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Titre : MALADIE DE NIEMANN PICK TYPE A A PROPOS DE 3 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Soukaïna BAHHA, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie de Niemann Pick A Hypotonie Sphingomyélinase Lysosome Pédiatrie Niemann-Pick A disease hypotonia Sphingomyelinase lysosome Pediatrics اتلر اكم لالی زوزومي ط ا بلأط فال Résumé : Introduction. – La maladie de Niemann Pick A est une affection lysosomale due à un
déficit de l’activité de la sphingomyélinase acide, notre étude a pour but de préciser les
caractéristiques cliniques de la maladie, en mettant le point sur l’actualité diagnostique et
thérapeutique.
Méthodes. – C’est une étude rétrospective et descriptive, étalée sur une période de
7ans allant de Novembre 2014 à Mars 2021, portant sur une série de 3 cas de la NPD-A
diagnostiqués au sein du service de pédiatrie de l’Hôpital militaire Mohamed V de Rabat.
Résultats. – Il s’agit de 2 garçons et 1 fille. La consanguinité était retrouvée chez tous
nos patients. Les manifestations cliniques lors du diagnostic étaient une hypotonie, et une
hépatosplénomégalie observées dans 100% des cas, une diminution des réflexes ostéotendineux,
ainsi qu’un retard pondéral marqué chez 66% des cas, et une tâche rouge cerise
dans 25% des cas. Le bilan biologique a montré une perturbation des bilans hépatique et
lipidique chez tous les patients. L’IRM cérébrale a révélé des anomalies de signal du corps
calleux chez 66% des cas. L ’activité enzymatique de la sphingomyélinase acide était
franchement basse chez tous les patients. L’étude génétique a mis en évidence 2 mutations
non-sens à l’état homozygote c.1624c> (p. (Arg542 Ter) chez un seul cas. L’évolution était
marquée par la survenue de décès avant l’âge de 2ans pour deux de nos patients, la troisième
patiente est toujours vivante et est âgée actuellement de 28mois.
Conclusion. –La maladie de NPD-A est de pronostic très sombre malgré un
diagnostic précoce, aucun traitement spécifique de la maladie n’est actuellement
disponible.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0312022 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI MALADIE DE NIEMANN PICK TYPE A A PROPOS DE 3 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Soukaïna BAHHA, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Maladie de Niemann Pick A Hypotonie Sphingomyélinase Lysosome Pédiatrie Niemann-Pick A disease hypotonia Sphingomyelinase lysosome Pediatrics اتلر اكم لالی زوزومي ط ا بلأط فال Résumé : Introduction. – La maladie de Niemann Pick A est une affection lysosomale due à un
déficit de l’activité de la sphingomyélinase acide, notre étude a pour but de préciser les
caractéristiques cliniques de la maladie, en mettant le point sur l’actualité diagnostique et
thérapeutique.
Méthodes. – C’est une étude rétrospective et descriptive, étalée sur une période de
7ans allant de Novembre 2014 à Mars 2021, portant sur une série de 3 cas de la NPD-A
diagnostiqués au sein du service de pédiatrie de l’Hôpital militaire Mohamed V de Rabat.
Résultats. – Il s’agit de 2 garçons et 1 fille. La consanguinité était retrouvée chez tous
nos patients. Les manifestations cliniques lors du diagnostic étaient une hypotonie, et une
hépatosplénomégalie observées dans 100% des cas, une diminution des réflexes ostéotendineux,
ainsi qu’un retard pondéral marqué chez 66% des cas, et une tâche rouge cerise
dans 25% des cas. Le bilan biologique a montré une perturbation des bilans hépatique et
lipidique chez tous les patients. L’IRM cérébrale a révélé des anomalies de signal du corps
calleux chez 66% des cas. L ’activité enzymatique de la sphingomyélinase acide était
franchement basse chez tous les patients. L’étude génétique a mis en évidence 2 mutations
non-sens à l’état homozygote c.1624c> (p. (Arg542 Ter) chez un seul cas. L’évolution était
marquée par la survenue de décès avant l’âge de 2ans pour deux de nos patients, la troisième
patiente est toujours vivante et est âgée actuellement de 28mois.
Conclusion. –La maladie de NPD-A est de pronostic très sombre malgré un
diagnostic précoce, aucun traitement spécifique de la maladie n’est actuellement
disponible.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0312022 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0312022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
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Titre : MALADIE DE NIEMANN-PICK TYPE B A PROPOS DE 4 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Asmae CHERKAOUI LAAZIZI, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie de Niemann Pick B Hépatosplénomégalie Sphingomyélinase Lysosome Pédiatrie Résumé : Objectifs. – la maladie de Niemann-Pick B est une sphingolipidose héréditaire rare du au
déficit en sphingomyélinase acide. L’objectif de ce travail est de préciser les différentes
caractéristiques de la maladie, et de mettre le point sur l’actualité diagnostique et thérapeutique.
Méthodes. – C’est une étude rétrospective de quatre cas de la NPD-B colligés au service
de pédiatrie de l’Hôpital militaire Mohamed V-Rabat durant 13 ans, de janvier 2008 au
décembre 2020.
Résultats. – Il s’agit de 2 garçons et 2 filles. L’âge moyen du début de la symptomatologie
et du diagnostic étaient respectivement 1an et 2ans et 3mois. La consanguinité était toujours
présente. Les manifestations ayant conduit au diagnostic étaient une hépatosplénomégalie dans
100% des cas, une tâche rouge cerise dans 25% des cas, un retard staturopondéral dans 25% des
cas, et l’absence d’atteinte neurologique. Le bilan biologique objectivait une élévation des
transaminases dans 75% des cas, un HDLc et des triglycérides augmentés dans 50% des cas. Le
myélogramme montrait des cellules spumeuses dans 75% des cas et la radiographie thoracique un
syndrome interstitiel dans 75%. Le dosage enzymatique de sphingomyélinase était effondré chez
tous les patients. L’étude génétique a objectivé la présence de la mutation neuroprotective (p.
(Arg610del)) chez deux cas. L’évolution a été marquée par l’augmentation de
l’hépatosplénomégalie, l’aggravation du profil lipidique, la conservation de la fonction
respiratoire et du développement psychomoteur.
Conclusion. – La NPD-B est de pronostic variable. Sa prise en charge actuelle repose
sur le diagnostic précoce, la surveillance et le traitement symptomatique. Les résultats des
essais de la thérapie par remplacement enzymatique (Olipudase Alfa) sont promoteurs.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2362021 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI MALADIE DE NIEMANN-PICK TYPE B A PROPOS DE 4 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Asmae CHERKAOUI LAAZIZI, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Maladie de Niemann Pick B Hépatosplénomégalie Sphingomyélinase Lysosome Pédiatrie Résumé : Objectifs. – la maladie de Niemann-Pick B est une sphingolipidose héréditaire rare du au
déficit en sphingomyélinase acide. L’objectif de ce travail est de préciser les différentes
caractéristiques de la maladie, et de mettre le point sur l’actualité diagnostique et thérapeutique.
Méthodes. – C’est une étude rétrospective de quatre cas de la NPD-B colligés au service
de pédiatrie de l’Hôpital militaire Mohamed V-Rabat durant 13 ans, de janvier 2008 au
décembre 2020.
Résultats. – Il s’agit de 2 garçons et 2 filles. L’âge moyen du début de la symptomatologie
et du diagnostic étaient respectivement 1an et 2ans et 3mois. La consanguinité était toujours
présente. Les manifestations ayant conduit au diagnostic étaient une hépatosplénomégalie dans
100% des cas, une tâche rouge cerise dans 25% des cas, un retard staturopondéral dans 25% des
cas, et l’absence d’atteinte neurologique. Le bilan biologique objectivait une élévation des
transaminases dans 75% des cas, un HDLc et des triglycérides augmentés dans 50% des cas. Le
myélogramme montrait des cellules spumeuses dans 75% des cas et la radiographie thoracique un
syndrome interstitiel dans 75%. Le dosage enzymatique de sphingomyélinase était effondré chez
tous les patients. L’étude génétique a objectivé la présence de la mutation neuroprotective (p.
(Arg610del)) chez deux cas. L’évolution a été marquée par l’augmentation de
l’hépatosplénomégalie, l’aggravation du profil lipidique, la conservation de la fonction
respiratoire et du développement psychomoteur.
Conclusion. – La NPD-B est de pronostic variable. Sa prise en charge actuelle repose
sur le diagnostic précoce, la surveillance et le traitement symptomatique. Les résultats des
essais de la thérapie par remplacement enzymatique (Olipudase Alfa) sont promoteurs.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2362021 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2362021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M2362021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numériques
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Titre : LES MALADIES LYSOSOMALES AU SERVICE DE PÉDIATRIE HMIMV RABAT : A PROPOS DE 60 CAS Type de document : thèse Auteurs : BENHADDOU HAJAR, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Sphingolipidoses Mucopolysaccharidoses Lysosome Enzymothérapie substitutif Sphingolipidoses Mucopolysaccharidoses Lysosome Enzyme replacement therapy ﺳﻔﯿﻨﻐﻮﻟﯿﺒﯿﺪوز ﻣﻮﻛﻮﺑﻮﻟﯿﺴﺎﻛﺎرﯾﺪوز ﻟﯿﺰوﺳﻮم ﻋﻼج ﺑﺪﯾﻞ ﺑﺎﻹﻧﺰﯾﻢ Résumé : Introduction : Les maladies de surcharge lysosomal (MSL) constituent une catégorie variée d'erreurs innées du métabolisme, dues à une accumulation progressive de macromolécules secondaire à un déficit enzymatique. Objectifs : Le but de cette étude était d'étudier le spectre des MSL pédiatriques à l'hôpital militaire d’instruction Mohamed V de Rabat. Méthodes : Étude rétrospective et descriptive d'une cohorte de 60 patients ayant une (MSL) diagnostiquée et suivie au service de pédiatrie de HMIMV Rabat durant la période allons de janvier 2005 au Décembre 2023. Le diagnostic de MSL est suspecté devant les signes cliniques, radiologiques, il est confirmé́ par l’étude de l’activité́ enzymatique, l'analyse génétique était disponible chez 34 patients. Résultats : Durant la période d’étude, 60 patients (sexe ratio= 1,3) étaient diagnostiqués avec différents types de maladies lysosomales. La consanguinité́ était présente chez 78% des patients. 22 patients avaient des antécédents familiaux de MSL. L'âge moyen au diagnostic était de 4 ans (1 mois - 13,3 ans). Les manifestations cliniques étaient l'organomégalie, le retard de développement, les manifestations neurologiques, les déformations squelettiques et l'insuffisance cardiaque. Les mucopolysaccharidoses constituent le groupe de maladie le plus fréquents (40%), suivies par les sphingolipidoses (33,3%), les Céroïdes lipofuscinoses (11,6%), les glycogénoses de type 2 (8,3%), la Pycnodysostose (3,3%), la Mucolipidose de type 2 (1,6%) et le déficit Transporteur (1,6%). Conclusion: Les MSL constituent un groupe important de maladie métaboliques et génétiques. Dans notre étude les mucopolysaccharidoses sont les plus courantes, suivies par les sphingolipidoses Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0192024 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI Juge : Taoufik MESKINI LES MALADIES LYSOSOMALES AU SERVICE DE PÉDIATRIE HMIMV RABAT : A PROPOS DE 60 CAS [thèse] / BENHADDOU HAJAR, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Sphingolipidoses Mucopolysaccharidoses Lysosome Enzymothérapie substitutif Sphingolipidoses Mucopolysaccharidoses Lysosome Enzyme replacement therapy ﺳﻔﯿﻨﻐﻮﻟﯿﺒﯿﺪوز ﻣﻮﻛﻮﺑﻮﻟﯿﺴﺎﻛﺎرﯾﺪوز ﻟﯿﺰوﺳﻮم ﻋﻼج ﺑﺪﯾﻞ ﺑﺎﻹﻧﺰﯾﻢ Résumé : Introduction : Les maladies de surcharge lysosomal (MSL) constituent une catégorie variée d'erreurs innées du métabolisme, dues à une accumulation progressive de macromolécules secondaire à un déficit enzymatique. Objectifs : Le but de cette étude était d'étudier le spectre des MSL pédiatriques à l'hôpital militaire d’instruction Mohamed V de Rabat. Méthodes : Étude rétrospective et descriptive d'une cohorte de 60 patients ayant une (MSL) diagnostiquée et suivie au service de pédiatrie de HMIMV Rabat durant la période allons de janvier 2005 au Décembre 2023. Le diagnostic de MSL est suspecté devant les signes cliniques, radiologiques, il est confirmé́ par l’étude de l’activité́ enzymatique, l'analyse génétique était disponible chez 34 patients. Résultats : Durant la période d’étude, 60 patients (sexe ratio= 1,3) étaient diagnostiqués avec différents types de maladies lysosomales. La consanguinité́ était présente chez 78% des patients. 22 patients avaient des antécédents familiaux de MSL. L'âge moyen au diagnostic était de 4 ans (1 mois - 13,3 ans). Les manifestations cliniques étaient l'organomégalie, le retard de développement, les manifestations neurologiques, les déformations squelettiques et l'insuffisance cardiaque. Les mucopolysaccharidoses constituent le groupe de maladie le plus fréquents (40%), suivies par les sphingolipidoses (33,3%), les Céroïdes lipofuscinoses (11,6%), les glycogénoses de type 2 (8,3%), la Pycnodysostose (3,3%), la Mucolipidose de type 2 (1,6%) et le déficit Transporteur (1,6%). Conclusion: Les MSL constituent un groupe important de maladie métaboliques et génétiques. Dans notre étude les mucopolysaccharidoses sont les plus courantes, suivies par les sphingolipidoses Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0192024 Président : Aomar AGADR Directeur : Rachid ABILKASSEM Juge : Amale HASSANI Juge : Maria EL KABABRI Juge : Taoufik MESKINI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0192024 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2024 Disponible
