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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Sphingomyelinase' 
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Titre : MALADIE DE NIEMANN PICK TYPE A A PROPOS DE 3 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Soukaïna BAHHA, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie de Niemann Pick A Hypotonie Sphingomyélinase Lysosome Pédiatrie Niemann-Pick A disease hypotonia Sphingomyelinase lysosome Pediatrics اتلر اكم لالی زوزومي ط ا بلأط فال Résumé : Introduction. – La maladie de Niemann Pick A est une affection lysosomale due à un
déficit de l’activité de la sphingomyélinase acide, notre étude a pour but de préciser les
caractéristiques cliniques de la maladie, en mettant le point sur l’actualité diagnostique et
thérapeutique.
Méthodes. – C’est une étude rétrospective et descriptive, étalée sur une période de
7ans allant de Novembre 2014 à Mars 2021, portant sur une série de 3 cas de la NPD-A
diagnostiqués au sein du service de pédiatrie de l’Hôpital militaire Mohamed V de Rabat.
Résultats. – Il s’agit de 2 garçons et 1 fille. La consanguinité était retrouvée chez tous
nos patients. Les manifestations cliniques lors du diagnostic étaient une hypotonie, et une
hépatosplénomégalie observées dans 100% des cas, une diminution des réflexes ostéotendineux,
ainsi qu’un retard pondéral marqué chez 66% des cas, et une tâche rouge cerise
dans 25% des cas. Le bilan biologique a montré une perturbation des bilans hépatique et
lipidique chez tous les patients. L’IRM cérébrale a révélé des anomalies de signal du corps
calleux chez 66% des cas. L ’activité enzymatique de la sphingomyélinase acide était
franchement basse chez tous les patients. L’étude génétique a mis en évidence 2 mutations
non-sens à l’état homozygote c.1624c> (p. (Arg542 Ter) chez un seul cas. L’évolution était
marquée par la survenue de décès avant l’âge de 2ans pour deux de nos patients, la troisième
patiente est toujours vivante et est âgée actuellement de 28mois.
Conclusion. –La maladie de NPD-A est de pronostic très sombre malgré un
diagnostic précoce, aucun traitement spécifique de la maladie n’est actuellement
disponible.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0312022 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI MALADIE DE NIEMANN PICK TYPE A A PROPOS DE 3 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Soukaïna BAHHA, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Maladie de Niemann Pick A Hypotonie Sphingomyélinase Lysosome Pédiatrie Niemann-Pick A disease hypotonia Sphingomyelinase lysosome Pediatrics اتلر اكم لالی زوزومي ط ا بلأط فال Résumé : Introduction. – La maladie de Niemann Pick A est une affection lysosomale due à un
déficit de l’activité de la sphingomyélinase acide, notre étude a pour but de préciser les
caractéristiques cliniques de la maladie, en mettant le point sur l’actualité diagnostique et
thérapeutique.
Méthodes. – C’est une étude rétrospective et descriptive, étalée sur une période de
7ans allant de Novembre 2014 à Mars 2021, portant sur une série de 3 cas de la NPD-A
diagnostiqués au sein du service de pédiatrie de l’Hôpital militaire Mohamed V de Rabat.
Résultats. – Il s’agit de 2 garçons et 1 fille. La consanguinité était retrouvée chez tous
nos patients. Les manifestations cliniques lors du diagnostic étaient une hypotonie, et une
hépatosplénomégalie observées dans 100% des cas, une diminution des réflexes ostéotendineux,
ainsi qu’un retard pondéral marqué chez 66% des cas, et une tâche rouge cerise
dans 25% des cas. Le bilan biologique a montré une perturbation des bilans hépatique et
lipidique chez tous les patients. L’IRM cérébrale a révélé des anomalies de signal du corps
calleux chez 66% des cas. L ’activité enzymatique de la sphingomyélinase acide était
franchement basse chez tous les patients. L’étude génétique a mis en évidence 2 mutations
non-sens à l’état homozygote c.1624c> (p. (Arg542 Ter) chez un seul cas. L’évolution était
marquée par la survenue de décès avant l’âge de 2ans pour deux de nos patients, la troisième
patiente est toujours vivante et est âgée actuellement de 28mois.
Conclusion. –La maladie de NPD-A est de pronostic très sombre malgré un
diagnostic précoce, aucun traitement spécifique de la maladie n’est actuellement
disponible.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0312022 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0312022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
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Titre : MALADIE DE NIEMANN-PICK TYPE B A PROPOS DE 4 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Asmae CHERKAOUI LAAZIZI, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie de Niemann Pick B Hépatosplénomégalie Sphingomyélinase Lysosome Pédiatrie Résumé : Objectifs. – la maladie de Niemann-Pick B est une sphingolipidose héréditaire rare du au
déficit en sphingomyélinase acide. L’objectif de ce travail est de préciser les différentes
caractéristiques de la maladie, et de mettre le point sur l’actualité diagnostique et thérapeutique.
Méthodes. – C’est une étude rétrospective de quatre cas de la NPD-B colligés au service
de pédiatrie de l’Hôpital militaire Mohamed V-Rabat durant 13 ans, de janvier 2008 au
décembre 2020.
Résultats. – Il s’agit de 2 garçons et 2 filles. L’âge moyen du début de la symptomatologie
et du diagnostic étaient respectivement 1an et 2ans et 3mois. La consanguinité était toujours
présente. Les manifestations ayant conduit au diagnostic étaient une hépatosplénomégalie dans
100% des cas, une tâche rouge cerise dans 25% des cas, un retard staturopondéral dans 25% des
cas, et l’absence d’atteinte neurologique. Le bilan biologique objectivait une élévation des
transaminases dans 75% des cas, un HDLc et des triglycérides augmentés dans 50% des cas. Le
myélogramme montrait des cellules spumeuses dans 75% des cas et la radiographie thoracique un
syndrome interstitiel dans 75%. Le dosage enzymatique de sphingomyélinase était effondré chez
tous les patients. L’étude génétique a objectivé la présence de la mutation neuroprotective (p.
(Arg610del)) chez deux cas. L’évolution a été marquée par l’augmentation de
l’hépatosplénomégalie, l’aggravation du profil lipidique, la conservation de la fonction
respiratoire et du développement psychomoteur.
Conclusion. – La NPD-B est de pronostic variable. Sa prise en charge actuelle repose
sur le diagnostic précoce, la surveillance et le traitement symptomatique. Les résultats des
essais de la thérapie par remplacement enzymatique (Olipudase Alfa) sont promoteurs.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2362021 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI MALADIE DE NIEMANN-PICK TYPE B A PROPOS DE 4 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Asmae CHERKAOUI LAAZIZI, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Maladie de Niemann Pick B Hépatosplénomégalie Sphingomyélinase Lysosome Pédiatrie Résumé : Objectifs. – la maladie de Niemann-Pick B est une sphingolipidose héréditaire rare du au
déficit en sphingomyélinase acide. L’objectif de ce travail est de préciser les différentes
caractéristiques de la maladie, et de mettre le point sur l’actualité diagnostique et thérapeutique.
Méthodes. – C’est une étude rétrospective de quatre cas de la NPD-B colligés au service
de pédiatrie de l’Hôpital militaire Mohamed V-Rabat durant 13 ans, de janvier 2008 au
décembre 2020.
Résultats. – Il s’agit de 2 garçons et 2 filles. L’âge moyen du début de la symptomatologie
et du diagnostic étaient respectivement 1an et 2ans et 3mois. La consanguinité était toujours
présente. Les manifestations ayant conduit au diagnostic étaient une hépatosplénomégalie dans
100% des cas, une tâche rouge cerise dans 25% des cas, un retard staturopondéral dans 25% des
cas, et l’absence d’atteinte neurologique. Le bilan biologique objectivait une élévation des
transaminases dans 75% des cas, un HDLc et des triglycérides augmentés dans 50% des cas. Le
myélogramme montrait des cellules spumeuses dans 75% des cas et la radiographie thoracique un
syndrome interstitiel dans 75%. Le dosage enzymatique de sphingomyélinase était effondré chez
tous les patients. L’étude génétique a objectivé la présence de la mutation neuroprotective (p.
(Arg610del)) chez deux cas. L’évolution a été marquée par l’augmentation de
l’hépatosplénomégalie, l’aggravation du profil lipidique, la conservation de la fonction
respiratoire et du développement psychomoteur.
Conclusion. – La NPD-B est de pronostic variable. Sa prise en charge actuelle repose
sur le diagnostic précoce, la surveillance et le traitement symptomatique. Les résultats des
essais de la thérapie par remplacement enzymatique (Olipudase Alfa) sont promoteurs.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2362021 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2362021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M2362021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numériques
M2362021URL
