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Titre : BILAN D’ACTIVITE DE LA CONSULTATION DE DYSMORPHOLOGIE ET ANOMALIES CONGENITALES ET DU DEVELOPPEMENT : service de pediatrie P2, CHU IBN SINA Rabat Type de document : thèse Auteurs : MOURIANI MOHAMED SALIM, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Bilan d’activité Consultation pédiatrique Dysmorphie Activity report Pediatric consultation Dysmorphia تقرير النشاط استشارة طب الأطفال تشوه Résumé : Introduction : La dysmorphologie est l’étude des anomalies structurelles congénitales et leurs classifications. En raison de sa fréquence estimée à 3% des naissances, la pathologie malformative constitue un véritable problème de santé publique.
Objectif : Evaluer les aspects épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutifs des affections rencontrées en consultation de pédiatrie au sein de l’unité de dysmorphologie, anomalies congénitales et du développement service de pédiatrie P2 au CHU IBN SINA Rabat.
Matériel et Méthodes d’étude : Etude prospective descriptive, réalisée sur une période de 3 mois. Les patients inclus étaient atteints de dysmorphie. Les données ont été collectées dans une fiche d’exploitation préétablie.
Résultats :87 patients ont été vus en consultation ,64 d’entre eux ont été inclus dans l’étude, le Sexe ratio H/F était de 0,88,l’âge moyen était de 5ans, Les nourrissons représentaient 39% des cas, 20% des patients étaient issus d’un mariage consanguin.
Les étiologies des cas colligés dans notre série étaient :
- Les anomalies chromosomiques :34 patients (53%) notamment la Trisomie 21 chez 32 patients (50%).
- Les pathologies monogéniques :16 patients (25%), le syndrome Cornelia-de-Lange est le plus observé (3 patients).
- 14 autres patients (22%) :9 cas sans diagnostic identifié, 2 fentes labio-palatines isolées, 1 cas de microcéphalie sur infection à CMV, 1 cas de Rachitisme Vitamino-sensible et 1 cas d’Athyréose.
Conclusion :
A travers les données scientifiques et notre série, Nous retenons :
➢ La place du pédiatre pour une prise en charge intégrée des patients atteints de dysmorphie.
➢ L’importance d’une collaboration multidisciplinaire pour les approches étiologique, thérapeutique et de surveillance.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0012023 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Amal THIMOU IZGUA Juge : Yamna KRIOUILE Juge : Zineb IMANE BILAN D’ACTIVITE DE LA CONSULTATION DE DYSMORPHOLOGIE ET ANOMALIES CONGENITALES ET DU DEVELOPPEMENT : service de pediatrie P2, CHU IBN SINA Rabat [thèse] / MOURIANI MOHAMED SALIM, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Bilan d’activité Consultation pédiatrique Dysmorphie Activity report Pediatric consultation Dysmorphia تقرير النشاط استشارة طب الأطفال تشوه Résumé : Introduction : La dysmorphologie est l’étude des anomalies structurelles congénitales et leurs classifications. En raison de sa fréquence estimée à 3% des naissances, la pathologie malformative constitue un véritable problème de santé publique.
Objectif : Evaluer les aspects épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutifs des affections rencontrées en consultation de pédiatrie au sein de l’unité de dysmorphologie, anomalies congénitales et du développement service de pédiatrie P2 au CHU IBN SINA Rabat.
Matériel et Méthodes d’étude : Etude prospective descriptive, réalisée sur une période de 3 mois. Les patients inclus étaient atteints de dysmorphie. Les données ont été collectées dans une fiche d’exploitation préétablie.
Résultats :87 patients ont été vus en consultation ,64 d’entre eux ont été inclus dans l’étude, le Sexe ratio H/F était de 0,88,l’âge moyen était de 5ans, Les nourrissons représentaient 39% des cas, 20% des patients étaient issus d’un mariage consanguin.
Les étiologies des cas colligés dans notre série étaient :
- Les anomalies chromosomiques :34 patients (53%) notamment la Trisomie 21 chez 32 patients (50%).
- Les pathologies monogéniques :16 patients (25%), le syndrome Cornelia-de-Lange est le plus observé (3 patients).
- 14 autres patients (22%) :9 cas sans diagnostic identifié, 2 fentes labio-palatines isolées, 1 cas de microcéphalie sur infection à CMV, 1 cas de Rachitisme Vitamino-sensible et 1 cas d’Athyréose.
Conclusion :
A travers les données scientifiques et notre série, Nous retenons :
➢ La place du pédiatre pour une prise en charge intégrée des patients atteints de dysmorphie.
➢ L’importance d’une collaboration multidisciplinaire pour les approches étiologique, thérapeutique et de surveillance.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0012023 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Amal THIMOU IZGUA Juge : Yamna KRIOUILE Juge : Zineb IMANE Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0012023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible
Titre : MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE I (A PROPOS DE 10 CAS) Type de document : thèse Auteurs : BOUSSOF ELMEHDI, Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE I HURLER SCHEIE ALPHA-L-IDURONIDASE DYSMORPHIE RETARD PSYCHOMOTEUR DYSOSTOSE MULTIPLE GLYCOSAMINOGLYCANES ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE GREFFE DE LA MOELLE OSSEUSE. Résumé : La MPS I est due à un déficit enzymatique en α-L-iduronidase, elle a un spectre clinique très large. Sa forme la plus sévère (maladie de Hurler) est une affection de révélation pédiatrique, dont il importe de faire le diagnostic précocement, car de la rapidité diagnostique vont dépendre les possibilités thérapeutiques représentées par la greffe de moelle osseuse et l’enzymothérapie.
L’examen clinique à la naissance est le plus souvent normal à l’exception d’une possible hernie inguinale ou ombilicale, signe à ne pas méconnaître en l’absence de prématurité. Avant l’âge de deux ans, apparaissent des signes spécifiques, parmi lesquels une dysmorphie faciale. Plusieurs signes, souvent non spécifiques, vont ensuite progressivement apparaître, les enfants sont ainsi souvent initialement reçus en consultation par des pédiatres ou des généralistes qu’il importe de sensibiliser au diagnostic de la MPS I avant le stade du retard psychomoteur.
A l’opposé du spectre clinique existent des cas plus rares : la maladie de Scheie dont le diagnostic est souvent fait tardivement à l’âge adulte, ses signes cliniques pouvant être limités à une petite taille, un certain degré d’enraidissement articulaire et de scoliose, et une atteinte valvulaire cardiaque ; entre ces deux pôles du spectre clinique de la MPS I existe un phénotype intermédiaire, connu sous le nom de maladie de Hurler-Scheie. Le diagnostic de certitude est commun à toutes ces formes, il est biochimique et consiste à mettre en évidence le déficit enzymatique en question.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1702012 Président : CHABRAOUI.L Directeur : KRIOUILE. Y Juge : BENOUACHANE.T MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE I (A PROPOS DE 10 CAS) [thèse] / BOUSSOF ELMEHDI, Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE I HURLER SCHEIE ALPHA-L-IDURONIDASE DYSMORPHIE RETARD PSYCHOMOTEUR DYSOSTOSE MULTIPLE GLYCOSAMINOGLYCANES ENZYMOTHERAPIE SUBSTITUTIVE GREFFE DE LA MOELLE OSSEUSE. Résumé : La MPS I est due à un déficit enzymatique en α-L-iduronidase, elle a un spectre clinique très large. Sa forme la plus sévère (maladie de Hurler) est une affection de révélation pédiatrique, dont il importe de faire le diagnostic précocement, car de la rapidité diagnostique vont dépendre les possibilités thérapeutiques représentées par la greffe de moelle osseuse et l’enzymothérapie.
L’examen clinique à la naissance est le plus souvent normal à l’exception d’une possible hernie inguinale ou ombilicale, signe à ne pas méconnaître en l’absence de prématurité. Avant l’âge de deux ans, apparaissent des signes spécifiques, parmi lesquels une dysmorphie faciale. Plusieurs signes, souvent non spécifiques, vont ensuite progressivement apparaître, les enfants sont ainsi souvent initialement reçus en consultation par des pédiatres ou des généralistes qu’il importe de sensibiliser au diagnostic de la MPS I avant le stade du retard psychomoteur.
A l’opposé du spectre clinique existent des cas plus rares : la maladie de Scheie dont le diagnostic est souvent fait tardivement à l’âge adulte, ses signes cliniques pouvant être limités à une petite taille, un certain degré d’enraidissement articulaire et de scoliose, et une atteinte valvulaire cardiaque ; entre ces deux pôles du spectre clinique de la MPS I existe un phénotype intermédiaire, connu sous le nom de maladie de Hurler-Scheie. Le diagnostic de certitude est commun à toutes ces formes, il est biochimique et consiste à mettre en évidence le déficit enzymatique en question.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1702012 Président : CHABRAOUI.L Directeur : KRIOUILE. Y Juge : BENOUACHANE.T Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1702012 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2012 Disponible
Titre : MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE IVA MALADIE DE MORQUIO TYPE A (A PROPOS DE DIX OBSERVATIONS) Type de document : thèse Auteurs : TOUYAR ANASS, Auteur Année de publication : 2006 Langues : Français (fre) Mots-clés : MUCOPOLYSACCHARIDOSE DYSMORPHIE DYSOSTOSE MULTIPLE-N-ACETYL-GALACTOSAMINE-6-SULFATASE GLYCOSAMINOGLYCANNES Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3752006 Président : CHOKAIRO OMAR Directeur : CHABRAOUI LAYACHI MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE IVA MALADIE DE MORQUIO TYPE A (A PROPOS DE DIX OBSERVATIONS) [thèse] / TOUYAR ANASS, Auteur . - 2006.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : MUCOPOLYSACCHARIDOSE DYSMORPHIE DYSOSTOSE MULTIPLE-N-ACETYL-GALACTOSAMINE-6-SULFATASE GLYCOSAMINOGLYCANNES Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3752006 Président : CHOKAIRO OMAR Directeur : CHABRAOUI LAYACHI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3752006 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2006 Disponible 
Titre : LA SEQUENCE DE PIERRE ROBIN Type de document : thèse Auteurs : Chadi EL HASNAOUI, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : fente palatine rétrognathisme glossoptose dysmorphie séquence pierre robin chirurgie. Résumé : La séquence de Pierre Robin est une séquence malformative congénitale associant un rétrognathisme, glossoptose et une obstruction respiratoire supérieure avec une fente palatine fréquemment associée. Cette association malformative peut s’avérer être handicapante autant pour l’enfant que pour ses parents, en raison de ses retentissements sur le plan esthétique, fonctionnel, psychologique et social.
Notre étude porte sur 14 dossiers de SPR avec fentes palatines récoltés sur une période de 5 ans, de Mars 2014 à Novembre 2019 au sein du service des urgences chirurgicales pédiatriques (UCP) dans l’hôpital d’enfants de Rabat (HER).
L'âge moyen d’intervention était de 23 mois avec un intervalle allant de 13 mois à 4 ans. Une légère prédominance féminine était notée (n= 8, 57%). Trois enfants étaient consanguins dont un au second degré et 2 au premier degré.
Parmi les 14 cas étudiés, 9 cas avaient une fente palatine complète et 5 une fente palatine incomplète,
En ce qui concerne le traitement, 3 patients ont bénéficié de la technique de Bardach, 3 de la technique de Von Langenbeck, 3 de la technique Push-back et une reprise d’une division vélaire séquellaire par véloplastie 3 génération, les 4 patients restants n’ayant pas encore atteint un poids suffisant n’ont pas encore été opérés.
Le séjour d'hospitalisation était de 24h en moyenne et les suites opératoires étaient simples pour tous nos malades.
La complexité et le manque de consensus sur la prise en charge des séquences Pierre -Robin nécessitent une équipe multidisciplinaire en vu d’obtenir les meilleurs résultats possibles tant sur les plans esthétique que fonctionnel, afin d’apaiser la souffrance des enfants SPR et leurs familles.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4862019 Président : KISRA.M Directeur : OUBEJJA.H Juge : ZERHOUNI.H Juge : BENTALHA.A Juge : FEJJAL.N LA SEQUENCE DE PIERRE ROBIN [thèse] / Chadi EL HASNAOUI, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : fente palatine rétrognathisme glossoptose dysmorphie séquence pierre robin chirurgie. Résumé : La séquence de Pierre Robin est une séquence malformative congénitale associant un rétrognathisme, glossoptose et une obstruction respiratoire supérieure avec une fente palatine fréquemment associée. Cette association malformative peut s’avérer être handicapante autant pour l’enfant que pour ses parents, en raison de ses retentissements sur le plan esthétique, fonctionnel, psychologique et social.
Notre étude porte sur 14 dossiers de SPR avec fentes palatines récoltés sur une période de 5 ans, de Mars 2014 à Novembre 2019 au sein du service des urgences chirurgicales pédiatriques (UCP) dans l’hôpital d’enfants de Rabat (HER).
L'âge moyen d’intervention était de 23 mois avec un intervalle allant de 13 mois à 4 ans. Une légère prédominance féminine était notée (n= 8, 57%). Trois enfants étaient consanguins dont un au second degré et 2 au premier degré.
Parmi les 14 cas étudiés, 9 cas avaient une fente palatine complète et 5 une fente palatine incomplète,
En ce qui concerne le traitement, 3 patients ont bénéficié de la technique de Bardach, 3 de la technique de Von Langenbeck, 3 de la technique Push-back et une reprise d’une division vélaire séquellaire par véloplastie 3 génération, les 4 patients restants n’ayant pas encore atteint un poids suffisant n’ont pas encore été opérés.
Le séjour d'hospitalisation était de 24h en moyenne et les suites opératoires étaient simples pour tous nos malades.
La complexité et le manque de consensus sur la prise en charge des séquences Pierre -Robin nécessitent une équipe multidisciplinaire en vu d’obtenir les meilleurs résultats possibles tant sur les plans esthétique que fonctionnel, afin d’apaiser la souffrance des enfants SPR et leurs familles.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4862019 Président : KISRA.M Directeur : OUBEJJA.H Juge : ZERHOUNI.H Juge : BENTALHA.A Juge : FEJJAL.N Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4862019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M4862019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
M4862019URL
Titre : SYNDROME TRICHO-RHINO-PHALANGIEN : A PROPOS D’UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Rim MODNI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome Tricho-Rhino-Phalangien Dysmorphie Consultation pédiatrique Génétique Résumé : Introduction: Le syndrome tricho-rhino-phalangien est une maladie génétique rare à
transmission autosomique dominante, dont le gène responsable TRPS1 est localisé en 8q23.3.
Il est caractérisé par un retard statural, anomalies crânio-faciales: cheveux clairsemé, nez
bulbeux, philtrum long, lèvre supérieure fine et oreilles larges et décollées et des anomalies
osseuses : épiphyse en cône des phalanges, scoliose. L’expressivité est variable, trois types
sont décrits : Type 1: forme modérée par mutation non-sens, Type 2: Syndrome de LangerGiedion avec retard mental et exostose par délétion des gènes TRPS1 et EXT1, Type 3: Due à
la mutation faux-sens, caractérisé par un raccourcissement métacarpo-phalangien important.
Objectif : Etayer les particularités cliniques, paracliniques, génétiques, thérapeutiques
et évolutives de cette affection.
Matériel et Méthodes : Etude rétrospective et descriptive d’un cas de tricho-rhinophalangien, colligé à la consultation de dysmorphologie pédiatrique à l’hôpital d’Enfant -
Rabat. Les données ont été collectées à partir du dossier médical et lors du suivi de la patiente
en consultation.
Résultats : l’enfant est née en 2008, de parents non consanguins, adressée à l’âge de
3ans 8mois pour dysmorphie faciale, retard des acquisitions psychomotrices et staturopondérale. L’étude génétique confirme le diagnostic positif du syndrome tricho-rhinophalangien type 1. La patiente bénéficie actuellement d’un suivi pédiatrique à la consultation
de dysmorphologie, avec une prise en charge multidisciplinaire.
Conclusion : Le syndrome tricho-rhino-phalangien évoqué par les données clinique et
radiologique, est confirmé par l’étude moléculaire du gène TRPS1. Sa prise en charge intégrée
et globale implique: médecin généraliste, pédiatre, radiologue, chirurgien infantile, généticien,
pédopsychiatre…Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5222022 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Ilham RATBI Juge : Latifa CHAT Juge : Mohammed Anouar DENDANE SYNDROME TRICHO-RHINO-PHALANGIEN : A PROPOS D’UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LITTERATURE [thèse] / Rim MODNI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Syndrome Tricho-Rhino-Phalangien Dysmorphie Consultation pédiatrique Génétique Résumé : Introduction: Le syndrome tricho-rhino-phalangien est une maladie génétique rare à
transmission autosomique dominante, dont le gène responsable TRPS1 est localisé en 8q23.3.
Il est caractérisé par un retard statural, anomalies crânio-faciales: cheveux clairsemé, nez
bulbeux, philtrum long, lèvre supérieure fine et oreilles larges et décollées et des anomalies
osseuses : épiphyse en cône des phalanges, scoliose. L’expressivité est variable, trois types
sont décrits : Type 1: forme modérée par mutation non-sens, Type 2: Syndrome de LangerGiedion avec retard mental et exostose par délétion des gènes TRPS1 et EXT1, Type 3: Due à
la mutation faux-sens, caractérisé par un raccourcissement métacarpo-phalangien important.
Objectif : Etayer les particularités cliniques, paracliniques, génétiques, thérapeutiques
et évolutives de cette affection.
Matériel et Méthodes : Etude rétrospective et descriptive d’un cas de tricho-rhinophalangien, colligé à la consultation de dysmorphologie pédiatrique à l’hôpital d’Enfant -
Rabat. Les données ont été collectées à partir du dossier médical et lors du suivi de la patiente
en consultation.
Résultats : l’enfant est née en 2008, de parents non consanguins, adressée à l’âge de
3ans 8mois pour dysmorphie faciale, retard des acquisitions psychomotrices et staturopondérale. L’étude génétique confirme le diagnostic positif du syndrome tricho-rhinophalangien type 1. La patiente bénéficie actuellement d’un suivi pédiatrique à la consultation
de dysmorphologie, avec une prise en charge multidisciplinaire.
Conclusion : Le syndrome tricho-rhino-phalangien évoqué par les données clinique et
radiologique, est confirmé par l’étude moléculaire du gène TRPS1. Sa prise en charge intégrée
et globale implique: médecin généraliste, pédiatre, radiologue, chirurgien infantile, généticien,
pédopsychiatre…Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5222022 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Ilham RATBI Juge : Latifa CHAT Juge : Mohammed Anouar DENDANE Réservation
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