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4 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'hypoparathyroïdie' 
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Titre : DIAGNOSTIC CLINIQUE ET MOLECULAIRE DU SYNDROME DE SANJAD SAKATI : A PROPOS DE 5 CAS Type de document : thèse Auteurs : Amine BENCHEIKH, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Sanjad Sakati Hypoparathyroïdie Gène TBCE Diagnostic Moléculaire Mutation récurrente Résumé : Introduction : Le syndrome de Sanjad Sakati est une maladie génétique autosomique
récessive rarissime, principalement rapporté dans la péninsule arabique. La principale
manifestation clinique est l’hypoparathyroïdie congénitale. Le syndrome de Sanjad Sakati est
causé par des mutations dans le gène TBCE. Une mutation majoritaire, la c.155_166del dite
“bédouine” est retrouvée chez la plupart des patients.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive
portant sur une série de patients référés au Département de génétique médicale de l’Institut
National d’Hygiène à Rabat pour suspicion de syndrome de Sanjad Sakati. Les critères
d’inclusion des patients étaient les signes cliniques en faveur d’un SSS confirmé par test
moléculaire. La stratégie de diagnostic moléculaire a consisté en la recherche de mutation
(c.155_166del) au niveau de l’exon 3 du gène TBCE par PCR-séquençage ciblé selon la
méthode Sanger.
Résultats : Nous avons inclus dans l’étude 5 patients, 1 de sexe masculin et 4 de sexe
féminin, d’âge moyen de 14 mois, de différentes régions du Maroc, tous issus d’un mariage
consanguin de premier degré. Les signes cliniques caractéristiques du syndrome de Sanjad
Sakati ont été observés chez tous les patients (100%) à savoir une hypoparathyroïdie, une
hypocalcémie, un retard de croissance ainsi que des traits faciaux caractéristiques. Le diagnostic
moléculaire par séquençage a permis d’identifier la mutation c.155_166del à l’état homozygote
au niveau du gène TBCE chez tous les patients (100%), ce qui confirme notre diagnostic.
Conclusion : Le diagnostic précis du syndrome de Sanjad Sakati en recherchant de
manière ciblée et à faible coût de la mutation majoritaire du gène TBCE permet d’adapter la
prise en charge clinique des patients et de prodiguer un conseil génétique approprié aux
familles.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1662024 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Ilham RATBI Juge : Siham CHAFAI ELALAOUI Juge : Jaber LYAHYAI DIAGNOSTIC CLINIQUE ET MOLECULAIRE DU SYNDROME DE SANJAD SAKATI : A PROPOS DE 5 CAS [thèse] / Amine BENCHEIKH, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Sanjad Sakati Hypoparathyroïdie Gène TBCE Diagnostic Moléculaire Mutation récurrente Résumé : Introduction : Le syndrome de Sanjad Sakati est une maladie génétique autosomique
récessive rarissime, principalement rapporté dans la péninsule arabique. La principale
manifestation clinique est l’hypoparathyroïdie congénitale. Le syndrome de Sanjad Sakati est
causé par des mutations dans le gène TBCE. Une mutation majoritaire, la c.155_166del dite
“bédouine” est retrouvée chez la plupart des patients.
Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive
portant sur une série de patients référés au Département de génétique médicale de l’Institut
National d’Hygiène à Rabat pour suspicion de syndrome de Sanjad Sakati. Les critères
d’inclusion des patients étaient les signes cliniques en faveur d’un SSS confirmé par test
moléculaire. La stratégie de diagnostic moléculaire a consisté en la recherche de mutation
(c.155_166del) au niveau de l’exon 3 du gène TBCE par PCR-séquençage ciblé selon la
méthode Sanger.
Résultats : Nous avons inclus dans l’étude 5 patients, 1 de sexe masculin et 4 de sexe
féminin, d’âge moyen de 14 mois, de différentes régions du Maroc, tous issus d’un mariage
consanguin de premier degré. Les signes cliniques caractéristiques du syndrome de Sanjad
Sakati ont été observés chez tous les patients (100%) à savoir une hypoparathyroïdie, une
hypocalcémie, un retard de croissance ainsi que des traits faciaux caractéristiques. Le diagnostic
moléculaire par séquençage a permis d’identifier la mutation c.155_166del à l’état homozygote
au niveau du gène TBCE chez tous les patients (100%), ce qui confirme notre diagnostic.
Conclusion : Le diagnostic précis du syndrome de Sanjad Sakati en recherchant de
manière ciblée et à faible coût de la mutation majoritaire du gène TBCE permet d’adapter la
prise en charge clinique des patients et de prodiguer un conseil génétique approprié aux
familles.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1662024 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Ilham RATBI Juge : Siham CHAFAI ELALAOUI Juge : Jaber LYAHYAI Réservation
Réserver ce document
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1662024 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2024 Disponible 
Titre : LA PRISE EN CHARGE DE L’HYPOCALCÉMIE CHEZ L’ENFANT.(A PROPOS DE 11 CAS) Type de document : thèse Auteurs : Doaa EL BAZI, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : hypocalcémie hypoparathyroïdie pseudohypoparathyoïdie vitamine D PTH Résumé : Introduction :
L’hypocalcémie se définit par un taux de calcium plasmatique total ≤ 75mg/L chez le nouveau-né à terme et chez le nourrisson et l’enfant par un taux ≤ 86mg/L. Le but de ce travail est de faire une étude analytique et descriptive des différents aspects cliniques et étiologiques de l’hypocalcémie, actualiser le traitement et proposer une CAT adaptée.
Matériels et méthodes :
Notre étude porte sur 11 patients qui ont été suivis au sein du service d’endocrinologie à l’hôpital d’enfants de Rabat, 9 cas ont été inclus de manière rétrospective et 2 de manière prospective
Résultats :
L’âge moyen de diagnostic est 5ans. On a noté une prédominance . Le motif de consultation était dominé par les crises convulsives et la tétanie. La consanguinité́ des parents était rapportée chez 45% des patients.
Au terme des examens clinique paracliniques, tous les patients ont présenté un tableau d’hypocalcémie, dont 63% ayant une hypoparathyroïdie, et 18% une pseudohypoparathyoïdie révélée par le syndrome de Fahr, un patient a présenté le syndrome de Sanjad-Sakati.
Le traitement par calcium intraveineux a été instauré chez 54 % des cas, et par la suite tous les patients ont été traité par la vitamine D parallèlement au calcium.
Discussion :
Les convulsions et la tétanie étaient les motifs de consultation les plus fréquents. L’origine génétique a été présente dans la majorité des cas.
L’étiologie la plus classique de l’hypocalcémie est l’hypoparathyroïdie malgré sa rareté, ce qui a été confirmé dans notre étude.Nous insistons sur l'intérêt de l’étude génétique et des explorations dans le diagnostic étiologique, et de la PEC adéquate de toute hypocalcémie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1322020 Président : BENTAHILA.A Directeur : GAOUZI.A Juge : BENOUACHANE.T Juge : AIT OUAMAR.H Juge : TELLAL.S LA PRISE EN CHARGE DE L’HYPOCALCÉMIE CHEZ L’ENFANT.(A PROPOS DE 11 CAS) [thèse] / Doaa EL BAZI, Auteur . - 2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : hypocalcémie hypoparathyroïdie pseudohypoparathyoïdie vitamine D PTH Résumé : Introduction :
L’hypocalcémie se définit par un taux de calcium plasmatique total ≤ 75mg/L chez le nouveau-né à terme et chez le nourrisson et l’enfant par un taux ≤ 86mg/L. Le but de ce travail est de faire une étude analytique et descriptive des différents aspects cliniques et étiologiques de l’hypocalcémie, actualiser le traitement et proposer une CAT adaptée.
Matériels et méthodes :
Notre étude porte sur 11 patients qui ont été suivis au sein du service d’endocrinologie à l’hôpital d’enfants de Rabat, 9 cas ont été inclus de manière rétrospective et 2 de manière prospective
Résultats :
L’âge moyen de diagnostic est 5ans. On a noté une prédominance . Le motif de consultation était dominé par les crises convulsives et la tétanie. La consanguinité́ des parents était rapportée chez 45% des patients.
Au terme des examens clinique paracliniques, tous les patients ont présenté un tableau d’hypocalcémie, dont 63% ayant une hypoparathyroïdie, et 18% une pseudohypoparathyoïdie révélée par le syndrome de Fahr, un patient a présenté le syndrome de Sanjad-Sakati.
Le traitement par calcium intraveineux a été instauré chez 54 % des cas, et par la suite tous les patients ont été traité par la vitamine D parallèlement au calcium.
Discussion :
Les convulsions et la tétanie étaient les motifs de consultation les plus fréquents. L’origine génétique a été présente dans la majorité des cas.
L’étiologie la plus classique de l’hypocalcémie est l’hypoparathyroïdie malgré sa rareté, ce qui a été confirmé dans notre étude.Nous insistons sur l'intérêt de l’étude génétique et des explorations dans le diagnostic étiologique, et de la PEC adéquate de toute hypocalcémie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1322020 Président : BENTAHILA.A Directeur : GAOUZI.A Juge : BENOUACHANE.T Juge : AIT OUAMAR.H Juge : TELLAL.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1322020 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible M1322020-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible Documents numériques
M1322020URL
Titre : « Syndrome de Fahr » Etude Analytique à propos de 05 cas, et revue de la littérature Type de document : thèse Auteurs : Imane LAAMIRI, Auteur Année de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Fahr Calcifications bilatérales et symétriques des noyaux gris centraux Hypoparathyroidie Résumé : Introduction: Le syndrome de Fahr est une entité anatomoradiologique rare qui réalise un contraste entre une symptomatologie riche, et un traitement simple et
efficace.
Objectifs et Méthodes: Nous avons analysé rétrospectivement le cas de cinq patients colligés au service de neurologie de l’Hôpital Militaire Moulay Ismail de Meknès pendant dix ans, présentant un syndrome de Fahr avec des calcifications bilatérales et symétriques des noyaux gris centraux.
Résultats: L’âge moyen de nos patients était de 35 ans. Dont 3 hommes, 1 femme et une enfant. A l’anamnèse pas d’histoire familiale de ce syndrome, mise à part une thyroidectomie (1cas). Et un retard psychomoteur (1 cas). Les manifestations cliniques comportaient essentiellement des crises d’épilepsie, des signes d’hypocalcémie pour l’ensemble, des mouvements anormaux (2 cas) et des manifestations extrapyramidales (2 cas).
Discussion: la proportion inconnue des patients asymptomatiques, et la prévalence des calcifications intracérébrales séniles chez la population générale. Généralement ce syndrome se révèle à l’âge adulte, avec un sexe ratio de 2/1. La maladie de Fahr peut être génétique ou sporadique.
Les étiologies sont dominées par les dysparathyroidies, une hypoparathyroidie a été objectivée pour l’ensemble de nos patients. Pour lesquels l’amélioration clinique et biologique a été spectaculaire grâce à une supplémentation vitaminocalcique associée à un traitement antiépileptique.
Conclusion: L’intérêt de notre travail consiste à déceler des troubles phosphocalciques systématiquement devant tout syndrome de Fahr qu’il soit symptomatique ou non. Il convient également de pousser les explorations au maximum, pour en rechercher l’étiologie bien qu’elle soit inévidente. Dans quel cas, une étude génétique peut s’avérer nécessaire.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3122015 Président : OUAZZANI.R Directeur : ROUIMI.A Juge : BOURAZZA.A Juge : BOUMDINE.H Juge : AIT BEN HADDOU.E « Syndrome de Fahr » Etude Analytique à propos de 05 cas, et revue de la littérature [thèse] / Imane LAAMIRI, Auteur . - 2015.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome de Fahr Calcifications bilatérales et symétriques des noyaux gris centraux Hypoparathyroidie Résumé : Introduction: Le syndrome de Fahr est une entité anatomoradiologique rare qui réalise un contraste entre une symptomatologie riche, et un traitement simple et
efficace.
Objectifs et Méthodes: Nous avons analysé rétrospectivement le cas de cinq patients colligés au service de neurologie de l’Hôpital Militaire Moulay Ismail de Meknès pendant dix ans, présentant un syndrome de Fahr avec des calcifications bilatérales et symétriques des noyaux gris centraux.
Résultats: L’âge moyen de nos patients était de 35 ans. Dont 3 hommes, 1 femme et une enfant. A l’anamnèse pas d’histoire familiale de ce syndrome, mise à part une thyroidectomie (1cas). Et un retard psychomoteur (1 cas). Les manifestations cliniques comportaient essentiellement des crises d’épilepsie, des signes d’hypocalcémie pour l’ensemble, des mouvements anormaux (2 cas) et des manifestations extrapyramidales (2 cas).
Discussion: la proportion inconnue des patients asymptomatiques, et la prévalence des calcifications intracérébrales séniles chez la population générale. Généralement ce syndrome se révèle à l’âge adulte, avec un sexe ratio de 2/1. La maladie de Fahr peut être génétique ou sporadique.
Les étiologies sont dominées par les dysparathyroidies, une hypoparathyroidie a été objectivée pour l’ensemble de nos patients. Pour lesquels l’amélioration clinique et biologique a été spectaculaire grâce à une supplémentation vitaminocalcique associée à un traitement antiépileptique.
Conclusion: L’intérêt de notre travail consiste à déceler des troubles phosphocalciques systématiquement devant tout syndrome de Fahr qu’il soit symptomatique ou non. Il convient également de pousser les explorations au maximum, pour en rechercher l’étiologie bien qu’elle soit inévidente. Dans quel cas, une étude génétique peut s’avérer nécessaire.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3122015 Président : OUAZZANI.R Directeur : ROUIMI.A Juge : BOURAZZA.A Juge : BOUMDINE.H Juge : AIT BEN HADDOU.E Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3122015 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible M3122015-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible
Titre : LE SYNDROME DE FAHR : A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : KAOUTAR HMAMOUCHI, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : SYNDROME DE FAHR CALCIFICATIONS DES NOYAUX GRIS CENTRAUX HYPOPARATHYROÏDIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Fahr est une entité anatomoclinique rare, caracterisé par des calcifications bilatérales et symétriques situées au niveau des noyaux gris centraux.
Le syndrome de Fahr est souvent associé à des dysparathyroïdies (principalement une hypoparathyroïdie). Il se traduit par un grand polymorphisme clinique avec prédominance des manifestations neuropsychiatriques. Les mécanismes physiopathologiques qui expliquent la survenue de telles calcifications intracérébrales restent encore mal élucidés
Nous rapportons le cas d’une femme (âgée de 37 ans), suivie à l’hôpital Moulay Ismail de Meknès, pour crises épileptiques partielles évoluant depuis quatre ans et résistantes aux traitements antiépileptiques. La tomodensitométrie cérébrale met en évidence des calcifications bilatérales et symétriques des noyaux gris centraux et des noyaux dentelés du cervelet. Le bilan biologique est en faveur d’une hypoparathyroïdie. Le diagnostic du syndrome de Fahr est retenu, et un traitement substitutif par calci-vitaminothérapie D est instauré. L’évolution est favorable.
Notre observation souligne l’intérêt de rechercher systématiquement une anomalie du métabolisme phosphocalcique, devant des calcifications intracérébrales, car l’évolution sans traitement, peut engager le pronostic vital du malade
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1492010 Président : ABDELHAMID MESSARY Directeur : SAMIA SAFI Juge : HASNAA HASSIKOU LE SYNDROME DE FAHR : A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / KAOUTAR HMAMOUCHI, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : SYNDROME DE FAHR CALCIFICATIONS DES NOYAUX GRIS CENTRAUX HYPOPARATHYROÏDIE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le syndrome de Fahr est une entité anatomoclinique rare, caracterisé par des calcifications bilatérales et symétriques situées au niveau des noyaux gris centraux.
Le syndrome de Fahr est souvent associé à des dysparathyroïdies (principalement une hypoparathyroïdie). Il se traduit par un grand polymorphisme clinique avec prédominance des manifestations neuropsychiatriques. Les mécanismes physiopathologiques qui expliquent la survenue de telles calcifications intracérébrales restent encore mal élucidés
Nous rapportons le cas d’une femme (âgée de 37 ans), suivie à l’hôpital Moulay Ismail de Meknès, pour crises épileptiques partielles évoluant depuis quatre ans et résistantes aux traitements antiépileptiques. La tomodensitométrie cérébrale met en évidence des calcifications bilatérales et symétriques des noyaux gris centraux et des noyaux dentelés du cervelet. Le bilan biologique est en faveur d’une hypoparathyroïdie. Le diagnostic du syndrome de Fahr est retenu, et un traitement substitutif par calci-vitaminothérapie D est instauré. L’évolution est favorable.
Notre observation souligne l’intérêt de rechercher systématiquement une anomalie du métabolisme phosphocalcique, devant des calcifications intracérébrales, car l’évolution sans traitement, peut engager le pronostic vital du malade
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1492010 Président : ABDELHAMID MESSARY Directeur : SAMIA SAFI Juge : HASNAA HASSIKOU Réservation
Réserver ce document
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1492010 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2010 Disponible
