPHILIE A [thèse] / AZIZ MOHAMED AYMANE, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hémophilie Coagulation Vecteurs Thérapie génique Hemophilia Coagulation Vectors Gene Therapy اﻟﺘﺨﺜﺮ اﻟﻨﺎﻗﻼت اﻟﻌﻼج اﻟﺠﯿﻨﻲ اﻟﮭﯿﻤﻮﻓﯿﻠﯿﺎ Résumé : Notre thèse explore les perspectives et les enjeux de la thérapie génique dans le
traitement de l'hémophilie A, une maladie hémorragique génétique due à un déficit en
facteur VIII de la coagulation. Le mécanisme de coagulation physiologique, complexe,
est perturbé en l'absence ou en diminution du facteur VIII, traduisant le phénotype
hémorragique caractéristique de l’hémophilie A.
Cette recherche examine les avancées récentes dans le domaine de la thérapie
génique et son application spécifique à l'hémophilie A. Elle évalue également les
résultats des essais cliniques récents et les bénéfices potentiels de la thérapie génique
par rapport aux traitements conventionnels. Les perspectives abordées comprennent
les différentes stratégies et vecteurs utilisés pour délivrer le gène du facteur VIII.
Les enjeux discutés incluent les risques de cette approche novatrice liés à
l'efficacité à long terme, à la sécurité et à la réponse immunitaire. Malgré ces défis, la
thérapie génique représente une révolution potentielle dans le traitement de
l'hémophilie A, et les chercheurs travaillent activement à surmonter ces obstacles pour
ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5452023 Président : Mohamed OUKABLI Directeur : BELMEKKI Abdelkader Juge : Hafid ZAHID Juge : Hicham EL ANNAZ Juge : Mohamed Rida TAGAJDID ; Tarek DENDANE Réservation
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Titre : THERAPIE GENIQUE ET CRISPR-CAS 9 Type de document : thèse Auteurs : Fatima Zahra EL HACHIMI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Thérapie génique CRISPR-cas9 Génome ADN CRISPR-cas9 genome DNA gene therapy كريسبر الجينوم الحمض النووي العلاج الجيني Résumé : La découverte de la technologie CRISPR et des protéines associées (Cas) a élargi les
applications de la recherche génétique dans des milliers de laboratoires à travers le monde et
redéfinit notre approche de la thérapie génique. La thérapie génique traditionnelle a suscité
quelques inquiétudes, car sa dépendance à l'égard de l'administration de transgènes
thérapeutiques par des vecteurs viraux peut provoquer une oncogenèse par insertion et une
toxicité immunogène. Si les vecteurs viraux restent un vecteur clé, la technologie CRISPR
offre une alternative relativement simple et efficace pour l'édition de gènes spécifiques à un
site, ce qui permet de dissiper certaines inquiétudes soulevées par la thérapie génique
traditionnelle. Bien qu'elle présente des avantages apparents, la technologie CRISPR/Cas9
comporte son propre ensemble de limitations qui doivent être prises en compte pour une
application clinique sûre et efficace. Ce travail se concentre sur l'évolution de la thérapie
génique et le rôle de CRISPR dans le changement du paradigme de la thérapie génique, son
accessibilité tant technique qu’économique, son é norme potentiel révolutionnaire dans le
domaine des sciences biomédicales, qui doit toutefois être pris avec précaution.Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0092022 Président : Jaouad EL HARTI Directeur : Azeddine IBRAHIMI Juge : Mouna OUADGHIRI Juge : Naima EL HAFIDI THERAPIE GENIQUE ET CRISPR-CAS 9 [thèse] / Fatima Zahra EL HACHIMI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Thérapie génique CRISPR-cas9 Génome ADN CRISPR-cas9 genome DNA gene therapy كريسبر الجينوم الحمض النووي العلاج الجيني Résumé : La découverte de la technologie CRISPR et des protéines associées (Cas) a élargi les
applications de la recherche génétique dans des milliers de laboratoires à travers le monde et
redéfinit notre approche de la thérapie génique. La thérapie génique traditionnelle a suscité
quelques inquiétudes, car sa dépendance à l'égard de l'administration de transgènes
thérapeutiques par des vecteurs viraux peut provoquer une oncogenèse par insertion et une
toxicité immunogène. Si les vecteurs viraux restent un vecteur clé, la technologie CRISPR
offre une alternative relativement simple et efficace pour l'édition de gènes spécifiques à un
site, ce qui permet de dissiper certaines inquiétudes soulevées par la thérapie génique
traditionnelle. Bien qu'elle présente des avantages apparents, la technologie CRISPR/Cas9
comporte son propre ensemble de limitations qui doivent être prises en compte pour une
application clinique sûre et efficace. Ce travail se concentre sur l'évolution de la thérapie
génique et le rôle de CRISPR dans le changement du paradigme de la thérapie génique, son
accessibilité tant technique qu’économique, son é norme potentiel révolutionnaire dans le
domaine des sciences biomédicales, qui doit toutefois être pris avec précaution.Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0092022 Président : Jaouad EL HARTI Directeur : Azeddine IBRAHIMI Juge : Mouna OUADGHIRI Juge : Naima EL HAFIDI Réservation
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P0092022URL
Titre : VARIATION DU PROFIL RPE65 CHEZ DES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS D'UNE RETINITE PIGMENTAIRE Type de document : thèse Auteurs : Shari Dona ELIEN, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : RPE65 amaurose congénitale de leber (ACL) thérapie génique photorécepteurs rétine l'épithélium pigmentaire rétinien RPE65 congenital leber amaurosis (ACL) gene therapy photoreceptors retina retinal pigment epithelium Résumé : L’amaurose congénitale de leber (ACL), désigne un groupe de dystrophies rétiniennes
précoces et sévères survenant à la naissance ou peu après, entraînant une malvoyance
profonde. Elle représente 10 à 18 % des cécités de l’enfance, avec une prévalence mondiale
de 3 nouveau-nés sur 100000.1
Au cours des vingt dernières années, cette affection de transmission récessive autosomique a
révélé une variabilité clinique inattendue et l’hétérogénéité génétique suspectée depuis les
années 1950, a dépassé toutes les prévisions par la mise en évidence de l’implication de 18
gènes couvrant, tous ensemble, 70 % des cas d’ACL.2
En outre, une hétérogénéité
physiopathologique surprenante a également été mise en lumière avec l’implication de
mécanismes très divers, en particulier des anomalies de la transduction visuelle. Des
mutations au niveau du gène RPE65 entraînent une dégénérescence progressive des cellules
photoréceptrices rétiniennes (capteurs de lumière). C'est l'une des principales causes de
l'amaurose congénitale de leber.3
Fortement exprimé dans l'épithélium pigmentaire rétinien, le
RPE65 code pour une enzyme rétinoïde isomérase essentielle à la production du pigment
visuel dans les photorécepteurs (bâtonnets et cônes) de la rétine. La perte congénitale de la
production de chromophore due à un déficit en RPE65, associée à une dégénérescence
progressive des photorécepteurs, entraînent une perte de vision sévère et progressive.
L’ACL associé au RPE65 a récemment été reconnu en dehors des cercles ophtalmiques
spécialisés en raison du succès précoce obtenu par trois essais cliniques de thérapie génique
utilisant des vecteurs recombinants de virus adéno-associated (AAV). Les essais ont été
construits sur une multitude de recherches fondamentales, précliniques et cliniques définissant
la physiopathologie de la maladie chez des sujets humains et des modèles animaux, et
démontrant la preuve de concept de la thérapie génique d'augmentation.
L’objectif de ce projet de recherche est de caractériser le spectre de mutations du gène RPE65
présent chez les patients marocains atteints de dystrophie rétinienne et l’identification des
corrélations phénotype-génotype afin de facilité le diagnostic moléculaire et le conseil
génétique et de définir des sous-groupes de patients prêts pour les thérapeutiques du futur.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0272021 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : OUAZZANI Bahia Juge : KARTTI Souad VARIATION DU PROFIL RPE65 CHEZ DES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS D'UNE RETINITE PIGMENTAIRE [thèse] / Shari Dona ELIEN, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : RPE65 amaurose congénitale de leber (ACL) thérapie génique photorécepteurs rétine l'épithélium pigmentaire rétinien RPE65 congenital leber amaurosis (ACL) gene therapy photoreceptors retina retinal pigment epithelium Résumé : L’amaurose congénitale de leber (ACL), désigne un groupe de dystrophies rétiniennes
précoces et sévères survenant à la naissance ou peu après, entraînant une malvoyance
profonde. Elle représente 10 à 18 % des cécités de l’enfance, avec une prévalence mondiale
de 3 nouveau-nés sur 100000.1
Au cours des vingt dernières années, cette affection de transmission récessive autosomique a
révélé une variabilité clinique inattendue et l’hétérogénéité génétique suspectée depuis les
années 1950, a dépassé toutes les prévisions par la mise en évidence de l’implication de 18
gènes couvrant, tous ensemble, 70 % des cas d’ACL.2
En outre, une hétérogénéité
physiopathologique surprenante a également été mise en lumière avec l’implication de
mécanismes très divers, en particulier des anomalies de la transduction visuelle. Des
mutations au niveau du gène RPE65 entraînent une dégénérescence progressive des cellules
photoréceptrices rétiniennes (capteurs de lumière). C'est l'une des principales causes de
l'amaurose congénitale de leber.3
Fortement exprimé dans l'épithélium pigmentaire rétinien, le
RPE65 code pour une enzyme rétinoïde isomérase essentielle à la production du pigment
visuel dans les photorécepteurs (bâtonnets et cônes) de la rétine. La perte congénitale de la
production de chromophore due à un déficit en RPE65, associée à une dégénérescence
progressive des photorécepteurs, entraînent une perte de vision sévère et progressive.
L’ACL associé au RPE65 a récemment été reconnu en dehors des cercles ophtalmiques
spécialisés en raison du succès précoce obtenu par trois essais cliniques de thérapie génique
utilisant des vecteurs recombinants de virus adéno-associated (AAV). Les essais ont été
construits sur une multitude de recherches fondamentales, précliniques et cliniques définissant
la physiopathologie de la maladie chez des sujets humains et des modèles animaux, et
démontrant la preuve de concept de la thérapie génique d'augmentation.
L’objectif de ce projet de recherche est de caractériser le spectre de mutations du gène RPE65
présent chez les patients marocains atteints de dystrophie rétinienne et l’identification des
corrélations phénotype-génotype afin de facilité le diagnostic moléculaire et le conseil
génétique et de définir des sous-groupes de patients prêts pour les thérapeutiques du futur.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0272021 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : OUAZZANI Bahia Juge : KARTTI Souad Réservation
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