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Titre : MALADIE DE NIEMANN PICK TYPE A A PROPOS DE 3 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Soukaïna BAHHA, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie de Niemann Pick A Hypotonie Sphingomyélinase Lysosome Pédiatrie Niemann-Pick A disease hypotonia Sphingomyelinase lysosome Pediatrics اتلر اكم لالی زوزومي ط ا بلأط فال Résumé : Introduction. – La maladie de Niemann Pick A est une affection lysosomale due à un
déficit de l’activité de la sphingomyélinase acide, notre étude a pour but de préciser les
caractéristiques cliniques de la maladie, en mettant le point sur l’actualité diagnostique et
thérapeutique.
Méthodes. – C’est une étude rétrospective et descriptive, étalée sur une période de
7ans allant de Novembre 2014 à Mars 2021, portant sur une série de 3 cas de la NPD-A
diagnostiqués au sein du service de pédiatrie de l’Hôpital militaire Mohamed V de Rabat.
Résultats. – Il s’agit de 2 garçons et 1 fille. La consanguinité était retrouvée chez tous
nos patients. Les manifestations cliniques lors du diagnostic étaient une hypotonie, et une
hépatosplénomégalie observées dans 100% des cas, une diminution des réflexes ostéotendineux,
ainsi qu’un retard pondéral marqué chez 66% des cas, et une tâche rouge cerise
dans 25% des cas. Le bilan biologique a montré une perturbation des bilans hépatique et
lipidique chez tous les patients. L’IRM cérébrale a révélé des anomalies de signal du corps
calleux chez 66% des cas. L ’activité enzymatique de la sphingomyélinase acide était
franchement basse chez tous les patients. L’étude génétique a mis en évidence 2 mutations
non-sens à l’état homozygote c.1624c> (p. (Arg542 Ter) chez un seul cas. L’évolution était
marquée par la survenue de décès avant l’âge de 2ans pour deux de nos patients, la troisième
patiente est toujours vivante et est âgée actuellement de 28mois.
Conclusion. –La maladie de NPD-A est de pronostic très sombre malgré un
diagnostic précoce, aucun traitement spécifique de la maladie n’est actuellement
disponible.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0312022 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI MALADIE DE NIEMANN PICK TYPE A A PROPOS DE 3 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Soukaïna BAHHA, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Maladie de Niemann Pick A Hypotonie Sphingomyélinase Lysosome Pédiatrie Niemann-Pick A disease hypotonia Sphingomyelinase lysosome Pediatrics اتلر اكم لالی زوزومي ط ا بلأط فال Résumé : Introduction. – La maladie de Niemann Pick A est une affection lysosomale due à un
déficit de l’activité de la sphingomyélinase acide, notre étude a pour but de préciser les
caractéristiques cliniques de la maladie, en mettant le point sur l’actualité diagnostique et
thérapeutique.
Méthodes. – C’est une étude rétrospective et descriptive, étalée sur une période de
7ans allant de Novembre 2014 à Mars 2021, portant sur une série de 3 cas de la NPD-A
diagnostiqués au sein du service de pédiatrie de l’Hôpital militaire Mohamed V de Rabat.
Résultats. – Il s’agit de 2 garçons et 1 fille. La consanguinité était retrouvée chez tous
nos patients. Les manifestations cliniques lors du diagnostic étaient une hypotonie, et une
hépatosplénomégalie observées dans 100% des cas, une diminution des réflexes ostéotendineux,
ainsi qu’un retard pondéral marqué chez 66% des cas, et une tâche rouge cerise
dans 25% des cas. Le bilan biologique a montré une perturbation des bilans hépatique et
lipidique chez tous les patients. L’IRM cérébrale a révélé des anomalies de signal du corps
calleux chez 66% des cas. L ’activité enzymatique de la sphingomyélinase acide était
franchement basse chez tous les patients. L’étude génétique a mis en évidence 2 mutations
non-sens à l’état homozygote c.1624c> (p. (Arg542 Ter) chez un seul cas. L’évolution était
marquée par la survenue de décès avant l’âge de 2ans pour deux de nos patients, la troisième
patiente est toujours vivante et est âgée actuellement de 28mois.
Conclusion. –La maladie de NPD-A est de pronostic très sombre malgré un
diagnostic précoce, aucun traitement spécifique de la maladie n’est actuellement
disponible.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0312022 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0312022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
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Titre : SPINAL MUSCULAR ATROPHY IN INTENSIVE CARE UNIT AT THE CHILDREN HOSPITAL OF RABAT. WHAT ARE WE SUPPOSED TO DO? Type de document : thèse Auteurs : Noura El Meliani, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Infantile Spinal Muscular Atrophy Hypotonia Genetic Testing Intensive
Care VentilationRésumé : Introduction : L'amyotrophie spinale infantile (SMA) est une maladie neuromusculaire
génétique transmise de manière autosomique récessive. Elle entraîne la dégénérescence des
motoneurones dans la moelle épinière et le tronc cérébral, provoquant une faiblesse musculaire
et une atrophie pouvant mener au long cours à la ventilation du patient. Le diagnostic repose
généralement sur un test génétique recherchant des mutations du gène SMN1.
La prise en charge repose sur des soins symptomatiques mais surtout sur la thérapie génique
qui vise à remplacer ou corriger le gène défectueux SMN1 le plus précocement possible et
permettre de limiter l’évolution de la pathologie. Au Maroc le coût élevé et l’inaccessibilité de
ces traitements ainsi que la non disponibilité de la ventilation à domicile rend la décision de
prise en charge en réanimation pédiatrique difficile.
Objectif : Le but de notre travail est de décrire les cas admis en réanimation pédiatrique de
l’Hôpital d’Enfants de Rabat de 2016 à 2024, et tout en faisant une revue de littérature, discuter
la PEC en réanimation quant à l’admission de ces patients, la ventilation, la décision de
trachéostomie, la surveillance des PAVM, la nutrition et la kinésithérapie.
Matériel et méthodes : Tous les dossiers d 'enfants atteints de l’amyotrophie spinale antérieure
et ayant présentés une détresse respiratoire nécessitant une admission en réanimation ont été
recueillis et suivi après la sortie de la réanimation.
Résultats : Aucun des 3 enfants n’a reçu la thérapie génique ni la ventilation non invasive à
domicile. Mais pourtant ils ont tous été ventilés, trachéostomisés. Leurs evolutions variaient:
un patient s'est amélioré et a été renvoyé chez lui, un autre est hospitalisé en unité de soins
intensifs depuis 5 ans et y reste toujours, et le troisième a subi un arrêt cardiaque hypoxique
fatal.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3362024 Président : ECH-CHERIF EL KETTANI Salma Directeur : BENTALHAAziza Juge : MEKAOUI Nour Juge : CHAFAI ELALAOUI Siham SPINAL MUSCULAR ATROPHY IN INTENSIVE CARE UNIT AT THE CHILDREN HOSPITAL OF RABAT. WHAT ARE WE SUPPOSED TO DO? [thèse] / Noura El Meliani, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Infantile Spinal Muscular Atrophy Hypotonia Genetic Testing Intensive
Care VentilationRésumé : Introduction : L'amyotrophie spinale infantile (SMA) est une maladie neuromusculaire
génétique transmise de manière autosomique récessive. Elle entraîne la dégénérescence des
motoneurones dans la moelle épinière et le tronc cérébral, provoquant une faiblesse musculaire
et une atrophie pouvant mener au long cours à la ventilation du patient. Le diagnostic repose
généralement sur un test génétique recherchant des mutations du gène SMN1.
La prise en charge repose sur des soins symptomatiques mais surtout sur la thérapie génique
qui vise à remplacer ou corriger le gène défectueux SMN1 le plus précocement possible et
permettre de limiter l’évolution de la pathologie. Au Maroc le coût élevé et l’inaccessibilité de
ces traitements ainsi que la non disponibilité de la ventilation à domicile rend la décision de
prise en charge en réanimation pédiatrique difficile.
Objectif : Le but de notre travail est de décrire les cas admis en réanimation pédiatrique de
l’Hôpital d’Enfants de Rabat de 2016 à 2024, et tout en faisant une revue de littérature, discuter
la PEC en réanimation quant à l’admission de ces patients, la ventilation, la décision de
trachéostomie, la surveillance des PAVM, la nutrition et la kinésithérapie.
Matériel et méthodes : Tous les dossiers d 'enfants atteints de l’amyotrophie spinale antérieure
et ayant présentés une détresse respiratoire nécessitant une admission en réanimation ont été
recueillis et suivi après la sortie de la réanimation.
Résultats : Aucun des 3 enfants n’a reçu la thérapie génique ni la ventilation non invasive à
domicile. Mais pourtant ils ont tous été ventilés, trachéostomisés. Leurs evolutions variaient:
un patient s'est amélioré et a été renvoyé chez lui, un autre est hospitalisé en unité de soins
intensifs depuis 5 ans et y reste toujours, et le troisième a subi un arrêt cardiaque hypoxique
fatal.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3362024 Président : ECH-CHERIF EL KETTANI Salma Directeur : BENTALHAAziza Juge : MEKAOUI Nour Juge : CHAFAI ELALAOUI Siham Réservation
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