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12 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Hemoglobinopathies' 
Affiner la recherche Faire une suggestionActualités sur les moyens biologiques d’études phénotypiques et génotypiques des hémoglobinopathies. / AmbinintsoaYattussia MAFILAZA
Titre : Actualités sur les moyens biologiques d’études phénotypiques et génotypiques des hémoglobinopathies. Type de document : thèse Auteurs : AmbinintsoaYattussia MAFILAZA, Auteur Année de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : hémoglobinopathies moyens biologiques phénotypes génotypes. Résumé : Les hémoglobinopathies sont les maladies héréditaires les plus répandues dans le monde. Elles posent des problèmes de santé publique dans certaines régions où une variante est à haute fréquence. Selon le niveau de synthèse de l’hémoglobine atteint, il y a les variants de l’hémoglobine qui sont des anomalies qualitatives. Et les thalassémies qui constituent un grand groupe d’anomalies quantitatives. Les hémoglobinoses les plus fréquentes sont HbS, HbC, HbE et Hb D. Tandis que l’α et la β-thalassémie sous des génotypes différents sont les thalassémies les rencontrées.
La détection et la caractérisation de ces hémoglobinopathies repose principalement sur la clinique, l’enquête familiale et les méthodes d’exploration au laboratoire.
Des multiples batteries de tests biochimiques, hématologiques et génétiques sont disponibles pour fournir le phénotype et/ou le génotype d’une anomalie. Pendant de nombreuses années, l’électrophorèse sur gel classique et l’HPLC sont de techniques séparatives couramment utilisées en laboratoire d’analyses. Ces techniques sont complémentaires aux tests non-séparatifs comme le test d’EMMEL et le test de solubilité de l’HbS…Pour rendre une analyse phénotypique, il est impératif d’utiliser 3 techniques dont au moins un est électrophorétique.
Cependant, d’autres méthodes se sont ajoutées à cet arsenal pour améliorer la qualité du diagnostic et l’interprétation des résultats. L’électrophorèse capillaire en zone et les techniques moléculaires comme le séquençage, dot-blot, gap-PCR, le MLPA sont régulièrement recommandées. Et plus récemment, la spectrométrie de masse est utilisée.
L’interprétation des résultats obtenus est, en général compliqué en raison de la participation de plusieurs gènes dans l’expression des hémoglobines. Des arbres décisionnels sont à la disposition des biologistes pour les aider dans leurs démarches.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0422015 Président : BELMEKKI.A Directeur : DAMI.A Juge : BOUHSAIN.S Juge : BENKIRANE.S Juge : EL MACHTANI IDRISSI.S Actualités sur les moyens biologiques d’études phénotypiques et génotypiques des hémoglobinopathies. [thèse] / AmbinintsoaYattussia MAFILAZA, Auteur . - 2015.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : hémoglobinopathies moyens biologiques phénotypes génotypes. Résumé : Les hémoglobinopathies sont les maladies héréditaires les plus répandues dans le monde. Elles posent des problèmes de santé publique dans certaines régions où une variante est à haute fréquence. Selon le niveau de synthèse de l’hémoglobine atteint, il y a les variants de l’hémoglobine qui sont des anomalies qualitatives. Et les thalassémies qui constituent un grand groupe d’anomalies quantitatives. Les hémoglobinoses les plus fréquentes sont HbS, HbC, HbE et Hb D. Tandis que l’α et la β-thalassémie sous des génotypes différents sont les thalassémies les rencontrées.
La détection et la caractérisation de ces hémoglobinopathies repose principalement sur la clinique, l’enquête familiale et les méthodes d’exploration au laboratoire.
Des multiples batteries de tests biochimiques, hématologiques et génétiques sont disponibles pour fournir le phénotype et/ou le génotype d’une anomalie. Pendant de nombreuses années, l’électrophorèse sur gel classique et l’HPLC sont de techniques séparatives couramment utilisées en laboratoire d’analyses. Ces techniques sont complémentaires aux tests non-séparatifs comme le test d’EMMEL et le test de solubilité de l’HbS…Pour rendre une analyse phénotypique, il est impératif d’utiliser 3 techniques dont au moins un est électrophorétique.
Cependant, d’autres méthodes se sont ajoutées à cet arsenal pour améliorer la qualité du diagnostic et l’interprétation des résultats. L’électrophorèse capillaire en zone et les techniques moléculaires comme le séquençage, dot-blot, gap-PCR, le MLPA sont régulièrement recommandées. Et plus récemment, la spectrométrie de masse est utilisée.
L’interprétation des résultats obtenus est, en général compliqué en raison de la participation de plusieurs gènes dans l’expression des hémoglobines. Des arbres décisionnels sont à la disposition des biologistes pour les aider dans leurs démarches.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0422015 Président : BELMEKKI.A Directeur : DAMI.A Juge : BOUHSAIN.S Juge : BENKIRANE.S Juge : EL MACHTANI IDRISSI.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0422015 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible P0422015-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible 
Titre : COMPARAISON DES TECHNIQUES D’ANALYSES DE L’HEMOGLOBINE GLYQUEE Type de document : thèse Auteurs : JACQUELINE Omar Ousmane N’diaye, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Diabète sucré HbA1c Méthode de dosage Standardisation Erythropoièse Hémoglobinopathies Diabetes mellitus HbA1c Assay method Standardization Erythropoiesis Hemoglobinopathies كريات تكون القياسي التوحيد التحديد طريقة السكري الهيموجلوبين نسبة السكري داء .الهيموغلوبين اعتالل الحمر Résumé : Objectif: Comparer et faire ressortir la meilleure méthode de dosage de l’hémoglobine glyquée
en intégrant tous les paramètres suceptibles d’interférer et de fausser ce dosage.
Méthodes et résultats: Adoption d’un cheminement de travail fluide et rigoureux à la réalisation
du mémoire afin d’assurer sa reproductibilité et sa crédibilité. L’ensemble des outils utiliser à
cet effet ont permit l’obtention et le triage des publications brutes en un résultat raffiné et
exploitable d’une centaine de références détaillé tout au long du travail.
Discussion et conclusion: L’incidence croissante du diabète et par conséquent les coûts
farmineux que cette maladie ne cesse de coûter au système de santé nationaux et internatioanux
continue d’être d’actualités encore aujourd’hui.
Les complications résultantes du diabète ne sont pas des moindre et leur gravité est telle que
deux études de grandes envergues dont le DCCT et l’UKPDS furent menés dans le but
d’améliorer et/ou de prévenir ces complications.
Il ne fait nul doute que les méthodes classiques de dépisatge du diabète comme la glycémie à
jeûn ou l’hyperglycémie provoquée par voie orale ont prouvé leurs efficacités à bien des égards.
L’HbA1c s’est cependant imposé ces dernières années comme un moyen fiable du contrôle
glycémique des patients paticulièrement lorsque le dosage de cette dernière est réalisé grâce à
une chromatographie liquide haute pression. L’importance de la corrélation de l’A1c à la
glycémie moyenne offre alors aux praticiens un moyen efficace de prise en charge de leurs
patientsNuméro (Thèse ou Mémoire) : MM0432021 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : BOUABDELLAH Mounya ; CHACHI El Mostafa Juge : LOUAFI Sara Juge : KANDOUSSI Ilham COMPARAISON DES TECHNIQUES D’ANALYSES DE L’HEMOGLOBINE GLYQUEE [thèse] / JACQUELINE Omar Ousmane N’diaye, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Diabète sucré HbA1c Méthode de dosage Standardisation Erythropoièse Hémoglobinopathies Diabetes mellitus HbA1c Assay method Standardization Erythropoiesis Hemoglobinopathies كريات تكون القياسي التوحيد التحديد طريقة السكري الهيموجلوبين نسبة السكري داء .الهيموغلوبين اعتالل الحمر Résumé : Objectif: Comparer et faire ressortir la meilleure méthode de dosage de l’hémoglobine glyquée
en intégrant tous les paramètres suceptibles d’interférer et de fausser ce dosage.
Méthodes et résultats: Adoption d’un cheminement de travail fluide et rigoureux à la réalisation
du mémoire afin d’assurer sa reproductibilité et sa crédibilité. L’ensemble des outils utiliser à
cet effet ont permit l’obtention et le triage des publications brutes en un résultat raffiné et
exploitable d’une centaine de références détaillé tout au long du travail.
Discussion et conclusion: L’incidence croissante du diabète et par conséquent les coûts
farmineux que cette maladie ne cesse de coûter au système de santé nationaux et internatioanux
continue d’être d’actualités encore aujourd’hui.
Les complications résultantes du diabète ne sont pas des moindre et leur gravité est telle que
deux études de grandes envergues dont le DCCT et l’UKPDS furent menés dans le but
d’améliorer et/ou de prévenir ces complications.
Il ne fait nul doute que les méthodes classiques de dépisatge du diabète comme la glycémie à
jeûn ou l’hyperglycémie provoquée par voie orale ont prouvé leurs efficacités à bien des égards.
L’HbA1c s’est cependant imposé ces dernières années comme un moyen fiable du contrôle
glycémique des patients paticulièrement lorsque le dosage de cette dernière est réalisé grâce à
une chromatographie liquide haute pression. L’importance de la corrélation de l’A1c à la
glycémie moyenne offre alors aux praticiens un moyen efficace de prise en charge de leurs
patientsNuméro (Thèse ou Mémoire) : MM0432021 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : BOUABDELLAH Mounya ; CHACHI El Mostafa Juge : LOUAFI Sara Juge : KANDOUSSI Ilham Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0432021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible Documents numériques
MM0432021URL
Titre : LE DEPISTAGE NEONATAL DES HEMOGLOBINOPATHIES Type de document : thèse Auteurs : ZIAN HIND, Auteur Année de publication : 2007 Langues : Français (fre) Mots-clés : NOUVEAU NE DEPISTAGE NEONATAL HEMOGLOBINOPATHIES Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0022007 Président : LAMDOUAR NAIMA Directeur : BARAKAT AMINA LE DEPISTAGE NEONATAL DES HEMOGLOBINOPATHIES [thèse] / ZIAN HIND, Auteur . - 2007.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : NOUVEAU NE DEPISTAGE NEONATAL HEMOGLOBINOPATHIES Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0022007 Président : LAMDOUAR NAIMA Directeur : BARAKAT AMINA Réservation
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Titre : DIAGNOSTIC DES HEMOGLOBINOPATHIES PAR ELECTROPHORESE CAPILLAIRE : EXPERIENCE D’UN LABORATOIRE D’ANALYSES MEDICALES PRIVE Type de document : thèse Auteurs : IMANE SIF, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : HEMOGLOBINOPATHIES HEMOGLOBINOSES THALASSEMIES PERSISTANCE HEREDITAIRE D’HEMOGLOBINE F ELECTROPHORESE CAPILLAIRE. Résumé : Les hémoglobinopathies se répartissent en deux grands groupes : les anomalies de structure de la protéine (les hémoglobinoses) et les anomalies de synthèse des chaînes de globine (les thalassémies).
Ce travail a pour objectif de faire une étude épidémiologique des hémoglobinopathies, en se basant sur l’analyse phénotypique, et surtout de discuter des pratiques de l’analyse de l’hémoglobine en routine, pour aboutir à des recommandations de la bonne prise en charge de ces analyses.
Il s’agit d’une étude prospective, menée entre septembre 2011 et août 2012 dans un laboratoire d’analyses médicales privé à Casablanca, sous-traitant l’électrophorèse de l’hémoglobine par technique capillaire. Les échantillons proviennent de différentes régions du Maroc.
La prévalence des hémoglobinopathies trouvée est de l’ordre de 14% (140 cas des HGP parmi 997 électrophorèses d’hémoglobines réalisées). Les cas enregistrés se répartissent en 55% de thalassémies (57% d’alpha thalassémies suspectées et 43% de bêta thalassémies) et 36% d’hémoglobinoses (62% Hb S, 26% Hb C, 8% Hb O’Arabe et 4% Hb J). Dans 9% des cas, nous avons noté une augmentation isolée de l’Hb F. Les patients proviennent de différentes régions du Maroc avec prédominance de la région Rabat-Salé-Kénitra (35%), avec un sexe ratio (Femme/Homme) de 1,37.
L’étude de l’hémoglobine nécessite l’association de plusieurs techniques et lors de l’interprétation des résultats, le biologiste doit disposer des données clinico-biologiques des patients, afin de porter un diagnostic précis et de pouvoir disposer de données épidémiologiques fiables.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0662013 Président : KHATTAB.M Directeur : CHABRAOUI.I Juge : BELMEKKI.A Juge : BOUHSAIN.S DIAGNOSTIC DES HEMOGLOBINOPATHIES PAR ELECTROPHORESE CAPILLAIRE : EXPERIENCE D’UN LABORATOIRE D’ANALYSES MEDICALES PRIVE [thèse] / IMANE SIF, Auteur . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : HEMOGLOBINOPATHIES HEMOGLOBINOSES THALASSEMIES PERSISTANCE HEREDITAIRE D’HEMOGLOBINE F ELECTROPHORESE CAPILLAIRE. Résumé : Les hémoglobinopathies se répartissent en deux grands groupes : les anomalies de structure de la protéine (les hémoglobinoses) et les anomalies de synthèse des chaînes de globine (les thalassémies).
Ce travail a pour objectif de faire une étude épidémiologique des hémoglobinopathies, en se basant sur l’analyse phénotypique, et surtout de discuter des pratiques de l’analyse de l’hémoglobine en routine, pour aboutir à des recommandations de la bonne prise en charge de ces analyses.
Il s’agit d’une étude prospective, menée entre septembre 2011 et août 2012 dans un laboratoire d’analyses médicales privé à Casablanca, sous-traitant l’électrophorèse de l’hémoglobine par technique capillaire. Les échantillons proviennent de différentes régions du Maroc.
La prévalence des hémoglobinopathies trouvée est de l’ordre de 14% (140 cas des HGP parmi 997 électrophorèses d’hémoglobines réalisées). Les cas enregistrés se répartissent en 55% de thalassémies (57% d’alpha thalassémies suspectées et 43% de bêta thalassémies) et 36% d’hémoglobinoses (62% Hb S, 26% Hb C, 8% Hb O’Arabe et 4% Hb J). Dans 9% des cas, nous avons noté une augmentation isolée de l’Hb F. Les patients proviennent de différentes régions du Maroc avec prédominance de la région Rabat-Salé-Kénitra (35%), avec un sexe ratio (Femme/Homme) de 1,37.
L’étude de l’hémoglobine nécessite l’association de plusieurs techniques et lors de l’interprétation des résultats, le biologiste doit disposer des données clinico-biologiques des patients, afin de porter un diagnostic précis et de pouvoir disposer de données épidémiologiques fiables.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0662013 Président : KHATTAB.M Directeur : CHABRAOUI.I Juge : BELMEKKI.A Juge : BOUHSAIN.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0662013 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2013 Disponible P0662013-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2013 Disponible
Titre : DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES Β-THALASSÉMIES ET DES SYNDROMES DRÉPANOCYTAIRES CHEZ LA POPULATION MAROCAINE, À PROPOS D’UNE SÉRIE DE 46 CAS. Type de document : thèse Auteurs : EL AMANI Maha, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : β-thalassémie syndromes drépanocytaires hémoglobinopathies gène HBB diagnostic moléculaire Résumé : Les β-thalassémies et les syndromes drépanocytaires sont des maladies héréditaires monogéniquesà transmission autosomique récessive, responsables d’anémies hémolytiques constitutionnelles. Ces pathologies, endémiques dans certaines populations, sont de plus en plus observées à travers le monde du fait des mouvements de populations.
Le gène HBB, localisée en 11p15.4, code pour la protéine β-globine, dont les anomalies sont à l’origine de ces affections.
Au Maroc, la prévalence de ces maladies est probablement élevée du fait du taux élevé de la consanguinité et de la grande taille des familles.
Le diagnostic moléculaire des mutations du gène HBB est réalisable en routine au département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat. Notre travail a consisté en l’exploration des mutations les plus fréquentes de ce gène dans notre contexte. Les mutations prédominantes dans notre groupe furent : « c.20A>T » à l’origine de l’hémoglobine S (17.8%), « c.118C>T » (16.4%) et « c.25_26delAA » (11.3%) « c.92+6T>C) (11.3%) liée à une synthèse résiduelle de la β-globine.L’instauration du diagnostic moléculaire dans la pratique courante et son intégration dans des programmes de lutte et de dépistage contribuera au diagnostic précoce de ces maladies, à l’amélioration de leur prise en charge et à la diminution de la morbidité et mortalité qui y sont liées.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4942019 Président : SEFIANI.A Directeur : RATBI.I Juge : LHESSISSEN.L Juge : DOGHMI.K Juge : BENCHAKROUN.L DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DES Β-THALASSÉMIES ET DES SYNDROMES DRÉPANOCYTAIRES CHEZ LA POPULATION MAROCAINE, À PROPOS D’UNE SÉRIE DE 46 CAS. [thèse] / EL AMANI Maha, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : β-thalassémie syndromes drépanocytaires hémoglobinopathies gène HBB diagnostic moléculaire Résumé : Les β-thalassémies et les syndromes drépanocytaires sont des maladies héréditaires monogéniquesà transmission autosomique récessive, responsables d’anémies hémolytiques constitutionnelles. Ces pathologies, endémiques dans certaines populations, sont de plus en plus observées à travers le monde du fait des mouvements de populations.
Le gène HBB, localisée en 11p15.4, code pour la protéine β-globine, dont les anomalies sont à l’origine de ces affections.
Au Maroc, la prévalence de ces maladies est probablement élevée du fait du taux élevé de la consanguinité et de la grande taille des familles.
Le diagnostic moléculaire des mutations du gène HBB est réalisable en routine au département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat. Notre travail a consisté en l’exploration des mutations les plus fréquentes de ce gène dans notre contexte. Les mutations prédominantes dans notre groupe furent : « c.20A>T » à l’origine de l’hémoglobine S (17.8%), « c.118C>T » (16.4%) et « c.25_26delAA » (11.3%) « c.92+6T>C) (11.3%) liée à une synthèse résiduelle de la β-globine.L’instauration du diagnostic moléculaire dans la pratique courante et son intégration dans des programmes de lutte et de dépistage contribuera au diagnostic précoce de ces maladies, à l’amélioration de leur prise en charge et à la diminution de la morbidité et mortalité qui y sont liées.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4942019 Président : SEFIANI.A Directeur : RATBI.I Juge : LHESSISSEN.L Juge : DOGHMI.K Juge : BENCHAKROUN.L Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4942019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M4942019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
M4942019URL
Titre : ÉTUDE DE L’HÉMOGLOBINE J-GUANTANAMO: À PROPOS D’UN CAS DE DÉCOUVERTE FORTUITE RAPPORTÉ À L’HMIMV Type de document : thèse Auteurs : Ghita EL MOUSSADEQ, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hémoglobinopathies Hémoglobine J-Guantanamo CLHP Électrophorèse de l’hémoglobine Hemoglobinopathies Hemoglobin J-Guantanamo HPLC Hemoglobin electrophoresis أمراض الخضاب الدموي مرض الخضاب الدموي ج-غوانتانامو تقنية كروماتوغرافيا سائلة عالية
الأداء الرحلان الكهربائي للخضاب الدموي.Résumé : Introduction : Dans le présent travail, nous nous proposons de présenter l’observation du premier cas du variant de l’hémoglobine, Hb J-Guantanamo, retrouvé en 16 ans sur 640 cas d’hémoglobinopathies répertoriés au sein du laboratoire de Biochimie-Toxicologie de l’Hôpital Militaire d’Instruction Mohammed V (HMIMV) de Rabat.
Méthodes : Ce variant a été détecté fortuitement chez une patiente dans le cadre du suivi de son diabète sucré. L’ensemble des données épidémiologiques, cliniques et biologiques sont colligées sur une fiche d’exploitation. L’étude de l’hémoglobine a inclus des examens biochimiques et hématologiques, ainsi qu’une analyse génotypique réalisée en extra-muros.
Résultats et discussion : Sur le plan clinico-biologique, le variant n’a pas montré de pathogénicité particulière. Les bilans hématologique et biochimique étaient normaux, exceptés :
- L’analyse chromatographique par CLHP, qui a montré des pics non identifiés, avec un résultat non chiffré de l’HbA1c,
- L’électrophorèse de l’Hb aux pH alcalin et acide, ayant révélé un profil inhabituel.
Le génotypage a été réalisé en extra-muros et a permis une identification sans équivoque du variant.
Conclusion : Une analyse minutieuse du tracé chromatographique, à l’occasion du dosage de l’HbA1c par HPLC, et une grande expertise du biologiste sont requises pour une meilleure interprétation des résultats et pour la détection d’éventuels variants de l’Hb.Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0872022 Président : Kamal DOGHMI Directeur : Zohra OUZZIF Juge : Azlarab MASRAR Juge : Abdelkader BELMEKKI Juge : Laila BENCHEKROUN ÉTUDE DE L’HÉMOGLOBINE J-GUANTANAMO: À PROPOS D’UN CAS DE DÉCOUVERTE FORTUITE RAPPORTÉ À L’HMIMV [thèse] / Ghita EL MOUSSADEQ, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hémoglobinopathies Hémoglobine J-Guantanamo CLHP Électrophorèse de l’hémoglobine Hemoglobinopathies Hemoglobin J-Guantanamo HPLC Hemoglobin electrophoresis أمراض الخضاب الدموي مرض الخضاب الدموي ج-غوانتانامو تقنية كروماتوغرافيا سائلة عالية
الأداء الرحلان الكهربائي للخضاب الدموي.Résumé : Introduction : Dans le présent travail, nous nous proposons de présenter l’observation du premier cas du variant de l’hémoglobine, Hb J-Guantanamo, retrouvé en 16 ans sur 640 cas d’hémoglobinopathies répertoriés au sein du laboratoire de Biochimie-Toxicologie de l’Hôpital Militaire d’Instruction Mohammed V (HMIMV) de Rabat.
Méthodes : Ce variant a été détecté fortuitement chez une patiente dans le cadre du suivi de son diabète sucré. L’ensemble des données épidémiologiques, cliniques et biologiques sont colligées sur une fiche d’exploitation. L’étude de l’hémoglobine a inclus des examens biochimiques et hématologiques, ainsi qu’une analyse génotypique réalisée en extra-muros.
Résultats et discussion : Sur le plan clinico-biologique, le variant n’a pas montré de pathogénicité particulière. Les bilans hématologique et biochimique étaient normaux, exceptés :
- L’analyse chromatographique par CLHP, qui a montré des pics non identifiés, avec un résultat non chiffré de l’HbA1c,
- L’électrophorèse de l’Hb aux pH alcalin et acide, ayant révélé un profil inhabituel.
Le génotypage a été réalisé en extra-muros et a permis une identification sans équivoque du variant.
Conclusion : Une analyse minutieuse du tracé chromatographique, à l’occasion du dosage de l’HbA1c par HPLC, et une grande expertise du biologiste sont requises pour une meilleure interprétation des résultats et pour la détection d’éventuels variants de l’Hb.Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0872022 Président : Kamal DOGHMI Directeur : Zohra OUZZIF Juge : Azlarab MASRAR Juge : Abdelkader BELMEKKI Juge : Laila BENCHEKROUN Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0872022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2022 Disponible Documents numériques
P0872022URL
Titre : EXPLORATION D'UNE COHORTE DE 640 CAS D'HEMOGLOBINOPATHIES COLLIGES AU LABORATOIRE DE BIOCHIMIE-TOXICOLOGIE DE L'HMIMV DE RABAT :ASPECTS EPIDEMIOLOGIQUES,CLINIQUES ET BILOGIQUES Type de document : thèse Auteurs : BELLOUCH SOUMAYA, Auteur Langues : Français (fre) Mots-clés : Hémoglobinopathies Drépanocytose Thalassémie Electrophorèse de l'Hb Génotypage Résumé : Introduction : Les hémoglobinopathies sont des maladies héréditaires de l’hémoglobine comprenant des anomalies qualitatives et quantitatives. Elles figurent parmi les maladies génétiques les plus répandues dans le monde.
Type et objectif de l’étude : Il s'agit d'une étude rétrospective descriptive, portant sur 640 cas d’hémoglobinopathies répertoriés au laboratoire de Biochimie-Toxicologie de l’HMIMV sur une période de 16 ans.Ce travail a pour objectif d’étudier le profil épidémiologique, clinique et biologique des cas diagnostiqués et de discuter les résultats obtenus par rapport aux données de la littérature.
Résultats :
La population étudiée comporte 325 hommes et 315 femmes. Au moment du diagnostic, l’âge varie entre 2ans et 95ans avec une moyenne de 43,53±20,37 ans. La région de Rabat-Salé-Kénitra semble la plus touchée. La drépanocytose (41,10%), l’hémoglobinose C (30,30%) et la β-thalassémie (18,30%) sont prédominantes. La forme hétérozygote est la plus rapportée.
Les anomalies biologiques et le syndrome anémique sont fréquents (80%).
L’anémie hémolytique est la plus objectivée, le frottis sanguin montre très souvent des anomalies morphologiques des hématies. Les examens biochimiques occupent une place incontournable dans la démarche diagnostique et révèlent divers groupes étiologiques.
Conclusion : Les résultats de cette étude s’accordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature. Le dépistage des hétérozygotes, le conseil génétique et la mise en place d’un programme national de dépistage néonatal systématique sont vivement attendus.
"
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0492021 Président : DOGHMI KAMAL Directeur : OUZZIF EZZOHRA Juge : ENNIBI KHALID Juge : DAMI ABDELLAH EXPLORATION D'UNE COHORTE DE 640 CAS D'HEMOGLOBINOPATHIES COLLIGES AU LABORATOIRE DE BIOCHIMIE-TOXICOLOGIE DE L'HMIMV DE RABAT :ASPECTS EPIDEMIOLOGIQUES,CLINIQUES ET BILOGIQUES [thèse] / BELLOUCH SOUMAYA, Auteur . - [s.d.].
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hémoglobinopathies Drépanocytose Thalassémie Electrophorèse de l'Hb Génotypage Résumé : Introduction : Les hémoglobinopathies sont des maladies héréditaires de l’hémoglobine comprenant des anomalies qualitatives et quantitatives. Elles figurent parmi les maladies génétiques les plus répandues dans le monde.
Type et objectif de l’étude : Il s'agit d'une étude rétrospective descriptive, portant sur 640 cas d’hémoglobinopathies répertoriés au laboratoire de Biochimie-Toxicologie de l’HMIMV sur une période de 16 ans.Ce travail a pour objectif d’étudier le profil épidémiologique, clinique et biologique des cas diagnostiqués et de discuter les résultats obtenus par rapport aux données de la littérature.
Résultats :
La population étudiée comporte 325 hommes et 315 femmes. Au moment du diagnostic, l’âge varie entre 2ans et 95ans avec une moyenne de 43,53±20,37 ans. La région de Rabat-Salé-Kénitra semble la plus touchée. La drépanocytose (41,10%), l’hémoglobinose C (30,30%) et la β-thalassémie (18,30%) sont prédominantes. La forme hétérozygote est la plus rapportée.
Les anomalies biologiques et le syndrome anémique sont fréquents (80%).
L’anémie hémolytique est la plus objectivée, le frottis sanguin montre très souvent des anomalies morphologiques des hématies. Les examens biochimiques occupent une place incontournable dans la démarche diagnostique et révèlent divers groupes étiologiques.
Conclusion : Les résultats de cette étude s’accordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature. Le dépistage des hétérozygotes, le conseil génétique et la mise en place d’un programme national de dépistage néonatal systématique sont vivement attendus.
"
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0492021 Président : DOGHMI KAMAL Directeur : OUZZIF EZZOHRA Juge : ENNIBI KHALID Juge : DAMI ABDELLAH Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0492021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2021 Disponible P0492021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2021 Disponible Documents numériques
P0492021URL
Titre : LES HEMOGLOBINOPATHIES : CONTRIBUTION DU LABORATOIRE DE BIOCHIMIE ET DE TOXICOLOGIE DE L’HMIMV A L’ETUDE EPIDEMIOLOGIQUE, CLINIQUE ET BIOLOGIQUE DES CAS REPERTORIES SUR UNE PERIODE DE 12 ANNEES. Type de document : thèse Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : HEMOGLOBINOPATHIES THALASSEMIES DREPANOCYTOSE ETUDE DE L’HEMOGLOBINE Résumé : Les hémoglobinopathies sont définies par la présence d’anomalies qualitatives générant des variants de l’hémoglobine et/ou quantitatives à l’origine de thalassémie.
L’objectif de ce travail est de mettre la lumière sur les cas d’hémoglobinopathies colligés, d’étudier leurs caractéristiques épidémiologiques et discuter leurs tableaux cliniques et biologiques.
Matériels et méthodes
Il s'agit d'une étude rétrospective descriptive, portant sur 172 cas d’hémoglobinopathies colligés au laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV durant une période de 12 ans. Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques).L’étude de l’Hb a inclus des examens biochimiques (électrophorèse de l’Hb aux pH acide et alcalin, CLHP, bilan martial) et hématologiques.
Résultats
Sur le plan épidémiologique :
• La population étudiée inclut 86 hommes et 86 femmes, d’âge moyen de 30.23±18.06 ans. Au moment du diagnostic,l’âge varie entre 2 et 65 ans ;
• La région du Gharb-Cherarda-Beni Hssen et celle de Rabat-Salé-Zemmour-Zaër semblent les plus touchées ;
• La drépanocytose (47%), l’hémoglobinose C (20%) et la β-thalassémie (23.25%) sont prédominantes,
• La forme hétérozygote est la plus reportée.
Sur le plan clinique, les anomalies biologiques, la splénomégalie et le syndrome anémique sont fréquents (74% des cas).
Sur le plan biologique :
• L’anémie hémolytique est majoritairement objectivée.
• Les examens biochimiques concourent indéniablement au diagnostic et révèlent des profils divers et variés d’un groupe étiologique à un autre.
Discussion/ Conclusion :
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0132013 Président : CHABRAOUI.L Directeur : OUZZIF.Z Juge : BOUHSSAINE.S Juge : DAMI.A Juge : DOGHMI.K LES HEMOGLOBINOPATHIES : CONTRIBUTION DU LABORATOIRE DE BIOCHIMIE ET DE TOXICOLOGIE DE L’HMIMV A L’ETUDE EPIDEMIOLOGIQUE, CLINIQUE ET BIOLOGIQUE DES CAS REPERTORIES SUR UNE PERIODE DE 12 ANNEES. [thèse] . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : HEMOGLOBINOPATHIES THALASSEMIES DREPANOCYTOSE ETUDE DE L’HEMOGLOBINE Résumé : Les hémoglobinopathies sont définies par la présence d’anomalies qualitatives générant des variants de l’hémoglobine et/ou quantitatives à l’origine de thalassémie.
L’objectif de ce travail est de mettre la lumière sur les cas d’hémoglobinopathies colligés, d’étudier leurs caractéristiques épidémiologiques et discuter leurs tableaux cliniques et biologiques.
Matériels et méthodes
Il s'agit d'une étude rétrospective descriptive, portant sur 172 cas d’hémoglobinopathies colligés au laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV durant une période de 12 ans. Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques).L’étude de l’Hb a inclus des examens biochimiques (électrophorèse de l’Hb aux pH acide et alcalin, CLHP, bilan martial) et hématologiques.
Résultats
Sur le plan épidémiologique :
• La population étudiée inclut 86 hommes et 86 femmes, d’âge moyen de 30.23±18.06 ans. Au moment du diagnostic,l’âge varie entre 2 et 65 ans ;
• La région du Gharb-Cherarda-Beni Hssen et celle de Rabat-Salé-Zemmour-Zaër semblent les plus touchées ;
• La drépanocytose (47%), l’hémoglobinose C (20%) et la β-thalassémie (23.25%) sont prédominantes,
• La forme hétérozygote est la plus reportée.
Sur le plan clinique, les anomalies biologiques, la splénomégalie et le syndrome anémique sont fréquents (74% des cas).
Sur le plan biologique :
• L’anémie hémolytique est majoritairement objectivée.
• Les examens biochimiques concourent indéniablement au diagnostic et révèlent des profils divers et variés d’un groupe étiologique à un autre.
Discussion/ Conclusion :
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0132013 Président : CHABRAOUI.L Directeur : OUZZIF.Z Juge : BOUHSSAINE.S Juge : DAMI.A Juge : DOGHMI.K Réservation
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Titre : L’hémoglobinose S : Épidémiologie et Exploration biologique. Expérience du laboratoire de Biochimie de l’HMIMV Type de document : thèse Auteurs : Candéla Falone MOUSSODJI, Auteur Année de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hémoglobinopathies Hémoglobinose S Diagnostic biologique Conseil génétique. Résumé : Introduction
L’hémoglobinose S est une affection héréditaire, à transmission autosomique récessive, due à une anomalie qualitative ou structurale de l’hémoglobine. Il en résulte une hémoglobine S anormale. Géographiquement, elle reste la maladie génétique la plus répandue dans le monde.
L’objectif de ce travail est de rapporter, au travers d'une cohorte mise à jour, des cas d’hémoglobinose S colligés au cours de ces dix (10) dernières années au laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV. Puis de discuter leur profil épidémiologique et biologique comparativement aux données de la littérature.
Matériels et méthodes
C’est une étude rétrospective descriptive, portant sur 117 cas d’hémoglobinose S. Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques). L’étude de l’Hémoglobine a inclus des explorations phénotypiques (électrophorèse de l’Hb aux pH acide et alcalin, CLHP, bilan martial, hémogramme) et génotypiques quand cela était possible.
Résultats
Le sex-ratio est de 1,02. L’âge des patients au moment du diagnostic varie entre 18 mois et 66 ans, l’âge moyen est de 33,21 ± 16,43 ans. Les régions de « Rabat-Salé-Zemmour-Zaër », « Gharb-Cherarda-Béni Hssen » du Maroc et de l’Afrique subsaharienne semblent les plus touchées.
Les anomalies biologiques, le syndrome anémique et les crises douloureuses (76,07%) sont fréquents. L’anémie hémolytique est majoritairement objectivée. Les frottis sanguins révèlent anisopoïkilocytose, hématies en cibles, drépanocytes. Les examens biochimiques concourent indéniablement au diagnostic et révèlent divers groupes étiologiques : hétérozygotes A/S (77,78%), homozygotes S/S (12,82%), hétérozygotes composites S/C (6,84%), S/β+-thal (1,71%), S/O-Arabe (0,85%).
Discussion et Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0772015 Président : CHERRAH.Y Directeur : OUZZIF.Z Juge : BELMEKKI.A Juge : DOGHMI.K Juge : MESSAOUDI.N-SEFIANI.A-EL MACHKANI IDRISSI .S L’hémoglobinose S : Épidémiologie et Exploration biologique. Expérience du laboratoire de Biochimie de l’HMIMV [thèse] / Candéla Falone MOUSSODJI, Auteur . - 2015.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hémoglobinopathies Hémoglobinose S Diagnostic biologique Conseil génétique. Résumé : Introduction
L’hémoglobinose S est une affection héréditaire, à transmission autosomique récessive, due à une anomalie qualitative ou structurale de l’hémoglobine. Il en résulte une hémoglobine S anormale. Géographiquement, elle reste la maladie génétique la plus répandue dans le monde.
L’objectif de ce travail est de rapporter, au travers d'une cohorte mise à jour, des cas d’hémoglobinose S colligés au cours de ces dix (10) dernières années au laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV. Puis de discuter leur profil épidémiologique et biologique comparativement aux données de la littérature.
Matériels et méthodes
C’est une étude rétrospective descriptive, portant sur 117 cas d’hémoglobinose S. Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques). L’étude de l’Hémoglobine a inclus des explorations phénotypiques (électrophorèse de l’Hb aux pH acide et alcalin, CLHP, bilan martial, hémogramme) et génotypiques quand cela était possible.
Résultats
Le sex-ratio est de 1,02. L’âge des patients au moment du diagnostic varie entre 18 mois et 66 ans, l’âge moyen est de 33,21 ± 16,43 ans. Les régions de « Rabat-Salé-Zemmour-Zaër », « Gharb-Cherarda-Béni Hssen » du Maroc et de l’Afrique subsaharienne semblent les plus touchées.
Les anomalies biologiques, le syndrome anémique et les crises douloureuses (76,07%) sont fréquents. L’anémie hémolytique est majoritairement objectivée. Les frottis sanguins révèlent anisopoïkilocytose, hématies en cibles, drépanocytes. Les examens biochimiques concourent indéniablement au diagnostic et révèlent divers groupes étiologiques : hétérozygotes A/S (77,78%), homozygotes S/S (12,82%), hétérozygotes composites S/C (6,84%), S/β+-thal (1,71%), S/O-Arabe (0,85%).
Discussion et Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0772015 Président : CHERRAH.Y Directeur : OUZZIF.Z Juge : BELMEKKI.A Juge : DOGHMI.K Juge : MESSAOUDI.N-SEFIANI.A-EL MACHKANI IDRISSI .S Réservation
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Titre : L’INTERET DE LA SPLENECTOMIE DANS LES GROSSES RATES CHEZ L’ENFANT Type de document : thèse Auteurs : DEKKAN Imane, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Splénectomie Enfant Hémoglobinopathies Transfusion Résumé : But : évaluation du bénéfice de la splénectomie au cours des hémoglobinopathies de l’enfant.
Matériels et méthodes : Nous présentons notre étude rétrospective de 24 enfants opérés dans le service de chirurgie « A » de l’hôpital d’enfants de Rabat entre janvier 2006 et mars 2017.
Résultats : Nos malades sont répartis en 10 filles (41,67%) et 14 garçons (58,33%) d’âge moyen de 7,64 ans. Les pathologies qui ont imposés l’intervention sont : la thalasso-drépanocytose (9 cas), thalassémie (5 cas), la drépanocytose (4 cas), le PTI (2 cas), la sphérocytose héréditaire (2cas), la maladie de Gaucher (1cas) et le cavernome portal (1cas). 21 enfants ont été transfusés à plusieurs reprises avant la splénectomie et tous les enfants opérées ont reçus leur vaccination associée à une antibioprophylaxie.
Le geste chirurgical consistait à une splénectomie totale par laparotomie (23fois) par cœlioscopie (1fois). Les suites opératoires immédiates ont été simples. L’évolution à moyen terme a été bonne chez la plupart de nos patients. Des complications hématologiques en post splénectomie telles une thrombocytose et une hyperleucocytose, ont été répertoriées respectivement dans 36% et 47% des cas. Une persistance ou une réapparition de tableau clinique initiale, ont été notées chez 5 patients.
Conclusion : Les indications de la splénectomie sont très larges. Elles sont dominées dans notre série par les causes hématologiques qui représentent 91,67% des indications. Cette intervention est efficace, mais ces risques imposent une prise en charge péri opératoire correcte et préventive.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0332019 Président : BOULAHYANE.A Directeur : KISRA.M Juge : M'BARK ABDELHAK Juge : ZERHOUNI.H L’INTERET DE LA SPLENECTOMIE DANS LES GROSSES RATES CHEZ L’ENFANT [thèse] / DEKKAN Imane, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Splénectomie Enfant Hémoglobinopathies Transfusion Résumé : But : évaluation du bénéfice de la splénectomie au cours des hémoglobinopathies de l’enfant.
Matériels et méthodes : Nous présentons notre étude rétrospective de 24 enfants opérés dans le service de chirurgie « A » de l’hôpital d’enfants de Rabat entre janvier 2006 et mars 2017.
Résultats : Nos malades sont répartis en 10 filles (41,67%) et 14 garçons (58,33%) d’âge moyen de 7,64 ans. Les pathologies qui ont imposés l’intervention sont : la thalasso-drépanocytose (9 cas), thalassémie (5 cas), la drépanocytose (4 cas), le PTI (2 cas), la sphérocytose héréditaire (2cas), la maladie de Gaucher (1cas) et le cavernome portal (1cas). 21 enfants ont été transfusés à plusieurs reprises avant la splénectomie et tous les enfants opérées ont reçus leur vaccination associée à une antibioprophylaxie.
Le geste chirurgical consistait à une splénectomie totale par laparotomie (23fois) par cœlioscopie (1fois). Les suites opératoires immédiates ont été simples. L’évolution à moyen terme a été bonne chez la plupart de nos patients. Des complications hématologiques en post splénectomie telles une thrombocytose et une hyperleucocytose, ont été répertoriées respectivement dans 36% et 47% des cas. Une persistance ou une réapparition de tableau clinique initiale, ont été notées chez 5 patients.
Conclusion : Les indications de la splénectomie sont très larges. Elles sont dominées dans notre série par les causes hématologiques qui représentent 91,67% des indications. Cette intervention est efficace, mais ces risques imposent une prise en charge péri opératoire correcte et préventive.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0332019 Président : BOULAHYANE.A Directeur : KISRA.M Juge : M'BARK ABDELHAK Juge : ZERHOUNI.H Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0332019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M0332019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
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Titre : Rôle du laboratoire dans le diagnostic des hémoglobinopathies Type de document : thèse Auteurs : Ghalmane Mouad, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : Techniques d’étude Diagnostic Hémoglobinopathies Hémoglobine Résumé : Les hémoglobinopathies, définies par la présence d’anomalies qualitatives et/ou quantitatives des chaînes de globine, figurent parmi les maladies génétiques les plus fréquentes dans le monde. Historiquement endémiques dans certains pays d’Afrique et d’Asie, elles sont devenues cosmopolites suite aux différents flux migratoires ces dernières décennies. Leur diagnostic repose sur la clinique, l’origine ethnique, les antécédents familiaux et la mise en évidence d’anomalies biologiques au niveau de l’hémogramme, du frottis sanguin et de l’étude de l’hémoglobine.
L’objectif de notre travail est de rapporter les moyens d’études des principales hémoglobinopathies en soulignant leur intérêt dans le diagnostic de ces pathologies. Selon la Nomenclature des Actes de Biologie Médicale (code 1120), la recherche d’une anomalie de l’hémoglobine doit se faire par 3 techniques minimum, dont une technique électrophorétique. En effet, les électrophorèses sur gel à pH alcalin et acide sont les techniques les plus utilisées en routine. Cependant, ces dernières manquent de spécificité pour le diagnostic de certains variants, d’où l’intérêt d’utiliser d’autres techniques électrophorétiques comme l’isoélectrofocalisation, technique hautement résolutive et l’électrophorèse capillaire qui a permet une avancée dans le diagnostic de nombreux variants de l’hémoglobine. Aussi, la CLHP caractérisée par sa sensibilité, efficacité, rapidité permettant le diagnostic de la plupart des hémoglobinopathies.
La stratégie du diagnostic des hémoglobinopathies doit donc reposer essenssiellement sur l’utilisation impérative de plusieurs techniques, dont notamment l’électrophorèse capillaire, la CLHP ou l’isoélectrofocalisation.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0032016 Président : BELMEKKI.A Directeur : BENKIRANE.S Juge : MASRAR.A Juge : NAZIH.M Rôle du laboratoire dans le diagnostic des hémoglobinopathies [thèse] / Ghalmane Mouad, Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Techniques d’étude Diagnostic Hémoglobinopathies Hémoglobine Résumé : Les hémoglobinopathies, définies par la présence d’anomalies qualitatives et/ou quantitatives des chaînes de globine, figurent parmi les maladies génétiques les plus fréquentes dans le monde. Historiquement endémiques dans certains pays d’Afrique et d’Asie, elles sont devenues cosmopolites suite aux différents flux migratoires ces dernières décennies. Leur diagnostic repose sur la clinique, l’origine ethnique, les antécédents familiaux et la mise en évidence d’anomalies biologiques au niveau de l’hémogramme, du frottis sanguin et de l’étude de l’hémoglobine.
L’objectif de notre travail est de rapporter les moyens d’études des principales hémoglobinopathies en soulignant leur intérêt dans le diagnostic de ces pathologies. Selon la Nomenclature des Actes de Biologie Médicale (code 1120), la recherche d’une anomalie de l’hémoglobine doit se faire par 3 techniques minimum, dont une technique électrophorétique. En effet, les électrophorèses sur gel à pH alcalin et acide sont les techniques les plus utilisées en routine. Cependant, ces dernières manquent de spécificité pour le diagnostic de certains variants, d’où l’intérêt d’utiliser d’autres techniques électrophorétiques comme l’isoélectrofocalisation, technique hautement résolutive et l’électrophorèse capillaire qui a permet une avancée dans le diagnostic de nombreux variants de l’hémoglobine. Aussi, la CLHP caractérisée par sa sensibilité, efficacité, rapidité permettant le diagnostic de la plupart des hémoglobinopathies.
La stratégie du diagnostic des hémoglobinopathies doit donc reposer essenssiellement sur l’utilisation impérative de plusieurs techniques, dont notamment l’électrophorèse capillaire, la CLHP ou l’isoélectrofocalisation.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0032016 Président : BELMEKKI.A Directeur : BENKIRANE.S Juge : MASRAR.A Juge : NAZIH.M Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0032016-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible P0032016 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible
Titre : Syndrome drépanocytaire S / O Arab : à propos d’un cas avec revue de la littérature Type de document : thèse Auteurs : Youssef LAMZAF, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : enfant O Arab hémoglobinopathies syndrome drépanocytaire Résumé : Les hémoglobinopathies sont définies par la présence d’anomalies qualitatives générant des hémoglobines anormales ou variants de l’hémoglobine et/ou quantitatives à l’origine d’alpha ou bêta-thalassémie.
L’hémoglobinose O Arab est une anomalie génétique due à la synthèse d’une hémoglobine anormale qui remplace l’hémoglobine A normale. A l’état hétérozygote, elle est asymptomatique. La forme homozygote est assez bien tolérée mais les formes hétérozygotes composites sont plus sévères, particulièrement l’association S/O Arab.
L’objectif de notre travail, est de mettre le point, à travers l’étude d’un cas atteint d’une double hétérozygotie Hb S/Hb O arab, sur les caractéristiques cliniques et biologiques de ce mutant rarement rapporté dans la littérature, la démarche diagnostique requise pour son exploration ainsi que l‘intérêt du conseil génétique comme moyen de prévention.
Le tableau clinique et hématologique est celui d’une drépanocytose homozygote. Le diagnostic a été suggéré par l’utilisation d’une technique d’électrophorèse à pH alcalin et confirmé par l’électrophorèse à pH acide, l’électrophorèse capillaire et la chromatographie liquide haute performance. Le diagnostic de certitude a été apporté par l’étude moléculaire des gènes de la globine.
Les résultats concordent avec les données de la littérature.
Le présent travail confirme, la rareté de ce type d’hémoglobinopathie et souligne l’intérêt indéniable du conseil génétique et d’une évaluation à l’échelle nationale.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1842016 Président : KHATTAB.M Directeur : KHATTAB.M Juge : MASSRAR.A-BENOUACHANE.T Juge : BENKIRANE.S Syndrome drépanocytaire S / O Arab : à propos d’un cas avec revue de la littérature [thèse] / Youssef LAMZAF, Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : enfant O Arab hémoglobinopathies syndrome drépanocytaire Résumé : Les hémoglobinopathies sont définies par la présence d’anomalies qualitatives générant des hémoglobines anormales ou variants de l’hémoglobine et/ou quantitatives à l’origine d’alpha ou bêta-thalassémie.
L’hémoglobinose O Arab est une anomalie génétique due à la synthèse d’une hémoglobine anormale qui remplace l’hémoglobine A normale. A l’état hétérozygote, elle est asymptomatique. La forme homozygote est assez bien tolérée mais les formes hétérozygotes composites sont plus sévères, particulièrement l’association S/O Arab.
L’objectif de notre travail, est de mettre le point, à travers l’étude d’un cas atteint d’une double hétérozygotie Hb S/Hb O arab, sur les caractéristiques cliniques et biologiques de ce mutant rarement rapporté dans la littérature, la démarche diagnostique requise pour son exploration ainsi que l‘intérêt du conseil génétique comme moyen de prévention.
Le tableau clinique et hématologique est celui d’une drépanocytose homozygote. Le diagnostic a été suggéré par l’utilisation d’une technique d’électrophorèse à pH alcalin et confirmé par l’électrophorèse à pH acide, l’électrophorèse capillaire et la chromatographie liquide haute performance. Le diagnostic de certitude a été apporté par l’étude moléculaire des gènes de la globine.
Les résultats concordent avec les données de la littérature.
Le présent travail confirme, la rareté de ce type d’hémoglobinopathie et souligne l’intérêt indéniable du conseil génétique et d’une évaluation à l’échelle nationale.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1842016 Président : KHATTAB.M Directeur : KHATTAB.M Juge : MASSRAR.A-BENOUACHANE.T Juge : BENKIRANE.S Réservation
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Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1842016 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible M1842016-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible
