| Titre : | MALADIE DE NIEMANN PICK TYPE A A PROPOS DE 3 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | Soukaïna BAHHA, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Maladie de Niemann Pick A Hypotonie Sphingomyélinase Lysosome Pédiatrie Niemann-Pick A disease hypotonia Sphingomyelinase lysosome Pediatrics اتلر اكم لالی زوزومي ط ا بلأط فال | | Résumé : | Introduction. – La maladie de Niemann Pick A est une affection lysosomale due à un
déficit de l’activité de la sphingomyélinase acide, notre étude a pour but de préciser les
caractéristiques cliniques de la maladie, en mettant le point sur l’actualité diagnostique et
thérapeutique.
Méthodes. – C’est une étude rétrospective et descriptive, étalée sur une période de
7ans allant de Novembre 2014 à Mars 2021, portant sur une série de 3 cas de la NPD-A
diagnostiqués au sein du service de pédiatrie de l’Hôpital militaire Mohamed V de Rabat.
Résultats. – Il s’agit de 2 garçons et 1 fille. La consanguinité était retrouvée chez tous
nos patients. Les manifestations cliniques lors du diagnostic étaient une hypotonie, et une
hépatosplénomégalie observées dans 100% des cas, une diminution des réflexes ostéotendineux,
ainsi qu’un retard pondéral marqué chez 66% des cas, et une tâche rouge cerise
dans 25% des cas. Le bilan biologique a montré une perturbation des bilans hépatique et
lipidique chez tous les patients. L’IRM cérébrale a révélé des anomalies de signal du corps
calleux chez 66% des cas. L ’activité enzymatique de la sphingomyélinase acide était
franchement basse chez tous les patients. L’étude génétique a mis en évidence 2 mutations
non-sens à l’état homozygote c.1624c> (p. (Arg542 Ter) chez un seul cas. L’évolution était
marquée par la survenue de décès avant l’âge de 2ans pour deux de nos patients, la troisième
patiente est toujours vivante et est âgée actuellement de 28mois.
Conclusion. –La maladie de NPD-A est de pronostic très sombre malgré un
diagnostic précoce, aucun traitement spécifique de la maladie n’est actuellement
disponible. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0312022 | | Président : | Aomar AGADR | | Directeur : | Rachid ABILKASSEM | | Juge : | Amale HASSANI | | Juge : | Maria EL KABABRI |
MALADIE DE NIEMANN PICK TYPE A A PROPOS DE 3 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Soukaïna BAHHA, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Maladie de Niemann Pick A Hypotonie Sphingomyélinase Lysosome Pédiatrie Niemann-Pick A disease hypotonia Sphingomyelinase lysosome Pediatrics اتلر اكم لالی زوزومي ط ا بلأط فال | | Résumé : | Introduction. – La maladie de Niemann Pick A est une affection lysosomale due à un
déficit de l’activité de la sphingomyélinase acide, notre étude a pour but de préciser les
caractéristiques cliniques de la maladie, en mettant le point sur l’actualité diagnostique et
thérapeutique.
Méthodes. – C’est une étude rétrospective et descriptive, étalée sur une période de
7ans allant de Novembre 2014 à Mars 2021, portant sur une série de 3 cas de la NPD-A
diagnostiqués au sein du service de pédiatrie de l’Hôpital militaire Mohamed V de Rabat.
Résultats. – Il s’agit de 2 garçons et 1 fille. La consanguinité était retrouvée chez tous
nos patients. Les manifestations cliniques lors du diagnostic étaient une hypotonie, et une
hépatosplénomégalie observées dans 100% des cas, une diminution des réflexes ostéotendineux,
ainsi qu’un retard pondéral marqué chez 66% des cas, et une tâche rouge cerise
dans 25% des cas. Le bilan biologique a montré une perturbation des bilans hépatique et
lipidique chez tous les patients. L’IRM cérébrale a révélé des anomalies de signal du corps
calleux chez 66% des cas. L ’activité enzymatique de la sphingomyélinase acide était
franchement basse chez tous les patients. L’étude génétique a mis en évidence 2 mutations
non-sens à l’état homozygote c.1624c> (p. (Arg542 Ter) chez un seul cas. L’évolution était
marquée par la survenue de décès avant l’âge de 2ans pour deux de nos patients, la troisième
patiente est toujours vivante et est âgée actuellement de 28mois.
Conclusion. –La maladie de NPD-A est de pronostic très sombre malgré un
diagnostic précoce, aucun traitement spécifique de la maladie n’est actuellement
disponible. | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M0312022 | | Président : | Aomar AGADR | | Directeur : | Rachid ABILKASSEM | | Juge : | Amale HASSANI | | Juge : | Maria EL KABABRI |
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