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13 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'TRISOMIE 21' 
Affiner la recherche Faire une suggestionAPPORT DES MARQUEURS BIOCHIMIQUES FREE Β-HCG ET PAPP-A DANS LE DEPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 AU PREMIER TRIMESTRE DE LA GROSSESSE / Adjieh Aicha Ouattara
Titre : APPORT DES MARQUEURS BIOCHIMIQUES FREE Β-HCG ET PAPP-A DANS LE DEPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 AU PREMIER TRIMESTRE DE LA GROSSESSE Type de document : thèse Auteurs : Adjieh Aicha Ouattara, Auteur Année de publication : 2009 Langues : Français (fre) Mots-clés : : DEPISTAGE TRISOMIE 21 CLARTE NUCALE FREE Β-HCG PAPP A Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le diagnostic prénatal de certitude d’une aneuploïdie repose sur le caryotype fœtal. Le dépistage consiste à cibler les patientes présentant un risque accru d’anomalie chromosomique, et pour lesquelles une amniocentèse sera proposée. Le principe du dépistage de la trisomie 21 fœtale par les marqueurs sériques maternels repose sur le calcul d’un risque individuel obtenu en pondérant le risque lié à l’âge maternel par un facteur lié aux concentrations de marqueurs présents dans le sérum maternel. Deux marqueurs biochimiques sont utilisés au premier trimestre de la grossesse, la PAPP-A et la free β-hCG combinées à la mesure échographique de la clarté nucale.
A l’HMIMV de Rabat, il n’existe à ce jour aucun dépistage pour les femmes enceintes .Une amniocentèse pour l’établissement d’un caryotype fœtal est réalisée chez les patientes qui présentent des signes suspects à l’échographie. Notre étude axée sur un dépistage de 185 patientes suivies au sein de l’HMIMV nous a permis de montrer les performances d’un dépistage au premier trimestre ainsi que l’intérêt de la biologie dans le diagnostic prénatal de cette aneuploïdie. Nous avons obtenue une sensibilité de 66% et une spécificité de 99% avec notre dépistage contre une sensibilité de 0 % pour l’évaluation du même risque chez ces même patientes par l’échographie et l’âge maternel seulement.
L’utilisation combinée des marqueurs biochimiques au premier trimestre de la grossesse avec l’échographie pour le dépistage de la trisomie 21 semble sans nul doute être pour l’obstétricien d’une aide largement supérieure à celle qu’apporte l’échographie seule pour le suivi de la grossesse.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0742009 Président : LAYACHI CHABRAOUI Directeur : SAIDA TALAL Juge : DRISS MOUSSAOUI RAHALI Juge : ZOUHRA OUZZIF APPORT DES MARQUEURS BIOCHIMIQUES FREE Β-HCG ET PAPP-A DANS LE DEPISTAGE DE LA TRISOMIE 21 AU PREMIER TRIMESTRE DE LA GROSSESSE [thèse] / Adjieh Aicha Ouattara, Auteur . - 2009.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : : DEPISTAGE TRISOMIE 21 CLARTE NUCALE FREE Β-HCG PAPP A Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le diagnostic prénatal de certitude d’une aneuploïdie repose sur le caryotype fœtal. Le dépistage consiste à cibler les patientes présentant un risque accru d’anomalie chromosomique, et pour lesquelles une amniocentèse sera proposée. Le principe du dépistage de la trisomie 21 fœtale par les marqueurs sériques maternels repose sur le calcul d’un risque individuel obtenu en pondérant le risque lié à l’âge maternel par un facteur lié aux concentrations de marqueurs présents dans le sérum maternel. Deux marqueurs biochimiques sont utilisés au premier trimestre de la grossesse, la PAPP-A et la free β-hCG combinées à la mesure échographique de la clarté nucale.
A l’HMIMV de Rabat, il n’existe à ce jour aucun dépistage pour les femmes enceintes .Une amniocentèse pour l’établissement d’un caryotype fœtal est réalisée chez les patientes qui présentent des signes suspects à l’échographie. Notre étude axée sur un dépistage de 185 patientes suivies au sein de l’HMIMV nous a permis de montrer les performances d’un dépistage au premier trimestre ainsi que l’intérêt de la biologie dans le diagnostic prénatal de cette aneuploïdie. Nous avons obtenue une sensibilité de 66% et une spécificité de 99% avec notre dépistage contre une sensibilité de 0 % pour l’évaluation du même risque chez ces même patientes par l’échographie et l’âge maternel seulement.
L’utilisation combinée des marqueurs biochimiques au premier trimestre de la grossesse avec l’échographie pour le dépistage de la trisomie 21 semble sans nul doute être pour l’obstétricien d’une aide largement supérieure à celle qu’apporte l’échographie seule pour le suivi de la grossesse.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0742009 Président : LAYACHI CHABRAOUI Directeur : SAIDA TALAL Juge : DRISS MOUSSAOUI RAHALI Juge : ZOUHRA OUZZIF Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0742009 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2009 Disponible 
Titre : Aspects cytogénétiques et indications à propos d’une série de 1152 caryotypes. Type de document : thèse Auteurs : Leïla KHANFRI, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : Caryotype Trisomie 21 Infertilité Retard mental Ambiguïté sexuelle Résumé : La cytogénétique classique correspond à un ensemble de techniques biologiques qui étudient le nombre et la structure des chromosomes à la recherche d’anomalies en rapport avec diverses pathologies. Le principal inconvénient de cette technique est son niveau de résolution faible.
Nous rapportons dans cette thèse les indications et les aspects cytogénétiques d’une série de 1152 caryotypes. La moitié de nos patients ont un âge qui va de 1 à 15 ans, pour la plupart (25%) l’indication est la recherche de la trisomie 21 dans le cadre d’un syndrome dysmorphique et/ou retard mental.
Viennent ensuite les syndromes polymalformatifs non étiquetés, les autres étiologies du retard mental et les états intersexués.
Il y a égalité de demandes de caryotype pour les deux sexes, nous notons que 4% ont un sexe indéterminé.
Pour l’adulte, les demandes de caryotype concernent surtout les échecs de reproduction (25%).
Concernant la trisomie 21, elle a été confirmée chez les individus suspectés (67%). Elle est libre et homogène dans 86% des cas et en mosaïque dans 11,7% des cas. On note aussi un léger excès non significatif des garçons (58%).
Les syndromes de Turner et de Klinefelter occupent des places moyennes de confirmation de diagnostic avec respectivement 44,2 et 30,8%.
Concernant les états intersexués, le caryotype a permis de confirmer un diagnostic de sexe dans 30% des cas ; dans les autres cas, il s’agissait de mosaïques difficiles à étiqueter.
Pour les retards mentaux, en dehors de la trisomie 21, le caryotype standard n’a pas pu donner d’indications sur le type d’anomalie chromosomique sous-jacente.
Cependant le caryotype garde sa place comme examen d’exploration globale du génome.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0742018 Président : BICHRA.M.Z Directeur : CHOKAIRI.O Juge : BELMEKKI.A Juge : MRANI.S Aspects cytogénétiques et indications à propos d’une série de 1152 caryotypes. [thèse] / Leïla KHANFRI, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Caryotype Trisomie 21 Infertilité Retard mental Ambiguïté sexuelle Résumé : La cytogénétique classique correspond à un ensemble de techniques biologiques qui étudient le nombre et la structure des chromosomes à la recherche d’anomalies en rapport avec diverses pathologies. Le principal inconvénient de cette technique est son niveau de résolution faible.
Nous rapportons dans cette thèse les indications et les aspects cytogénétiques d’une série de 1152 caryotypes. La moitié de nos patients ont un âge qui va de 1 à 15 ans, pour la plupart (25%) l’indication est la recherche de la trisomie 21 dans le cadre d’un syndrome dysmorphique et/ou retard mental.
Viennent ensuite les syndromes polymalformatifs non étiquetés, les autres étiologies du retard mental et les états intersexués.
Il y a égalité de demandes de caryotype pour les deux sexes, nous notons que 4% ont un sexe indéterminé.
Pour l’adulte, les demandes de caryotype concernent surtout les échecs de reproduction (25%).
Concernant la trisomie 21, elle a été confirmée chez les individus suspectés (67%). Elle est libre et homogène dans 86% des cas et en mosaïque dans 11,7% des cas. On note aussi un léger excès non significatif des garçons (58%).
Les syndromes de Turner et de Klinefelter occupent des places moyennes de confirmation de diagnostic avec respectivement 44,2 et 30,8%.
Concernant les états intersexués, le caryotype a permis de confirmer un diagnostic de sexe dans 30% des cas ; dans les autres cas, il s’agissait de mosaïques difficiles à étiqueter.
Pour les retards mentaux, en dehors de la trisomie 21, le caryotype standard n’a pas pu donner d’indications sur le type d’anomalie chromosomique sous-jacente.
Cependant le caryotype garde sa place comme examen d’exploration globale du génome.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0742018 Président : BICHRA.M.Z Directeur : CHOKAIRI.O Juge : BELMEKKI.A Juge : MRANI.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0742018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible M0742018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible Documents numériques
M0742018URL
Titre : ASSOCIATION TRISOMIE 21 ET DYSTHYROÏDIE Type de document : thèse Auteurs : Fatiha LAAJILI, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Trisomie 21 Hypothyroïdie infraclinique Hypothyroïdie congénitale Troubles thyroïdiens auto-immuns Hyperthyroïdie Résumé : La trisomie 21 ou Down syndrome est la plus fréquente des anomalies chromosomiques
avec une incidence entre 1/600 et 1/700 naissances vivantes. Elle est associée à un risque
accru d'anomalies endocriniennes, en particulier de troubles de la glande thyroïde.
L’objectif de notre travail est d’étudier les différentes pathologies thyroïdiennes chez les
patients trisomiques 21 et leur prise en charge thérapeutique.
C’est une étude rétrospective et descriptive de 8 observations de pathologies
thyroïdiennes chez des enfants atteints de trisomie 21 suivis en consultation d’endocrinologie
Pédiatrique à l’Hôpital d’Enfant de Rabat.
L’âge moyen de découverte de la dysthyroïdie chez nos patients est de 3 ans avec un
sexe ratio de1,66 (5 garçons/3 filles). Parmi ces 8 enfants, le diagnostic était comme suit :
6 cas d’hypothyroïdie et 2 cas d’hyperthyroïdie.
L’hypothyroïdie peut être congénitale, acquise ou subclinique ; mais il s’agit surtout
d’une hypothyroïdie infraclinique (3 enfants) d’où l’intérêt d’une surveillance systématique
du bilan thyroïdien.
Le traitement de l’hypothyroïdie est fondé sur la lévothyroxine reçue chez tous les
patients.
En outre, l’hyperthyroïdie est souvent d’origine auto-immune, les antithyroïdiens de
synthèse ont été utilisés en première intention chez tous les patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1922021 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Abdelali BENTAHILA Juge : Asmae MDAGHRI ALAOUI Juge : Thami BENOUACHANE Juge : Hassan AIT OUAMAR ASSOCIATION TRISOMIE 21 ET DYSTHYROÏDIE [thèse] / Fatiha LAAJILI, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Trisomie 21 Hypothyroïdie infraclinique Hypothyroïdie congénitale Troubles thyroïdiens auto-immuns Hyperthyroïdie Résumé : La trisomie 21 ou Down syndrome est la plus fréquente des anomalies chromosomiques
avec une incidence entre 1/600 et 1/700 naissances vivantes. Elle est associée à un risque
accru d'anomalies endocriniennes, en particulier de troubles de la glande thyroïde.
L’objectif de notre travail est d’étudier les différentes pathologies thyroïdiennes chez les
patients trisomiques 21 et leur prise en charge thérapeutique.
C’est une étude rétrospective et descriptive de 8 observations de pathologies
thyroïdiennes chez des enfants atteints de trisomie 21 suivis en consultation d’endocrinologie
Pédiatrique à l’Hôpital d’Enfant de Rabat.
L’âge moyen de découverte de la dysthyroïdie chez nos patients est de 3 ans avec un
sexe ratio de1,66 (5 garçons/3 filles). Parmi ces 8 enfants, le diagnostic était comme suit :
6 cas d’hypothyroïdie et 2 cas d’hyperthyroïdie.
L’hypothyroïdie peut être congénitale, acquise ou subclinique ; mais il s’agit surtout
d’une hypothyroïdie infraclinique (3 enfants) d’où l’intérêt d’une surveillance systématique
du bilan thyroïdien.
Le traitement de l’hypothyroïdie est fondé sur la lévothyroxine reçue chez tous les
patients.
En outre, l’hyperthyroïdie est souvent d’origine auto-immune, les antithyroïdiens de
synthèse ont été utilisés en première intention chez tous les patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1922021 Président : Ahmed GAOUZI Directeur : Abdelali BENTAHILA Juge : Asmae MDAGHRI ALAOUI Juge : Thami BENOUACHANE Juge : Hassan AIT OUAMAR Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1922021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M1922021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numériques
M1922021URL
Titre : CARDIOPATHIES CONGENITALES ET TRISOMIE 21 A PROPOS DE 269 CAS A L'HOPITAL D'ENFANTS DE RABAT CHU IBN SINA Type de document : thèse Auteurs : EL JAKRI HIND, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : TRISOMIE 21 CARDIOPATHIES CONGENITALES ECHOCARDIOGRAPHIE TRAITEMENT Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0662007 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : BENTAHILA ABDELALI Juge : AIT OUMAR HASSAN Juge : BENOUACHANE THAMI/CHEIKHAOUI YOUNES Juge : BENOUACHANE THAMI/CHEIKHAOUI YOUNES CARDIOPATHIES CONGENITALES ET TRISOMIE 21 A PROPOS DE 269 CAS A L'HOPITAL D'ENFANTS DE RABAT CHU IBN SINA [thèse] / EL JAKRI HIND, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : TRISOMIE 21 CARDIOPATHIES CONGENITALES ECHOCARDIOGRAPHIE TRAITEMENT Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0662007 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : BENTAHILA ABDELALI Juge : AIT OUMAR HASSAN Juge : BENOUACHANE THAMI/CHEIKHAOUI YOUNES Juge : BENOUACHANE THAMI/CHEIKHAOUI YOUNES Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0662007 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2007 Disponible
Titre : HYPOTHYROÏDIE FRUSTE A PROPOS DE 17 CAS Type de document : thèse Auteurs : Rania AKHIARE, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hypothyroïdie fruste Trisomie 21 Autisme Thyroïdite auto immune Thyroïdite auto-immune par passage transplacentaire des anticorps Résumé : L’hypothyroïdie fruste est une affection qui semble être bénigne et souvent asymptomatique
L’objective de notre travail vise à mettre le point sur les étiologies d’hypothyroïdie fruste à
travers une étude pratique et décrire les avantages et les désavantages de traiter par levothyroxine
Méthodes : nous avons réalisé une étude portant sur 17 cas des enfants suivi en consultation
pour hypothyroïdie fruste durant une période de 4 mois allant du novembre 2021 au mars 2022 à
l’unité d’endocrinologie à l’hôpital d’enfants rabat.
Notre série est basée sur l’étude des signes clinique et d’un bilan paraclinique : échographie
cervical et anticorps anti thyroïdiens
Résultats : La population des malades étudiés a été reparti en 2 tranches, nourrisson et enfant,
avec une prédominance masculine, les motifs de consultation étaient : le retard d’acquisition
psychomotrice, les troubles du comportement, le retard croissance et la découverte fortuite d’une TSH
élevé
Le taux TSH est reparti en 3 niveaux : TSH> 10 µUI/ml (3 cas) ; TSH entre 6 et 10 µUI/ml (9
cas) ; TSH entre 4 et 6 µUI/ml (5 cas)
Dans notre série on trouve plusieurs étiologies : Trisomie 21, Autisme, Syndrome du X fragile,
A chondroplasie, Une origine auto immune ou un passage transplacentaire des anticorps
antithyroïdiens
8 patients ont bénéficié d’un traitement basé sur la levothyroxine alors le que le reste des cas ont
été sous surveillance clinique et biologique sans traitement
L’évolution a été bonne pour la majorité des patients
Discussion : l’hypothyroïdie fruste et un état biochimique caractérisé par une TSH élevée et
FT4 normale, il est difficile de trouver un accord sur la définition puisque les valeurs de référence sont
variables selon les individus et les moyens de mesures. Le traitement reste une question controverse.
Conclusion : L’hypothyroïdie fruste nécessite une prise en charge prévoyante avec une
surveillance de la fonction thyroïdien. Plus d’études sont maintenant nécessaires pour évaluer les
avantages et les risques à long terme du traitement par lévothyroxine chez les enfants présentant une
hypothyroïdie fruste.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2002022 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Ahmed GAOUZI Juge : Hassan AIT OUAMAR Juge : Saida TELLAL HYPOTHYROÏDIE FRUSTE A PROPOS DE 17 CAS [thèse] / Rania AKHIARE, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hypothyroïdie fruste Trisomie 21 Autisme Thyroïdite auto immune Thyroïdite auto-immune par passage transplacentaire des anticorps Résumé : L’hypothyroïdie fruste est une affection qui semble être bénigne et souvent asymptomatique
L’objective de notre travail vise à mettre le point sur les étiologies d’hypothyroïdie fruste à
travers une étude pratique et décrire les avantages et les désavantages de traiter par levothyroxine
Méthodes : nous avons réalisé une étude portant sur 17 cas des enfants suivi en consultation
pour hypothyroïdie fruste durant une période de 4 mois allant du novembre 2021 au mars 2022 à
l’unité d’endocrinologie à l’hôpital d’enfants rabat.
Notre série est basée sur l’étude des signes clinique et d’un bilan paraclinique : échographie
cervical et anticorps anti thyroïdiens
Résultats : La population des malades étudiés a été reparti en 2 tranches, nourrisson et enfant,
avec une prédominance masculine, les motifs de consultation étaient : le retard d’acquisition
psychomotrice, les troubles du comportement, le retard croissance et la découverte fortuite d’une TSH
élevé
Le taux TSH est reparti en 3 niveaux : TSH> 10 µUI/ml (3 cas) ; TSH entre 6 et 10 µUI/ml (9
cas) ; TSH entre 4 et 6 µUI/ml (5 cas)
Dans notre série on trouve plusieurs étiologies : Trisomie 21, Autisme, Syndrome du X fragile,
A chondroplasie, Une origine auto immune ou un passage transplacentaire des anticorps
antithyroïdiens
8 patients ont bénéficié d’un traitement basé sur la levothyroxine alors le que le reste des cas ont
été sous surveillance clinique et biologique sans traitement
L’évolution a été bonne pour la majorité des patients
Discussion : l’hypothyroïdie fruste et un état biochimique caractérisé par une TSH élevée et
FT4 normale, il est difficile de trouver un accord sur la définition puisque les valeurs de référence sont
variables selon les individus et les moyens de mesures. Le traitement reste une question controverse.
Conclusion : L’hypothyroïdie fruste nécessite une prise en charge prévoyante avec une
surveillance de la fonction thyroïdien. Plus d’études sont maintenant nécessaires pour évaluer les
avantages et les risques à long terme du traitement par lévothyroxine chez les enfants présentant une
hypothyroïdie fruste.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2002022 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Ahmed GAOUZI Juge : Hassan AIT OUAMAR Juge : Saida TELLAL Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2002022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible M2002022-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M2002022URL
Titre : INTERET DE L’ALPHA FOETOPROTEINE EN PATHOLOGIE HUMAINE Type de document : thèse Auteurs : Fatima Zahra EL ISSAOUI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Alpha foeto Protéine Cancer Grossesse Trisomie 21 Résumé : L'alpha-foetoprotéine (AFP) continue d'attirer l'attention des scientifiques
et des cliniciens du monde entier, ce qui n'a rien de surprenant, car peu de
molécules ont un champ d'application aussi large et varié.
En plus d'être nécessaire au développement normal du fœtus et de moduler
la tolérance immunitaire nécessaire pour empêcher le rejet du fœtus par la mère,
l'AFP a plusieurs autres applications cliniques pendant la grossesse.
L'AFP est maintenant utilisée de façon routinière pour dépister les
aneuploïdies chromosomiques fœtales et les anomalies du tube neural. Les
nouvelles stratégies de dépistage qui intègrent l'AFP ainsi que d'autres modalités
et marqueurs sériques pourraient améliorer la capacité à détecter les grossesses
destinées à connaître des issues maternelles ou fœtales défavorables, notamment
la prééclampsie, la naissance prématurée et d'autres complications placentaires.
Dans le domaine de l'oncologie, l'AFP est utilisée pour le diagnostic, la
gestion et la surveillance de plusieurs affections malignes, notamment le
carcinome hépatocellulaire, les tumeurs germinales testiculaires et
gynécologiques, ainsi que certaines tumeurs pédiatriques. L'AFP peut également
être un biomarqueur utile pour évaluer les risques associés à l'hépatite viraleNuméro (Thèse ou Mémoire) : M2062022 Président : Mimoun ZOUHDI Directeur : Saida TELLAL Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Abdellah DAMI INTERET DE L’ALPHA FOETOPROTEINE EN PATHOLOGIE HUMAINE [thèse] / Fatima Zahra EL ISSAOUI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Alpha foeto Protéine Cancer Grossesse Trisomie 21 Résumé : L'alpha-foetoprotéine (AFP) continue d'attirer l'attention des scientifiques
et des cliniciens du monde entier, ce qui n'a rien de surprenant, car peu de
molécules ont un champ d'application aussi large et varié.
En plus d'être nécessaire au développement normal du fœtus et de moduler
la tolérance immunitaire nécessaire pour empêcher le rejet du fœtus par la mère,
l'AFP a plusieurs autres applications cliniques pendant la grossesse.
L'AFP est maintenant utilisée de façon routinière pour dépister les
aneuploïdies chromosomiques fœtales et les anomalies du tube neural. Les
nouvelles stratégies de dépistage qui intègrent l'AFP ainsi que d'autres modalités
et marqueurs sériques pourraient améliorer la capacité à détecter les grossesses
destinées à connaître des issues maternelles ou fœtales défavorables, notamment
la prééclampsie, la naissance prématurée et d'autres complications placentaires.
Dans le domaine de l'oncologie, l'AFP est utilisée pour le diagnostic, la
gestion et la surveillance de plusieurs affections malignes, notamment le
carcinome hépatocellulaire, les tumeurs germinales testiculaires et
gynécologiques, ainsi que certaines tumeurs pédiatriques. L'AFP peut également
être un biomarqueur utile pour évaluer les risques associés à l'hépatite viraleNuméro (Thèse ou Mémoire) : M2062022 Président : Mimoun ZOUHDI Directeur : Saida TELLAL Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Abdellah DAMI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2062022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible M2062022-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M2062022URL
Titre : LEUCEMIE AIGUE ET TRISOMIE 21 (A PROPOS DE 9 CAS). Type de document : thèse Auteurs : ZINE MARYEM., Auteur Année de publication : 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : LEUCEMIE AIGUE TRISOMIE 21 LEUCEMIE AIGUE LYMPHOBLASTIQUE LEUCEMIE AIGUE MYELOBLASTIQUE CHIMIOTHERAPIE LEUCEMIE TRANSITOIRE Résumé : La leucémie aigue chez le trisomique 21 représente une entité à part entière en ce qui concerne ses aspects cliniques, biologique et thérapeutiques.
Notre travail est une étude rétrospective des dossiers médicaux, étalée sur une période de 7 ans , entre janvier 2004 et décembre 2011 , concernant 9 cas de trisomie 21 et leucémie aigue, diagnostiqués , traités et suivis au service d’Hématologie et Oncologie pédiatrique de l’hôpital d’enfant de Rabat . Il s’agit de 5 cas de LAL et 4 cas de LAM dont 2 cas précédés pas une leucémie transitoire.
Les éléments cliniques et biologiques ont été étudiés séparément chez ces deux groupes, et ils ne diffèrent pas de la littérature.
Le traitement adopté a été en accord avec les protocoles des LAL et LAM du service (respectivement le MARALL 2006 et le AML-MAROC 2003) avec réduction protocolaire des doses d’un tiers.
Les résultats thérapeutiques sont : 5 rémissions complètes pour les LAL dont 2 ayant déjà fini leur traitement ; et deux rémissions complètes parmi les 4 LAM avec un décès et 1 perdu de vue.
La survie est de 100% pour les LAL avec un recul minimum de 3ans, et 50% pour les LAM avec un recul minimum d’un an
A la lumière de ces données et des données de la littérature, une mise au point sur cette association de leucémie aigue et trisomie 21 a été réalisée avec comparaison de ses différents aspects.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1362012 Président : KHATTAB.M Directeur : DOGHMI.K Juge : MASRAR.A LEUCEMIE AIGUE ET TRISOMIE 21 (A PROPOS DE 9 CAS). [thèse] / ZINE MARYEM., Auteur . - 2012.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : LEUCEMIE AIGUE TRISOMIE 21 LEUCEMIE AIGUE LYMPHOBLASTIQUE LEUCEMIE AIGUE MYELOBLASTIQUE CHIMIOTHERAPIE LEUCEMIE TRANSITOIRE Résumé : La leucémie aigue chez le trisomique 21 représente une entité à part entière en ce qui concerne ses aspects cliniques, biologique et thérapeutiques.
Notre travail est une étude rétrospective des dossiers médicaux, étalée sur une période de 7 ans , entre janvier 2004 et décembre 2011 , concernant 9 cas de trisomie 21 et leucémie aigue, diagnostiqués , traités et suivis au service d’Hématologie et Oncologie pédiatrique de l’hôpital d’enfant de Rabat . Il s’agit de 5 cas de LAL et 4 cas de LAM dont 2 cas précédés pas une leucémie transitoire.
Les éléments cliniques et biologiques ont été étudiés séparément chez ces deux groupes, et ils ne diffèrent pas de la littérature.
Le traitement adopté a été en accord avec les protocoles des LAL et LAM du service (respectivement le MARALL 2006 et le AML-MAROC 2003) avec réduction protocolaire des doses d’un tiers.
Les résultats thérapeutiques sont : 5 rémissions complètes pour les LAL dont 2 ayant déjà fini leur traitement ; et deux rémissions complètes parmi les 4 LAM avec un décès et 1 perdu de vue.
La survie est de 100% pour les LAL avec un recul minimum de 3ans, et 50% pour les LAM avec un recul minimum d’un an
A la lumière de ces données et des données de la littérature, une mise au point sur cette association de leucémie aigue et trisomie 21 a été réalisée avec comparaison de ses différents aspects.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1362012 Président : KHATTAB.M Directeur : DOGHMI.K Juge : MASRAR.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1362012 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2012 Disponible
Titre : PATHOLOGIES DIGESTIVES ET NUTRITIONNELLES CHEZ L’ENFANT ATTEINT DE TRISOMIE 21 Type de document : thèse Auteurs : Anas AZGAOUI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : trisomie 21 caryotype pathologies digestives et nutritionnelles dépistage PEC trisomy 21 karyotype digestive and nutritional pathologies screening PEC التثلث الصبغي 21 النمط النووي أمراض الجھاز الھضمي والتغذیة الفحص الرعایة
الطبیة.Résumé : Introduction : La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Première cause
de déficience mentale, des affections cardiaques, digestives et endocriniennes sont souvent associées.
Objectifs :
*Décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutives des
pathologies digestives et nutritionnelles associées.
*Proposer un algorithme de prise en charge précoce de ces affections.
Matériel et méthodes : Etude rétrospective et descriptive des dossiers d’enfants trisomiques et
atteints de pathologies digestives et nutritionnelles. L’étude s’est déroulée sur une période d’un an à
l’unité de dysmorphologie au service de Pédiatrie 2 de l’HER. Une fiche d’exploitation fût utilisée
pour collecter les données.
Résultats : 13 patients ont été colligés, le diagnostic de trisomie 21 est confirmé par caryotype
pour 11 cas. Le sexe ratio : 0,62. L’âge moyen : 55 mois. La moyenne d’âge maternelle à la naissance
: 34,3 ans. Les principales affections digestives et nutritionnelles associées sont : les malformations
anorectales (4 cas), la maladie cœliaque (2 cas), l’obésité (2 cas), la lithiase vésiculaire (1 cas), la
fibrose hépatique congénitale (1 cas), la sténose hypertrophique du pylore (1 cas), les troubles de
déglutition et de mastication (1 cas), l’intolérance aux protéines de lait de vache (1 cas).
Conclusion : à travers notre série et les données de la littérature nous soulignons :
*l’importance d’un dépistage et une prise en charge précoce et adaptée de ces affections digestives
chirurgicales et médicales.
*La nécessité d’un suivi régulier pour une meilleure qualité de vie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2392022 Président : Amal THIMOU IZGUA Directeur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Houda OUBEJJA NEBAOUI Juge : Aziza BENTALHA Juge : Najat LAMALMI PATHOLOGIES DIGESTIVES ET NUTRITIONNELLES CHEZ L’ENFANT ATTEINT DE TRISOMIE 21 [thèse] / Anas AZGAOUI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : trisomie 21 caryotype pathologies digestives et nutritionnelles dépistage PEC trisomy 21 karyotype digestive and nutritional pathologies screening PEC التثلث الصبغي 21 النمط النووي أمراض الجھاز الھضمي والتغذیة الفحص الرعایة
الطبیة.Résumé : Introduction : La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Première cause
de déficience mentale, des affections cardiaques, digestives et endocriniennes sont souvent associées.
Objectifs :
*Décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutives des
pathologies digestives et nutritionnelles associées.
*Proposer un algorithme de prise en charge précoce de ces affections.
Matériel et méthodes : Etude rétrospective et descriptive des dossiers d’enfants trisomiques et
atteints de pathologies digestives et nutritionnelles. L’étude s’est déroulée sur une période d’un an à
l’unité de dysmorphologie au service de Pédiatrie 2 de l’HER. Une fiche d’exploitation fût utilisée
pour collecter les données.
Résultats : 13 patients ont été colligés, le diagnostic de trisomie 21 est confirmé par caryotype
pour 11 cas. Le sexe ratio : 0,62. L’âge moyen : 55 mois. La moyenne d’âge maternelle à la naissance
: 34,3 ans. Les principales affections digestives et nutritionnelles associées sont : les malformations
anorectales (4 cas), la maladie cœliaque (2 cas), l’obésité (2 cas), la lithiase vésiculaire (1 cas), la
fibrose hépatique congénitale (1 cas), la sténose hypertrophique du pylore (1 cas), les troubles de
déglutition et de mastication (1 cas), l’intolérance aux protéines de lait de vache (1 cas).
Conclusion : à travers notre série et les données de la littérature nous soulignons :
*l’importance d’un dépistage et une prise en charge précoce et adaptée de ces affections digestives
chirurgicales et médicales.
*La nécessité d’un suivi régulier pour une meilleure qualité de vie.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2392022 Président : Amal THIMOU IZGUA Directeur : Asmaa MDAGHRI ALAOUI Juge : Houda OUBEJJA NEBAOUI Juge : Aziza BENTALHA Juge : Najat LAMALMI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2392022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
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Titre : La TRISOMIE 21 PAR TRANSLOCATION A PROPOS DE 3 CAS ET REVEUS DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : SALSSABILE NAFIZY, Auteur Année de publication : 2011 Langues : Français (fre) Mots-clés : TRISOMIE 21 TRANSLOCATION DIAGNOSTIC POSTNATAL DIAGNOSTIC ANTENATAL CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La trisomie 21 par translocation est une aberration chromosomique caractérisée par la présence de 3 exemplaires du chromosome 21 dont un est transloqué souvent sur un chromosome du groupe D (14, 13 ou 15), ou du groupe G (21 ou 22); héritée ou de novo, représente 4% de trisomie 21. Qui se traduit par un phénotype particulier, des malformations anatomiques, et une déficience mentale de sévérité variable, permettant de poser le diagnostic.
La réalisation du caryotype permet, chez le fœtus, de confirmer le diagnostic en établissant sa formule chromosomique qui est toujours à 46 chromosomes. et de diagnostiquer une translocation équilibrée, chez l’un des parents, dont le nombre de chromosomes est de 45, conduisant à une trisomie 21 hérité chez le fœtus.
Cette anomalie peut être décelée par un diagnostic anténatal reposant autrefois sur une des méthodes de dépistage : l’âge maternel seul, la mesure de la clarté nucale lors de l’échographie du premier trimestre, ou le dosage des marqueurs sériques maternels. Actuellement ce diagnostic suit les nouvelles recommandations de la haute autorité de santé (HAS) (juillet 2009), afin de diminuer le nombre des caryotypes générés, conduisant à 3 modifications majeurs: la réalisation systématique du caryotype fœtal à un âge maternel > 38 ans et plus est supprimée, un dépistage au premier trimestre associant les marqueurs sériques maternels (PAPP-A et β -hCG libre) et l’échographie (CN et LCC) doit être proposé en première intention aux femmes enceintes, quelque soit leur âge. En cas d’impossibilité, Un dépistage séquentiel intégré, ou un dépistage par les seuls marqueurs sériques, du second trimestre, sera proposé.
Le rôle de la famille et de la société reste primordial dans la prise en charge.
Le traitement radical est à espérer dans le futur, à l’heure actuelle on se limite à un traitement symptomatique.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0262011 Président : AECHA KHARBACH Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : BENJELLOUN DAKHAMA Juge : ABDELHAK RAGALA La TRISOMIE 21 PAR TRANSLOCATION A PROPOS DE 3 CAS ET REVEUS DE LA LITTERATURE [thèse] / SALSSABILE NAFIZY, Auteur . - 2011.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : TRISOMIE 21 TRANSLOCATION DIAGNOSTIC POSTNATAL DIAGNOSTIC ANTENATAL CYTOGENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La trisomie 21 par translocation est une aberration chromosomique caractérisée par la présence de 3 exemplaires du chromosome 21 dont un est transloqué souvent sur un chromosome du groupe D (14, 13 ou 15), ou du groupe G (21 ou 22); héritée ou de novo, représente 4% de trisomie 21. Qui se traduit par un phénotype particulier, des malformations anatomiques, et une déficience mentale de sévérité variable, permettant de poser le diagnostic.
La réalisation du caryotype permet, chez le fœtus, de confirmer le diagnostic en établissant sa formule chromosomique qui est toujours à 46 chromosomes. et de diagnostiquer une translocation équilibrée, chez l’un des parents, dont le nombre de chromosomes est de 45, conduisant à une trisomie 21 hérité chez le fœtus.
Cette anomalie peut être décelée par un diagnostic anténatal reposant autrefois sur une des méthodes de dépistage : l’âge maternel seul, la mesure de la clarté nucale lors de l’échographie du premier trimestre, ou le dosage des marqueurs sériques maternels. Actuellement ce diagnostic suit les nouvelles recommandations de la haute autorité de santé (HAS) (juillet 2009), afin de diminuer le nombre des caryotypes générés, conduisant à 3 modifications majeurs: la réalisation systématique du caryotype fœtal à un âge maternel > 38 ans et plus est supprimée, un dépistage au premier trimestre associant les marqueurs sériques maternels (PAPP-A et β -hCG libre) et l’échographie (CN et LCC) doit être proposé en première intention aux femmes enceintes, quelque soit leur âge. En cas d’impossibilité, Un dépistage séquentiel intégré, ou un dépistage par les seuls marqueurs sériques, du second trimestre, sera proposé.
Le rôle de la famille et de la société reste primordial dans la prise en charge.
Le traitement radical est à espérer dans le futur, à l’heure actuelle on se limite à un traitement symptomatique.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0262011 Président : AECHA KHARBACH Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : BENJELLOUN DAKHAMA Juge : ABDELHAK RAGALA Réservation
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Titre : Trisomie 21 par translocation : Revue de la littérature et étude à propos de 3 cas. Type de document : thèse Auteurs : Miriam Belgnaoui, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : Trisomie 21 Translocation Dépistage anténatal Diagnostic Cytogénétique. Résumé : Résumé en français : La trisomie 21 par translocation est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un 3ème exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21, qui est transloqué sur un autre chromosome appartenant au groupe D (13, 14,15) ou G (21,22). Elle peut être héritée ou de novo, et représente environ 5% des trisomies 21. Une déficience intellectuelle variable, souvent légère, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire quasi-constantes sont les conséquences habituelles, souvent accompagnées de syndrome dysmorphique et d'un risque de malformations congénitales. Le caryotype fœtal, par amniocentèse ou ponction des villosités choriales, permet de poser le diagnostic. Et si l’on suspecte que l'un des deux parents est porteur d'une translocation équilibrée, le caryotype parental est recommandé. Le dépistage anténatal se base sur les signes échographiques, notamment la clarté nucale, et les marqueurs sériques maternels (PAPP-A et β -hCG libre…). Il doit être proposé en première intention aux femmes enceintes, dont l’âge est supérieur à 38ans. Il faut mettre en place un projet coordonné, rééducatif, éducatif et social, visant au meilleur épanouissement de la personne trisomique et à son intégration dans la société, le plus souvent en milieu ordinaire. Un suivi médical adapté est également utile du fait du risque accru de certaines pathologies. Actuellement, le traitement n’est que symptomatique, mais plusieurs progrès, dans ce domaine, laissent à espérer un traitement curatif, dans un futur proche. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0772016 Président : RHRAB.B Directeur : CHOKAIRI.O Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : DINI.N Trisomie 21 par translocation : Revue de la littérature et étude à propos de 3 cas. [thèse] / Miriam Belgnaoui, Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Trisomie 21 Translocation Dépistage anténatal Diagnostic Cytogénétique. Résumé : Résumé en français : La trisomie 21 par translocation est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un 3ème exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21, qui est transloqué sur un autre chromosome appartenant au groupe D (13, 14,15) ou G (21,22). Elle peut être héritée ou de novo, et représente environ 5% des trisomies 21. Une déficience intellectuelle variable, souvent légère, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire quasi-constantes sont les conséquences habituelles, souvent accompagnées de syndrome dysmorphique et d'un risque de malformations congénitales. Le caryotype fœtal, par amniocentèse ou ponction des villosités choriales, permet de poser le diagnostic. Et si l’on suspecte que l'un des deux parents est porteur d'une translocation équilibrée, le caryotype parental est recommandé. Le dépistage anténatal se base sur les signes échographiques, notamment la clarté nucale, et les marqueurs sériques maternels (PAPP-A et β -hCG libre…). Il doit être proposé en première intention aux femmes enceintes, dont l’âge est supérieur à 38ans. Il faut mettre en place un projet coordonné, rééducatif, éducatif et social, visant au meilleur épanouissement de la personne trisomique et à son intégration dans la société, le plus souvent en milieu ordinaire. Un suivi médical adapté est également utile du fait du risque accru de certaines pathologies. Actuellement, le traitement n’est que symptomatique, mais plusieurs progrès, dans ce domaine, laissent à espérer un traitement curatif, dans un futur proche. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0772016 Président : RHRAB.B Directeur : CHOKAIRI.O Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : DINI.N Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0772016 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible M0772016-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible
Titre : Trisomie 21 : Revue de littérature et apport de l’hybridation in situ fluorescente. Type de document : thèse Auteurs : ASSIAD Asma, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : Trisomie 21 Diagnostic post natal Diagnostic prénatal L’hybridation in situ fluorescente. Résumé : La trisomie 21 est l’aberration chromosomique la plus fréquente chez l’enfant.
L’âge maternel est le principal facteur de risque.
Le diagnostic post natal repose sur les différents aspects cliniques : phénotype, malformations et retard mental, ainsi que sur les aspects biologiques et données de la cytogénétique.
Le diagnostic prénatal est indiqué devant des signes d'appel échographiques fœtaux, un dépistage sérique anormal chez la mère, des anomalies chromosomiques lors d'une grossesse antérieure, devant une translocation équilibrée impliquant le chromosome 21 chez un des parents, ou lorsque l’âge maternel dépasse les 38 ans.
L'hybridation in situ en fluorescence (FISH), qui est une technique de cytogénétique moléculaire, a l'avantage de détecter rapidement cette aneuploïdie par des sondes chromosomiques spécifiques, sur des cellules non cultivées, en moins de 48h et sur une faible quantité de liquide amniotique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0472017 Président : ZOUHDI.M Directeur : CHOKAIRI.O Juge : JABOUIRIK.F Juge : DAMI.A Trisomie 21 : Revue de littérature et apport de l’hybridation in situ fluorescente. [thèse] / ASSIAD Asma, Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Trisomie 21 Diagnostic post natal Diagnostic prénatal L’hybridation in situ fluorescente. Résumé : La trisomie 21 est l’aberration chromosomique la plus fréquente chez l’enfant.
L’âge maternel est le principal facteur de risque.
Le diagnostic post natal repose sur les différents aspects cliniques : phénotype, malformations et retard mental, ainsi que sur les aspects biologiques et données de la cytogénétique.
Le diagnostic prénatal est indiqué devant des signes d'appel échographiques fœtaux, un dépistage sérique anormal chez la mère, des anomalies chromosomiques lors d'une grossesse antérieure, devant une translocation équilibrée impliquant le chromosome 21 chez un des parents, ou lorsque l’âge maternel dépasse les 38 ans.
L'hybridation in situ en fluorescence (FISH), qui est une technique de cytogénétique moléculaire, a l'avantage de détecter rapidement cette aneuploïdie par des sondes chromosomiques spécifiques, sur des cellules non cultivées, en moins de 48h et sur une faible quantité de liquide amniotique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0472017 Président : ZOUHDI.M Directeur : CHOKAIRI.O Juge : JABOUIRIK.F Juge : DAMI.A Réservation
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Titre : LA TRISOMIE 21 REVUE DE LA LITTERATURE ET ETUDE A PROPOS DE 203 CAS Type de document : thèse Auteurs : ROUDIES SIDI HAMZA, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : CYTOGENETIQUE TECHNIQUE TRISOMIE 21 CONSEIL GENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3102007 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : CHOKAIRI OMAR Juge : SBIHI SOUAD Juge : / Juge : / LA TRISOMIE 21 REVUE DE LA LITTERATURE ET ETUDE A PROPOS DE 203 CAS [thèse] / ROUDIES SIDI HAMZA, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CYTOGENETIQUE TECHNIQUE TRISOMIE 21 CONSEIL GENETIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3102007 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : CHOKAIRI OMAR Juge : SBIHI SOUAD Juge : / Juge : / Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3102007 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2007 Disponible
Titre : Trisomie 21 : Revue de la littérature et étude à propos de 304 cas. Type de document : thèse Auteurs : KONE Moussokoro Hadja, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cytogénétique Trisomie 21 Dépistage anténatal Diagnostic anténatal. Résumé : Résumé en français : La Trisomie 21 est une anomalie du nombre chromosomique dont la fréquence augmente avec l’âge maternel. Il se caractérise par un syndrome dysmorphique, un retard mental plus ou moins profond et des malformations congénitales qui ne sont pas spécifiques. Le diagnostic positif est cytogénétique, en postnatal ou dans le cadre du diagnostic anténatal. Le dépistage anténatal se base sur les signes échographiques, notamment la clarté nucale, et les marqueurs sériques maternels. La prise en charge médicale doit être précoce et adaptée.
L’étude que nous avons menée est une étude épidémiologique à propos de 304 cas de suspicion de trisomie 21, adressés au Service de Cytogénétique pour réalisation d’un caryotype. 207 cas ont été confirmés. L’impression générale qui se dégage de cette étude est celle d’un défaut de diagnostic de la pathologie associée à un flagrant manque d’information dans les dossiers médicaux.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0632014 Président : KHARBACH.A Directeur : CHOKAIRI.O Juge : TELLAL.S Juge : JABOUIRIK.F Trisomie 21 : Revue de la littérature et étude à propos de 304 cas. [thèse] / KONE Moussokoro Hadja, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Cytogénétique Trisomie 21 Dépistage anténatal Diagnostic anténatal. Résumé : Résumé en français : La Trisomie 21 est une anomalie du nombre chromosomique dont la fréquence augmente avec l’âge maternel. Il se caractérise par un syndrome dysmorphique, un retard mental plus ou moins profond et des malformations congénitales qui ne sont pas spécifiques. Le diagnostic positif est cytogénétique, en postnatal ou dans le cadre du diagnostic anténatal. Le dépistage anténatal se base sur les signes échographiques, notamment la clarté nucale, et les marqueurs sériques maternels. La prise en charge médicale doit être précoce et adaptée.
L’étude que nous avons menée est une étude épidémiologique à propos de 304 cas de suspicion de trisomie 21, adressés au Service de Cytogénétique pour réalisation d’un caryotype. 207 cas ont été confirmés. L’impression générale qui se dégage de cette étude est celle d’un défaut de diagnostic de la pathologie associée à un flagrant manque d’information dans les dossiers médicaux.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0632014 Président : KHARBACH.A Directeur : CHOKAIRI.O Juge : TELLAL.S Juge : JABOUIRIK.F Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0632014-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible M0632014 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible Documents numériques
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